Hội chứng Down kèm gánh nặng tim bẩm sinh, chậm phát triển tinh thần và trí tuệ

1. Hội chứng Down là gì, nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Trước tiên, xin nhờ BS chia sẻ cho khán thính giả hiểu thêm, ngày Hội chứng Down thế giới (21/3/2025) Bệnh viện Hùng Vương có tổ chức hoạt động nào nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về vấn đề sức khỏe này?

- Và cũng nhờ BS giải thích cho khán giả hiểu thêm, hội chứng Down là gì, nguyên nhân nào gây ra tình trạng này ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Ngày 21/3 là ngày hội chứng Down thế giới. Vào ngày này thế giới sẽ tổ chức các buổi trò chuyện nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về hội chứng Down, cũng như giúp trẻ em chẳng may mắc hội chứng Down có thể hòa nhập với xã hội tốt hơn.

Hội chứng Down là sự rối loạn về mặt di truyền, các trẻ này thường có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 thay vì có 2 NST như những người bình thường khác. 

Trẻ bị hội chứng Down sẽ có hình thể hơi bất thường, có dị tật bẩm sinh đi kèm như di tật ở tim, dị tật ống tiêu hóa, đồng thời chậm phát triển về mặt tinh thần và trí tuệ.

2. Hội chứng Down để lại những gánh nặng gì?

Tại Việt Nam, hội chứng Down để lại những gánh nặng cho gia đình, xã hội và nhất là với chính đứa trẻ như thế nào ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà trả lời: Tại Việt Nam, hội chứng Down đã mang lại những thách thức trong cuộc sống cho trẻ mắc bệnh, cũng như gia đình và xã hội.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ dễ bị suy giảm về mặt nhận thức, trí tuệ. Vì vậy trẻ khó hòa nhập trong môi trường giáo dục bình thường như những đứa trẻ khác và cần có môi trường giáo dục chuyên biệt.

Những trẻ này thường chậm nói, chậm vận động hơn, làm giảm sự kết nối đối với xã hội, từ đó giảm cơ hội việc làm, cũng như khả năng tự lập về sau.

Ngoài ra, một điều không may là những trẻ mắc hội chứng Down thường có những bệnh lý, dị tật đi kèm như dị tật về tim (chiếm hơn 50%), rối loạn tiêu hóa, suy giảm miễn dịch, khiến trẻ phải vào bệnh viện liên tục.

Đối với gia đình có con bị hội chứng Down thường phải chịu áp lực lớn về mặt kinh tế, cũng như về mặt tâm lý. Việc đưa con vào bệnh viện nhiều lần hay thực hiện những can thiệp trị liệu và các phương pháp giáo dục đặc biệt,… tất cả đều rất tốn kém. Do đó, cha mẹ khi biết con mắc hội chứng Down cần có sự chuẩn bị vững vàng về kinh tế.

Vì trẻ bị hội chứng Down sẽ chậm phát triển, không thể tự lo được cho bản thân nên cha mẹ phải dành hết thời gian để chăm sóc, lo lắng, hỗ trợ cho sự phát triển của trẻ.

Đôi khi đây cũng là áp lực vô hình, ảnh hưởng đến tâm lý của cha mẹ, khiến họ mất đi cơ hội nghề nghiệp (phải nghỉ việc) để có thể giúp con được phát triển một cách trọn vẹn. Điều này cũng phần nào ảnh hưởng đên kinh tế chung của gia đình.

Tuy nhiên với tất cả tình yêu thương cha mẹ dành cho con thì những chuyện xảy ra xung quanh đều là chuyện nhỏ, cha mẹ sẽ cùng con vượt qua trở ngại.

Điều trị hội chứng Down không chỉ đơn thuần về mặt y tế mà cần có các phương pháp can thiệp trị liệu, phương pháp giáo dục đặc biệt. Ngoài ra, cần có các chương trình hỗ trợ đặc biệt, phù hợp cho trẻ. Do đó, cần nguồn lực rất lớn về chính sách, cũng như từ xã hội và sự ủng hộ của cộng đồng.

Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển nên sẽ khó hòa nhậm với những người xung quanh. Vì vậy, xã hội cần tạo môi trường làm việc thân thiện để phù hợp với khả năng, tiền năng của những bệnh nhân Down, để họ cảm thấy hòa nhập và bản thân có thể tự lập hơn.

Mặc dù hiện nay xã hội đã phát triển, thông tin đến với mọi người khá nhiều, tuy nhiên vẫn còn định kiến của xã hội đối với những trẻ bị hội chứng Down. Qua chương trình, mong khán thính giả có thể nghe và hiểu được những thông tin về hội chứng Down để có thể chung tay và giúp đỡ cho những trẻ mắc bệnh.

3. Vì sao số ca mắc hội chứng Down vẫn gia tăng và để lại gánh nặng?

Vì sao y học đã có những bước tiến vượt bậc, song hội chứng Down hiện nay vẫn để lại nhiều gánh nặng với các con số lên đến hàng ngàn trường hợp được ghi nhận mỗi năm như vậy ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đây là điều mà những người làm trong lĩnh vực y học di truyền, tiền sản rất trăn trở. Dù y học đã phát triển mạnh mẽ, hội chứng Down vẫn là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất trên thế giới.

Nguyên nhân có thể đến từ một số yếu tố chính như sau:

- Nhận thức của cộng đồng về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh còn hạn chế: Nhiều gia đình chưa tiếp cận đầy đủ thông tin về nguy cơ của hội chứng Down cũng như các phương pháp sàng lọc hiện đại. Một số thai phụ chưa thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết trong thai kỳ, đặc biệt là nhóm phụ nữ mang thai ở khu vực nông thôn hoặc những người chưa có điều kiện tiếp cận y tế đầy đủ.

- Tỷ lệ phụ nữ mang thai muộn ngày càng tăng: Tuổi mẹ là một yếu tố nguy cơ quan trọng. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Hiện nay, xu hướng lập gia đình muộn, sinh con muộn đang ngày càng phổ biến, kéo theo nguy cơ gia tăng số ca mắc hội chứng này.

- Một số trường hợp không phát hiện được từ sàng lọc do giới hạn của xét nghiệm.

- Tâm lý lo ngại về các xét nghiệm xâm lấn: Mặc dù chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp chẩn đoán chính xác, nhưng nhiều mẹ bầu e ngại về nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng, dẫn đến việc từ chối thực hiện những xét nghiệm này dù đã có chỉ định từ bác sĩ.

- Tư vấn di truyền trước sinh chưa được triển khai rộng rãi: Tư vấn di truyền giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền, nhưng dịch vụ này chưa phổ biến ở nhiều địa phương. Nếu được tiếp cận sớm, các cặp vợ chồng có thể đưa ra quyết định tốt hơn trong thai kỳ.

- Quyết định giữ thai dù đã chẩn đoán: Nhiều gia đình sau khi biết thai nhi mắc Down vẫn quyết định giữ thai vì lý do tình cảm, tôn giáo hoặc văn hóa. Điều này cần được tôn trọng, nhưng cũng góp phần vào số trẻ sinh ra mắc bệnh.

Vì vậy, để giảm số ca mắc hội chứng Down cần nâng cao nhận thức cộng đồng về tầm quan trọng của tầm soát trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Bên cạnh đó, cần có kế hoạch hợp lý khi khám thai.

4. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down?

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down, thưa BS? Cụ thể, di truyền, tuổi tác của mẹ, môi trường sống độc hại (ô nhiễm môi trường - không khí, tiếp xúc hóa chất nhiều) cũng như mắc các bệnh lý khi mang thai tác động thế nào đến nguy cơ mắc hội chứng Down ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Hội chứng Down chủ yếu xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể số 21, trong đó phổ biến nhất là tam nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21). Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng này, bao gồm:

- Tuổi của mẹ khi mang thai: Càng lớn tuổi, nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể càng cao. Nguyên nhân do khi người phụ nữ lớn tuổi, chất lượng trứng giảm, quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh dễ xảy ra lỗi hơn, dẫn đến tình trạng dư thừa một nhiễm sắc thể 21. Vì vậy, phụ nữ trên 35 tuổi mang thai cần được sàng lọc kỹ lưỡng hơn.

- Yếu tố di truyền: Mặc dù hầu hết các trường hợp Down xảy ra do đột biến ngẫu nhiên, nhưng khoảng 1 - 3% có yếu tố di truyền. Nếu bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21, thì nguy cơ sinh con bị Down cao hơn. Đây là lý do những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền nên làm xét nghiệm Karyotype (bộ nhiễm sắc thể) trước khi mang thai để đánh giá nguy cơ.

- Môi trường sống và tiếp xúc hóa chất độc hại: Ô nhiễm môi trường, hóa chất độc hại chưa có bằng chứng cụ thể.

Nếu mang thai em bé mắc hội chứng Down thì đây chỉ là sự cố ngẫu nhiên, không phải là lỗi của người bố hoặc người mẹ.

Chân thành cảm ơn Công ty Gene Solutions đã đồng hành cùng AloBacsi trong chương trình này.