Những lợi ích khi ứng dụng y học hệ gen trong chăm sóc sức khỏe ban đầu

TS.BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu - Phó Giám đốc Sở y tế TPHCM - Chủ tịch LCH Truyền nhiễm TPHCM thông tin trong bài báo cáo “Ứng dụng y học hệ gen trong chăm sóc sức khỏe ban đầu” cho thấy việc ứng các kỹ thuật sinh học phân tử trong y học không còn xa lạ, từ hàng thập kỷ trước đã đo tải lượng virus để điều trị viêm gan siêu vi và đến nay là kỹ thuật giải mã trình tự gen nhằm phát hiện tái tổ hợp các virus gây đại dịch trên thế giới.

Thực tế, những kỹ thuật sinh học phân tử này vẫn được ứng dụng trong các hoạt động phòng chống dịch. Điển hình như theo dõi xác định serotype của virus dengue lưu hành, xác định genotype của virus gây bệnh tay chân miệng, hay kỹ thuật giải trình tự gen để theo dõi các biến chủng của SARS-COV2, giúp hoạch định các kế hoạch phòng chống dịch bệnh. Ngay cả như vắc xin COVID-19 cũng được sản xuất theo công nghệ mới nhất - mRNA thông tin.

Chủ tịch LCH Truyền nhiễm TPHCM cho rằng, khác với trước đây những nghiên cứu y học thường tập trung vào một (ví dụ một marker, một chất cytokin nào đó), trong khi đó hiện nay việc nghiên cứu được tiếp cận theo xu hướng hệ thống. Điển hình như vắc xin, ngày nay sẽ dịch chuyển theo xu hướng nghiên cứu vaccinomics - tạm dịch là hệ vắc xin, giúp phòng ngừa từ tất cả đến một nhóm virus, đặc biệt là với dịch bệnh mới nổi trong tương lai.  

“Hiểu nôm na là, chúng ta phải tiếp cận toàn thể con voi hơn là sờ một phần chân voi để tìm ra bản chất của bệnh lý. Do đó, ngày nay khái niệm omics hệ thống được đặt lên hàng đầu trong tiếp cận nghiên cứu mô bệnh học. Công cụ để nghiên cứu sinh học hệ thống có rất nhiều, ví dụ như nghiên cứu toàn bộ bộ gen có Genomics, nghiên cứu về dược có pharmacogenomics…” - TS.BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu nói.

Chuyên gia đánh giá, y học hệ gen (Genomic Medicine) được xem là sự tiến bộ của y học hiện đại, sử dụng thông tin và công nghệ bộ gen để xác định nguy cơ và khuynh hướng bệnh tật, chẩn đoán và tiên lượng cũng như lựa chọn và ưu tiên các lựa chọn điều trị. Y học hệ gen có thể áp dụng tìm các bệnh tật tiền sản, các bệnh hiếm gặp, nguy cơ mắc các bệnh mạn tính, nguy cơ ung thư.

Y học hệ gen mang lại nhiều lợi ích trong chăm sóc sức khỏe như chẩn đoán sớm (các dị tật, đặc biệt là dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn bào thai), chẩn đoán bệnh lý chính xác (thông qua phân tích bộ gen), điều trị hiệu quả hơn (thông qua việc phát hiện ra gen liên quan đến vấn đề tương tác thuốc, chuyển hóa), giảm phản ứng ngoại ý (lựa chọn loại thuốc để làm giảm tác dụng ngoại ý), tạo cơ hội thử nghiệm lâm sàng và tiên lượng/dự phòng các bệnh có thể xảy ra do có các gen nguy cơ.

Theo thông tin chuyên gia cung cấp, trên thế giới đã có nhiều quốc gia triển khai chương trình về y học hệ gen. Điển hình, tại châu Á có Trung Quốc, châu Mỹ có Hoa Kỳ, Brazil; châu Âu có Anh, Pháp, Thuỵ Điển, Hà Lan. Trong đó, Chính phủ Anh đang đẩy mạnh về việc nghiên cứu y học hệ gen, triển khai dự án giải mã 100.000 bộ gen để xây dựng thư viện gen cho người Anh, đặc biệt là ứng dụng y học hệ gen vào chăm sóc sức khỏe ban đầu trong hệ thống y tế cơ sở.

“Việc vận dụng tiến bộ khoa học tiên tiến nhất hiện nay - y học hệ gen vào chăm sóc sức khỏe ban đầu được nhiều nước trên thế giới quan tâm và điều này được đánh giá là cần thiết. Ngay tại tuyến y tế cơ sở có thể phát hiện các trường hợp mang tính gia đình (có di truyền) thông qua sàng lọc để lựa chọn thuốc phù hợp.

Chẳng hạn, bệnh nhân mang gen SLCO1B1 và nguy cơ tổn thương cơ khi uống statine - thuốc làm giảm mỡ máu, qua đó bác sĩ có thể đưa ra những sự lựa chọn khác ngay tại nơi chăm sóc sức khỏe ban đầu. Hoặc một bệnh nhân đái tháo đường có gen kháng insulin và thiazolidinedione, có gen nguy cơ bị tăng huyết áp, khi phát hiện điều này thông qua y học hệ gen, các nhà lâm sàng có thể cá thể hóa điều trị và sử dụng các loại thuốc phù hợp với bệnh nhân” - TS.BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu dẫn chứng.

Trước sự tiến bộ này, Chủ tịch LCH Truyền nhiễm TPHCM tin rằng, y học hệ gen có thể tích hợp vào hoạt động chăm sóc sức khỏe ban đầu trong một tương lai không xa, cho phép áp dụng y tế chuyên sâu tại tuyến y tế cơ sở. Do đó, cần đầu tư củng cố nguồn nhân lực, cơ sở vật chất, trang thiết bị cho tuyến y tế cơ sở để sẵn sàng tiếp nhận những tiến bộ mới của y học. Đồng thời, cần trang bị kiến thức và chủ động tâm thế để ứng dụng những tiến bộ của y học vào hoạt động tại tuyến cơ sở.

Cần phòng ngừa xơ vữa động mạch ngay từ khi còn trẻ

Trong bài báo cáo “Các biện pháp cần làm sớm để giảm nguy cơ tim mạch ở người cao tuổi” PGS.TS.BS Nguyễn Văn Trí - Chủ tịch Liên chi hội Lão khoa TPHCM chia sẻ, bệnh tim mạch chủ yếu trên người cao tuổi đó là bệnh tim mạch do xơ vữa (xơ vữa mạch, nhồi máu cơ tim, suy tim, phì đại cơ tim, xơ hóa cơ tim, loạn nhịp và tăng huyết áp).

Tuy nhiên vấn đề là, qua một nghiên cứu về tần suất lưu hành xơ vữa động mạch trong động mạch vành của người hiến tim cho thấy điểm thú vị rằng, hơn 50% người trên 33 tuổi có xơ vữa, trong khi họ không có triệu chứng, không phát hiện được. “Điều này cho thấy, chúng ta cần phòng ngừa sớm từ người trẻ chứ không phải khi về già” - PGS.TS.BS Nguyễn Văn Trí nhấn mạnh.

Chuyên gia chia sẻ về tiến triển mảng xơ vữa và hội chứng mạch vành cấp cho thấy, trong cuộc đời, ở những thập kỷ 20 - 30 bắt đầu hình thành mảng xơ vữa (triệu chứng dưới lâm sàng, nghĩa là không có triệu chứng). Sau đó, khi lớn tuổi hơn, mảng xơ vữa lâm sàng hình thành, khi đó bắt đầu có dấu hiệu của thiếu máu cơ tim hoặc nhồi máu cơ tim nếu có huyết khối. Do vậy, điều quan trọng là điều chỉnh lối sống càng sớm càng tốt, nếu cần có thể can thiệp bằng thuốc, cấp bách hơn nữa có can thiệp nội mạch.

PGS.TS.BS Nguyễn Văn Trí đưa ra quan điểm, trì hoãn lão hóa tim mạch có thể thúc đẩy tuổi thọ bằng cách điều chỉnh lối sống và sử dụng thuốc khi có chỉ định. Các bằng chứng đã chỉ ra việc giảm LDL-C có lợi cho tim mạch. Nguy cơ tim mạch càng cao càng cần LDL-C thấp. Mục tiêu giảm LDL-C ở mỗi người là khác nhau, tùy thuộc vào nguy cơ thấp, trung bình, cao hay rất cao. Chẳng hạn, nếu nguy cơ cao, mục tiêu giảm ≥ 50% (> 70mg/dL) LDL-C ban đầu.

Hiện có nhiều phương án để dự phòng tăng LDL-C, trong đó chủ yếu là điều chỉnh lối sống và thuốc. Tuy nhiên, theo chuyên gia, đây lại là điều chúng ta thường lơ là nhất. “Nếu không điều chỉnh lối sống mà chỉ quan tâm đến thuốc sẽ có hai vấn đề xảy ra, một là không hiệu quả và hai là tác dụng phụ. Các hướng dẫn đều khuyến cáo phải thay đổi lối sống. Trong đó, ăn uống luôn là khuyến cáo cáo A. Trong khi thể dục là khuyến cáo B” - Chủ tịch Liên chi hội Lão khoa TPHCM nói.

Về thuốc gồm có 6 loại được sử dụng trong điều trị LDL-C. Bên cạnh statin, SGLT2i đem lại nhiều lợi ích, giảm biến cố tim mạch nếu bệnh nhân đã có bệnh tim mạch, kiểm soát đường huyết, giảm nguy cơ biến chứng tim thận cho bệnh nhân đái tháo đường.

Chuyên gia dẫn chứng một nghiên cứu so sánh trực tiếp nhóm SGLT2i (DAPA) và DPP4i trên biến cố tim mạch và thận trên 91.320 bệnh nhân, tỷ lệ biến cố ở nhóm DAPA thấp hơn DPP4i trên cả 4 tiêu chí: giảm 37% nhập viện do suy tim, giảm 29% biến cố tim mạch chính, giảm 27% tử vong do mọi nguyên nhân và giảm 62% nhập viện do bệnh thận. “Như vậy, nếu có bệnh thận, sử dụng SGLT2i có thể giải quyết được các bệnh tim mạch do xơ vữa” - chuyên gia bày tỏ quan điểm.

Một nghiên cứu trên thận cũng cho thấy, SGLT2i - Dapagliflozin giảm biến cố thận trên tất cả các mức eGFR và UACR. Sử dụng SGLT2i, chức năng thận được bảo vệ, hiệu quả thậm chí tốt hơn ở giai đoạn sớm. SGLT2i - Dapagliflozin cải thiện tử vong tim mạch cho bệnh nhân suy tim bất kể phân suất tống máu, đồng thời bảo vệ cơ quan đích cho bệnh nhân tim mạch chuyển hóa. Với bệnh nhân lớn tuổi, có chức năng thận giảm có chỉ định SGLT2i.

Một điểm mới được chuyên gia cập nhật, đó là vượt hơn cả khuyến cáo, đến nay, SGLT2i cho thấy khả năng chống lão hóa giúp người cao tuổi khỏe mạnh hơn, ít bệnh hơn và sống lâu hơn. SGLT2i có tác động đa tầng: “Đầu tiên làm giảm cân - đây là khuyến cáo chứng cứ A cho việc giảm cholesterol máu, giảm xơ vữa mạch; sau đó điều chỉnh rối loạn về insulin, bởi chúng ta biết rằng đái tháo đường làm tổn thương mạch vành dữ dội; tiếp nữa là chống lão hóa - qua cơ chế này không chỉ điều trị không chỉ bệnh tim mạch mà còn trên bệnh thận, bệnh gan, giảm tử vong do tất cả nguyên nhân, từ đó giúp sống lâu, sống khỏe hơn” - PGS.TS.BS Nguyễn Văn Trí cho biết.

Cuối cùng, để người cao tuổi khỏe mạnh, chuyên gia khuyến cáo cần áp dụng tổng hòa các giải pháp về dinh dưỡng, tránh căng thẳng, hoạt động thể chất, nghỉ ngơi hợp lý, thái độc tích cực, kết nối cộng đồng, kiểm tra định kỳ và vắc xin. Về việc sử dụng thuốc cần cân nhắc các yếu tố như khi nào cần dùng, sử dụng loại nào là hợp lý để hạn chế tác dụng phụ mà đạt mục tiêu điều trị.

Tăng cường bổ sung kali trong chế độ ăn của người bệnh tăng huyết áp

Qua bài báo cáo “Cập nhật tăng huyết áp 2023” - PGS.TS.BS Châu Ngọc Hoa - Phó Chủ tịch LCH Tim mạch TPHCM đề cập đến 3 vấn đề liên quan đến điều trị căn bệnh này trong thực hành lâm sàng. Qua những con số cho thấy, tăng huyết áp vẫn cần sự quan tâm hơn nữa từ các nhà lâm sàng, cộng đồng. Chỉ có 54% được chẩn đoán tăng huyết áp, trong số này có 42% bệnh nhân chấp nhận điều trị và quan trọng hơn nữa là chỉ có 20% bệnh nhân là kiểm soát được.

Tại Việt Nam, một thống kê năm 2015 cho thấy, tần suất tăng huyết áp khoảng 43% và tỷ lệ kiểm soát huyết áp khoảng 17%. “Các nhà dịch tễ học còn nói rằng, đến năm 2040, đến năm 2040 thì tăng huyết áp sẽ là nguyên nhân hàng đầu của tử vong tim mạch ở cả người lớn tuổi và trẻ tuổi” - PGS.TS.BS Châu Ngọc Hoa dẫn chứng.

Điểm mới đầu tiên mà chuyên gia đề cập đó là tăng lượng kali trong chế độ ăn uống ở người tăng huyết. Bên cạnh mối quan tâm mấu chốt trong điều trị không dùng thuốc như đừng để béo phì giảm cân, vận động, ăn trái cây, giảm muối thì việc bổ sung kali trong chế độ ăn đã chính thức đưa vào khuyến cáo, với mức độ chứng cứ IB. Tại các quốc gia châu Á như Việt Nam, các thực phẩm giàu kali dễ tìm kiếm và chi phí thấp, có thể kể đến một vài loại phù hợp như bắp cải, cà rốt, hành, dưa leo, bí đỏ…

Điểm mới thứ hai liên quan đến kiểm soát huyết áp. Chuyên gia cho biết, tại Hội nghị Tăng huyết áp châu Âu vừa được tổ chức gần đây, huyết áp mục tiêu trở thành một trong những vấn đề thảo luận sôi nổi. Guideline ESC 2018 khuyến cáo 140/90mmHg được chẩn đoán tăng huyết áp, và nguyên tắc điều trị là dưới 140/90mmHg, sau đó về dưới 130/80mmHg tùy theo sự đáp ứng của mỗi bệnh nhân và đặc biệt là không được hạ dưới 120/70mmHg.

Tuy nhiên, đã có những luận điểm nhằm thay đổi vấn đề hạ huyết áp mục tiêu dưới 120/70mmHg. Hai công trình nghiên cứu nổi bật được đề cập được thực hiện năm 201. Trong đó một nghiên cứu được thực hiện tại Trung Quốc trên 8.000 bệnh nhân tăng huyết áp, với nhóm hạ huyết áp 110-130mmHg và nhóm còn lại là 130-150mmHg. Nghiên cứu này đã loại trừ bệnh nhân đột quỵ. Kết quả theo dõi ghi nhận kỳ tích đối với tim mạch, giảm 33% đột quỵ, 33% của bệnh lý mạch vành, giảm gần 73% đối với suy tim, đặc biệt đối với nhóm điều trị triệt để tấn công mạnh 110-130mmHg đáp ứng tốt, không có tác dụng phụ.

Một nghiên cứu còn lại là phân tích gộp cũng cho thấy lợi ích của kiểm soát huyết áp tích cực. Với mỗi mức giảm 5mmHg huyết áp tâm thu giúp giảm 10% biến cố tim mạch chính, 13% đột quỵ, giảm 8% bệnh tim thiếu máu cục bộ, 13% suy tim và 5% tử vong tim mạch. Điều ngoạn mục của nghiên cứu này đó là phổ hạ huyết áp rộng < 120 - 170mmHg và vấn đúng trên cả những bệnh nhân ngay từ đầu có bệnh lý mạch vành hay không có bệnh mạch vành, tuổi áp dụng đến 84.

Tuy vậy, các chuyên gia của ESC cũng phản biện vô cùng mạnh mẽ bằng các công trình nghiên cứu. Một trong số đó là nghiên cứu thực hiện năm 2015 trên người lớn tuổi ở viện dưỡng lão, khi hạ huyết áp dưới 130mmHg điều đó đồng nghĩa với việc cần phải sử dụng rất nhiều thuốc, kết quả ghi nhận tỷ lệ tử vong cao gấp đôi ở nhóm huyết áp thấp so với nhóm để huyết áp cao hơn.

Người lớn tuổi là một vấn đề đặc biệt. Khi tiếp cận điều trị tăng huyết áp trên nhóm này cần ở một góc nhìn khác, trên hai phương diện về lão khoa là già yếu và không yếu. Tiếp cận từ suy nghĩ này, nghiên cứu năm 2021 thực hiện trên những người bệnh nhân trong cộng đồng tại Đức. Kết quả ghi nhận, trên người khỏe mạnh - đáp ứng huyết áp từ 110 - 140mmHg ít xảy ra biến chứng nhất, nhưng ngược lại trên người già yếu - đáp ứng huyết áp ở mức 130 mmHg ít xảy ra biến chứng nhất.

“Về nghiên cứu STEP cho thấy, chỉ có 2% độ lọc cầu thận eGFR < 60ml/min, và chỉ có 6% có bệnh lý tim mạch đi kèm, tiêu chuẩn loại trừ suy tim, bệnh van tim nặng, bệnh cơ tim phì đại, đái tháo đường không kiểm soát, những bệnh gan thận, rối loạn chức năng gan thận đều được loại trừ. Do đó đây là những người lớn tuổi khỏe mạnh, vì vậy huyết áp 110mmHg có thể chấp nhận cho người bệnh nhân. Song lại rất khó khi ứng dụng lâm sàng” - chuyên gia dẫn chứng phản biện từ Hội nghị Tăng huyết áp châu Âu.

Từ những dẫn chứng trên, ESH 2023 vẫn giữ nguyên khuyến cáo như cũ, mục tiêu huyết áp tại phòng khám cho hầu hết mọi người trong nhóm tăng huyết áp ở người trưởng thành nói chung, đó là phạm vi mục tiêu huyết áp tâm thu 120mmHg đến dưới 140mmHg và phạm vi mục tiêu huyết áp tâm trương 80-70 mmHg.

Điểm mới thứ ba mà PGS.TS.BS Châu Ngọc Hoa đề cập liên quan đến thuốc điều trị tăng huyết áp, theo khuyến cáo mới nhất thì thuốc chẹn beta có trong điều trị đầu tay và nên khởi động trong những trường hợp bệnh nhân có suy tim với phân suất tống máu giảm, bệnh nhân có vấn đề của bệnh lý mạch vành mạn, bệnh nhân rung nhĩ và cần kiểm soát. “Khuyến cáo cập nhật này giúp mở rộng ra một số trường hợp sử dụng thuốc chẹn beta cho bệnh nhân tăng huyết áp, bao gồm bệnh nhân đau đầu migraine, có run tay, cường giáp, giúp bác sĩ lâm sàng tiếp cận thường quy, chỉn chu” - Phó Chủ tịch LCH Tim mạch TPHCM cho biết.