1. Máu khó đông là gì? Ai có nguy cơ dễ mắc bệnh máu khó đông?

Thưa BS, xưa nay khi nhắc đến bệnh Hemophilia, nhiều người chỉ hình dung mơ hồ về tình trạng “đụng đâu chảy máu đó” hay “khó cầm máu khi bị thương”. Trước tiên, xin BS giải thích kỹ hơn: Bệnh máu khó đông là gì, và ai có nguy cơ mắc bệnh?

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa trả lời: Dân gian hay gọi tình trạng “đụng đâu chảy máu đó” hay “khó cầm máu khi bị thương”cho bệnh máu khó đông hoặc rối loạn đông máu. Ở nước ngoài, bệnh còn có tên gọi là royal disease (bệnh hoàng gia). Trong các y văn sau này, người ta thống nhất tên gọi của bệnh là hemophilia. Về bản chất, đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến nhất.

Nguyên nhân gây bệnh hemophilia là do đột biến gen nên cơ thể người bệnh bị giảm hoặc không thể tổng hợp yếu tố đông máu. Nếu đột biến gen f8 thì gây ra bệnh hemophilia A, đột biến gen f9 thì gây ra bệnh hemophilia B. Tuỳ vào nồng độ yếu tố đông máu mà bệnh được chia ra làm 3 mức độ nhẹ- vừa- nặng. Yếu tố đông máu càng thấp thì nguy cơ chảy máu của người bệnh càng cao và số lần bị chảy máu tự phát (tức không có va chạm gì cũng bị chảy máu) càng lớn. Người ta thấy rằng, nồng độ yếu tố đông máu thấp ở mức độ thể nặng (< 1%) thì người bệnh có thể chảy máu tự phát.

Do gen f8, f9 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền. Nếu có người trong gia đình bên họ ngoại đã mắc bệnh thì gen bệnh có thể được di truyền sang người con trai trong dòng họ đó. Điều đáng chú ý là có khoảng 30% số ca được chẩn đoán xác định bệnh sẽ không có tiền sử gia đình, tức có thể trong dòng họ không ai mắc bệnh máu khó đông. Người ta lý giải tình huống này xảy ra có thể do đột biến gen trong quá trình hình thành thai nhi nam gây nên bệnh hemophilia.

Trong quá trình người mẹ mang thai, chúng ta có thể phát hiện được bệnh máu khó đông ở thai nhi không ạ?

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa trả lời: Thông thường, nếu gia đình có người đã từng mắc bệnh hemophilia thì người nữ trong dòng họ đó cần tầm soát xem mình có mang gen bệnh hay không. Bởi bệnh máu khó đông do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh sẽ biểu hiện ở người nam và không biểu hiện ở nữ (gọi là người nữ mang gen).

Vì vậy, nếu trong gia đình đã có người bệnh máu khó đông mà người nữ không làm tầm soát xem  bản thân có mang gen bệnh hay không thì sẽ vô tình sinh ra bé trai mang bệnh.

2. Dấu hiệu nào giúp nhận diện bệnh máu khó đông?

Thưa BS, hiện nay ở nước ta có đến 40% người bệnh chưa được chẩn đoán và điều trị. Vì sao vẫn còn hiện hữu một con số lớn như vậy ạ? Những dấu hiệu nào giúp chúng ta nhận diện bệnh máu khó đông thưa BS?

TS.BS.CK2 Phù Chí Dũng trả lời: Thực tế, tên hemophilia xuất phát từ tiếng La-tinh, trong đó chữ “hemo” có nghĩa là huyết học và chữ “philia” có nghĩa là ưa thích, tạm dịch là bệnh ưa chảy máu.

Khi bị trầy xước, đứt tay hoặc chân, chắc chắn chúng ta sẽ bị chảy máu, lúc này cơ thể sẽ kích hoạt hệ đông máu. Trong đó, tiểu cầu sẽ tham gia đầu tiên để tạo thành nút chặn, sau đó đến sự tham gia của các yếu tố đông máu (bao gồm 13 yếu tố theo đường nội sinh và ngoại sinh).

Gen gây bệnh hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi đó nam giới sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY nên chỉ cần có một gen bệnh thì sẽ biểu hiện kiểu hình. Tuy nhiên, đối với nữ giới, đòi hỏi phải có đủ cặp nhiễm sắc thể XX đều gắn kết với gen bệnh mới biểu hiện trên lâm sàng. Vì vậy, nếu người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh có thể hoàn toàn bình thường, nhưng nếu có cả hai nhiễm sắc thể X mang gen bệnh sẽ bị bệnh Hemophilia rất nặng và có thể tử vong trong bào thai. Từ đó, có thể thấy đặc điểm của bệnh máu khó đông là thường xuất hiện ở nam giới và nữ giới thường chỉ mang gen bệnh

Triệu chứng của bệnh hemophilia rất dễ nhận biết. Theo đó, người bệnh sẽ chảy máu khi bị té hoặc va chạm, chứ không phải chảy máu tự nhiên giống như bị giảm tiểu cầu. Nếu bé trai mắc bệnh hemophilia thể nặng có thể bị sang chấn não dẫn đến tử vong trong lúc sinh. Trong trường hợp bé trai đã vượt qua được cuộc sinh thì trong giai đoạn tập đi, nếu trẻ bị té thì có thể xuất hiện những vết bầm bất thường, xuất huyết nặng hoặc xuất huyết trong khớp.

Khi phát hiện những dấu hiệu bất thường kể trên, quý phụ huynh cần đưa con đến cơ sở y tế để được xét nghiệm máu. Cụ thể, các bác sĩ sẽ thực hiện một huyết đồ để đếm số lượng hồng cầu, tiểu cầu, bạch cầu. Nếu tiểu cầu bình thường thì bệnh nhân chỉ bị đông máu sơ khởi. Đồng thời, bác sĩ sẽ khảo sát đông máu nội sinh và ngoại sinh, nếu đường máu ngoại sinh bình thường nhưng đường đông máu nội sinh kéo dài thì bác sĩ sẽ cho làm xét nghiệm định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9. Theo đó, nếu kết quả cho thấy định lượng yếu tố đông máu số 8 và 9 giảm thì bác sĩ sẽ xác định đó là bệnh hemophilia.

Hiện nay, dân số Việt Nam khoảng 96,2 triệu người. Theo ước tính, có đến 6.400 người mắc bệnh hemophilia nhưng trên thực tế chúng ta chỉ mới quản lý được khoảng 3.760 bệnh nhân, tức có hơn 2.000 bệnh nhân vẫn chưa phát hiện ra bệnh. Những bệnh nhân vẫn chưa được phát hiện có thể do họ mắc bệnh nhẹ hoặc đã có dấu hiệu nhưng vẫn chưa tìm đến cơ sở y tế. Theo đó, trách nhiệm ngành y tế hiện nay chính là tìm ra những bệnh nhân này để giúp họ theo dõi, điều trị tốt bệnh hemophilia. Bởi nếu bệnh lý này không được chẩn đoán và điều trị sớm sẽ dẫn đến những hậu quả nặng nề như:

- Đối với người bệnh, nếu bệnh tái phát nhiều lần thì sẽ để lại những biến chứng lâu dài, ví dụ như: teo cơ, cứng khớp, mất các chức năng vận động của khớp và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

- Đối với xã hội, về mặt lâu dài, những người nữ không quản lý được gen lặn gây bệnh thì sẽ vô tình làm lây lan căn bệnh nguy hiểm này cho các thế hệ sau.

3. Người bệnh hemophilia có thể gặp những biến chứng nào nếu không điều trị?

Nếu không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách, người bệnh sẽ phải đối diện với những biến chứng nào và đâu là dấu hiệu cảnh báo biến chứng đó thưa BS? Vậy, hiện nay bệnh máu khó đông được điều trị ra sao? Khi nào bắt đầu điều trị và gồm những loại hình điều trị như thế nào?

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa trả lời: Biểu hiện chủ yếu của bệnh hemophilia là tình trạng chảy máu (xuất huyết), nổi bật là xuất huyết ở khớp và cơ. Nếu tình trạng xuất huyết cơ/khớp không được điều trị kịp thời có thể gây ra tình trạng viêm bao hoạt dịch. Nếu viêm bao hoạt dịch xảy ra liên tục sẽ dẫn đến tình trạng viêm bao hoạt dịch mãn tính, dẫn đến viêm khớp mãn tính và cuối cùng dẫn đến biến chứng bệnh khớp hemophilia.

Đặc điểm của bệnh khớp hemophilia là tổn thương sụn khớp và xương không thể phục hồi và chỉ có thể điều trị bằng cách thay khớp. Tuy nhiên, việc thay khớp cho người bệnh hemophilia là một vấn đề rất nan giải, cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa.

Do đó, nếu người bệnh hemophilia bị chảy máu thì cần phải được tiếp cận điều trị sớm. Theo đó, chúng ta có “khung giờ vàng” trong điều trị xuất huyết hemophilia là 2 giờ. Ở các nước tiên tiến, “khung giờ vàng” điều trị chỉ khoảng 1 tiếng.

Nếu người bệnh chảy máu và được tiếp cận điều trị sớm trong “khung giờ vàng” thì nguy cơ biến chứng bệnh khớp hemophilia sẽ giảm xuống đến mức tối thiểu. Tuy nhiên, thực tế người bệnh không thể đến bệnh viện trong vòng 2 giờ vì nhiều lý do nên việc điều trị xuất huyết khớp ở nước ta không đạt được hiệu quả nhanh chóng như ở nước ngoài.

Bên cạnh chiến lược điều trị xuất huyết khớp, một chiến lược điều trị khác khá phổ biến ở nước ngoài nhưng ở Việt Nam chưa áp dụng nhiều đó là điều trị trước khi xuất huyết. Ở chiến lược này, chúng ta sẽ không đợi đến khi tình trạng chảy máu ở khớp xảy ra mới can thiệp mà sẽ phòng ngừa từ trước giúp người bệnh giảm nguy cơ chảy máu xuống mức tối thiểu. Đây được gọi là điều trị dự phòng xuất huyết.

Đó là 2 chiến lược chính trong điều trị hemophilia hiện nay. Ở Việt Nam, do nguồn lực giới hạn nên phương pháp điều trị chính vẫn là điều trị khi xuất huyết, còn điều trị dự phòng chiếm tỷ lệ rất thấp.

Theo BS, người nhà phải để ý đến điều gì để có thể đưa bệnh nhân đến kịp “khung giờ vàng” điều trị ạ?

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa trả lời: Việc người dân không nhận biết sớm được dấu hiệu xuất huyết là một trong những rào cản chính trong vấn đề điều trị sớm xuất huyết ở Việt Nam. Đây cũng là do một phần trách nhiệm của ngành y tế chưa truyền thông giáo dục sức khỏe tốt cho người bệnh.

Theo đó, để nhận biết được tình chảy máu trong khớp, bệnh nhân có thể dựa theo những cảm nhận trong cơ thể mình. Dấu hiệu sớm nhất mà người bệnh có thể cảm nhận được tình trạng xuất huyết chính là cảm giác châm chích ở vùng cơ/ khớp (dấu hiệu kim châm). Tuy nhiên, trẻ quá nhỏ thường sẽ không tả được dấu hiệu này, nên phụ huynh có thể để ý dấu hiệu như bé không chịu sử dụng tay hay chân như thường ngày.

Nếu người bệnh đã xuất hiện dấu hiệu kim châm nhưng vẫn chưa can thiệp thì lượng máu sẽ chảy ra nhiều hơn, làm cho vùng khớp sưng lên và khi sờ vào sẽ có cảm giác rất nóng. Đồng thời, người bệnh sẽ cảm thấy rất đau nên không thể vận động như bình thường (giới hạn vận động).

Ví dụ, nếu bệnh nhân chảy máu ở khớp khuỷu tay thì họ sẽ bị giới hạn động tác co duỗi khớp khuỷu, không đạt được biên độ vận động như bình thường. Lúc này, chắc chắn bệnh nhân đã bị xuất huyết và cần đến cơ sở y tế càng sớm càng tốt. Nếu đến bệnh viện quá trễ, hiệu quả điều trị sẽ thấp đi và chi phí điều trị cũng cao hơn vì thường phải sử dụng nhiều yếu tố đông máu hơn.

4. Những thách thức và tiến bộ trong điều trị bệnh máu khó đông tại Việt Nam

Với kinh nghiệm trong lĩnh vực này, ở khía cạnh y khoa theo BS đâu là những thách thức còn tồn tại trong điều trị mà người bệnh và thầy thuốc đang đối diện? Hiện nay, trên thế giới nói chung và tại Việt Nam nói riêng đã có những thay đổi, tiến bộ ra sao trong điều trị bệnh máu đông?

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng: Bệnh ưa chảy máu ảnh hưởng trực tiếp đến chi phí y tế của quốc gia bởi đây là bệnh không chữa khỏi mà cần phải điều trị suốt đời. Hy vọng của các nhà khoa học hiện nay là có thể nghiên cứu được cách điều trị gen nhằm bổ sung những gen đang bị khiếm khuyết để sản xuất ra yếu tố đông máu số 8 và 9.

Trước mắt, căn bệnh này dường như sẽ đeo bám bệnh nhân suốt đời. Do đó, chúng ta phải tính đến vấn đề chi phí điều trị để giảm bớt gánh nặng cho xã hội cũng như gia đình.

Một thách thức lớn là bệnh hemophilia thường kéo dài nên chúng ta cần phải có chiến lược điều trị kéo dài. Bên cạnh đó, hemophilia là bệnh mạn tính nên tốt nhất là nên “phòng bệnh vẫn hơn chữa bệnh”. Đó cũng là lý do hiện nay phương pháp điều trị dự phòng cần được đặt lên hàng đầu. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh hemophilia ở Việt Nam còn gặp khá nhiều thách thức như:

Một là, thách thức trong việc chẩn đoán. Hiện nay, có đến hơn 2.800 bệnh nhân hemophilia chưa được chẩn đoán trong số 6.400 số bệnh nhân được dự đoán mắc bệnh. Do đó, trách nhiệm của cả hệ thống y tế và xã hội là phải chẩn đoán ra những bệnh nhân này để giúp họ theo dõi và điều trị kịp thời.

Hai là, các bệnh nhân hemophilia tại Việt Nam chưa được tập huấn sử dụng thuốc tiêm tại nhà, mà thường phụ thuộc vào điều trị trong bệnh viện. Những bệnh nhân hemophilia đã được chẩn đoán phải cố gắng điều trị sớm, khi xảy ra tình trạng xuất huyết thì cần phải đến bệnh viện ngay. Một số quốc gia trên thế giới, các bác sĩ sẽ tập huấn cho bệnh nhân hemophilia tự sử dụng thuốc tiêm ở nhà, tương tự như việc bệnh nhân đái tháo đường có thể tự tiêm thuốc tại nhà ở Việt Nam.

Theo đó, bệnh nhân hemophilia khi xảy ra triệu chứng thì nên đến bệnh viện càng sớm càng tốt, trong vòng 2 tiếng đầu. Dấu hiệu phát hiện cũng khá dễ nhận biết, thường chỉ xuất hiện ở cơ, khớp. Trong trường hợp khớp của họ có dấu hiệu châm chích và nghi ngờ là biểu hiện xuất huyết thì họ có thể tự chích tại nhà, nếu khỏi thì không cần phải đến cơ sở y tế. Nếu sau khi chích mà người bệnh vẫn còn đau thì cần phải đến cơ sở y tế để điều trị ngay bởi đó có thể bệnh đã nặng. Cụ thể, các trường hợp nặng bao gồm:

- Bệnh nhân bị xuất huyết ở những vùng cơ nguy hiểm, chẳng hạn như: cổ (vì có thể chèn ép vào tất cả các mạch máu thần kinh và chèn ép đường thở) hoặc cơ vùng tiết niệu sinh dục.

- Bệnh nhân có dấu hiệu đi cầu ra máu.

- Bệnh nhân có chất chống lại yếu tố đông máu: Với những trường hợp này, việc tiêm thuốc tại nhà sẽ không còn đem lại hiệu quả. Khi đến bệnh viện, các bác sĩ sẽ sử dụng những thuốc khác, chẳng hạn như thuốc bắc cầu.

- Bệnh nhân đau đầu dữ dội: Trường hợp này có thể bệnh nhân bị xuất huyết não.

Ba là, hiện nay của chúng ta vẫn chưa đưa điều trị dự phòng vào trong điều trị cho bệnh nhân hemophilia. Theo đó, ngành huyết học hiện nay vẫn đang nỗ lực soạn thảo hàng loạt các hướng dẫn điều trị để Bộ Y tế có thể phổ biến cho bệnh nhân mắc bệnh hemophilia. Hiện nay, chúng ta vẫn phải chờ đợi sự đồng thuận của Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam về việc chi trả cho việc điều trị dự phòng.

Hằng năm, chúng tôi đều tổ chức các hội thảo chuyên gia và đã có rất nhiều công trình nghiên cứu y học chứng minh rằng chi phí trong điều trị dự phòng sẽ không tốn kém hơn so với việc điều trị xuất huyết tiểu cầu. Điều này cho thấy, nếu được bảo hiểm chi trả cho vấn đề điều trị dự phòng ở bệnh nhân hemophilia thì đây sẽ là một chiến lược đem lại hiệu quả lâu dài.

Bốn là, một số bệnh nhân hemophilia, nhất là bệnh nhân hemophilia A thể nặng có khoảng 30% không đáp ứng điều trị. Theo đó, những đối tượng này cần phải điều trị bằng phương pháp dung nạp miễn dịch mới đảm bảo. Đặc biệt, ở những đối tượng này, chúng ta không thể truyền các chế phẩm đông máu bình thường mà phải sử dụng những chế phẩm mang tính chất bắc cầu rất đắt tiền (ví dụ như: yếu tố đông máu số 7 tái tổ hợp hoạt hóa, yếu tố phức hợp prothrombin) thì sẽ rất tốn kém.

Năm là, Việt Nam vẫn chưa thực hiện tốt việc điều trị toàn diện cho người bệnh hemophilia để giúp họ phát triển gần như người bình thường. Tôi đã từng tiếp xúc với Chủ tịch Liên đoàn hemophilia thế giới, dù là một người bệnh hemophilia nhưng ông ấy rất khoẻ mạnh giống như người bình thường. Ông ấy cũng chính là người đã đưa ra nhiều chính sách giúp những bệnh nhân hemophilia trên thế giới có một cuộc sống bình thường, đó là vấn đề chăm sóc toàn diện.

Chăm sóc toàn diện ở đây sẽ bao gồm cả chăm sóc răng miệng. Một số bệnh nhân hemophilia không dám nhổ răng vì sợ bị chảy máu nhưng thực tế họ vẫn có thể đi khám răng bình thường, thậm chí có thể nhổ hoặc phẫu thuật răng với điều kiện bác sĩ phải chuẩn bị yếu tố đông máu đầy đủ.

Một số bệnh nhân ngại tập vật lý trị liệu sau khi xuất huyết ở cơ khớp dẫn đến giảm vận động của khớp, dần dần dẫn đến mất chức năng khớp, đôi lúc phải thay khớp. Một hậu quả khác ở người bệnh hemophilia là nếu bị biến chứng nhiều như teo cơ, cứng khớp thì khiến họ tự ti hơn. Vì vậy, ngành y tế cũng cần phải quan tâm đến việc điều trị tâm lý cho những người bệnh hemophilia.

5. Vì sao điều trị dự phòng được xem là bước tiến đột phá?

Như BS vừa chia sẻ, điều trị dự phòng hiện nay được xem là bước tiến đột phá mang lại lợi ích lớn cho người bệnh. Vậy những lợi ích đó là gì, mang lại ý nghĩa ra sao với người bệnh máu khó đông? Vì sao điều trị dự phòng giờ đây được xem là tiêu chuẩn điều trị cho người bệnh Hemophilia A mức độ nặng?

TS.BS Phù Chí Dũng trả lời: Ông bà ta thường nói rằng “phòng bệnh hơn chữa bệnh”, tức là không nên để bệnh xảy ra vẫn sẽ tốt hơn, điều này đặc biệt đúng cho căn bệnh ưa chảy máu. Bởi khi để bệnh xảy ra thì chi phí điều trị sẽ rất tốn kém, hiệu quả ít và biến chứng nhiều hơn. Vì vậy, tốt nhất chúng ta không nên để xảy ra chảy máu cơ, khớp và điều này hoàn toàn có thể dự phòng được.

Lý do khiến bệnh hemophilia xảy ra tình trạng chảy máu là do các yếu tố đông máu bị giảm thấp. Chẳng hạn, ở người bình thường yếu tố đông máu số 8 có định lượng trong khoảng 50 - 150%, nếu dưới 50% là bất thường. Theo đó, dựa vào định lượng này, người ta chia bệnh hemophilia thành 3 thể:

- Thể nặng: < 1%. Trường hợp này bệnh nhân sẽ cực kỳ dễ chảy máu.

- Thể trung bình: 1 – 5%. Trường hợp này bệnh nhân sẽ chảy máu khá nhiều.

- Thể nhẹ: > 5% và < 50%. Trường hợp này thường ít chảy máu.

Theo đó, điều trị dự phòng sẽ được chia thành nhiều cấp độ:

- Điều trị dự phòng cấp độ 1 (đối với trẻ < 3 tuổi): Mục tiêu của điều trị dự phòng hemophilia là dùng các yếu tố đông máu bình thường để tiêm cho bệnh nhân. Theo đó, liều khuyến cáo ở Việt Nam là từ 10 - 20 đơn vị yếu tố đông máu số 8 hoặc 9 cho mỗi kg cân nặng của người bệnh, trong thời gian 2 - 3 lần/tuần.

Hiện nay, trên thế giới đã phát triển chất yếu tố đông máu số 8 và 9 có thời gian bán hủy kéo dài hơn, thay vì chích 3 lần/tuần thì người bệnh chỉ cần chích 1 lần/tuần. Gần đây, chúng ta cũng đã có một chất mới là kháng thể đặc hiệu kép, loại thuốc này đã được Hoa Kỳ công nhận trong điều trị dự phòng. Ưu điểm của loại thuốc này là người bệnh chỉ cần tiêm thuốc 1 lần/tuần trong giai đoạn đầu, sau đó trong vòng 4 tuần bệnh nhân chỉ cần tiêm một mũi dưới da. Có thể thấy, khoa học ngày nay đã ngày càng tiến bộ. Nếu so sánh với chi phí của những loại thuốc điều trị trước đây thì loại thuốc mới sẽ có giá rẻ hơn.

- Điều trị cấp độ 2 (đối với trẻ > 3 tuổi hoặc người lớn): Việc điều trị này sẽ áp dụng cho những bệnh nhân có bệnh hemophilia nhẹ nhưng đã từng bị xuất huyết nặng, chẳng hạn như xuất huyết não hoặc xuất huyết khớp háng, khớp gối… Khi đó, bệnh nhân cần phải xem xét điều trị dự phòng. Nếu điều trị dự phòng tốt thì dường như bệnh nhân sẽ không xảy ra tình trạng xuất huyết cấp. Ví dụ như lúc bệnh nhân bị té hoặc có va chạm thì các yếu tố đông máu trong cơ thể vẫn ở mức độ phòng chống được cao, và hạn chế tối đa tình trạng xuất huyết.

6. Chất lượng cuộc sống của người bệnh hemophilia cải thiện thế nào khi điều trị dự phòng?

Chất lượng cuộc sống ở những người bệnh hemophilia được điều trị dự phòng như thế nào, thay đổi ra sao so với người không điều trị, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa: Về mặt lý thuyết, điều trị dự phòng đã được Bộ Y tế cho phép và ban hành phác đồ điều trị từ năm 2016-2018. Đối tượng áp dụng trong điều trị dự phòng dài hạn là người bệnh <15 tuổi mắc bệnh thể nặng và dự phòng đến khi đủ 15 tuổi. Tuy nhiên, trong ứng dụng thực tế lâm sàng số người bệnh được áp dụng điều trị dự phòng không nhiều.

Hiện tại có những gia đình có con mắc bệnh và điều kiện kinh tế tốt tự chuẩn bị nguồn thuốc để điều trị dự phòng tại nhà. Ở bệnh viện thường thực hiện điều trị dự phòng ngắn ngày cho 2 trường hợp. Một là người bệnh có xuất huyết hệ thần kinh trung ương, gồm xuất huyết não, xuất huyết màng não. Hai là người bệnh tổn thương khớp đích. Dự phòng ngắn ngày nghĩa là có thời hạn, chỉ kéo dài 1-3 tháng sau biến cố. Hiện bệnh viện đang tiến hành điều trị dự phòng trên những trường hợp như vậy.

Lợi ích của điều trị dự phòng nổi bật so với điều trị xuất huyết. Từ đề cập y văn thế giới đến kinh nghiệm thực tế ở Việt Nam, cũng như các chuyên gia chuyên ngành huyết học đã từng điều trị bệnh nhân Hemophilia đều đồng thuận, điều trị dự phòng hiệu quả về ngăn ngừa xuất huyết, ngăn ngừa biến chứng bệnh lý cơ, khớp, giảm nguy cơ xuất huyết não, giảm nguy cơ tử vong.

Do đó, chất lượng cuộc sống của những người bệnh điều trị dự phòng được cải thiện rõ rệt. Tuy nhiên, số lượng người bệnh được điều trị dự phòng không nhiều và điều trị dự phòng không được dài hạn, nên đây cũng là một thiệt thòi của người bệnh Hemophilia ở Việt Nam. Hy vọng trong tương lai với những nỗ lực của các ban ngành sẽ khắc phục được hạn chế này.

Vì sao người bệnh không tiếp cận được với phương pháp điều trị dự phòng, thưa BS?

Có rất nhiều nguyên nhân khiến việc điều trị dự phòng không được áp dụng rộng rãi trong thực tế lâm sàng. Các rào cản đến từ nhiều khía cạnh.

Đầu tiên là thuốc. Hiện tại điều trị dự phòng của chúng ta hoàn toàn dựa vào thuốc. Thuốc có thể là yếu tố đông máu hoặc yếu tố không phải đông máu. Vì là thuốc nên cần có nguồn cung ổn định, giá cả phù hợp, đường dùng phải thuận tiện vì sử dụng lâu dài.

Hiện giá thuốc đang được dùng trong điều trị dự phòng Hemophilia rất đắt, như yếu tố VIII, lọ 250 đơn vị có giá khoảng 1,5-1,7 triệu đồng, yếu tố kháng thể đặc hiệu kép mới vào thị trường Việt Nam, những yếu tố dùng để dự phòng trong trường hợp người bệnh xuất hiện chất ức chế, hoặc yếu tố 7A tái tổ hợp cũng rất mắc. Ví dụ như lọ yếu tố 7A tái tổ hợp hàm lượng 1mg giá khoảng gần 20 triệu đồng.

Một ví dụ cụ thể như tiến hành liệu pháp điều trị dự phòng trên một người bệnh Hemophilia A nặng khoảng 30kg, dùng liều thấp khoảng 250 đơn vị yếu tố VIII ( tương đương 8 đơn vị/kg cân nặng), chích 3 lần/ tuần, tương đương 4,5-5,1 triệu đồng. Như vậy, 1 tháng tốn khoảng 18-20,4 triệu, trong khi đó phải làm hệ số nhân cho 1 năm và đến khi 15 tuổi. Liệu trình điều trị như vậy trước mắt sẽ tiêu tốn một khoản tiền lớn.

Ngoài ra, các thuốc điều trị lâu dài muốn người bệnh  đạt được tuân thủ điều trị cao thì yêu cầu về đường dùng cũng phải đơn giản. Tuy nhiên, hiện tại những thuốc yếu tố đông máu đều có đường dùng là tiêm tĩnh mạch và kỹ thuật đâm kim đúng tĩnh mạch của người bệnh không được tốt như nhân viên y tế.

Ngoài thuốc thì rào cản tiếp theo đến từ chi phí. Hiện, BHYT đã chi trả cho yếu tố đông máu và yếu tố 7A tái tổ hợp, các thuốc còn lại chưa chi trả. Tuy nhiên, người bệnh cũng phải đồng chi trả với khoản này theo mức thẻ BHYT. Ví dụ, với loại thẻ hưởng BHYT 80%, thì người bệnh vẫn phải trả 20%, BHYT trả 80%. Đối với gia đình thu nhập thấp thì 20% đồng chi trả tính theo tháng, năm cũng là khoản tiền lớn, nhiều người không có khả năng theo đuổi.

Thứ ba là cơ sở y tế điều trị Hemophilia và cơ sở có thể tiến hành điều trị dự phòng ở nước ta chỉ “đếm trên đầu ngón tay”, rất ít. Chuyên gia trong lĩnh vực này cũng không nhiều. Vì vậy, nguồn nhân lực còn thiếu nên rất khó triển khai tập huấn rộng rãi kiến thức về bệnh, về kỹ thuật tự tiêm …cho người bệnh cũng như theo dõi sát sao, đầy đủ trong điều trị dự phòng. Đây là chiến lược lâu dài, không phải ngày một, ngày hai và cần được tiến hành từng bước cũng như cần có sự đồng hành của nhiều ban ngành, đặc biệt là BHYT.

Thứ tư là rào cản đến từ nhận thức của người bệnh. Người bệnh cần phải hiểu rõ lợi ích, nguyên tắc, quy định… của chương trình điều trị dự phòng, nhằm tránh tình trạng bỏ dở nửa chừng thì sẽ không đạt mục tiêu điều trị. Thực tế đã có những trường hợp, bác sĩ đề nghị ngừời bệnh vào chương trình dự phòng thì chỉ tuân thủ đúng hướng dẫn được một thời gian ngắn, sau đó bỏ dở vì các lý do như không thu xếp được thời gian đến bệnh viện, đến viện nhiều lần làm ảnh hưởng đến việc làm, thu nhập, học tập…

7. Giải pháp nào để người bệnh Hemophilia được tiếp cận điều trị dự phòng sớm hơn?

Với những lợi ích của việc điều trị dự phòng, TS.BS CK2 Phù Chí Dũng có lời khuyên nào dành cho người bệnh để có thể tiếp cận với điều trị dự phòng tốt hơn?

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng: Hemophilia gần như là một rối loạn đông máu bẩm sinh. Khi sinh ra đã phải điều trị và gần như suốt đời nếu sau này chúng ta không có liệu pháp điều trị gen thành công. Lời khuyên của tôi là:

Đầu tiên, người bệnh phải khám và tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa về bệnh Hemophilia, nên thực hiện đúng theo chỉ dẫn của bác sĩ. Tùy theo từng cá thể, bệnh Hemophilia sẽ khác nhau, không ai giống nhau cả. Trong đó sẽ khác nhau về: mức độ (nặng - nhẹ - trung bình), hoàn cảnh kinh tế, vị trí địa lý (từ nơi sinh sống đến cơ sở y tế có thể điều trị), nhận thức của người bệnh và gia đình để hợp tác trong vấn đề điều trị.

Hơn nữa, việc điều trị còn phụ thuộc nhiều yếu tố khác như: người bệnh có chảy máu không, đã có biến chứng khớp, teo cơ; đã có chất ức chế hay chưa… Như vậy, chúng ta phải phối hợp rất nhiều yếu tố để đưa ra chiến lược phù hợp cho từng người bệnh Hemophilia khác nhau.

Nói một cách chung nhất, khó khăn lớn nhất của người bệnh Hemophilia đó là vấn đề sự chi trả của BHYT. Bản thân tôi làm trong lĩnh vực này thì thấy rằng, những căn bệnh nào đeo bám suốt đời cũng làm cho người bệnh kiệt quệ về mặt kinh tế. Nhất là vấn đề điều trị dự phòng. Do đó, chúng tôi cũng nhiều lần thuyết phục với các cơ quan cấp trên, trong đó có Bộ Y tế, BHXH Việt Nam có thể đưa Hemophilia vào “bệnh đặc biệt” để đưa ra chế độ hưởng “BHYT đặc biệt”.

Đối tượng chi trả BHYT bình thường là 80%, một số người ở TPHCM bệnh nhân nghèo được thành phố hỗ trợ chi trả thêm 20%, hoặc cận nghèo được thành phố hỗ trợ thêm 15% và người bệnh phải trả 5%. Nhưng khoảng 5-20% không phải ai cũng chi trả được. Do vậy cũng đang thuyết phục để cơ quan y tế có chính sách nâng % lên đối với bệnh Hemophilia.

Bên cạnh đó, việc điều trị dự phòng và vấn đề điều trị tại nhà vẫn đang xem xét và chưa cho phép. Hiện vẫn đang thuyết phục, nếu cho phép thì mới được khởi động, điều trị. Ngay cả khi cho phép thì vẫn còn gặp khó khăn, đó là người bệnh phải được huấn luyện đầy đủ. Ngay cả ở nước ngoài cũng gặp khó khăn như vậy. Đối với những chế phẩm này, các em nhỏ phải nhờ người nhà chích và bằng đường tĩnh mạch.

Hiện chỉ có thuốc thế hệ mới tiêm dưới da nhưng lại mắc tiền, khó tiếp cận, BHYT chưa chi trả. Lộ trình hiện còn nhiều vấn đề, chúng ta cần phải giải quyết từ các phác đồ điều trị quốc gia, từ sự chi trả của BHYT để giảm chi trả cho người bệnh.

Về phía chúng tôi cũng đã thực hiện nhiều chương trình nghiên cứu. Thuốc sử dụng trong nghiên cứu là yếu tố VIII có thời gian bán hủy kéo dài được hỗ trợ từ Liên đoàn Hemophilia thế giới. Chúng tôi tiến hành 2 nghiên cứu khoa học, thực hiện trên điều trị sớm tại nhà. Đề án được thực hiện qua cấp cơ sở.

Sau khi chúng tôi làm 2 đề tài này thì đánh giá hiệu quả rất tốt và thậm chí là so sánh cả về chi phí y tế giữa người chưa điều trị dự phòng so với người sau khi đã điều trị dự phòng thì số tiền họ bỏ ra để điều trị thấp hơn. Như vậy, điều trị dự phòng vừa hiệu quả về mặt khoa học, dự phòng được vấn đề không xảy ra biến chứng xuất huyết và tránh các biến chứng teo cơ, cứng khớp, vừa hiệu quả về mặt kinh tế, không mắc hơn so với không điều trị dự phòng.

Thuốc yếu tố VIII có thời gian bán hủy kéo dài vừa được Liên đoàn thế giới Hemophilia tài trợ cho Việt Nam và được ứng dụng cho một số bệnh nhân trong điều trị dự phòng, khẳng định hiệu quả cả về y tế lẫn kinh tế. Công trình nghiên cứu này cũng được trình lên Bộ Y tế, BHXH, Cục Quản lý khám chữa bệnh để xem xét, chấp nhận trong thời gian sớm nhất, mở ra một kỷ nguyên mới, giúp người bệnh được được điều trị tiếp nhận. Đây là một con đường còn dài, cần sự phối hợp từ các cơ quan cùng với người bệnh thì mới điều trị bệnh Hemophilia toàn diện.

8. Người bệnh Hemophilia nên làm gì để bảo vệ sức khỏe trong đại dịch COVID-19?

Hiện nay dịch bệnh COVID-19 cơ bản được kiểm soát và chúng ta xác định sống cùng với COVID-19. Vậy BS có lời khuyên nào trong giai đoạn này.

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa: Đại dịch COVID-19 tác động đến tất cả mọi người, trong đó có người bệnh Hemophilia. Nhất là trong giai đoạn gia đình nằm trong vùng cách ly, giới nghiêm, giãn cách xã hội, ảnh hưởng đến việc tiếp cận cơ sở y tế sớm trong vòng 2 tiếng.

Lời khuyên cho người bệnh và thân nhân người bệnh Hemophilia đó là, chúng ta cần phải thích ứng với dịch bệnh, vì vậy cho dù bị cách ly - giãn cách xã hội thì vẫn phải tìm mọi cách để đến cơ sở y tế càng sớm càng tốt nếu có biểu hiện xuất huyết và nhớ phải tuân thủ tốt 5K.

Hiện tại, ngành y tế cũng như BHYT hỗ trợ rất nhiều cho người bệnh Hemophilia có thể đến bệnh viện bất cứ lúc nào, thời điểm nào cũng được giải quyết BHYT, không cần hẹn tái khám mới được hưởng BHYT. Về phía người bệnh cũng cần nỗ lực, không chủ quan và phải liên lạc với đơn vị quản lý ở địa phương hay cơ sở y tế để được hướng dẫn, hỗ trợ đến bệnh viện.

Với những người bệnh có điều kiện điều trị dự phòng thì vẫn tiếp tục điều trị. Y văn đã công bố, bệnh Hemophilia không làm tăng nguy cơ mắc bệnh covid, không làm bệnh covid tiến triển nặng hơn và cũng không làm gia tăng nguy cơ tử vong hơn so với người không bị hemophilia. Người bệnh Hemophilia nếu chẳng may mắc COVID-19 thì cũng sẽ được điều trị như những người không mắc bệnh Hemophilia.

Một vấn đề cần quan tâm nữa là chích ngừa covid. Người bệnh hemophilia thể nhẹ - vừa có thể chích ngừa bình thường. Riêng người bệnh thể nặng thì cần tiêm truyền yếu tố đông máu nâng lên ít nhất là 10% và tiêm ngừa ngay sau khi truyền yếu tố đông máu xong. Lưu ý trong kỹ thuật tiêm ngừa ở người bệnh hemophila, nhân viên y tế cần lưu ý một số điều sau: chườm lạnh trước khi tiêm, dùng kim nhỏ 25-27G, tiêm nhanh và dứt khoát, sau đó đè ép mạnh chỗ tiêm 5-10 phút, theo dõi sát sau tiêm vì nguy cơ xuất huyết sau tiêm bắp. Chúng tôi khuyến cáo người bệnh hemophilia nên tiêm ngừa covid tại các cơ sở y tế để việc theo dõi được chặt chẽ và can thiệp kịp thời nếu cần.

Anh Thi - Phương Nguyên (ghi) - AloBacsi.com