1. Tổng quan bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận

a. Cơ chế cân bằng nước trong cơ thể

Vì nước chiếm một lượng lớn (khoảng 70%) trong cơ thể nên việc giữa cân bằng nước hấp thu vào và thải ra khỏi cơ thể là rất quan trọng. Cơ thể cân bằng nước bằng 2 cơ chế chính:

- Thúc đẩy cảm giác khát để cho cơ thể có cảm giác uống nhiều nước hơn.

- Sử dụng hormone kháng lợi niệu ADH (vasopressin) để kiểm soát lượng nước thải ra khỏi cơ thể qua đường bài tiết.

Hormon ADH được sản xuất ra từ vùng dưới đồi trong não, sau đó được chuyển đến tuyến yên và phóng thích vào máu, từ đó tác động lên thận dẫn đến thận thải ít nước qua nước tiểu hơn (hỗ trợ quá trình cô đặc nước tiểu).

Tuy nhiên, nếu cơ thể đã có quá nhiều nước, cảm giác khát sẽ biến mất khiến bạn không muốn uống hay đưa thêm nước vào cơ thể. Đồng thời, ADH được tiết ra hạn chế hơn làm tăng lượng nước thải ra ngoài cơ thể, khiến nước tiểu nhạt và loãng hơn.

b. Bệnh đái tháo nhạt là gì?

Bệnh đái tháo nhạt là tình trạng thận không có khả năng cô đặc nước tiểu nguyên nhân do thiếu ADH (Bệnh đái tháo nhạt trung ương) hoặc do ống thận mất khả năng đáp ứng với ADH (Bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc do thận thận).

Khi bệnh nhân bị bệnh đái tháo nhạt thường có xu hướng khát nước, muốn uống nhiều nước. Cơ thể có biểu hiện tình trạng mất nước, nước tiểu loãng, nồng độ Natri và Kali trong máu trở nên mất cân bằng và tăng cao.

2. Nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận

a. Đái tháo nhạt di truyền

Đái tháo nhạt di truyền phổ biến nhất là một đặc điểm liên kết với nhiễm sắc thể X với khả năng xâm nhập thay đổi ở những con cái dị hợp tử ảnh hưởng đến gen 2 thụ thể argininevasopressin (AVP). Những phụ nữ dị hợp tử có thể không có triệu chứng hoặc đa niệu, khát nhiều ở các mức độ khác nhau hoặc có thể bị ảnh hưởng nặng như ở nam giới.

Trong một số ít trường hợp, đái tháo nhạt là do đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc đột biến gen trội nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến gen aquaporin-2 và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

b. Đái tháo nhạt mắc phải

Đái tháo nhạt mắc phải có thể xảy ra ở một số bệnh lý như bệnh ống kẽ thận, thuốc phá vỡ tủy thận, ống lượn xa và làm giảm khả năng cô đặc nước tiểu, làm cho thận kém nhạy cảm với vasopressin.

Đái tháo nhạt mắc phải có thể là nguyên phát. Thể nhẹ của đái tháo nhạt mắc phải có thể gặp ở bất kỳ bệnh nhân nào từ người cao tuổi, người bệnh hoặc người có suy thận cấp hoặc mạn tính.

Ngoài ra, một số hội chứng lâm sàng có thể giống với đái tháo nhạt:

- Rau thai có thể bài tiết vasopressinase trong nửa sau của thai kỳ (một hội chứng gọi là đái tháo nhạt thai kỳ).

- Sau phẫu thuật tuyến yên, một số bệnh nhân tiết ra một tiền chất của ADH kém hiệu quả hơn vasopressin.

Xem thêm: Đái tháo nhạt: Chẩn đoán và điều trị ra sao?

3. Triệu chứng và dấu hiệu của đái tháo nhạt

Tạo ra một lượng lớn nước tiểu loãng (3 - 20L/ngày) là dấu hiệu đặc trưng. Bệnh nhân thường có phản ứng rất khát nước, hay phải thức dậy vào ban đêm để đi tiểu nhiều và natri huyết thanh vẫn gần bình thường. 

Tuy nhiên, những bệnh nhân không được cung cấp nước tốt hoặc không thể biểu hiện khát nước (ví dụ trẻ sơ sinh, người cao tuổi mắc chứng sa sút trí tuệ) thường bị tăng natri máu do mất nước quá mức.

Tăng natri máu có thể gây ra các triệu chứng thần kinh như kích thích thần kinh cơ, lú lẫn, co giật hoặc hôn mê. Giãn niệu quản hiếm gặp nhưng có thể xảy ra trong những trường hợp nặng với lượng nước tiểu cao.

Trẻ em mắc bệnh đái tháo nhạt có thể chậm phát triển và thiếu cân, thường xuyên quấy khóc và khó dỗ. Trẻ lớn hơn có thể thường xuyên tè dầm vào ban đêm và tiểu không tự chủ vào ban ngày. Ngoài ra, còn chậm phát triển, chán ăn và hay mệt mỏi.

4. Chẩn đoán đái tháo nhạt nguồn gốc thận

Việc chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt có thể dựa vào một số phương pháp sau:

- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Nếu mắc đái tháo nhạt, kiểm tra sẽ thấy nồng độ Natri và Kali trong máu tăng cao. Lượng đường (glucose) trong máu và nước tiểu cũng cần được kiểm tra để loại trừ khả năng bị đái tháo đường.

- Nghiệm pháp nhịn nước: Đây là nghiệm pháp đặc biệt yêu cầu bạn hạn chế uống nước hoặc truyền dịch trong 1 khoảng thời gian nhất định (khoảng 6-8 giờ). Sau đó sẽ được đánh giá lượng nước tiểu xem có sự thay đổi về lượng hay không. Nếu cơ thể bình thường thì lượng nước tiểu sẽ giảm xuống khi bạn không uống nước trong 1 khoảng thời gian dài. Ngược lại nếu bạn mắc bệnh đái tháo nhạt, lượng nước tiểu bài tiết sẽ không thay đổi.

- Sử dụng Vasopressin ngoại sinh: Sau khi làm nghiệm pháp nhịn nước, bạn sẽ được tiêm hoặc uống thuốc tương tự ADH. Nếu bạn bị đái tháo nhạt nguồn gốc thận lượng nước tiểu sẽ không thay đổi hoặc chỉ giảm một lượng rất ít.

- Xét nghiệm khác: Một số xét nghiệm khác có thể được chỉ định để tìm nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt. Ví dụ: chụp MRI não để tìm kiếm tổn thương ở tuyến yên và não.

Xem thêm: Biểu hiện ở trẻ mắc đái tháo nhạt trung ương

5. Tiên lượng về đái tháo nhạt nguồn gốc thận

Trẻ sơ sinh có đái tháo nhạt nguồn gốc thận di truyền có thể xuất hiện tổn thương não với biểu hiện thiểu năng trí tuệ kéo dài nếu không được điều trị sớm. 

Ngay cả khi điều trị, thường có sự chậm phát triển thể chất ở những trẻ em bị ảnh hưởng có lẽ do bị mất nước thường xuyên. 

Tất cả các biến chứng của đái tháo nhạt nguồn gốc thận ngoại trừ giãn niệu quản có thể phòng ngừa được với bù nước đầy đủ.

6. Điều trị đái tháo nhạt nguồn gốc thận

Đối với trường hợp bệnh nhân bị đái tháo nhạt nguồn gốc do thận do tác dụng phụ của một vài loại thuốc như Lithium, bác sĩ có thể đề nghị đổi thuốc.

Nếu bạn bị đái tháo nhạt mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ đề nghị bạn uống thật nhiều nước để ngăn tình trạng mất nước. Chế độ ăn cũng cần thay đổi để giảm lượng nước tiểu bài tiết: giảm muối, hạn chế thức ăn chế biến sẵn, ít thức ăn nhiều protein như trứng, cá, thịt...

Nếu bạn bị đái tháo nhạt nguồn gốc thận mức độ nặng, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng thuốc (thuốc lợi tiểu Thiazide, NSAID, amiloride, thuốc hydroclorothiazid...).

Để biết tình trạng bệnh đang ở mức độ nào, người bệnh nên đến các bệnh viện có chuyên khoa Nội tiết để thăm khám. Từ đó, có thể làm giảm nguy cơ, biến chứng mà bệnh gây ra.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng