1. Chẩn đoán tiền sản giúp sàng lọc các trường hợp thai nhi có bất thường

Trước tiên, nhờ BS chia sẻ thêm về ý nghĩa, vai trò của việc thực hiện chẩn đoán tiền sản ạ?

- Tỷ lệ dị tật bẩm sinh tại Việt Nam có những con số đáng chú ý nào? Các bất thường có thể gặp trên thai nhi gồm những gì? Những nguy cơ nào đưa đến thai nhi gặp các bất thường này ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân gây ra tử vong cho trẻ sơ sinh trong khoảng từ 1 tháng - 5 tuổi. Tại Việt Nam, tỷ lệ dị tật bẩm sinh chiếm 1 - 3%. Các dị tật bẩm sinh phổ biến là dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh, các dị tật sứt môi, giãn não thất.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh các mẹ thường gặp phải bao gồm: tuổi mẹ, tiền căn gia đình, các yếu tố về nhiễm trùng mẹ thường gặp phải khi mang thai, ví dụ như nhiễm rubella, giang mai, nhiễm trùng toxoplasma; hay các bà mẹ có khả năng thiếu các chất dinh dưỡng như axit folic, có thể gây dị tật ống thần kinh cho trẻ trong quá trình mang thai.

Bên cạnh đó, các mẹ không quan tâm đến quá trình thăm khám và sàng lọc tiền sản, đặc biệt đối với các sản phụ có nguy cơ cao. Vì vậy, vai trò của chẩn đoán tiền sản giúp các mẹ sàng lọc sớm những trường hợp thai nhi có bất thường, từ đó, lên kế hoạch can thiệp phù hợp, giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh, giảm thiểu nặng nề về mặt thể chất và tinh thần cho trẻ.

2. Các bất thường có thể phát hiện khi sàng lọc trước sinh

Thông qua chẩn đoán tiền sản có giúp phát hiện toàn bộ những bất thường, rối loạn di truyền có thể xảy ra trên thai nhi không, thưa BS?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đối với các bất thường về di truyền, có 3 mức độ như những Gen bên trong tế bào con người. 3 mức độ này có thể tưởng tượng như một kệ sách, trong kệ sách có 46 cuốn sách, mỗi cuốn tương đương với một nhiễm sắc thể, và 23 cặp nhiễm sắc thể, đó là mức độ nhiễm sắc thể (mức độ cuốn sách).  

Mức độ thứ hai, nếu mở cuốn sách sẽ có các chương sách, mỗi chương sách tương ứng với mức độ dưới nhiễm sắc thể.

Mức độ thứ ba là từng câu chữ trong trang sách, đó là những bất thường về đơn Gen.

Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh giúp sàng lọc một phần, đa số là những bất thường về nhiễm sắc thể, các bất thường đơn Gen, các hội chứng Down, hội chứng DiGeorge, hội chứng Thalassemia…

- Liệu có thể phát hiện hết các bất thường hay chỉ một số những bất thường xuất hiện trên thai nhi, thưa BS?

BS.CKI Nguyễn Vạn Thông trả lời: Với bộ Gen lên đến 22.000 Gen, không thể phát hiện được tất cả các bất thường của em bé, chỉ có thể khảo sát những bất thường thường gặp nhất của người Việt Nam hay trên thế giới.

Trong bộ Gen người có 22.000 Gen, chỉ có thể phát hiện được phần lớn các bất thường phổ biến như: bất thường hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, hay các bất thường đơn Gen như hội chứng Thalassemia. Những hội chứng này chiếm phần lớn bất thường trong quá trình mang thai của bà bầu, do đó, có thể yên tâm với những chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.

3. Vai trò quan trọng của siêu âm tiền sản

Siêu âm có vai trò thế nào trong chẩn đoán tiền sản?

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ - Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Siêu âm là một công cụ hữu hiệu, không xâm lấn khi đánh giá bất thường thai. Trong tiền sản, siêu âm có vai trò như sau: Thứ nhất, xác định tuổi thai rất chính xác, vì vậy, việc xác định những mốc thăm khám, đánh giá, can thiệp rất cần thiết trong siêu âm.

Thứ hai, siêu âm đánh giá được sự tăng trưởng và lượng nước ối của thai nhi, trong đó, sự tăng trưởng của thai nhi gợi ý tình trạng ổn định; lượng nước ối cũng là cách để tìm hiểu các vấn đề bệnh lý có liên quan đến em bé.

Mục tiêu lớn nhất của chẩn đoán tiền sản là tầm soát dị tật. Cụ thể, dị tật bên ngoài như mắt, mũi, miệng, tay, chân… Dị tật bên trong như não, tim, thận. Đây là đánh giá quan trọng của siêu âm tiền sản, giúp gợi ý cho bác sĩ lâm sàng chỉ định xét nghiệm, đánh giá thêm thai nhi. Ngoài ra, siêu âm tiền sản giúp lên kế hoạch, can thiệp trước hoặc sau sinh.

Siêu âm tiền sản có thể thực hiện trong suốt thai kỳ, tuy nhiên, các mốc thường áp dụng:

Siêu âm quý 1: là các siêu âm như đo độ mờ da gáy và đánh giá hình thái học quý 1.

Siêu âm quý 2 (siêu âm 4D): thực hiện trong thời gian khoảng từ 20 - 24 tuần thai, lúc này có thể đánh giá chi tiết cấu trúc cơ thể, bởi vì, thời điểm này, cơ thể em bé phát triển gần hoàn thiện về cấu trúc.

Siêu âm quý 3: thực hiện ở 3 tháng cuối thai kỳ (28 - 32 tuần), giai đoạn này sẽ tầm soát lại các bất thường có thể xuất hiện muộn, hoặc có nghi ngờ từ quý 1 và quý 2.

Ngoài ra, siêu âm tiền sản sẽ giúp định hướng các thủ thuật tiền sản như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc lấy máu cuống rốn, can thiệp bào thai.

4. Những trường hợp bất thường can thiệp được trong bào thai

Những bất thường nào phát hiện qua chẩn đoán tiền sản có thể sửa chữa từ trong bào thai, thưa BS? 

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Hiện nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, các trường hợp có thể can thiệp trong bào thai như: song thai, truyền máu song thai, song thai một tim, thiếu máu nặng cần truyền máu, thoát vị hoành.

Lưu ý, đối với các trường hợp can thiệp trong bào thai, thường không có nhiễm sắc thể đi kèm, chỉ đơn thuần là một bất thường về mặt hình thái thai.

5. 2 mốc thời gian cần thực hiện chẩn đoán tiền sản

Như vậy, những ai cần thực hiện chẩn đoán tiền sản, thưa BS? Nhiều người có chung một thắc mắc là: thời điểm nào nên thực hiện chẩn đoán tiền sản (trước khi mang thai hay sau khi phát hiện mang thai) ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Chẩn đoán tiền sản được phân biệt thành 2 khái niệm: sàng lọc và chẩn đoán.

Sàng lọc, lựa chọn những người có nguy cơ cao trong nhóm thai phụ.

Chẩn đoán tiền sản nghĩa là tìm ra người bị bệnh trong nhóm thai phụ nguy cơ cao. Do đó, cần hiểu rõ định nghĩa là sàng lọc và chẩn đoán tiền sản.

Cụ thể, chẩn đoán tiền sản có 2 mốc: Đầu tiên là tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu thai kỳ), giai đoạn này sẽ làm sinh thiết gai nhau. Tiếp theo là tam cá nguyệt thứ 2 (3 tháng giữa thai kỳ) có thể thực hiện chọc ối để chẩn đoán. Khi thai được 20 tuần, có thể lấy máu cuống rốn để xét nghiệm máu cho em bé.

Mục đích chẩn đoán là lấy tế bào và các mô của em bé, tiến hành thực hiện xét nghiệm di truyền, chẩn đoán em bé có mắc bệnh hay không.

- Trong trường hợp nào cần sàng lọc bình thường và trường hợp nào cần chẩn đoán tiền sản?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Hiện nay trên thế giới và Bộ Y tế đã khuyến cáo, tất cả các thai phụ đi khám thai, nên được sàng lọc như: sàng lọc hội chứng Down, sàng lọc hội chứng Patau - trisomy 13, hội chứng Edwards - trisomy 18, gần đây đã mở rộng thêm bệnh lý thiếu máu Thalassemia.

Khuyến cáo tất cả thai phụ nên sàng lọc các bệnh lý cơ bản, bệnh lý thường gặp nhất tại Việt Nam. Khi sàng lọc có nguy cơ cao. Mẹ bầu sẽ được tiến hành chẩn đoán, xác định thai nhi bị bệnh.

Phần 2: Giải đáp băn khoăn của mẹ bầu về siêu âm, NIPT, Double Test, Triple Test, chọc ối và sinh thiết gai nhau

Phần 3: Hơn 90% dị tật được phát hiện bằng siêu âm hình thái học trong 3 tháng đầu thai kỳ

Chương trình Radar Sản phụ khoa do Bệnh viện Hùng Vương phối hợp cùng AloBacsi thực hiện, phát sóng định kỳ vào thứ 4 của tuần 1 và tuần 3 mỗi tháng trên các nền tảng của AloBacsi và Bệnh viện Hùng Vương.