Thai nhi mắc hội chứng Down: Can thiệp thế nào, tư vấn ra sao?

Không có lựa chọn nào đúng hoặc sai, chỉ có quyết định phù hợp nhất. Các bác sĩ sẽ luôn đồng hành và tôn trọng quyết định của gia đình khi có con mắc hội chứng Down.

1. Có các giải pháp nào can thiệp khi bé mắc Hội chứng Down?

Hiện nay hội chứng Down có giải pháp điều trị chưa, thưa BS? Như vậy, nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé mắc hội chứng Down sẽ có những giải pháp can thiệp nào ạ?

BS.CK2 Ngô Thanh Hà - Phó Trưởng khoa Khám bệnh B, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Hội chứng Down là rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể nên chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên khi ba mẹ nhận được kết quả con mắc hội chứng Down sẽ được tư vấn với bác sĩ di truyền, bác sĩ chẩn đoán trước sanh về những nguy cơ, cũng như lo lắng, những khó khăn có thể đối mặt trong tương lai.

- Thời điểm này, gia đình có thể suy nghĩ, xem xét quyết định nên tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ, tùy thuộc vào tuổi thai và quy định pháp luật. Nên có sự trao đổi với bác sĩ để có quyết định đúng đắn.

- Ngoài ra, sau khi sinh trẻ bị hội chứng Down thường có dị tật về tim, về đường tiêu hóa,… nên trẻ sẽ được tiếp cận phẫu thuật sớm để có thể khỏe mạnh sớm hơn và sớm hòa nhập với cộng đồng.

- Trẻ cần thăm khám thường xuyên để bổ sung nội tiết giúp phát triển trí tuệ và phát hiện những bệnh lý tiềm ẩm như tim mạch, rối loạn tiêu hóa,…

- Nên cho trẻ tiêm vắc xin để phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng.

- Cần có sự can thiệp của xã hội: Trẻ mắc hội chứng Down vận động sẽ kém, trương lực cơ sẽ giảm hơn nên cần những chương trình vật lý trị liệu hoặc ngữ âm cho trẻ chậm nói.

- Có những chương trình giáo dục đặc biệt để trẻ có thể hòa nhập và phát huy được tiềm năng vốn có trong quá trình phát triển.

Tóm lại, khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Down, cha mẹ không nên quá lo lắng, vì hiện nay đã có những can thiệp tiến bộ của ngành y tế để hỗ trợ cho sự phát triển của trẻ.

2. Nếu phải chấm dứt thai kỳ khi trẻ mắc bệnh Down các bác sĩ sẽ tư vấn cho người nhà thế nào?

Việc tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ dàng của bất kỳ người làm cha làm mẹ nào khi kết quả không may như vậy. Tại Bệnh viện Hùng Vương, các bác sĩ sẽ làm gì/tư vấn như thế nào trong những tình huống phải đưa ra thông tin quan trọng như vậy ạ?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Đây là một chủ đề rất nhạy cảm và đầy thử thách đối với cả gia đình và đội ngũ y tế.

Khi một thai phụ nhận kết quả chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down, bác sĩ không chỉ đơn thuần cung cấp kết quả, mà quan trọng hơn là hỗ trợ cha mẹ hiểu rõ tình trạng này, đưa ra quyết định phù hợp với hoàn cảnh và mong muốn của họ.

Đối với những người tư vấn di truyền vẫn tuân theo 3 nguyên tắc:

- Tư vấn di truyền trung lập, chia sẻ khách quan về những vấn đề của bé.

- Tôn trọng quyết định của gia đình dù là giữ lại hay chấm dứt thai kỳ. Vì đây là quyết định chính xác nhất của gia đình khi đối diện với tình huống đầy khó khăn.

- Đồng hành cùng thai phụ và gia đình để có kết quả tốt nhất.

Đánh giá lại kết quả chẩn đoán một cách chắc chắn:

- Nếu thai nhi có kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ sẽ không đưa ra kết luận mà khuyến nghị thực hiện chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

- Nếu kết quả khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down, bác sĩ sẽ tiếp tục hỗ trợ thông tin chi tiết để gia đình có quyết định đúng đắn nhất.

Sau đó sẽ tư vấn di truyền, tư vấn về tiên lượng sau sinh. Ví dụ, em bé có bị hội chứng Down mà có bất thường trên siêu âm rõ ràng như bất thường tim, tim một thất, thông liên thất hoặc những bất thường về đường tiêu hóa tiên lượng sẽ xấu hơn và cần hội chẩn chung với bác sĩ Nhi khoa của Bệnh viện Nhi đồng để tư vấn với gia đình về phương án điều trị sau sanh (nếu tiếp tục giữ thai) để gia đình có góc nhìn toàn cảnh.

Nếu bé không có bất thường về siêu âm các bác sĩ sẽ tư vấn tình trạng sau sinh của bé.

Cần đảm bảo tâm lý người mẹ được ổn định khi nhận thông tin không tốt. Các bác sĩ đã được học về sơ cứu tâm lý để giúp thai phụ nhẹ nhàng hơn khi tiếp nhận kết quả. Bên cạnh đó, có những phương pháp để hỗ trợ tâm lý cho thai phụ.

Nếu thai phụ vẫn chưa cảm thấy thoải mái, yên tâm khi đưa ra quyết định hoặc có rối loạn tâm lý bùng phát mạnh hơn thì có thể tư vấn với chuyên viên tâm lý, các bác sĩ về tâm lý hoặc giới thiệu thai phụ đến những hội nhóm ba mẹ có em bé mắc hội chứng Down để cùng góc nhìn, cùng suy nghĩ, đưa ra những kinh nghiệm, khó khăn khi sinh ra em bé mắc bệnh.

Nếu gia đình quyết định chấm dứt thai kỳ, bệnh viện sẽ tôn trọng quyết định đó và cam kết đồng hành, giúp đỡ cho thai phụ và gia đình để được an toàn.

Sau sinh sẽ có các phương pháp hỗ trợ cho gia đình. Đầu tiên là hỗ trợ về tâm lý để ổn định, vượt qua được biến cố. Đến lần mang thai tiếp theo cần siêu âm, sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán sớm hơn như xét nghiệm NIPT hoặc sàng lọc phôi, sàng lọc tổ để lựa chọn những phôi không có bất thường.

Không có lựa chọn nào đúng hoặc sai, chỉ có quyết định phù hợp nhất. Do đó, ba mẹ không nên cảm thấy có lỗi hay tiếc nuối khi đưa ra quyết định. Các bác sĩ sẽ luôn đồng hành và tôn trọng quyết định của gia đình.