Câu hỏi

Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. Vậy nếu mắc bệnh trong lúc này thì có thể chữa khỏi bệnh Down? Cảm ơn AloBacsi! (Mỹ Phượng, 30 t - my...@gmail.com)

Trả lời

Ảnh minh họa: internet

Sàng lọc hội chứng Down hiện nay được xem là một phần theo dõi thường quy trong chăm sóc tiền thai. Tuổi người mẹ trước đây được xem là yếu tố quyết định trong sàng lọc hội chứng Down, nhưng hiện nay sàng lọc hội chứng Down được khuyến cáo thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai.

Trong tam cá nguyệt đầu (3 tháng đầu của thai kỳ), một xét nghiệm kết hợp sẽ được thực hiện 2 bước khi tuổi thai ở tuần thứ 11-13.

- Siêu âm: Đo khoảng sáng vùng da gáy thai nhi

- Thử máu: Đo lượng plasma protein-A (PAPP-A) và  human chorionic gonadotropin (HCG)

Sự kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, chứ không thể cho bạn biết chắc chắn rằng con của bạn có hay không có mắc hội chứng Down.

Nếu các xét nghiệm này chỉ ra có nguy cơ cao thì một xét nghiệm xâm nhập được chỉ định là chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là xét nghiệm chẩn đoán em bé có mắc hội chứng Down hay không.

Sau sinh, chẩn đoán hội chứng Down thường dựa vào diện mạo bên ngoài của em bé. Khuôn mặt rất đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ - thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng.

Xét nghiệm lấy máu em bé sau sinh để phân tích bộ nhiễm sắc thể của em bé. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây là ba nhiễm sắc thể số 21) em bé mắc hội chứng Down. Trẻ sinh ra được lấy máu ở gót chân còn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sau khi sinh cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước châu Á:

1. Thiếu men G6PD.

2. Suy giáp bẩm sinh.

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Hội chứng Down do có sự thừa một nhiễm sắc thể số 21 nên hiện nay không thể điều trị được. Do trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ và biến chứng cao về y khoa, cần kiểm tra và theo dõi sức khỏe thường xuyên để phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh lý và biến chứng liên quan đến hội chứng Down giúp trẻ có tuổi thọ lâu hơn.

Hiện nay, các bệnh viện sản khoa ở các thành phố lớn đều có đơn vị sàng lọc trước sinh.

Câu hỏi liên quan

• Bị chó cắn sau tiêm phòng dại 3 mũi, có cần tiêm lần nữa?
• Tại sao tắm xong bị nổi chấm đỏ li ti khắp người?
• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?