Hội chứng Down có dự phòng được không, phát hiện qua các xét nghiệm nào?

1. Có cách nào để phòng ngừa hội chứng Down?

Hội chứng Down để lại nhiều gánh nặng, vậy có cách nào để dự phòng hiệu quả tình trạng sức khỏe này ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Không có phương pháp nào phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Down vì đây là rối loạn về bất thường nhiễm sắc thể.

Một số phương pháp dự phòng hội chứng Down:

- Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh:

• Trong tam cá nguyệt đầu của thai kỳ có siêu âm đo độ mờ da gáy để tính toán xem trẻ có nguy cơ mắc bệnh Down hay không.
• Hoặc có những xét nghiệm sàng lọc như Double test, Triple test có thể được thực hiện vào tam cá nguyệt 1 hoặc tam cá nguyệt 2 của thai kỳ nhằm sàng lọc những nguy cơ hội chứng Down cho trẻ.
• Ngoài ra gần đây, còn có xét nghiệm NIPT để đếm phân mảnh DNA của trẻ trong máu người mẹ và có thể phát triển trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down từ rất sớm (tuần thứ 10 của thai kỳ).
• Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để sàng lọc từ sớm.

- Tư vấn di truyền:

• Đối với những trường hợp mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi), có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down nên gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn các biện pháp giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng Down cho con.
• Xét nghiệm Carrier của ba mẹ tìm bất thường về nhiễm sắc thể.
• Thai phụ tiền căn có con bị hội chứng Down nên cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chuyển phôi trong IVF (thụ tinh nhân tạo) để có thể giảm được nguy cơ mắc bệnh.

- Lên kế hoạch mang thai:

• Chọn lứa tuổi sinh con: Đối với thai phụ dưới 30 tuổi tỷ lệ mang thai và sinh ra con mắc hội chứng Down sẽ thấp hơn những thai phụ trên 35 tuổi.
• Có thể sử dụng các thuốc như axit folic với liều từ 400 - 600mcg/ngày để dự phòng dị tật ống thần kinh, cũng như làm ổn định sự phân chia của NST.
• Giữ cân nặng ổn định, tránh lên cân và kiểm soát bệnh lý mãn tính để có thai kỳ khỏe mạnh.
• Nên hạn chế tiếp xúc với các thuốc, hóa chất có thể gây độc cho thai.

Không thể dự phòng hoàn toàn hội chứng Down vì đây là rối loạn về nhiễm sắc thể. Tuy nhiên với những biện pháp như sàng lọc trước sinh, tư vấn di truyền vè kế hoạch mang thai hợp lý có thể dự phòng được phần nào nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

2. Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò thế nào đối với hội chứng Down?

Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò như thế nào đối với hội chứng Down, thưa BS? Thời điểm nào xét nghiệm tầm soát sẽ mang lại kết quả chính xác nhất và nếu bỏ lỡ mốc thời gian “vàng” này thì còn cơ hội nào khác? 

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Thời gian vàng được chia thành các giai đoạn:

- Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Có thể siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc siêu âm hình thái học thứ nhất. Kết hợp với xét nghiệm sinh hóa Double test, Combined test.

- Từ 14 - 20 tuần: Sẽ lấy máu bà mẹ và xét nghiệm các chất sinh hóa Triple test như AFP, Free beta HCG, Estriol không liên hợp để tính toán nguy cơ trẻ mắc bệnh Down.

- Sau 20 tuần: Trước đây sẽ không có xét nghiệm tầm soát, chỉ có siêu âm (20 tuần, 22 tuần) để quan sát hình thái của em bé có dấu hiệu của hội chứng Down không. Tuy nhiên một số em bé mắc hội chứng Down siêu âm vẫn hoàn toàn bình thường.

- Từ 10 - 20 tuần: Có thể thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là xét nghiệm phân tích các mảnh DNA bắt nguồn từ bánh nhau thải ra ngoài máu mẹ và trôi trong máu mẹ. Lúc này sẽ lấy máu mẹ để giải hết trình tự của các mảnh DNA (10% của em bé). Sau đó đưa vào phần mềm để tính toán nguy cơ em bé mắc hội chứng Down.

- Sau 16 - 20 tuần: Có thể chọc ối để chẩn đoán hội chứng Down.

3. Double test, Triple test và NIPT khác nhau ra sao?

Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phương pháp Double test, Triple test và NIPT khác nhau ra sao về mức độ hiệu quả, an toàn, thường được chỉ định trong tình huống nào ở mỗi phương pháp, thưa BS?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Các loại xét nghiệm này được chia thành 2 nhóm:

- Xét nghiệm sinh hóa: Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ xét nghiệm Double test kết hợp với đo độ mờ da gáy để tính toán nguy cơ em bé mắc hội chứng Down; Từ 14 - 20 tuần là xét nghiệm Triple test.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT (xét nghiệm di truyền trên những phân mảnh DNA xuất nguồn từ bánh nhau) có thể thực hiện từ 10 - 20 tuần.

Đối với các xét nghiệm tầm soát cần quan tâm đến:

- Tỷ lệ dương tính của xét nghiệm đó: Trong 1.000 người đi tầm soát sẽ lựa chọn 50 người nguy cơ cao nhất để làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để tìm xem có bao nhiêu thai phụ có em bé mắc hội chứng Down.

- Tỷ lệ phát hiện: Double test có tỷ lệ phát hiện khoảng 80 - 90% và Triple test khoảng 70% nên số lượng bé sinh ra mắc hội chứng Down vẫn cao.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn làm giảm bớt tỷ lệ dương tính còn 0,4% (trong 1.000 người xét nghiệm NIPT chỉ phát hiện 4 người dương tính và khi chọc ối, làm sinh thiết gai nhau sẽ phát hiện em bé mắc hội chứng Down).

Bên cạnh đó, tỷ lệ phát hiện của xét nghiệm NIPT rất cao, lên đến 99,7% (1.000 ca xét nghiệm sẽ phát hiện được 997 em bé mắc hội chức Down) nên sẽ giúp ích rất nhiều đối với các xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa.

4. Ngoài hội chứng Down, NIPT có thể sàng lọc những bệnh lý nào?

Vậy ngoài hội chứng Down, NIPT còn có thể sàng lọc những bệnh lý nào khác? Xin Bác sĩ chia sẻ về giá trị và lợi ích mang lại cho thai phụ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Xét nghiệm NIPT tốt nhất trong việc phát hiện, sàng lọc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edwards (trisomy 18).

Tuy nhiên với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen, kỹ thuật NIPT này hiện nay ngày càng được nâng cấp giúp mở rộng phạm vi khảo sát, ngoài 3 trisomy phổ biến có thể khảo sát thêm nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác, vi mất/lặp đoạn NST, bệnh đơn gen.

Việc tích hợp sàng lọc nhiều loại bất thường di truyền chỉ trong một kỹ thuật NIPT mới với 1 lần thu máu không chỉ giúp khảo sát nhiều bất thường/bệnh hơn, thai phụ được hưởng lợi mà quy trình cũng đơn giản, tiện lợi hơn rất nhiều.

Đây là xu thế toàn cầu và tin vui là các kỹ thuật NIPT mới đã được Gene Solutions ứng dụng và triển khai thành một xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới triSure Procare, giúp sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền thai kỳ bao gồm: 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, hội chứng DiGeorge, 18 bệnh đơn gen lặn và 25 bất thường di truyền do đột biến mới de novo trên các gen gây bệnh di truyền trội.

Việc mở rộng này giúp hình thành một phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, toàn diện hơn. Góp phần tầm soát hiệu quả hơn các bất thường về di truyền trước sinh, giúp bác sĩ và thai phụ có thêm một lựa chọn để tầm soát toàn diện về bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho con trong thai kỳ.

5. Siêu âm đo độ mờ da gáy đóng vai trò thế nào trong Hội chứng Down?

Vậy còn siêu âm đo độ mờ da gáy đóng vai trò như thế nào trong Hội chứng Down ạ? Thế nào là kết quả bình thường và khi nào là bất thường?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Siêu âm đo độ mờ da gáy thường thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc xem trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các bất thường về NST khác.

Độ mờ da gáy là một khoảng mờ, khoảng đen phía sau cổ của thai nhi thấy được trên siêu âm ở 3 tháng đầu thai kỳ. Độ mờ da gáy thường trong giới hạn < 2,5mm. Chiều dài đầu mông của thai nhi từ 45 - 85mm (tương đương từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày).

Độ mờ da gáy dày khi < 3mm, tại thời điểm này, nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down và những bất thường về nhiễm sắc thể khác sẽ cao hơn. Vì vậy, khi thai phụ nhận được kết quả có độ mờ da gáy dày cần có sự tham vấn của bác sĩ di truyền để phối hợp thêm các xét nghiệm khác, nhằm đưa ra chẩn đoán chính xác xem bé có bị hội chứng Down.

Đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán, do đó các mẹ khi nhận kết quả không nên quá lo lắng mà cần tìm đến bác sĩ di truyền để tư vấn thêm.

6. Sinh thiết gai nhau, chọc ối là gì và có vai trò ra sao?

Sinh thiết gai nhau, chọc ối nắm giữ nhiệm vụ gì trong Hội chứng Down, thưa BS? Mức độ chính xác của các phương pháp này ra sao trong chẩn đoán tình trạng này ở thai nhi ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Sinh thiết gai nhau (CVS), chọc ối và lấy máu cuống rốn là những xét nghiệm chẩn đoán rất quan trọng trong sản khoa, đặc biệt là khi đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Những phương pháp này không chỉ giúp phát hiện hội chứng Down mà còn giúp bác sĩ xác định nhiều bất thường di truyền khác như hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) hoặc các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, các bất thường vi mất đoạn, các bất thường đơn gen.

Các xét nghiệm chẩn đoán xác định em bé có thực sự mắc hội chứng Down:

- Sinh thiết gai nhau: Đưa kim vài trong bánh nhau lấy mô nhau (mô của em bé) ra và chẩn đoán bé có thực sự mắc hội chứng Down.

- Chọc ối: Lựa chọn xoang ối tốt nhất và đưa kim vào buồng ối để lấy dịch ối (trong đó có tế bào ối) làm xét nghiệm di truyền.

- Lấy máu cuống rốn: Đưa kim vào trong mạch máu của em bé, đòi hỏi kỹ thuật cao hơn và nguy cơ nhiều hơn. Tuy nhiên ngoài chẩn đoán đoán hội chứng Down còn có thể chẩn đoán các bệnh lý khác như thiếu máu, nhiễm trùng,…

Đây là tiêu chuẩn vàng, từ đó đưa ra quyết định cuối cùng là tiếp tục theo dõi hay cân nhắc chấm dứt thai kỳ.

Mức độ chính xác của sinh thiết gai nhau và chọc ối:

- Không có xét nghiệm nào đạt chính xác 100%. Khi lấy gai nhau vẫn có một số trường hợp gai nhau bình thường nhưng em bé bị bất thường ở thể khảm (trong nước ối) làm hình ảnh trên siêu bất thường hoặc trẻ sinh ra bị dị tật.

- Đối với chọc ối, có thể lượng tế bào ối thể khảm của tế bào ối quá thấp, không thể chẩn đoán được bằng các xét nghiệm di truyền. Hoặc một số trường hợp thể khảm không nằm ở tế bào ối mà ở những tế bào khác như máu, não em bé làm bé có triệu chứng nhưng khi chọc ối lại bình thường.

Các trường hợp nên thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối:

- Siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ bất thường ở thai nhi (nếp gấp da gáy dày, bất thường tim, không có xương mũi,...) nên đi tư vấn di truyền, kiểm tra nguy cơ bằng các xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

- Mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao từ NIPT, Double test, Triple test.

- Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể bất thường.

- Có tiền sử sinh con mắc hội chứng Down hoặc bất thường di truyền khác.

Khi tư vấn di truyền các bác sẽ chia sẻ các vấn đề liên quan đến lý do cần chọc ối, quan sát tâm trạng lo lắng của thai phụ và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân để bệnh nhân quyết định có chọc ối hay không.

Quy trình thực hiện chọc ối:

- Đây là xét nghiệm đơn giản, bác sĩ sẽ đo mạch huyết áp, kiểm tra các xét nghiệm, siêu âm tìm vị trí tốt nhất để làm thủ thuật (khoảng 5 phút).

- Thời gian đưa kim vào buồng tử cung (bánh nhau) chỉ khoảng 20 tiếng đếm.

- Sau khi chọc ối, thai phụ sẽ nằm nghỉ khoảng 30 phút và ra về, được dặn dò các dấu hiệu theo dõi.

7. Có phải sinh con đầu khỏe mạnh thì những lần sau không cần thăm khám hay xét nghiệm?

Nhiều người cho rằng sinh con đầu khỏe mạnh rồi thì những lần mang thai sau không cần khám thai, theo dõi hay làm các xét nghiệm sàng lọc nữa. Quan điểm của BS về vấn đề này như thế nào ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Đối với những mẹ bầu sanh con nhiều lần, có rất nhiều con đều có suy nghĩ này, tuy nhiên đây là quan niệm sai lầm.

Vì các tình trạng thai kỳ sẽ khác nhau. Ví dụ, mẹ tuổi lớn hơn thì nguy cơ con bị hội chứng Down hoặc các bất thường NST sẽ cao hơn. Hoặc mẹ tuổi càng cao, nguy cơ mắc các bệnh lý như tiền sản giật, cao huyết áp sẽ tăng so với những lần mang thai trước.

Ngoài ra mỗi thai đều mang một bộ gen khác nhau. Sự bất thường NST do quá trình phân chia một cách ngẫu nhiên nên lần mnag thai trước bình thường không có nghĩa là lần mang thai này cũng như vậy. Do đó, các mẹ cần thăm khám và sàng lọc để xem con có những bất thường gì trong quá trình phát triển.

Mỗi một thai kỳ đều có những biến chứng mà chúng ta không biết trước được như tiền sản giật, cao huyết áp, đái tháo đường, thai chậm tăng trưởng,… Nếu các mẹ không khám thai đầu đủ sẽ không nhận biết được những rủi ro cho các biến chứng này mang lại.

Vì vậy, mỗi lần mang thai nên theo dõi lịch khám thai đầy đủ của các bác sĩ. Từ đó, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm sàng lọc về hội chứng Down, phát hiện dị tật thai kỳ sớm hoặc xét nghiệm tiền sản giật để có thể biết được và dự phòng nguy cơ cao huyết áp, tiền sản giật về sau để các mẹ có một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh.

8. Không phải trường hợp nào cũng có nguy cơ mắc hội chứng Down ở những lần mang thai sau

Có những gia đình sinh con đầu lòng mắc hội chứng Down, điều này khiến các cặp vợ chồng rụt rè, e ngại sinh thêm đứa nữa. Xin hỏi BS:

- Trường hợp cặp vợ chồng đã từng có một người con mắc hội chứng Down thì nguy cơ trong những lần mang thai tiếp theo như thế nào?

- Liệu có cách nào khác mang đến cơ hội sinh con khỏe mạnh cho những cặp vợ chồng này, thưa BS?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Trên thực tế, có nhiều cặp vợ chồng sau khi sinh con mắc hội chứng Down lo sợ và chần chừ khi muốn có thêm con. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng có nguy cơ cao ở lần mang thai tiếp theo.

- Nếu NST 21 gắn với NST số 13 hoặc 14 thì nguy cơ em bé mắc hội chứng Down lần sau chỉ khoảng 10 - 20%, nên vẫn còn cơ hội sinh ra em bé khỏe mạnh bình thường.

- Trường hợp ba mẹ có kết quả NST đồ bình thường và em bé trước mắc hội chứng Down như một tai nạn thì với thai kỳ lần sau xác suất rất thấp, chỉ 1 - 2%. Nguy cơ chỉ tăng khi tuổi mẹ cao hơn.

- Hội chứng Down do bất thường thể khảm. Đây là bất thường do quá trình sau khi hình thành phôi (hợp tử) sẽ phân chia và dẫn đến rối loạn. Lúc này nguy cơ em bé mắc hội chứng Down lần sau rất thấp.

Giải pháp giúp cặp vợ chồng có con khỏe mạnh ở lần mang thai tiếp theo, đầu tiên là tìm nguyên nhân.

Sau đó, xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể (Karyotype) của bố mẹ để kiểm tra bất thường di truyền. Nếu bố mẹ có mang chuyển đoạn sẽ đưa ra những hình thức như sàng lọc trước sinh, chẩn đoán sớm hơn, làm xét nghiệm NIPT để có độ chính xác cao hơn.

Cân nhắc sàng lọc phôi, sàng lọc tổ, làm IVF để chủ động hơn trước khi mang thai. Sinh thiết phôi và kiểm tra những phôi không có hội chứng Down để chuyển lại vào trong tử cung và đảm bảo thai không mắc bệnh.

Do đó, đừng từ bỏ hy vọng, vẫn còn rất nhiều cơ hội phía trước. Quan trọng là phải đi tư vấn di truyền, kiểm tra đầy đủ các xét nghiệm để được bác sĩ tư vấn phương án tốt nhất cho gia đình.

9. Có trường hợp xét nghiệm nghi ngờ bé mắc Down nhưng sinh ra bình thường không?

Thực tế trên các hội nhóm, một số mom chia sẻ, khi mang thai làm xét nghiệm nghi ngờ bé mắc Down, song gia đình vẫn quyết định giữ bé lại và kỳ tích là sinh ra em bé hoàn toàn bình thường. Xác suất từ nghi ngờ hội chứng Down đến sinh con hoàn toàn khỏe mạnh như vậy có cao không, thưa BS?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Có 2 loại xét nghiệm để sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down.

- Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down: Là xét nghiệm không xâm lấn, sẽ lấy máu của mẹ để tính toán chỉ số nguy cơ (khả năng) con mắc hội chứng Down, nên chỉ mang tính tương đối. Ví dụ, với xét nghiệm Double test, Triple test thì khả năng chẩn đoán hội chưng Down rơi vào khoảng 70 - 80%.

- Nếu nghi ngờ hoặc có nguy cơ cao sẽ làm xét nghiệm chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm này hầu như chắc chắn trẻ mắc hội chứng Down, trừ trường hợp có thể khảm.

Các xét nghiệm mà mẹ bầu nhận được chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên sẽ có độ chính xác thấp. Nên khi nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc bé có nguy cơ mắc hội chứng Down thì không chắc chắn bé đã mắc bệnh mà mẹ cần đến gặp bác sĩ chẩn đoán trước sanh, bác sĩ di truyền để được tư vấn và hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm, cũng như phối hợp với các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác.

Nếu mẹ nhận được kết quả xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau bé mắc hội chứng Down thì gần như đây là kết quả chính xác.

Qua đó, các mẹ không nên quá lo lắng khi nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu. Tuy nhiên, nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể hơn vì đôi khi đây chỉ là bước đầu, không phải chẩn đoán chính xác trẻ đã bị Down.

>>> Hội chứng Down kèm gánh nặng tim bẩm sinh, chậm phát triển tinh thần và trí tuệ

Chân thành cảm ơn Công ty Gene Solutions đã đồng hành cùng AloBacsi trong chương trình này.