1. Nguyên nhân khiến trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển về trí tuệ và thể chất của trẻ. Xin hỏi BS Trương Hữu Khanh cụ thể bệnh down có diễn tiến như thế nào? Hiện nay tỷ lệ trẻ mắc bệnh bệnh down có nhiều không?

Hiện nay, trên thế giới, người ta tầm soát hội chứng Down rất tốt. Thông thường, họ sẽ can thiệp để không cho đứa trẻ ra đời.

Người phụ nữ khi mang thai, đặc biệt phụ nữ lớn tuổi, cần phải tầm soát bằng siêu âm, xét nghiệm nước ối để kịp thời phát hiện khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Nguyên nhân nào khiến trẻ mắc bệnh Down?

Nguyên nhân là do sự đột biến nhiễm sắc thể (NST) 21. Người bình thường sẽ có 2 NST 21, người bị hội chứng down sẽ có 3 NST 21.

Trẻ bị Down khi sinh ra sẽ có khuôn mặt và trí tuệ giống nhau. Tùy thuộc vào mỗi đứa trẻ mà mức độ nặng nhẹ cũng sẽ khác nhau.

Trẻ bị hội chứng Down sẽ kèm theo những dị tật khác như tim bẩm sinh.

2. Những đặc điểm nhận biết trẻ mắc hội chứng Down

Những đặc điểm dễ nhận biết một đứa trẻ mắc hội chứng Down là gì, thưa BS? Liệu có thể nhận biết trẻ sơ sinh bị bệnh Down bằng mắt thường?

Đặc điểm điển hình để nhận biết là khuôn mặt. Khuôn mặt của trẻ bị Down sẽ hơi dẹt, tai nhỏ và ép sát vào khung sọ.

Nếu trẻ không có dấu hiệu nhận biết rõ thì cần phải theo dõi khi trẻ lớn hơn.

Quan trọng của việc xác định hội chứng Down là khi còn ở trong bụng mẹ, để can thiệp kịp thời. Nếu trẻ đã được sinh ra thì có phát hiện sớm trong vài tháng đầu tiên thì cũng sẽ không quyết định được gì.

Nếu nghi ngờ trẻ bị hội chứng down thì nên theo dõi, đi khám để xác định chính xác; hoặc có thể xét nghiệm NST. Đa phần, trẻ bị hội chứng Down có thể xác định qua khuôn mặt.

3. Những yếu tố nguy cơ khiến trẻ mắc hội chứng Down

Những yếu tố nguy cơ nào có thể khiến cho một người mẹ sinh con ra dễ mắc hội chứng Down? Có phải nếu bé thứ nhất mắc hội chứng Down thì bé thứ hai cũng có nguy cơ như vậy?

Rất hiếm trường hợp trong gia đình có 2 trẻ cùng bị hội chứng Down.

Nguy cơ lớn nhất là người phụ nữ lớn tuổi mà sinh con. Tuy nhiên, không phải đứa con nào của người phụ nữ lớn tuổi đều bị mắc hội chứng Down. Vì vậy, khi mang thai, người mẹ cần đi tầm soát và chọc thử nước ối để kịp thời phát hiện.

Cũng có trường hợp người phụ nữ trẻ tuổi sinh con vẫn bị hội chứng Down. Tuy nhiên, theo nghiên cứu, tỷ lệ người phụ nữ lớn tuổi sinh con dễ bị Down cao hơn.

4. Cách chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down

Một đứa trẻ bị bệnh Down là điều không một cha mẹ nào mong muốn. Nếu đã có đứa con như vậy chăm sóc, giáo dục thế nào để trẻ có thể phát triển một cách tốt nhất?
Thứ nhất, khi thấy trẻ có biểu hiện của hội chứng Down thì cần đưa trẻ đi khám để khẳng định xem có đúng hay không.

Thứ hai, nếu trẻ đã bị Down thì cần đưa trẻ đi tầm soát những bệnh khác, đặc biệt là bệnh tim và thính giác. Nếu phát hiện sớm thì có khả năng điều trị được. Cần đưa trẻ đi đo thính lực, vì có liên quan đến khả năng nói của trẻ.

Sau đó, nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa về tâm thần vận động, để tạo phương pháp giáo dục cho trẻ nhằm giúp trẻ hòa nhập tốt nhất. Cha mẹ nên dạy cho trẻ nhận biết nơi nào nguy hiểm, vì trẻ bị Down rất dễ gặp nguy hiểm khi tự hoạt động ở ngoài môi trường như tai nạn xe.

5. Trẻ mắc hội chứng Down có thể đi học được không?

Trẻ mắc bệnh Down ở mức độ nào thì có thể đi học ở trường lớp thông thường, mức độ nào nào cần đưa trẻ đến trường chuyên biệt, thưa BS?

Quan trọng nhất là mình phải giải quyết tật đi kèm ở trẻ. Sau đó, nếu trẻ không bị bệnh tim, tai nghe tốt, thì mình sẽ đánh giá tinh thần của trẻ có phụ thuộc vào lứa tuổi hay không. Chỉ có những đứa trẻ có yếu tố tâm thần vận động tốt như trẻ lớn thì mới có thể đi học ở trường lớp bình thường. Còn đa phần trẻ bị hội chứng Down sẽ phải học ở trường chuyên biệt.

6. Tâm sinh lý của trẻ mắc hội chứng Down

Khi trẻ đã lớn đến tuổi dậy thì, tâm sinh lý của những trẻ mắc bệnh Down có khác gì so với người bình thường, thưa BS?

Chăm sóc trẻ bị hội chứng khó nhất là khi đến tuổi có kinh nguyệt. Vì trẻ sẽ không biết tự chăm sóc được khi đến ngày kinh nguyệt và việc giáo dục cho trẻ tự chăm sóc vấn đề này cũng rất khó khăn.

Trẻ bị Down dễ bị lạm dụng tình dục nhưng không thể tự bảo vệ mình trước hoàn cảnh đó.

7. Cách ngăn ngừa trẻ mắc hội chứng Down

Hội chứng Down ở trẻ có thể phòng ngừa được không?
Hội chứng Down ở trẻ không thể phòng ngừa. Chỉ có những đối tượng nguy cơ, khi mang thai thì cần phải tầm soát để có những biện pháp can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, tùy thuộc vào tập quán, văn hóa, phong tục mà một số người vẫn chấp nhận sinh đứa trẻ ra đời.
Việc chăm sóc trẻ bị down sẽ khó khăn và vất vả hơn so với trẻ bình thường.
Đối với trẻ bị Down thì cha mẹ chỉ nên mong những điều tốt nhất có thể cho trẻ. Không nên kỳ vọng trẻ bị Down phát triển như trẻ bình thường khác.

Lời khuyên của BS với gia đình có trẻ mắc bệnh down?
Đối với hội chứng down thì gia đình nên tầm soát tốt khi trẻ còn trong bào thai để quyết định ngừng thai kỳ khi còn rất nhỏ.

Khi trẻ bị Down được sinh ra thì gia đình phải chấp nhận hội chứng này sẽ đeo đẳng suốt cuộc đời. Gia đình cần kiểm tra xem trẻ có bị tim bẩm sinh hay giảm thính lực hay không, để can thiệp, giúp trẻ có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Sau đó, chúng ta sẽ giáo dục trẻ một cách tốt nhất để trẻ hòa nhập với cuộc sống. Gia đình cần theo dõi sát sao để tránh trẻ tai nạn khi sinh hoạt ngoài môi trường.