I. Dị dạng mạch máu não là gì?

Dị dạng mạch máu não (A brain arteriovenous malformation - viết tắt là AVM) là đám rối của các mạch máu bất thường nối động mạch và tĩnh mạch trong não nên còn gọi là dị dạng động - tĩnh mạch.

Các động mạch có nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ tim đến não. Các tĩnh mạch mang máu bị thiếu oxy trở lại phổi và tim. Dị dạng mạch máu não làm gián đoạn quá trình quan trọng này.

Thông thường, tim cung cấp máu giàu oxy đến não qua các động mạch. Các động mạch làm chậm lưu lượng máu bằng cách đi qua một loạt các mạng lưới mạch máu nhỏ dần, kết thúc bằng các mạch máu nhỏ nhất (mao mạch). Các mao mạch từ từ cung cấp oxy qua các bức tường mỏng và xốp đến các mô não xung quanh.

Sau đó, máu thiếu oxy (vì đã cung cấp oxy cho tế bào) sẽ đi vào các mạch máu nhỏ rồi vào các tĩnh mạch lớn hơn, đưa máu trở lại tim và phổi để nhận oxy và thải khí CO2.

Dị dạng mạch máu não là tình trạng động mạch thông nối trực tiếp với tĩnh mạch mà không qua mạng lưới mao mạch trung gian, khiến máu chảy nhanh chóng và trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch.

Dị dạng mạch máu não rất hiếm và ảnh hưởng ít hơn 1% dân số.

II. Nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não?

Không rõ nguyên nhân của dị dạng mạch máu não. Hầu hết các trường hợp dị dạng mạch máu não là bẩm sinh, xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển thai nhi.

Trẻ em sinh ra với tình trạng dị dạng mạch máu não da có thể hơi xanh. Nguyên nhân là do máu thiếu oxy lưu thông trong cơ thể. Da có xu hướng sẫm lại thành đỏ đậm hoặc tím khi trẻ lớn lên và tình trạng ngày càng trầm trọng hơn.

Dị dạng mạch máu não thường là bẩm sinh, có thể di truyền trong gia đình trong một số bệnh lý hiếm gặp. Có rất ít trường hợp sau chấn thương có sự thông nối các mạch máu lại với nhau tạo thành dị dạng rất nhỏ.

III. Những ai có nguy cơ bị dị dạng mạch máu não?

Có một số hội chứng di truyền nhất định có thể khiến một người tăng nguy cơ dị dạng mạch máu não, chẳng hạn như di truyền xuất huyết telangiectasia, hay còn gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu. Đã có một số nghiên cứu hiếm hoi về dị dạng mạch máu não ở một số thành viên trong gia đình.

IV. Các triệu chứng của dị dạng mạch máu não là gì?

Các triệu chứng của dị dạng mạch máu não khác nhau, tùy thuộc vào:

- Vị trí của mạch máu dị dạng;

- Kích thước của mạch máu dị dạng;

- Kích thước của các mạch máu liên quan đến mạch máu dị dạng.

Dị dạng mạch máu não có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cho đến khi mạch máu dị dạng bị vỡ, dẫn đến chảy máu trong não (xuất huyết). Trong khoảng một nửa số trường hợp dị dạng mạch máu não, xuất huyết là dấu hiệu đầu tiên.

Ở những người không bị xuất huyết, các dấu hiệu và triệu chứng dị dạng mạch máu não bao gồm:

- Động kinh;

- Nhức đầu hoặc đau ở một vùng trên đầu;

- Yếu cơ hoặc tê ở một phần của cơ thể.

Một số người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn, tùy thuộc vào vị trí của mạch máu dị dạng, bao gồm:

- Đau đầu dữ dội;

- Yếu cơ;

- Mất thị lực;

- Khó nói hoặc không thể hiểu người khác;

- Nhầm lẫn;

- Choáng váng.

Một số triệu chứng ở trẻ em dưới 2 tuổi bao gồm:

- Suy tim sung huyết;

- Co giật;

- Não úng thủy: tình trạng dư thừa dịch não tủy được hình thành trong hệ thống não thất của não và có thể làm tăng áp lực nội sọ.

Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện trong độ tuổi từ 10 đến 40. Dị dạng mạch máu não có thể làm tổn thương mô não theo thời gian. Các tác động tích tụ từ từ và thường gây ra các triệu chứng ở tuổi trưởng thành.

Khi đến tuổi trung niên, dị dạng mạch máu não có xu hướng duy trì ổn định và ít gây ra các triệu chứng hơn.

Một số phụ nữ mang thai có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn do thay đổi lượng máu và huyết áp.

Người bệnh dị dạng mạch máu não thường bị đau đầu dữ dội.

V. Các biến chứng của dị dạng mạch máu não

- Chảy máu trong não (xuất huyết não): Dị dạng mạch máu não gây áp lực lớn lên thành động mạch và tĩnh mạch, khiến chúng trở nên mỏng hoặc yếu. Điều này dẫn đến việc mạch máu dị dạng bị vỡ và chảy máu (xuất huyết não).

Dị dạng mạch máu não chiếm khoảng 2% tổng số đột quỵ xuất huyết não mỗi năm và thường là nguyên nhân gây xuất huyết não ở trẻ em và thanh niên.

- Giảm oxy đến mô não: Với dị dạng mạch máu não, máu đi qua mạng lưới mao mạch và chảy trực tiếp từ động mạch đến tĩnh mạch, không qua các mao mạch trung gian, khiến các mô não xung quanh không dễ dàng hấp thụ oxy. Nếu không có đủ oxy, các mô não có thể yếu đi hoặc chết hoàn toàn, dẫn đến các triệu chứng giống như đột quỵ, chẳng hạn như khó nói, suy nhược, tê, giảm thị lực hoặc đi đứng không vững.

- Mạch máu mỏng hoặc yếu: Dị dạng mạch máu não gây áp lực cực lớn lên các thành mạch máu mỏng và yếu. Một chỗ phình trong thành mạch máu (chứng phình động mạch) có thể phát triển và dễ bị vỡ.

- Tổn thương não: Khi lớn lên, cơ thể cần thêm động mạch để cung cấp máu cho mạch máu dị dạng. Kết quả là một số mạch máu dị dạng có thể lớn hơn và chiếm chỗ trong não, ngăn không cho chất lỏng lưu thông xung quanh bán cầu não. Chất lỏng tích tụ có thể đẩy mô não lên trên hộp sọ (não úng thủy).

VI. Dị dạng mạch máu não được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ thực hiện khám sức khỏe và một số xét nghiệm để chẩn đoán dị dạng mạch máu não. Điều quan trọng là phải loại trừ các vấn đề sức khỏe khác có triệu chứng giống với dị dạng mạch máu não.

Các cận lâm sàng được sử dụng để chẩn đoán dị dạng mạch máu não bao gồm:

- Chụp CT: Sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang chi tiết về não. Đôi khi bác sĩ tiêm thuốc cản quang để đánh giá chức năng não hoặc hệ thống mạch máu.

- Chụp MRI: tạo ra hình ảnh của não và các mạch máu trên hình ảnh 3D. Nếu có dị dạng mạch máu não, MRI đặc biệt hữu ích để xác định chính xác vị trí mạch máu dị dạng và cấu trúc não có thể ảnh hưởng.

- Chụp DSA: Kỹ thuật chụp hệ thống mạch máu não xóa nền nhằm xác định vị trí và đặc điểm của mạch máu dị dạng. Bên cạnh đó, chụp DSA có thể phát hiện thêm những túi phình, túi giả phình, đường dẫn lưu bên hệ thống tĩnh mạch.

- Chụp MRA: Kỹ thuật này đánh giá dị dạng mạch máu não, đặc biệt tầm soát những động mạch nuôi.

VII. Dị dạng mạch máu não được xử lý như thế nào?

Điều trị dị dạng mạch máu não sẽ phụ thuộc vào độ tuổi, tình trạng, sức khỏe thể chất, kích thước và vị trí của các mạch máu bất thường. Mục tiêu chính của điều trị là ngăn ngừa xuất huyết, và có thể cân nhắc điều trị để kiểm soát động kinh hoặc các biến chứng thần kinh khác.

1. Điều trị thuốc (điều trị nội khoa)

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng do dị dạng mạch máu não gây ra, chẳng hạn như đau đầu hoặc co giật.

2. Loại bỏ dị dạng mạch máu não

Có ba lựa chọn để loại bỏ dị dạng mạch máu não, bao gồm:

- Phẫu thuật lấy dị dạng: Nếu mạch máu dị dạng bị chảy máu hoặc nằm trong khu vực có thể dễ dàng tiếp cận, có thể phẫu thuật lấy dị dạng.

- Can thiệp nội mạch gây tắc búi dị dạng: Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ chèn một ống dài và mỏng (ống thông) vào động mạch đùi và luồn qua các mạch máu đến não bằng DSA.

Ống thông được định vị tại mạch nuôi mạch máu dị dạng, sau đó bơm chất gây tắc mạch để chặn động mạch và giảm lưu lượng máu vào mạch máu dị dạng. Phương pháp này ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật truyền thống.

- Xạ phẫu gamma knife: Dùng tia chiếu để xơ hóa búi dị dạng và gây ra sẹo. Các mạch máu dị dạng có sẹo sau đó sẽ từ từ đông lại trong 1-3 năm sau khi điều trị.

Phương pháp này thích hợp cho những dị dạng mạch máu nhỏ khó loại bỏ bằng phẫu thuật thông thường, khó tiếp cận bằng DSA và những bệnh chưa có nguy cơ xuất huyết đe dọa tính mạng.

Nếu bệnh nhân có ít hoặc không có triệu chứng, hoặc nếu mạch máu dị dạng nằm trong vùng não khó điều trị, bác sĩ có thể sẽ theo dõi tình trạng người bệnh bằng cách kiểm tra thường xuyên.

Xạ phẫu gamma knife là phương pháp can thiệp tối thiểu ít nhất, ít xâm lấn nhất. Tuy nhiên, cũng có những vị trí không được sử dụng gamma knife.

VIII. Phòng ngừa dị dạng mạch máu não như thế nào?

Không thể phòng ngừa dị dạng mạch máu não. Tuy nhiên, người bệnh có thể kiểm soát và điều trị các triệu chứng. Uống thuốc theo chỉ định có thể giúp tránh các vấn đề chảy máu, đau đầu và các biến chứng khác.

Kiểm soát huyết áp cao, tránh dùng thuốc làm loãng máu và tái khám thường xuyên với bác sĩ thần kinh cũng có thể giúp theo dõi tình trạng và ngăn ngừa biến chứng.