Hội chứng hiếm gặp "chỉ 200 ca trên thế giới" ghi nhận tại Bệnh viện Bình Dân

Hội chứng Bean hiếm gặp và những đặc điểm nhận diện "xanh"

Hội chứng Blue Rubber Bleb Nevus được mô tả lần đầu vào năm 1860, nhưng mãi đến năm 1958, William Bennett Bean mới chính thức đặt tên và hệ thống hóa các triệu chứng lâm sàng. Tên gọi của hội chứng mô tả sát thực tế sang thương: "Blue" là màu xanh sẵn, "Rubber" thể hiện tính đàn hồi như cao su và "Nevus" mô tả dạng bướu nốt.

Theo BSNT Nguyễn Phan Thanh Ngân - Khoa Y, Trường Đại học Khoa học Sức khỏe (ĐHQG-HCM), đây là một bệnh lý vô cùng hiếm với chỉ khoảng 200 ca được công bố trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, ca bệnh đầu tiên được báo cáo vào năm 2020 tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, và trường hợp tại Bệnh viện Bình Dân này được ghi nhận là ca bệnh thứ hai tại Việt Nam.

Về mặt cơ chế, các nghiên cứu gần đây chỉ ra bệnh liên quan đến một đột biến soma ảnh hưởng đến con đường truyền tín hiệu tế bào. Sự nguy hiểm của hội chứng này nằm ở các biến chứng xuất huyết nghiêm trọng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa, não hoặc các cơ quan nội tạng khác.

Chẩn đoán từ một ca lâm sàng thiếu máu thiếu sắt

Bệnh nhân là nam giới, 20 tuổi, nhập viện vì tình trạng mệt mỏi kéo dài trong nhiều năm, tăng dần trong một năm gần đây. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân bị thiếu máu thiếu sắt. Sau một tháng điều trị thiếu máu không rõ kết quả tại bệnh viện chuyên khoa huyết học, bệnh nhân được tư vấn nội soi tiêu hóa.

Kết quả nội soi tại Bệnh viện Bình Dân ghi nhận những hình ảnh điển hình: các sang thương dạng polyp màu xanh sẵn, kích thước từ 5 - 15mm, có hình ảnh lỡ nhẹ ở trung tâm, rải rác khắp từ thực quản, dạ dày đến đại trực tràng. Quay lại khai thác tiền sử lâm sàng, bệnh nhân từng phẫu thuật bướu máu vùng ngực và bụng lúc 2 tuổi. Khi thăm khám hiện tại, bác sĩ phát hiện các nốt sang thương màu xanh khoảng 2x2cm ở cổ tay và ngực trái với đặc điểm ấn mềm, đè xẹp và không có mạch đập.

Các phương pháp cận lâm sàng chuyên sâu khác như siêu âm nội soi (EUS) cho thấy hình ảnh u dưới niêm dạng polyp, cấu trúc echo không đồng nhất hướng tới dị dạng tĩnh mạch. Kết quả giải phẫu bệnh từ các nốt polyp ở dạ dày và đại tràng xác nhận đây là bướu máu dạng hang nằm ở lớp dưới niêm mạc. Để tầm soát toàn diện, bệnh nhân cũng được chỉ định chụp CT bụng và MRI não nhằm loại trừ các dị dạng mạch máu ở các cơ quan khác.

Giá trị của sự nhạy bén lâm sàng

Trong phần thảo luận, hội đồng giám khảo đã đặt câu hỏi về mục tiêu truyền tải của báo cáo và điểm khác biệt của ca bệnh này so với các trường hợp đã được ghi nhận trên thế giới. Trả lời vấn đề này, BSNT Nguyễn Phan Thanh Ngân nhấn mạnh rằng dù đây là bệnh hiếm và có biến chứng nguy hiểm, nhưng triệu chứng lâm sàng lại khá dễ nhận ra nếu bác sĩ thăm khám đủ kỹ.

Thông điệp mà báo cáo viên muốn gửi gắm chính là sự kết hợp giữa việc khai thác tiền sử (bướu máu từ nhỏ) và triệu chứng thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân để định hướng nội soi tầm soát. Điểm đặc biệt nhất của ca bệnh này là bệnh nhân chưa xảy ra bất kỳ biến chứng xuất huyết nghiêm trọng nào.

Việc phát hiện sớm ở giai đoạn này được coi là một sự may mắn, cho phép các bác sĩ thiết lập kế hoạch theo dõi và quản lý dài hạn, từ đó giúp bệnh nhân có một tiên lượng sống tốt hơn và tránh được những tình huống cấp cứu nguy kịch trong tương lai. Hội đồng giám khảo đánh giá cao ca lâm sàng này vì tính rõ ràng và giá trị giáo dục trong thực hành y khoa đa chuyên khoa.

>>> Cửa sổ vàng và hiệu quả điều trị u buồng trứng trong thai kỳ bằng phẫu thuật nội soi tại Bệnh viện Từ Dũ