Các bất thường xảy ra ở quý 3 phổ biến và thường là các bất thường mới xuất hiện

Trong bài báo cáo “Các bất thường phát hiện ở siêu âm quý 3” - BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ - Trưởng khoa Chẩn Đoán Hình Anh, Bệnh viện Hùng Vương bày tỏ, bất thường bẩm sinh (bất thường về cấu trúc, chức năng, hành vi và chuyển hóa) là một gánh nặng cho y tế cộng đồng và cho cá nhân, gia đình người mắc. Bởi vì theo thống kê, bất thường bẩm sinh liên quan đến 8 triệu trẻ, và 300.000 ca tử vong sơ sinh mỗi năm. Đây cũng là 1 trong 4 nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ.

Chuyên gia cho biết, quy trình sàng lọc thường gồm có 3 quý. Trong đó, siêu âm quý 1 sẽ siêu âm hình thái học và tầm soát các nguy cơ, tỷ lệ phát hiện những bất thường ở quý 1 khoảng 30-40%. Siêu âm quý 2 thường tầm soát hình thái học, tỷ lệ phát hiện 50-60%. Siêu âm quý 3 hiện tại đa số đánh giá về tăng trưởng. “Tuy nhiên gần đây đã có guideline cập nhật về những bất thường của quý 3. Do đó việc đánh giá bất thường quý 3 được đưa lên như một chủ đề mới” - BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ cho biết.

Theo đó, tần suất bất thường siêu âm quý 3 là 1/300. Người ta thấy rằng, nếu tầm soát mức độ thường quy thì tần suất phát hiện ra bất thường cao hơn ở những cơ sở tầm soát.  

Về giá trị của siêu âm tầm soát, nghiên cứu của Ficara cho thấy, bất thường ở quý 1 và 2 là 67,7%, bất thường quý 3 là 24,8%, bất thường sau sanh 7,4% (bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chẻ vòm hầu đơn độc và bất thường ngón. Trong khi đó, nghiên cứu của Drukker cho thấy, bất thường ở quý 1 và 2 là 60%, bất thường ở quý 3 chỉ có 9,1%, nhưng bất thường sau sanh lên đến 30,2% (chủ yếu là bất thường tim).  

Đề cập về bất thường niệu sinh dục, BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ thông tin, đa số là bất thường là dãn bể thận. Tuy nhiên, 60% dãn bể thận ở siêu âm quý 2 sẽ mất đi. Trong siêu âm quý 3, dãn bể thận < 10mm sẽ gây bất thường đường niệu sau sanh khoảng 23%, dãn bể thận> 10mm bất thường đường niệu sau sanh 80%, gây ra các bệnh lý cần điều trị phẫu thuật sau sanh như hẹp khúc nối bể thận niệu quản. Song, chỉ có 26% cần phẫu thuật.

Một số bất thường niệu sinh dục khác có thể gặp phải ở quý 3 như: thận lạc chỗ, thận đa nang, bể thận đôi, ứ máu lòng tử cung-bất thường ổ nhớp. Các bất thường thận lạc chỗ, thận đa nang, bể thận đôi thường không nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề sau sanh nếu chỉ bị 1 bên, theo chuyên gia. Tuy nhiên, nếu có những bất thường ứ máu lòng tử cung-bất thường ổ nhớp sẽ ảnh hưởng lớn đến em bé sau sanh, chất lượng cuộc sống thấp.

Bất thường cơ quan sinh dục ngoài cũng rất thường gặp sau sanh, do rất nhiều nguyên nhân như di truyền, hormone, thai chậm phát triển. Những bất thường này gây rắc rối và bất ngờ cho cả cha mẹ bà bác sĩ. Do đó, việc chẩn đoán trước sanh rất quan trọng.

Chuyên gia cho biết, bất thường cơ quan sinh dục ngoài rất hay bị bỏ sót. Vì vậy đã có nghiên cứu đề xuất chẩn đoán bất thường cơ quan sinh dục ngoài bằng cách đo đạc phần cơ quan sinh dục, giúp tăng độ nhạy của việc chẩn đoán.

Về bất thường tim đa số là thông liên thất, chiếm khoảng 25% trong các bất thường tim. Thông liên thất chủ yếu 87% là phần cơ và 13% là phần màng, tuổi thai chẩn đoán là 30,4 tuần, đa số bất thường nhiễm sắc thể 3,1% thông liên thất phần màng. Khả năng tự đóng lại của thông liên thất trước sanh là 5,2% và sau sanh là 76,3%.

Các bất thường tim khác có thể gặp trong quý 3 như hẹp eo động mạch chủ (nếu chẩn đoán được, khả năng tiên đoán, tiên lượng và giúp sự sống em bé tốt hơn), hẹp động mạch phổi (nếu biết trước những tổn thương này có thể cho chỉ định làm gen, có chiến lược tầm soát cụ thể), u cơ tim.

Về bất thường hệ thần kinh đa phần là dãn não thất nhẹ, trung bình. Dãn não thất 1 bên gặp trong 50-60%. Tiên lượng dãn não thất nhẹ/trung bình là tốt (chỉ khoảng 8% chậm phát triển tâm thần), nhưng nếu dãn não thất ≥ 15mm tiên lượng xấu (60% chậm phát triển tâm thần). Theo đó, cần rất nhiều thời gian để đánh giá dãn não thất, là đơn thuần hay gồm bất thường cấu trúc (siêu âm đánh giá hệ thần kinh, MRI - sau khi siêu âm), bất thường di truyền (CMA, ES), nhiễm trùng (CMV, Toxoplasmosis)…

Ngoài ra, hệ thần kinh có khá nhiều bất thường khác có thể gặp trong quý 3 như não úng thủy, nang màng nhện, dãn hố sau, dính khơp sọ, đầu nhỏ... Khi phát hiện những bất thường này, liên lượng của bé rất xấu, có thể dẫn đến chấm dứt thai kỳ.

Một số bất thường khác cũng thường gặp ở quý 3 rất quan trọng về hệ tiêu hóa, hệ xương, lồng ngực, mặt cổ…  Cụ thể, bất thường tiêu hóa có thể gặp là tắc tá tràng, viêm phúc mạc phân su, xoắn ruột, tắc ruột, teo thực quản, thông nối cửa chủ. Trong đó, tắc ruột làm tăng cao nguy cơ tử vong chu sinh, thống kê cho thấy khoảng 6-7% thai lưu nếu em bé có tắc ruột.

Bên cạnh đó còn có thể gặp bất thường lồng ngực (thoát vị hoành trái, thoát vị hoành phải), rất khó chẩn đoán phát hiện, dễ bỏ sót. Bất thường mặt (sứt môi nhỏ, mắt nhỏ…). Bất thường hệ xương (cứng khớp với tiên lượng sau sinh rất xấu), khối u ở thai (u quái vùng cùng vụt, Neuroblastoma), bất thường nhiễm sắc thể (T18, T21)… Ngoài ra, một số bất thường sau sanh có thể gặp phải được chuyên gia đề cập đến như bất thường mặt, bất thường chi, bất thường cơ quan sinh dục…

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ nhấn mạnh, các bất thường xảy ra ở quý 3 phổ biến. Bất thường xuất hiện ở giai đoạn này thường là các bất thường mới xuất hiện. Khả năng phát hiện phụ thuộc vào chính sách tầm soát. Do vậy, chuyên gia tin rằng việc chẩn đoán trước sanh là rất quan trọng vì một số bất thường có thể giúp thực hiện các xét nghiệm bổ sung, giúp chuẩn bị cuộc sanh, theo dõi để tránh các biến chứng hoặc tiên lượng, đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ.

Song song đó, việc tầm soát sau sanh cũng rất cần thiết, để từ đó bác sĩ có thể tư vấn sớm, điều trị và xử trí kịp thời.

Thận phản âm dày không thường gặp nhưng gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán, tiên lượng

Trong bài báo cáo “Tiếp cận chẩn đoán trước sinh thận phản âm dày” - ThS.BS Hà Tố Nguyên - Giám đốc Trung tâm Y học bào thai - Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, bất thường hệ tiết niệu (UTMs) chiếm 20% dị tật thai với tần suất 1/1000 trẻ sinh sống và đây là một phổ bệnh lý rộng gồm bất thường bẩm sinh của thận và đường niệu, gồm nhóm tắc nghẽn và nhóm loạn sản thận.

Nhờ sự phát triển của di truyền phân tử đã giúp chẩn đoán trước sinh nhiều nguyên nhân của UTMs, trong đó lệch bội và biến thể số lượng bản sao (CNV) được phát hiện trong 40% UTMs, giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp phát hiện thêm 8.5-18.8% các trường hợp có NST đồ và CMA bình thường.

BS Hà Tố Nguyên cho biết, thận phản âm dày không thường gặp nhưng lại gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán, tiên lượng. Siêu âm tiền sản khó tiên đoán kết cục cũng như mức độ tổn thương nhu mô trừ khi kèm theo thiểu ối nặng. Theo đó, thận phản âm dày là khi có độ hồi âm dày hơn gan/lách, chẩn đoán sau 17 tuần, tần suất là 1,6/1.000.

Thận phản âm dày trước sinh là một biểu hiện không đặc hiệu và có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng này (như bệnh lý tắc nghẽn đường niệu dưới, bệnh lý thận đa nang di truyền trội/ lặn, lệch bội, nhiễm trùng, hội chứng phát triển quá mức, thuyên tắc tĩnh mạch thận, hội chứng thận hư bẩm sinh…).

Trong đó, lệch bội là nguyên nhân của 12% thận phản âm dày. Tuy vậy, chuyên gia nhấn mạnh, thận lớn và tăng âm không phải là biểu hiện đặc trưng của lệch bội nhưng có thể gặp trong 30% Trisomy 13 và ít hơn ở Trisomy 21 và 18. Sinh bệnh học là tổn thương dạng nang vi thể ở vỏ thận.

Chuyên gia cho biết, loạn sản thận do tắc nghẽn đường tiểu dưới là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất thận phản âm dày. Thận tăng âm được cho là do giảm số lượng cầu thận và rối loạn tăng trưởng kèm xơ hóa  mô kẽ, một dấu hiệu của tổn thương thận không hồi phục. Song, nghịch lý là tổn thương tắc nghẽn có thể không biểu hiện thận ứ nước mà hình ảnh thận loạn sản + thiểu ối. Thông qua hình ảnh có thể ghi nhận thận to nhẹ, phản âm dày, cần phân biệt tủy vỏ kém, dãn đài bể thận, dày thành bàng quang, dãn niệu đạo, nang trong nhu mô thận…

Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD) cũng là một trong những nguyên nhân gây ra thận phản âm dày, tần suất 1/1000 và thường biểu hiện bệnh ở tuổi trung niên. Tuy vậy, tình trạng này thường được chẩn đoán muộn cuối quý 2, đầu quý 3 hoặc sau sinh.

ADPKD do các đột biến trên 2 gene PDK1/PDK2 và 90% từ bố/mẹ. Giai đoạn phôi bình thường nhưng sau đó các nephron và hệ thống thu thập tăng sinh và dãn thành túi tích tụ dịch. Xảy ra ở bất kì đoạn Nephron nào, ban đầu nang có thể nhỏ, tăng kích thước dần và chiếm toàn bộ nhu mô thận. Hình ảnh siêu âm tiền sản cho thấy thận lớn vừa (+1SD-2SD), tăng phân biệt vỏ tủy (vỏ thận phản âm dày), nước ối thường bình thường bình.

Bệnh thận đa nang di truyền lặn (ARPKD) là bệnh hiếm, tỷ lệ 1/20.000, nặng nhất trong nhóm bệnh nang thận di truyền và đặc trưng bởi thận đa nang hai bên, xơ gan bẩm sinh. Di truyền lặn, cả hai bố mẹ mang gen, đa số do gen Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 PKHD1 ở NST 6p21.

ARPKD tổn thương sẽ bắt đầu ở vùng tủy thận sau đó lan rộng ra vỏ thận, thận lớn nhiều ở trước khi sinh và tiếp tục phát triển trong 2 - 3 năm đầu đời. Nang hình thành ở nephron đoạn xa, chủ yếu là ở ống góp. Hình ảnh siêu âm tiền sản cho thấy thận rất lớn, phản âm dày (> +4 SD), mất phân biệt vỏ tủy, dãn ống góp, bàng quang không thấy nếu thiểu ối nặng, song lại thường đi kèm thiểu ối / vô ối.

Đề cập đến nguyên nhân thận đa nang kèm tiểu đường, chuyên gia cho biết chiếm đến 30% thận phản âm dày. 50% do mất đoạn NST 17q12 chứa gen HNF1B (TCF-2). Siêu âm ghi nhận thận kích thước lớn nhẹ/ bình thường hoặc thiểu sản/thận móng ngựa, tăng/ mất phân biệt vỏ tủy, vỏ thận phản âm dày, ối bình thường hoặc đa ối.

Bên cạnh đó, chuyên gia cũng đề nhắc đến các nguyên nhân khác gây thận phản âm dày như phức hợp xơ cứng củ, bệnh chuyển hóa, nhiễm trùng bào thai, hội chứng phát triển quá mức.

Về vấn điếp cận chẩn đoán tiền sản trong thận phản âm dày, BS Hà Tố Nguyên nhấn mạnh cần khai thác tiền sử gia đình, thai kỳ trước, cùng với đó là đánh giá hệ niệu toàn diện và khảo sát chi tiết tìm bất thường cơ quan khác.

Chuyên gia nhấn mạnh, thận phản âm dày có nhiều nguyên nhân và trong một nhóm nguyên nhân cũng có kết cục khác nhau. Nguyên nhân bất thường đơn gen nhiều hơn bất thường nhiễm sắc thể và CNV. Dấu hiệu siêu âm tiền sản có giá trị tiên đoán kết cục xấu là thiểu ối nặng (suy thận giai đoạn cuối), còn lại rất khó tiên đoán kết cục. Hơn nữa, rất khó tiên đoán “long outcome” vì đa số các nghiên cứu là short outcome. Nhiều tác giả ủng hộ đánh giá chức năng thận trước sinh dựa trên Beta 2 Microglobulin bất kể hình ảnh thận trên siêu âm tiền sản.

>>> Hội nghị Khoa học thường niên BV Hùng Vương: 63 bài báo cáo, quy tụ chuyên gia hàng đầu về Sản Phụ khoa trong nước và quốc tế

>>> Chiến lược nào giúp “xóa sổ” ung thư cổ tử cung tại TPHCM?

>>> Từ sàng lọc chẩn đoán đến chăm sóc và quản lý thai phụ đái tháo đường thai kỳ

>>> Cập nhật những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị tổn thương sàn chậu, nâng cao chất lượng cuộc sống người phụ nữ