Siêu âm độ mờ da gáy được chỉ định trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xin hỏi BS, siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi là kỹ thuật như thế nào?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Siêu âm độ mờ da gáy là kỹ thuật siêu âm dùng để đánh giá khoảng sáng ở phía sau da cổ thai nhi. Loại siêu âm này thường được chỉ định trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại siêu âm rất quan trọng.

Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ 3 hội chứng thường gặp

Đo độ mờ da gáy thai nhi được thực hiện như thế nào và giúp kiểm tra những vấn đề gì, thưa BS?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy thực hiện khá đơn giản. Bác sĩ sẽ sử dụng đầu dò siêu âm bụng để đo khoảng sáng sau gáy.

Một số trường hợp có thể sử dụng đầu dò siêu âm âm đạo để đo. Những trường hợp này chủ yếu để tầm soát những lệch bội thường gặp của thai nhi như Down (trisomy 21), hội chứng Adwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13).

Ngoài ra, giá trị của khoảng sáng sau gáy còn giúp rất nhiều trong việc đánh giá những nguy cơ mắc những bệnh khác của thai nhi sau này, những bất thường về tim, bất thường gen...

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thai nào sẽ chính xác nhất?

Thời điểm nào mẹ bầu nên siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi, thưa BS?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Trong tam cá nguyệt thứ nhất nghĩa là 3 tháng đầu thai kỳ, thường nhất từ 11 - 14 tuần, là thời điểm các bác sĩ thường chỉ định làm siêu âm đo độ mờ da gáy.

Tùy thuộc vào thời điểm mà các mẹ bầu đến khám thì các bác sĩ sản sẽ hướng dẫn. Thời điểm thường được chỉ định nhất là khoảng 12 tuần. Lúc này em bé đã đủ lớn để có thể đo độ mờ da gáy và khảo sát thêm cấu trúc cơ thể của em bé.

Đo độ mờ da gáy sớm hay muộn quá đều không có kết quả chính xác

Siêu âm sớm hơn hoặc trễ hơn so với thời điểm vàng có đánh giá chính xác được độ mờ của da gáy không?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Siêu âm ngoài thời điểm vàng vẫn có thể thấy được độ mờ da gáy. Tuy nhiên, kết quả không được sử dụng trong việc tầm soát lệch bội vì không có khoảng tham khảo ngoài thời điểm được khuyến cáo.

Vì vậy, nếu mẹ bầu đi sớm, bác sĩ sẽ hẹn lại đúng thời điểm 11 - 14 tuần. Nếu đến trễ hơn, mẹ bầu có thể làm các xét nghiệm khác phù hợp hơn.

Bỏ lỡ thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy, cần làm gì tiếp theo?

Nếu thai phụ bỏ lỡ thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy, thai nhi đã quá 14 tuần tuổi thì có cách nào khác để đánh giá nguy cơ hội chứng Down không?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Nếu đã qua thời điểm 14 tuần, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm triple test. Đây là một xét nghiệm cũng để tầm soát lệch bội bằng cách lấy máu của sản phụ để tính toán nguy cơ hội chứng Down hoặc những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.

Đo độ mờ da gáy cùng với xét nghiệm double test trong quý đầu thai kỳ, độ nhạy có thể lên đến 90% nhưng sau 14 tuần thực hiện triple test chỉ còn khoảng 70%.

Hiện tại có một xét nghiệm mới ra đời và được ứng dụng tốt là khám tầm soát lệch bội không xâm lấn hay còn gọi là NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện ở bất kỳ thời điểm nào của thai kỳ, tuy nhiên nhược điểm là giá thành khá cao.

Xét nghiệm NIPT có độ nhạy trên 90%

Hiện nay đang phổ biến những phương pháp đo độ mờ da gáy thai nhi nào có kết quả tương đối chính xác, thưa BS?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp duy nhất để có thể đánh giá được khoảng độ mờ sau gáy thai nhi. Nếu muốn đánh giá nguy cơ lệch bội, mẹ bầu có thể thực hiện các xét nghiệm máu như triple test hoặc NIPT.

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn siêu âm quý 1 và xét nghiệm double test, độ nhạy có thể lên đến trên 90%. Một nhược điểm của NIPT là chỉ sử dụng xét nghiệm máu nên không đánh giá được những bất thường của cơ thể em bé.

Siêu âm độ mờ da gáy ngoài đánh giá nguy cơ lệch bội còn được dùng để đánh giá những bất thường của cơ thể như bất thường tim, bất thường gen.

Độ mờ da gáy thay đổi theo tuổi thai

Độ mờ da gáy thai nhi có kết quả như thế nào là bình thường và như thế nào được xem là bất thường, thưa BS?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Độ mờ da gáy thay đổi theo tuổi thai. Tuổi thai càng lớn thì độ mờ da gáy càng giảm đi. Độ mờ da gáy chỉ cần dưới bách phân vị thứ 95 so với tuổi thai được xem là bình thường.

Độ mờ da gáy bất thường thường dày trên bách phân vị thứ 95 so với tuổi thai hoặc có trị số cao như lớn hơn 3mm.

Làm gì khi kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có bất thường?

Khi siêu âm độ mờ da gáy có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm những xét nghiệm nào khác?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Độ mờ da gáy bất thường có bách phân vị trên 95 có thể thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn để đánh giá thêm nguy cơ lệch bội. Đồng thời có thể thêm siêu âm chi tiết để đánh giá những nguy cơ bất thường trên cơ thể thai nhi.

Nếu độ mờ da gáy quá dày, chẳng hạn trên 3mm thì sản phụ bắt buộc phải được chỉ định thực hiện những xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Mẫu bệnh phẩm của gai nhau hoặc nước ối sẽ được đánh giá bằng các xét nghiệm di truyền học để tiên lượng cho thai nhi.

Những đánh giá có thể thực hiện trong giai đoạn 11 - 14 tuần thai

Ngoài đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, đo độ mờ da gáy có xác định được giới tính của thai nhi hay vấn đề nào khác không, thưa BS?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện vào khoảng 11 - 14 tuần. Giai đoạn này ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy thì còn đánh giá một số vấn đề khác như cấu trúc cơ thể bé.

Lúc này, cấu trúc cơ thể bé đã phát triển tương đối nên có thể đánh giá được những bất thường lớn, bất thường xảy ra sớm. Quy trình siêu âm đo độ mờ da gáy đi từ đầu xuống để đánh giá những bất thường này.

Trong giai đoạn này, do sự phát triển giới tính chưa hoàn toàn rõ ràng nên việc xác định giới tính ở giai đoạn này chưa chính xác, chỉ đạt khoảng 60 - 70%.

Bên cạnh việc đánh giá cấu trúc cơ thể học, có thể đo Doppler động mạch tử cung của người mẹ để xem xét khả năng có bất thường về cao huyết áp hoặc tiền sản giật. Nếu sản phụ có nguy cơ cao sẽ được điều trị cũng như dự phòng trước bằng thuốc.

Với những sản phụ có vết mổ sanh trên cơ thể, trong giai đoạn này có thể đánh giá vị trí nhau và sự xâm lấn của nhau vào vết mổ để tiên lượng nguy cơ nhau bám chặt hoặc những bất thường liên quan đến bám nhau.

Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Trước khi thực hiện đo độ mờ da gáy thai nhi, các mẹ bầu cần lưu ý điều gì?

ThS.BS.CK2 Nguyễn Đình Vũ trả lời: Siêu âm đo độ mờ da gáy là một kỹ thuật đơn giản, không đòi hỏi chuẩn bị nhiều. Tuy nhiên, như đã nói, đây là loại siêu âm để khảo sát hình thái nên phụ thuộc rất nhiều vào tư thế của em bé.

Đôi khi siêu âm này không thể thực hiện trong một lần hoặc thai phụ phải đi qua đi lại để em bé quay đúng tư thế mới có thể xem được. Do đó, các mẹ bầu phải chuẩn bị được thời gian để thực hiện siêu âm.

Trong một số trường hợp tử cung có bất thường như ngả sau hoặc em bé nằm ở tư thế không thuận lợi, mẹ bầu phải nhịn tiểu, uống nước nhiều để bàng quang có nước tiểu, thực hiện siêu âm dễ dàng hơn.