Tại Việt Nam trong 8 người có 1 người mang gen bệnh Thalassemia

Báo cáo của ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền y học Genesolutions đề cập đến những thuận lợi, khó khăn và đề ra giải pháp đề “Sàng lọc người lành mang gen bệnh bằng xét nghiệm gen”.

Về cơ chế, Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Ba và mẹ đều là người mang gen thì khả năng sinh con mắc bệnh là độc lập cho mỗi lần mang thai với xác xuất 25%.

Theo Liên đoàn Thalassemia Thế giới (2023), 5 - 7% dân số thế giới mang gen bệnh ảnh hưởng đến sản xuất hoặc chức năng của phân tử haemoglobin. 330.000 trẻ em sinh ra mắc các bệnh lý haemoglobin/năm. Trong đó, 83% là các rối loạn hồng cầu hình liềm và 17% mắc bệnh Thalassemia.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở Việt Nam, cứ 8 người thì có 1 người mang gen bệnh. Mỗi năm, hơn 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia sinh ra với trên 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’s) và trên 2.000 trẻ bị bệnh thể nặng.

Điều trị bệnh nhân Thalassemia là suốt đời, phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt. Chi phí điều trị trung bình cho 1 bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi rơi vào khoảng 3 tỷ đồng. Con số này tạo nên gánh nặng chi phí điều trị vượt quá khả năng của cá nhân và nguồn lực quốc gia.

Với nỗ lực phòng ngừa Thalassemia, từ năm 2021 - 2025, chương trình quốc gia đặt mục tiêu tỷ lệ khám và tư vấn tiền hôn nhân đạt 50%, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 70%.

Quyết định số 3845 năm 2021 của Bộ Y tế nêu rõ, sàng lọc trước sinh hội chứng Edward, hội chứng Down, hội chứng Patau và bệnh Thalassemia thuộc gói cơ bản.

Theo đánh giá của TIF (Thalassemia International Federation - Liên đoàn Thalassemia Thế giới), một chương trình phòng ngừa bệnh thalassemia hiệu quả cần có chương trình quốc gia bao gồm tất cả thành phần đáp ứng nhu cầu của ≥70% dân số của cả nước.

Khuyến cáo của WHO về phòng ngừa bệnh Thalassemia là: “Chương trình kiểm soát di truyền là một chiến lược toàn diện kết hợp những gì tốt nhất có thể: chăm sóc bệnh nhân bằng cách phòng ngừa thông qua sàng lọc người mang mầm bệnh, tư vấn di truyền và sự sẵn có của chẩn đoán trước sinh”.

Theo ThS.BS Tăng Hùng Sang, đối tượng cần được tầm soát, chẩn đoán Thalassemia gồm: phụ nữ mang thai; vợ chồng chuẩn bị thực hiện; sàng lọc tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản phù hợp nhất; người có công thức máu ghi nhận hồng cầu nhỏ, nhược sắc; trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to; tiền sử gia đình có người mắc bệnh thiếu máu.

Đối với bản thân, việc xét nghiệm tầm soát - chẩn đoán Thalassemia nhằm xác định chính xác đột biến gen, từ đó đánh giá khả năng di truyền gen đột biến hoặc bệnh cho con cái, chủ động phát hiện và điều trị bệnh sớm cho con.

NIPT Trisure được tích hợp sàng lọc Thalassemia cho thai phụ, hỗ trợ không thu phí. Người chồng được tư vấn và sàng lọc gen bệnh thể ẩn Thalassemia khi thai phụ có kết quả dương tính. Phân tích lợi ích trên chi phí, con số tính toán được là 73:1.

ThS.BS Tăng Hùng Sang đề xuất, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) nhằm xác định những bất thường di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm được xem là giải pháp cho cặp vợ chồng để có thai kỳ khỏe mạnh.

Mục tiêu chấm dứt gánh nặng thiếu máu Thalassemia

Khi nói về “Gánh nặng thiếu máu Thalassemia”, TS.BS Nguyễn Minh Tuấn - Trưởng khoa Sốt xuất huyết - Huyết học, Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho biết, hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia.

Số liệu thống kế năm 2000 của Liên đoàn Thalassemia Thế giới ghi nhận, mỗi năm có 300.000 - 500.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thể nặng, đồng thời khoảng 50.000 - 100.000 bệnh nhân β-Thalassemia ở các nước thu nhập thấp tử vong.

Thalassemia là bệnh di truyền gặp phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh khá phổ biến tại vùng Đông Nam Á (trong đó có Việt Nam), Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

Tại Việt Nam, người mang gen bệnh Thalassemia có ở tất cả các dân tộc, tất cả các tỉnh, thành với tỷ lệ chung ước tính 13,8%. Có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mỗi năm, trong đó khoảng trên 2.000 trẻ bị bệnh nặng (Beta major và Beta/HbE) và khoảng trên 800 trường hợp phù thai (Hb Bart’s).

TS.BS Nguyễn Minh Tuấn khẳng định: “Bệnh nhân Thalassemia phải điều trị suốt đời”. Tuy nhiên, hiện tại gánh nặng chi phí điều trị đã vượt quá khả năng của cá nhân và nguồn lực quốc gia.

Trong khi thu nhập bình quân đầu người tại Việt Nam chỉ đạt 2.800USD (số liệu năm 2019), chi phí ghép tế bào gốc lên đến khoảng 25.000USD, chi phí cắt lách từ 1.000 - 1.500USD và chi phí điều trị cho một lần nhiễm trùng nhập viện là 500USD/lần.

Nhu cầu đầu tư cho chăm sóc, điều trị cũng không hề nhỏ: Cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia và tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm cho công tác điều trị. Chính vì vậy, chỉ mới có khoảng 50% bệnh nhân tiếp cận được với điều trị.

Việt Nam chưa có chương trình tư vấn đầy đủ về tiền sản và di truyền, cũng như chưa có chương trình tầm soát Thalassemia. Bệnh nhân muốn khám và điều trị phải đổ về các trung tâm lớn về huyết học như Viện Huyết học -Trung ương, Viện Huyết học Trung ương Huế, Bệnh viện Truyền máu Huyết học, Viện Nhi Trung ương, Nhi Đồng 1 và 2, Nhi Đồng TPHCM.

Trong chương trình quản lý bệnh Thalassemia, để việc điều trị đạt được hiệu quả, bệnh nhân cần được chẩn đoán sớm, truyền máu an toàn, hiệu quả, hợp lý suốt đời và thải sắt thường xuyên. Đồng thời, phải điều trị kịp thời khi các biến chứng nhiễm trùng, rối loạn nội tiết, cường lách, loãng xương... diễn ra.

Chẩn đoán tiền sanh, tư vấn di truyền, giáo dục cộng đồng là các biện pháp để giảm tỷ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Để làm được điều này cần có sự hỗ trợ từ chính sách quốc gia và cần thiết phải thiết lập mạng lưới Thalassemia trên toàn quốc.

Để phân tích lợi ích kinh tế của sàng lọc Thalassemia so với chi phí điều trị, Đại học Chiangmai (Thái Lan) thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong 8 năm với 21.975 phụ nữ có thai. Kết quả, chương trình dự phòng được 80 trường hợp Thalassemia thể nặng với tổng chi phí sàng lọc (chồng và vợ) và chẩn đoán trước sinh là 3.091.000 Thai Bath (tương đương 93.667USD).

So sánh với 222.961.250 Thai Bath (khoảng 6.756.401USD) để điều trị cho các bệnh nhân Thalassemia, chi phí trên lợi ích tính toán được là 72:1.

Trưởng khoa Sốt xuất huyết - Huyết học, Bệnh viện Nhi Đồng 1 kết luận: “Thalassemia là vấn đề sức khỏe cộng đồng, là gánh nặng lớn về sức khỏe, kinh tế cho gia đình và xã hội. Nâng cao nhận thức của người dân; nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh tại các cơ sở y tế để giảm dần và tiến đến chấm dứt việc trẻ sinh ra bị bệnh hoặc mang gen bệnh”.

>>> Hội nghị Khoa học thường niên BV Hùng Vương: 63 bài báo cáo, quy tụ chuyên gia hàng đầu về Sản Phụ khoa trong nước và quốc tế

>>> Chiến lược nào giúp “xóa sổ” ung thư cổ tử cung tại TPHCM?

>>> Từ sàng lọc chẩn đoán đến chăm sóc và quản lý thai phụ đái tháo đường thai kỳ

>>> Cập nhật những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị tổn thương sàn chậu, nâng cao chất lượng cuộc sống người phụ nữ

>>> Tiếp cận chẩn đoán trước sinh các bất thường ở quý 3 thai kỳ

>>> Cách lựa chọn và sử dụng insulin ở bệnh nhân đái tháo đường thai kỳ

>>> Hóa giải nỗi lo về u buồng trứng trong thai kỳ, sữa chưa về sau sinh và trẻ hóa vùng kín sau sinh