1. Hơn 90% các dị tật bẩm sinh đều được chẩn đoán bằng siêu âm hình thái học ở 3 tháng đầu thai kỳ

Nhờ BS chia sẻ thêm, trong y học, chẩn đoán tiền sản đã có những bước phát triển như thế nào? Từ thế giới đến Việt Nam đã ứng dụng những tiến bộ này ra sao, thưa BS?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Hơn 20 năm trước, mô hình chẩn đoán tiền sản thường tập trung vào 3 tháng cuối thai kỳ, đó là thời điểm các dị tật thể hiện rất rõ ràng. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, với sự phát triển của khoa học, kỹ thuật, mô hình chẩn đoán tiền sản trên thế giới và tại Việt Nam đã được đảo ngược, tập trung vào 3 tháng đầu thai kỳ, giai đoạn có hơn 90% các dị tật bẩm sinh đều được chẩn đoán bằng siêu âm hình thái học ở 3 tháng đầu thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ của mẹ, chỉ số sinh hóa thai, bằng phương pháp sàng lọc, chẩn đoán tiền sản giúp bố mẹ có kế hoạch chăm sóc, can thiệp kịp thời đối với thai nhi có dị tật bẩm sinh, giúp đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh.

2. Nguy cơ sảy thai, sinh non khi chọc ối, sinh thiết gai nhau thế nào?

Hiện nay có những phương pháp nào để chẩn đoán tiền sản? Điểm khác nhau giữa chẩn đoán tiền sản xâm lấn và chẩn đoán tiền sản không xâm lấn?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Các xét nghiệm về tiền sản được phân thành 2 loại, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Trong đó, xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trên tất cả thai phụ ở quý 1 của thai kỳ, các xét nghiệm giúp chọn ra những mẹ nằm trong nhóm nguy cơ cao, bao gồm: xét nghiệm chỉ số sinh hóa thai, siêu âm hình thái học. Sàng lọc tiến hành ở tam cá nguyệt 1 (từ 11 tuần - 13 tuần 6 ngày). Tuy nhiên, với những xét nghiệm trên chưa đủ thông tin xác nhận em bé có bất thường nhiễm sắc thể, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: sinh thiết gai nhau và chọc ối, với những xét nghiệm này giúp mẹ biết được thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

- Nhờ BS giải thích rõ hơn về thủ thuật xâm lấn trong các xét nghiệm tiền sản?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Đối với các xét nghiệm xâm lấn như: sinh thiết gai nhau hay chọc ối, các bác sĩ dùng một cây kim nhỏ, đưa kim qua thành bụng mẹ bầu, lấy lượng nhỏ dịch ối để thực hiện phân tích, đánh giá bất thường của bộ nhiễm sắc thể thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng gây ra nguy cơ sảy thai, sinh non, tuy nhiên tỷ lệ dẫn đến diễn tiến xấu trong thai kỳ khá thấp (tỷ lệ 1/500), có nghĩa 500 trường hợp thực hiện xét nghiệm, có 1 trường hợp sảy thai hoặc sinh non.

3. Những tiến bộ mới về siêu âm trong chẩn đoán tiền sản

Siêu âm trong chẩn đoán tiền sản đã có những bước phát triển gì mới?

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ - Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Những năm gần đây, siêu âm trong chẩn đoán tiền sản có khá nhiều tiến bộ mới. Tuy nhiên, vấn đề tiến bộ nhất là siêu âm đánh giá bất thường thai nhi ở quý 1 của thai kỳ. Trước nay, siêu âm quý 1 chỉ thực hiện đo độ mờ da gáy để tính được nguy cơ em bé mắc những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.

Gần đây, việc đánh giá ở quý 1 nhiều hơn, bao gồm đo độ mờ da gáy, có thể sử dụng siêu âm để đánh giá mức độ dị tật bên trong một cách chi tiết. Đánh giá được toàn bộ cơ thể em bé ở giai đoạn quý 1 thai kỳ bằng siêu âm đầu dò âm đạo.

Những phát hiện ở giai đoạn này chiếm tỷ lệ cao trong chẩn đoán. Ví dụ, có thể chẩn đoán 80-90% các bất thường cấu trúc nặng, gây tử vong, bất thường não nặng, hay một số bất thường nhỏ như tim, trước đây, các bất thường tại tim phải được chẩn đoán ở 3 tháng giữa thai kỳ, nhưng hiện nay đã chẩn đoán 30-50% trong 3 tháng đầu của thai. Tuy nhiên, tùy từng loại bất thường tim, mức độ nhẹ đến nặng, có thể chẩn đoán ở tỷ lệ cao.

Ngoài ra, siêu âm quý 1 có khả năng đưa ra các dự báo, biến chứng thai nhi như: tầm soát tiền sản giật ở mẹ, thai chậm tăng trưởng, nguy cơ sinh non. Bên cạnh tầm soát, đã có các phương pháp điều trị, phòng ngừa, giảm tỷ lệ các nguy cơ đáng kể.

4. Những điều cần biết về chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn

Cụ thể, trong chẩn đoán tiền sản xâm lấn gồm những thủ thuật nào? Ưu và nhược điểm, chỉ định của chẩn đoán tiền sản xâm lấn là gì?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đối với các thủ thuật xâm lấn, gần như đã chuyển các sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ vào 3 tháng đầu thai kỳ, do đó, cần tập trung vào thủ thuật chẩn đoán sau sàng lọc.

Đầu tiên, chẩn đoán sớm ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau. Bác sĩ tiến hành siêu âm kiểm tra vị trí bánh nhau, nếu nằm ở vị trí thuận lợi (mặt trước), bác sĩ sẽ đưa kim vào bánh nhau của em bé, dưới áp lực âm, các bác sĩ sẽ hút và cắt các mô nhau để chẩn đoán.

Thứ hai, thủ thuật chọc ối thực hiện khi thai đảm bảo đủ 16 tuần, giai đoạn này, dưới siêu âm, bác sĩ sẽ tìm kiếm vị trí thuận lợi nhất, nước ối nhiều, né được em bé và dây rốn, bác sĩ đưa kim vào nước ối và lấy ra lượng nhỏ để xét nghiệm chẩn đoán bất thường thai nhi.

Thứ ba, lấy máu cuống rốn, dưới siêu âm, bác sĩ đưa kim vào tĩnh mạch dây rốn, hút một lượng nhỏ máu của em bé, giúp chẩn đoán các bất thường rất nhanh. Ví dụ, chẩn đoán Thalassemia bằng cách điện di hemoglobin, chẩn đoán suy thận bằng xét nghiệm beta 2 - Microglobulin. Hoặc xét nghiệm nhanh để chẩn đoán khảm ở thai nhi, ví dụ, trong nước ối có bất thường thể khảm, muốn xác định trong máu em bé có thể khảm hay không, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu để chẩn đoán.

- Bất thường thể khảm là gì?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Bất thường thể khảm nghĩa là thông thường, trong cơ thể có cùng một bộ nhiễm sắc thể, nhưng nếu có bất thường thể khảm, một số tế bào hoặc một số cơ quan sẽ mang những bộ nhiễm sắc thể bất thường, một số tế bào khác bình thường. Lúc này, khi chọc ối, sinh thiết gây nhau, xác định em bé có bất thường thể khảm tại bánh nhau hoặc dây rốn, trong dịch ối. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện thủ thuật lấy máu cuống rốn để xác định bất thường thể khảm trong máu của em bé.

Về ưu và nhược điểm của các thủ thuật xâm lấn, khi đưa kim vào các cơ quan của em bé, qua bánh nhau, dây rốn, nước ối, khiến thai phụ có cảm giác đau, mặc dù kim nhỏ, bác sĩ thường nói đùa “đau như kiến cắn”, thai phụ sẽ thấy nhẹ nhàng hơn khi thực hiện thủ thuật.

Bên cạnh đó, nguy cơ sảy thai có thể xảy ra, tùy từng loại thủ thuật. Trong đó, sinh thiết gai nhau có tỷ lệ sảy thai là 1/100 - 1/200; thủ thuật chọc ối có tỷ lệ 1/100 - 1/1000; thủ thuật lấy máu cuống rốn sẽ tùy thuộc vào vị trí lấy máu, do đó, tất cả các thủ thuật can thiệp đều có nguy cơ sảy thai.

Ngoài ra, các thủ thuật trên còn gây ra nguy cơ xuất huyết, vỡ ối, nhiễm trùng. Vì vậy, trước khi thực hiện, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và người nhà về những nguy cơ có thể xảy ra và ký đồng thuận, sau đó tiến hành.

- Thông thường BS sẽ giải thích như thế nào cho thai phụ hiểu được lý do tại sao phải thực hiện các xét nghiệm này?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Khi thai phụ có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn lý do thai phụ cần làm những xét nghiệm này. Bởi vì, khi ở giai đoạn nguy cơ cao, chưa xác định em bé có thật sự mắc bệnh, trong trường hợp thai nhi mắc bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về tiên lượng em bé sau khi sinh, các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ hay các bất thường khác.

Khi đó, bệnh nhân sẽ hiểu lý do tại sao cần làm xét nghiệm, từ đó, bác sĩ bắt đầu tư vấn quy trình thực hiện thủ thuật, giúp bệnh nhân dễ hình dung. Trong quá trình thực hiện thủ thuật, bác sĩ sẽ nói chuyện, tư vấn, làm bệnh nhân không còn tập trung vào vị trí thực hiện thủ thuật, thai phụ nói chuyện vui vẻ, thậm chí, một số trường hợp không có cảm giác và hỏi “bác sĩ làm xong chưa?”. Ngoài ra, khi làm thủ thuật, bác sĩ có thể cho thai phụ nghe nhạc thư giãn và động viên, giúp thai phụ dễ dàng vượt qua.

Khi thai phụ và gia đình đến đăng ký chọc ối, nguy cơ sảy thai là vấn đề khiến họ lo sợ nhất. Gần đây, trên thế giới đã chứng minh nguy cơ sảy thai khi thực hiện thủ thuật này rất thấp, từ 1/500 - 1/1000, thậm chí 1/2000, tương đương với thai kỳ bình thường. Do đó, không nên quá lo sợ vấn đề sảy thai do chọc ối.

5. NIPT giúp sàng lọc các bất thường thai nhi chính xác đến 99%

Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào, thưa BS?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, đối với những thai phụ có nguy cơ cao của hội chứng Down hoặc Double test, Triple test, trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ, NIPT được xem là một giải pháp giúp các thai phụ tránh được thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.

NIPT phân tích dựa trên các mảnh DNA của thai nhi nhưng lấy máu của người mẹ. NIPT được thực hiện sớm, có thể ở tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác cao lên đến 99%. So với các thủ thuật chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT được lấy từ máu của mẹ, do đó, có thể tránh được các thủ thuật như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau cho mẹ.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Bên cạnh việc xét nghiệm NIPT cho thai phụ có nguy cơ cao, loại xét nghiệm này cũng được thực hiện cho thai phụ có nguy cơ trung bình (1/250 - 1/1000) khi sàng lọc và sinh hóa.

Trước đây, đối với những thai phụ có nguy cơ trung bình, phải làm siêu âm Soft markers để xác định em bé có dấu hiệu mềm của hội chứng Down hay các hội chứng có nghi ngờ. Tuy nhiên, Soft markers không thể phát hiện hết mà có thể bỏ sót các bất thường, do đó, NIPT sẽ giúp phân biệt nhóm cần chẩn đoán và nhóm cần theo dõi.

Bên cạnh đó, NIPT có thể thực hiện trước khi làm xét nghiệm sinh hóa, điều này giúp khả năng phát hiện hội chứng Down tăng lên.

6. Người chồng có trách nhiệm 50% các vấn đề bệnh tật của con

Chẩn đoán tiền sản ở những người xuất phát từ gia đình có người mắc hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường họ là người mang gen thể ẩn trên người có nguy cơ cao như: mẹ lớn tuổi và người bình thường khác nhau thế nào?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Có 2 nhóm, một là những người trong tiền căn gia đình có bất thường, được sàng lọc, chẩn đoán. Ví dụ, người mẹ mang gen Thalassemia, lúc này thai phụ sẽ được đưa đến tư vấn di truyền, tư vấn tiền sản. Sau đó, tiếp tục sàng lọc đến người chồng vì họ chịu trách nhiệm 50% đối với các vấn đề bệnh tật của em bé. Bác sĩ sẽ thực hiện sàng lọc người chồng có gặp vấn đề như: thiếu máu, Thalassemia.

Nếu chỉ có một vợ hoặc một chồng bị thiếu máu, nguy cơ mắc Thalassemia của em bé là 50%, bác sĩ tiếp tục theo dõi và mẹ không cần thực hiện chẩn đoán trước sinh. Trong trường hợp, cả vợ và chồng đều mang gen Thalassemia, 25% khả năng em bé mang gen xấu của bố mẹ, khiến em bé thiếu máu nặng. Lúc này, thai phụ được tư vấn nên làm xét nghiệm chẩn đoán để kiểm tra nguy cơ mắc bệnh của em bé.

Hai là nhóm mẹ lớn tuổi, một trong những nhóm nguy cơ cao đối với hội chứng Down, Patau của nhiễm sắc thể 13, hội chứng Edwards của nhiễm sắc thể 18. Ngày nay, đã có nhiều phương tiện sàng lọc cho nhóm mẹ lớn tuổi về các hội chứng này như: xét nghiệm NIPT, Double test, Triple test kèm theo đo độ mờ da gáy, từ đó, đưa ra những nguy cơ của nhóm mẹ lớn tuổi.

Hiện nay, các mẹ lớn tuổi mang thai đều được xem là nguy cơ cao nhưng có thể sử dụng những phương tiện để sàng lọc như người bình thường.

- Phụ nữ trong độ tuổi nào thuộc nhóm mẹ lớn tuổi mang thai, thưa BS?

BS.CKI Nguyễn Vạn Thông trả lời: Trước đây, phụ nữ trên 35 tuổi nếu mang thai, nguy cơ em bé mắc hội chứng Down tăng cao rõ rệt, đến độ tuổi trên 40, tỷ lệ này tăng lên đến 1/100. Vì vậy, những mẹ lớn tuổi được tư vấn, sàng lọc nhóm nguy cơ cao để chẩn đoán.

7. Quy trình và lợi ích khi khám thai tại Bệnh viện Hùng Vương

Quy trình thực hiện chẩn đoán tiền sản ở Bệnh viện Hùng Vương như thế nào? Khi thực hiện chẩn đoán tiền sản tại Bệnh viện Hùng Vương, các cặp đôi sẽ được hưởng những lợi ích gì?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Khi đến khám thai tại Bệnh viện Hùng Vương sẽ qua 3 tam cá nguyệt.

Tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu thai kỳ), các thai phụ sẽ được hỏi tiền căn gia đình, tiền căn bản thân, siêu âm đánh giá số lượng thai và phát triển thai. Ngoài ra, thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày, các thai phụ được siêu âm, đo độ mờ da gáy và đánh giá các bất thường dị tật bẩm sinh phát hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Ngoài ra, mẹ được xét nghiệm máu thường quy, các xét nghiệm tầm soát tiền sản giật, từ đó, lên kế hoạch dự phòng về tiền sản giật trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối thai kỳ.

Tam cá nguyệt thứ 2 (3 tháng giữa thai kỳ), thai phụ được siêu âm đánh giá sự phát triển của thai, đánh giá hình thái học thai.

Tam cá nguyệt thứ 3 (3 tháng cuối thai kỳ), thai phụ được xác nhận chính xác về các diễn tiến dị tật thai và sự phát triển thai kỳ, từ đó, lên kế hoạch can thiệp phù hợp, giúp mẹ tròn, con vuông.

Khi khám thai tại Bệnh viện Hùng Vương, các thai phụ sẽ có những gói sinh, gói khám thai trọn gói, từ đó, có thể yên tâm khi bước vào Bệnh viện Hùng Vương, các mẹ sẽ được sàng lọc đầy đủ, an toàn cho thai kỳ. Đồng thời, bệnh viện cũng trang bị máy móc, thiết bị hiện đại cho siêu âm, di truyền, giúp các thai phụ có kết quả chẩn đoán chính xác.

Ngoài ra, Bệnh viện Hùng Vương còn phối hợp với các bệnh viện sản nhi, chuyên gia đầu ngành lĩnh vực nhi đồng để cho lời khuyên, giúp các thai phụ chuẩn bị tốt hơn, trọn vẹn cho thai kỳ.

Phần 1: Chẩn đoán tiền sản là gì, giúp phát hiện các bệnh lý nào?

Phần 2: Giải đáp băn khoăn của mẹ bầu về siêu âm, NIPT, Double Test, Triple Test, chọc ối và sinh thiết gai nhau

Chương trình Radar Sản phụ khoa do Bệnh viện Hùng Vương phối hợp cùng AloBacsi thực hiện, phát sóng định kỳ vào thứ 4 của tuần 1 và tuần 3 mỗi tháng trên các nền tảng của AloBacsi và Bệnh viện Hùng Vương.