Thêm một bệnh gen lặn nguy hiểm được khuyến cáo sàng lọc cho mọi thai kỳ

Không phải bệnh lý di truyền nguy hiểm nào cũng biểu hiện rõ trên siêu âm thai. Đó là lý do sàng lọc di truyền mở rộng ngày càng được quan tâm, đặc biệt với những bệnh nghiêm trọng như teo cơ tủy sống SMA. Bởi đây một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ và được xem là “căn bệnh triệu đô” vì chi phí điều trị thuộc hàng đắt đỏ.

Theo thống kê quốc tế, khoảng 1/8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA và cứ khoảng 48 người sẽ có 1 người mang gen bệnh. Điều đáng nói là phần lớn người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường và thường chỉ phát hiện nguy cơ khi đã sinh con mắc bệnh.

“Căn bệnh triệu đô” với nhiều nỗi lo kéo dài suốt đời

Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn nguy hiểm trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự  yếu cơ và teo cơ thoái hóa tăng dần không phục hồi do đột biến gen SMN1 gây ra. Gen này có vai trò sản xuất protein SMN, loại protein cần thiết cho hoạt động bình thường của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Khi gen bị đột biến, các tế bào thần kinh vận động sẽ dần thoái hóa, khiến trẻ yếu cơ, teo cơ tiến triển và giảm khả năng vận động theo thời gian.

Ở các thể bệnh nặng, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc giữ đầu, ngồi, đi lại, hô hấp hoặc nuốt ngay từ những tháng đầu đời. Nhiều trường hợp khởi phát rất sớm sau sinh và trở thành một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ nếu không được can thiệp kịp thời.

Không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động và hô hấp của trẻ, teo cơ tủy sống SMA còn tạo áp lực rất lớn về tài chính và chăm sóc lâu dài cho nhiều gia đình. Hiện nay, một số liệu pháp gen điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA có chi phí lên đến hàng triệu USD cho một liệu trình điều trị, thuộc nhóm thuốc đắt đỏ nhất thế giới. Tuy nhiên, ngay cả khi có cơ hội tiếp cận điều trị, nhiều trẻ vẫn cần phục hồi chức năng kéo dài và theo dõi y tế lâu dài.

Vì sao SMA được khuyến cáo sàng lọc cho mọi thai kỳ?

Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% khả năng con là người lành mang gen bệnh và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường, không mang gen bệnh. Theo thống kê, tỷ lệ người mang gen bệnh teo cơ tủy SMA trong cộng đồng khá cao, trung bình cứ 48 người sẽ có 1 người mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện triệu chứng. Vì vậy, nhiều cặp đôi không hề biết mình mang gen bệnh cho đến khi sinh con mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA.

Điều đáng lưu ý hơn, bệnh thường không có biểu hiện bất thường trên siêu âm. Không ít thai phụ có kết quả siêu âm đẹp, thai phát triển bình thường, không có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc teo cơ tủy sống SMA nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh.

Đây cũng là lý do các hiệp hội chuyên môn lớn như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo phụ nữ đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA để phát hiện sớm nguy cơ và có hướng theo dõi phù hợp.

Tại Việt Nam, theo dự thảo Thông tư số 12/2026/TT-BYT ngày 15/5/2026 của Bộ Y tế về Quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh teo cơ tủy sống SMA cũng đã được đưa vào danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Điều này cho thấy xu hướng ngày càng chú trọng mở rộng sàng lọc các bệnh di truyền nghiêm trọng ngay từ giai đoạn thai kỳ nhằm phát hiện sớm nguy cơ và tăng cơ hội can thiệp kịp thời cho trẻ.

Giải pháp ngăn ngừa bệnh teo cơ tủy sống SMA cho trẻ

Với sự phát triển của công nghệ di truyền, các cặp đôi trước khi có kế hoạch mang thai có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm Carrier Premium của Gene Solutions để tầm soát 20 bệnh di truyền gen lặn phổ biến và nghiêm trọng, bao gồm teo cơ tủy sống SMA, Thalassemia… Trường hợp cả bố và mẹ cùng là người mang gen của một bệnh lý di truyền đơn gen, các cặp đôi có thể cân nhắc thực hiện sàng lọc phôi PGT-M nhằm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh, tránh những áp lực về sức khỏe, tâm lý và tài chính cho gia đình về sau.

Đặc biệt, từ ngày 08/5/2026 đến 31/7/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare. Việc tích hợp này giúp thai phụ mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền ngay trong cùng một lần xét nghiệm, giảm nguy cơ bỏ sót các bệnh lý nghiêm trọng và chủ động hơn trong hành trình chăm sóc sức khỏe cho con ngay từ giai đoạn đầu đời.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, thời điểm vàng để điều trị teo cơ tủy sống SMA hiệu quả là giai đoạn trước khi xuất hiện triệu chứng. Một khi các tế bào thần kinh vận động đã mất đi, chúng gần như không thể tái tạo. Vì vậy, việc phát hiện sớm nguy cơ đóng vai trò rất quan trọng trong cải thiện tiên lượng cho trẻ.