1. Xét nghiệm karyotype để đánh giá nguy cơ trên mẹ bầu có tiền sử con mắc bệnh Down

Câu hỏi của khán giả: Khi mang thai lần thứ nhất, em được chẩn đoán là em bé mắc bệnh lý Down và có chỉ định chấm dứt thai kỳ. Hiện tại em đang có thai 7 tuần, có cần phải làm chẩn đoán tiền sản nào không ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đối với trường hợp này, bạn nên đi tư vấn di truyền để có thể đánh giá nguy cơ hội chứng Down của thai. Thông thường, chúng tôi sẽ tư vấn cho mẹ bầu làm thêm xét nghiệm karyotype ở cả hai vợ chồng để tìm chuyển đoạn NST21 (nhiễm sắc thể 21).

Những người có mang chuyển đoạn của NST21 có nguy cơ cao cho những thai kỳ sau. Do đó, khi có những bất thường này, nên làm các chẩn đoán trước sinh để đánh giá nguy cơ em bé bị Down cũng như những bất thường về di truyền khác.

Nếu cả hai vợ chồng đều không mang chuyển đoạn cân bằng, nguy cơ hội chứng Down ở thai lần này sẽ tăng lên khá cao, 2 - 3%. Các bạn có thể sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT với độ nhạy lên đến 99,7%.

Dựa vào kết quả NIPT có thể phân loại sử dụng phương pháp chẩn đoán trước sinh hay theo dõi thai. Có nhiều phương pháp để sàng lọc, không cần thiết phải chẩn đoán xâm lấn khi thai kỳ lần trước xuất hiện nguy cơ hội chứng Down.

2. Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down sau tuần thứ 7 của thai kỳ

Nếu đã vượt qua mốc 7 tuần, việc chẩn đoán có còn giống như hướng dẫn vừa rồi của BS hay phải thực hiện những xét nghiệm khác?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Nếu vượt qua mốc 7 tuần, chẳng hạn đã đến 10 tuần, đầu tiên vẫn phải xác định cặp vợ chồng có mang bất thường NST21 chuyển đoạn hay không. Sau đó có thể làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi.

Trong chương trình sàng lọc hội chứng Down bằng sinh hóa, chúng tôi đã tích hợp phần tiền căn bị trisomy 21. Dựa vào đó sẽ tính toán được nguy cơ hội chứng Down.

Nếu đã vượt qua mốc 16 tuần, có một xét nghiệm có thể thực hiện được là Triple Test. Xét nghiệm này giúp sàng lọc tiếp nhưng vai trò của Triple Test vẫn còn thấp. Khả năng sàng lọc của Triple Test đối với hội chứng Down chỉ được khoảng 70%, không đạt đến hơn 99% như NIPT hay 90% như Double Test, Combined Test ban đầu.

3. Những xét nghiệm cần thiết cho từng tam cá nguyệt cụ thể

Câu hỏi của khán giả: Em mới mang thai được 6 tuần, BS cho em hỏi các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản qua từng tam cá nguyệt cụ thể ra sao?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Thai phụ đến khám thai vào thời điểm 6 tuần sẽ được hỏi về tiền căn gia đình, tiền căn bản thân và được thực hiện các xét nghiệm thường quy như xét nghiệm công thức máu để nhận biết nguy cơ bệnh Thalassemia; các xét nghiệm nhóm máu và Rubella để đánh giá việc thai phụ có bị nhiễm Rubella trong quá trình mang thai không.

Giai đoạn 11 tuần - 13 tuần 6 ngày, thai phụ sẽ được siêu âm đo độ mờ da gáy cũng như đánh giá hình thái để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Đồng thời, các mẹ bầu được tầm soát tiền sản giật sớm trong thai kỳ.

Vào tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa của thai kỳ), thai phụ cần siêu âm để đánh giá hình thái học của thai nhi, đồng thời làm các xét nghiệm tầm soát đái tháo đường thai kỳ vào thời điểm 24 - 28 tuần.

Ở 3 tháng cuối thai kỳ, đây là thời điểm đánh giá sự tăng trưởng của thai nhi và lên kế hoạch cho những trường hợp thai có dị tật bẩm sinh, lựa chọn phương pháp cũng như chuẩn bị cho thời điểm sinh nở.

4. Nên xét nghiệm NIPT sau khi có kết quả đo độ mờ da gáy

Câu hỏi của khán giả: Em mang thai được 11 tuần 4 ngày. Lúc 10 tuần, em làm xét nghiệm NIPT bình thường. Em có nên đi khám thai và siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test nữa hay không?

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ - Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Double Test hay Triple Test là những xét nghiệm sinh hóa có độ nhạy thấp hơn nhiều so với xét nghiệm NIPT. Do đó, với trường hợp kết quả NIPT âm tính sẽ không cần thực hiện 2 xét nghiệm nêu trên.

Tuy nhiên, siêu âm đo độ mờ da gáy là một đánh giá quan trọng, không chỉ giúp đánh giá những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như trisomy 18, 21 và 13 mà còn đánh giá thêm được nguy cơ em bé mắc bất thường mức độ dưới nhiễm sắc thể cũng như những bất thường về gen.

Trong quý 1, những xét nghiệm không chỉ dừng ở đo độ mờ da gáy mà còn khảo sát khoảng 50% những bất thường có thể phát hiện được trong suốt thai kỳ. Điều này sẽ giúp mẹ bầu và bác sĩ chuẩn bị tốt cho những giai đoạn sau.

Siêu âm ở giai đoạn này còn giúp dự báo những biến chứng ở mẹ như tiền sản giật, phát hiện em bé bị thai chậm tăng trưởng, sanh non. Từ đó, các bác sĩ lâm sàng sẽ có phương pháp điều trị và dự phòng, giúp giảm đáng kể những nguy cơ này.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những bất thường ở em bé rất sớm, từ khoảng 10 tuần. Kết quả xét nghiệm NIPT bình thường nhưng khi siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần 11, 12 vẫn có thể phát hiện nhiều bất thường.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ biết nguy cơ em bé có những bất thường về di truyền rất cao, do đó cần phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán cho nhóm này. Lúc này, xét nghiệm NIPT có thể không giúp ích được nhiều.

Từ tình huống này, chúng tôi khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT nếu không muốn làm các xét nghiệm sinh hóa. Sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy bình thường, siêu âm kiểm tra 3 tháng đầu bình thường và không có bất thường nào khác rồi mới làm NIPT sẽ cho nhiều thông tin hữu ích hơn.

5. Thai phụ không nên nôn nóng thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm

Việc làm xét nghiệm tiền sản nào sẽ do thai phụ đưa ra yêu cầu hay phải được chỉ định bởi các bác sĩ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Các thai phụ hiện nay thường tìm đọc rất nhiều thông tin trên Internet và biết được vai trò, tính ưu việt của xét nghiệm NIPT so với phương pháp sàng lọc thông thường.

Chúng tôi vẫn khuyên thai phụ chờ đủ 11 tuần, sau khi có kết quả đo độ mờ da gáy bình thường mới làm xét nghiệm NIPT cũng chưa muộn. Thậm chí đến lúc này, vai trò và giá trị của NIPT càng giúp ích được nhiều hơn.

6. Ưu, khuyết điểm của phương pháp xét nghiệm chọc ối và sinh thiết gai nhau

Câu hỏi của khán giả: Khi em đo độ mờ da gáy, kết quả bất thường NT=4mm. BS cho em hỏi, nên chọc ối hay sinh thiết gai nhau trong tình huống này? 2 xét nghiệm này khác nhau như thế nào và nên thực hiện vào những thời điểm nào?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Trường hợp thai phụ đo độ mờ da gáy được 4mm phải xem xét kết quả này có kèm theo những bất thường nào khác hay không. Các bác sĩ siêu âm sẽ khảo sát rất kỹ để tìm thêm các dấu hiệu bất thường khác.

Nếu có, chúng tôi sẽ tư vấn về nguy cơ những hội chứng mà em bé có thể mắc phải. Lúc này, cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán chứ không phải xét nghiệm sàng lọc, không làm NIPT sau khi có kết quả đo NT=4mm, không làm Double Test hay Triple Test.

Sinh thiết gai nhau có thể thực hiện ngay hoặc chờ đến 16 tuần để làm xét nghiệm nước ối. Mặt lợi của sinh thiết gai nhau là có thể thực hiện ngay. Nếu kết quả là bé bị trisomy 21, có bất thường nhiễm sắc thể nặng có thể cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ từ sớm.

Bất lợi khi làm sinh thiết gai nhau là nguy cơ sảy thai, biến chứng có phần nhiều hơn so với chọc ối. Một số trường hợp bất thường thể khảm, nghĩa là bất thường nằm ở bánh nhau chứ không phải ở em bé. Do đó, kết quả sinh thiết gai nhau có thể bất thường trong khi em bé vẫn bình thường. Lúc này phải chờ đến 16 tuần để tiến hành chọc ối xem em bé có bất thường hay không.

Chọc ối chẩn đoán tế bào từ da, từ đường tiết niệu của em bé đi ra, phản ánh chính xác những bất thường mà em bé đang mang. Ưu điểm thứ hai là tỷ lệ biến chứng, sảy thai sau khi chọc ối khá thấp.

Chúng tôi sẽ tư vấn về các lựa chọn thực hiện sinh thiết gai nhau sớm hay chờ đến 16 tuần mới chọc ối, tuy nhiên người quyết định vẫn là thai phụ và gia đình.

7. Làm xét nghiệm NIPT khi Double Test, Trisomy 21 nguy cơ cao

Câu hỏi của khán giả: Em khám thai có kết quả Double Test nguy cơ cao, trisomy 21 1/200 và bác sĩ tư vấn chọc ối. Có xét nghiệm nào không cần chọc ối không ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể sử dụng NIPT là một phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn . Đây là xét nghiệm dùng để phân tích DNA của thai nhi trong máu sản phụ.

So với chọc ối hay sinh thiết gai nhau, xét nghiệm NIPT lấy máu từ người mẹ với giá trị chẩn đoán khá cao, lên đến hơn 99%. Trường hợp của khán giả có trisomy 21 1/200 được xếp vào nhóm nguy cơ cao, có thể thực hiện NIPT để sàng lọc một lần nữa trước khi đi đến quyết định chọc ối.

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Xét nghiệm NIPT trong trường hợp này sẽ giúp phân loại tốt nguy cơ cao thực sự và không có nguy cơ. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ cao, khả năng lúc này không còn là 1/200 nữa mà lên đến 50%.

Khi đó cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán em bé có thật sự mắc bệnh hay không. Tỷ lệ dương tính cũng rất thấp, trong 50 người mới có 1 người dương tính. Nên làm xét nghiệm NIPT khi có nguy cơ cao trisomy 21 để phân loại những trường hợp cần chọc ối.

Kết quả NIPT có nguy cơ thấp, nguy cơ của thai phụ được giảm xuống 300 lần, từ 1/200 xuống còn 1/60.000. Thai phụ có thể yên tâm khi nhận kết quả xét nghiệm.

8. Giá trị của các loại siêu âm ở từng giai đoạn thai kỳ

Câu hỏi của khán giả: BS cho em hỏi, siêu âm hình thái học, siêu âm độ mờ da gáy, siêu âm thường, siêu âm 4D khác nhau như thế nào? Có cần thực hiện tất cả các loại siêu âm này trong suốt thai kỳ không? Các mốc thực hiện như thế nào?

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Có rất nhiều loại siêu âm như siêu âm độ mờ da gáy, siêu âm 4D, siêu âm doppler, siêu âm hình thái học... Đa số các loại siêu âm đều được làm trong thai kỳ, tùy vào từng giai đoạn.

Ở tam cá nguyệt thứ nhất chủ yếu là siêu âm độ mờ da gáy. Bắt đầu từ tam cá nguyệt thứ hai trở đi, có thể thực hiện siêu âm 4D hay còn gọi là siêu âm hình thái học tiêu chuẩn để tầm soát dị tật thai nhi.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, thực hiện siêu âm tăng trưởng thai nhi (siêu âm doppler) để đánh giá sự tăng trưởng và đánh giá mạch máu của thai nhi để có khái niệm về việc em bé có khỏe hay không.

Về mặt kỹ thuật, các loại siêu âm này có điểm hơi khác nhau, chủ yếu về quy trình thực hiện trong việc siêu âm. Trong 3 tháng đầu, việc siêu âm chủ yếu tập trung đo phần da gáy phía sau cổ. Cơ thể của thai nhi vẫn còn khá nhỏ nên có thể phải sử dụng đầu dò âm đạo để khảo sát.

Ở tam cá nguyệt thứ hai, cơ thể em bé đã phát triển khá tốt, đa số có thể sử dụng đầu dò bụng để siêu âm. Quy trình đánh giá tập trung chủ yếu vào sự phát triển bình thường của các cơ quan.

Siêu âm doppler, siêu âm đánh giá tăng trưởng chủ yếu đo đạc kích thước của em bé, đánh giá mạch máu trên cơ thể để gợi ý những bất thường trong sự phát triển hay trong mạch máu của thai nhi.

9. 5 - 7% các bất thường không phát hiện được sẽ nhìn thấy sau sinh

Câu hỏi của khán giả: Siêu âm hình thái học được thực hiện lúc 11 tuần. Nhưng vì sao phải thực hiện lại khi đến tuần 18 - 20, 30 - 32?

BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Trong 3 tháng đầu, mặc dù siêu âm hình thái học vẫn khảo sát toàn diện em bé nhưng cơ thể thai nhi chưa đủ lớn, một số cơ quan như não chưa phát triển hoàn chỉnh, chưa có hình ảnh rõ ràng. Vì vậy, khảo sát trong giai đoạn này chỉ loại trừ được khoảng 50% những bất thường có thể phát hiện được.

Giai đoạn thứ hai, khi siêu âm 4D (khảo sát hình thái học tiêu chuẩn), các cơ quan của em bé gần như đã phát triển hoàn chỉnh, có thể đánh giá kỹ càng hơn các cấu trúc tim, thận, não.

Một số trường hợp phải đánh giá hình thái học trễ hơn, ví dụ siêu âm 4D khi 24 - 25 tuần, thậm chí 32 tuần vì có những bất thường mới xuất hiện ở giai đoạn này hoặc tiến triển từ những bất thường trước đó nhưng không thấy được. Đánh giá trong giai đoạn này giúp tầm soát được thêm khoảng 20 - 30% bất thường còn sót lại.

Dù đã thực hiện tất cả siêu âm từ các tam cá nguyệt, vẫn có những bất thường gần như không thể phát hiện được. 5 - 7% các bất thường không phát hiện được sẽ nhìn thấy sau sinh.

Phần 1: Chẩn đoán tiền sản là gì, giúp phát hiện các bệnh lý nào?

Phần 3: Hơn 90% dị tật được phát hiện bằng siêu âm hình thái học trong 3 tháng đầu thai kỳ

Chương trình Radar Sản phụ khoa do Bệnh viện Hùng Vương phối hợp cùng AloBacsi thực hiện, phát sóng định kỳ vào thứ 4 của tuần 1 và tuần 3 mỗi tháng trên các nền tảng của AloBacsi và Bệnh viện Hùng Vương.