1. Định nghĩa đái tháo nhạt trung ương

Đái tháo nhạt trung ương là một bệnh do thiếu hụt một phần hay toàn bộ hormone chống bài niệu (ADH) dẫn đến thận mất khả năng cô đặc nước tiểu, nước tiểu bị pha loãng và hậu quả là gây ra tình trạng đái nhiều, mất nước nên sẽ uống nhiều, có thể gây mất nước và tình trạng rối loạn điện giải.

Bệnh đái tháo nhạt trung ương có thể gặp ở trẻ em đặc biệt ở những bệnh nhân sau phẫu thuật thần kinh hoặc có những bất thường ở não.

2. Nguyên nhân đái tháo nhạt trung ương

Bệnh đái tháo nhạt trung ương được chia thành đái tháo nhạt nguyên phát và thứ phát. Với mỗi dạng có thể do các nguyên nhân khác nhau.

- Đái tháo nhạt trung ương nguyên phát: Nguyên nhân có thể do các bất thường di truyền của gen vasopressin trên nhiễm sắc thể số 20 là đột biến trội nhiễm sắc thể thường gây CDI nguyên phát, nhưng nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân.

- Đái tháo nhạt trung ương thứ phát: Có thể do các tổn thương khác nhau gây ra, bao gồm phẫu thuật cắt tuyến yên, chấn thương sọ đặc biệt trong trường hợp là gãy xương nền sọ, các khối u trên tuyến yên và tại tuyến yên có thể u nguyên phát hoặc di căn, bệnh mô bào Langerhans, u hạt, viêm tuyến yên lympho bào, tổn thương mạch máu (phình mạch, huyết khối) và nhiễm trùng tại não (viêm não, viêm màng não).

Xem thêm: Đái tháo nhạt: Chẩn đoán và điều trị ra sao?

3. Dấu hiệu nhận biết đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em

- Triệu chứng đầu tiên là tiểu nhiều, uống nhiều nước: Tiểu nhiều khi thể tích nước tiểu > 150ml/kg/24 giờ ở trẻ sơ sinh, 100 - 110ml/kg/24 giờ ở những trẻ dưới 2 tuổi và 40 đến 50 ml/kg/ngày ở trẻ lớn và với người lớn.

- Trẻ nhỏ có thể biểu hiện với tình trạng mất nước nặng, nôn nhiều, táo bón, sốt, kích thích vật vã, rối loạn giấc ngủ, chậm tăng trưởng, đái dầm.

- Các tình trạng kèm theo: Các nguyên nhân khác gây mất dịch như từ dạ dày, dẫn lưu phẫu thuật.

- Thay đổi cân nặng ở trẻ là một dấu hiệu để đánh giá tình trạng mất dịch.

- Xét nghiệm cơ bản có thể đánh giá tình trạng bệnh như: chỉ số ure, điện giải đồ, tổng phân tích nước tiểu, đo áp lực thẩm thấu máu và niệu đồng thời (chỉ định lấy bệnh phẩm vào lúc sáng sớm ngay sau khi bệnh nhân ngủ dậy) bất thường.

- Áp lực thẩm thấu máu lớn hơn 295 mOsmol/kg.

- Áp lực thẩm thấu niệu nhỏ hơn 300 mOsmol/kg.

- Natri trong máu có thể tăng.

Bố mẹ nên cho trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy hai dấu hiệu phổ biến nhất của đái tháo nhạt ở trẻ là đi tiểu quá nhiều và khát cùng cực.

4. Chẩn đoán đái tháo nhạt trung ương

Ngoài việc đánh giá bằng các dấu hiệu lâm sàng. Việc chẩn đoán bệnh chính xác cần thực hiện một số biện pháp gồm:

- Nghiệm pháp nhịn uống nước: Đây là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt trung ương. Tuy nhiên chỉ nên thực hiện trong khi bệnh nhân được theo dõi sát, bởi vì mất nước nghiêm trọng có thể xảy ra. Thử nghiệm được bắt đầu lúc buổi sáng bằng cách đo cân nặng của bệnh nhân, sau đó lấy máu tĩnh mạch để xác định nồng độ điện giải và áp lực thẩm thấu, và đo áp lực thẩm thấu của nước tiểu.

- Đo nồng độ vasopressin: Định lượng vasopressin là phương pháp chẩn đoán CDI trực tiếp nhất; Tuy nhiên, nồng độ hormone vasopressin rất khó định lượng, và xét nghiệm này thường không có sẵn. Ngoài ra, việc sử dụng nghiệm pháp ngừng uống nước cũng chính xác do vậy đo trực tiếp vasopressin đôi khi không cần thiết. Thường nồng độ hormon vasopressin (ADH) huyết thanh được sử dụng chẩn đoán sau khi mất nước hoặc truyền nước muối ưu trương.

Vì các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh dễ nhầm lẫn với các bệnh khác nên để chẩn đoán đái tháo nhạt, bác sĩ thường phải xác định người bệnh mắc đái tháo nhạt loại nào, xem xét lịch sử gia đình đa niệu và có thể đề nghị kiểm tra di truyền. Do đó, thuốc và cách điều trị các loại sẽ khác nhau.

5. Điều trị đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em

Bù nước là việc làm đầu tiên: Bù lại lượng dịch đã mất theo mức độ mất nước. Nếu Natri máu >150 mmol/l thì nên bù dịch trong 48 giờ. Nếu Na > 170 mmol/l thì bệnh nhân nên được điều trị ở khoa điều trị tích cực.

Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương ở trẻ gồm: Thuốc nội tiết: Desmopressin, Lypressin, Vasopressin dạng dung dịch nước.

Đái tháo nhạt trung ương có thể được điều trị bằng sử dụng thay thế hormone và điều trị bất kỳ nguyên nhân nào có thể điều chỉnh nào. Nếu không điều trị thích hợp, tổn thương thận vĩnh viễn có thể xảy ra.

Hạn chế lượng muối trong khẩu phần ăn cũng có thể giúp giảm lượng nước tiểu do làm giảm lượng chất tan.

Xem thêm: Các phương pháp điều trị bệnh đái tháo nhạt

6. Khuyến cáo

Bệnh nhân mắc đái tháo nhạt kèm theo tiêu chảy, nôn ói, cần phải bù dung dịch (nước, sữa, nước ép trái cây) để tránh tình trạng mất nước.

Không nên để thừa nước. Hãy uống chỉ khi thực sự quá khát. Vì thừa nước có thể làm rối loạn nồng độ điện giải trong cơ thể, đặc biệt là hạ natri. Hạ natri trong máu có thể làm người bệnh mệt mỏi và lơ mơ, ở trường hợp nặng hơn có thể dẫn đến co giật và mất nhận thức.

Không nên uống Desmopressin nhiều hơn cần thiết. Nghiêm túc thực hiện theo chỉ dẫn của bác sĩ về lượng nước cần đưa vào cơ thể.

Nên đến cơ sở y tế theo giấy hẹn đúng ngày giờ để thăm khám, làm các xét nghiệm theo chỉ định của thầy thuốc.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng