Ghép tế bào gốc cứu bệnh nhi bị u nguyên bào thần kinh

Ghép tế bào gốc tạo máu lấy từ tủy xương hoặc từ máu ghép vào cơ thể người bệnh để chữa các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, di truyền và một số bệnh lý ung thư khác.

Ghép tế bào gốc máu tự thân là một phần trong điều trị liệu của một số nhóm bệnh lý ung thư nhi đặc biệt các nhóm u đặc. Trước khi tiến hành một hóa trị liệu liều liều cực mạnh, có thể cùng đi đôi với xạ nhằm tiêu diệt tối đa các tế bào ung thư còn sót, điều trị này đồng thời diệt cả các tế bào gốc tạo máu trong tủy bệnh nhân nên còn được gọi dưới tên hóa trị liệu điều kiện hóa diệt tủy.

Chúng ta phải tiến hành lấy tế bào gốc máu tự thân của bệnh nhân đem lưu trữ đông trước sau đó truyền lại vào cơ thể người bệnh để giúp phục hồi khả năng tạo máu từ tủy xương bị tổn thương.

Trong các nhóm bệnh lý u đặc tại Việt Nam, u nguyên bào thần kinh là khối u ngoài não thường gặp nhất ở trẻ em.

Tại Mỹ, u nguyên bào thần kinh chiếm 15% tử vong ung thư nhi là loại ung thư trẻ em thường gặp thứ 3 với 75% dưới 4 tuổi. Ở các nước phát triển, với trẻ mắc u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp và trung bình, tỉ lệ sống sau 5 năm lần lượt là 95%, 70%.

Đối với u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, tỉ lệ sống sau 5 năm của trẻ khá thấp ngưỡng dưới 20-30% khi chưa có đa phương thức điều trị phối hợp hóa trị, phẫu thuật, ghép tế bào gốc, xạ trị, điều trị duy trì.

Với sự ra đời của ghép tế bào gốc tạo máu, các điều trị trúng đích, tỉ lệ sống 5 năm của trẻ là 30 -60% .

Tại Việt Nam chưa có số liệu tổng quan. Tại bệnh viện Nhi đồng 2, mỗi năm có khoảng 40 trẻ được chẩn đoán và điều trị nguyên bào thần kinh. Một nghiên cứu 2014-2017 tại nhi đồng 2, ghi nhận có 110 trẻ u nguyên bào thần kinh 60% phân nhóm là nguy cơ cao, tỉ lệ sống toàn bộ chung với toàn nhóm là 43%, với nhóm nguy cơ cao là chỉ 12%.

Hiện nay tại miền Bắc, Bệnh viện Nhi trung ương tiên phong trong kĩ thuật ghép tế bào gốc tạo máu với nguồn tế bào gốc thu thập từ máu ngoại biên để điều trị u nguyên bào thần kinh ở trẻ em.

Nhi đồng 2 là bệnh viện đi đầu trong xây dựng khoa ung bướu huyết học và thực hiện phẫu thuật ung bướu nhi trong nhóm các bv nhi phía nam với chủ trương liên lục cập nhập các phác đồ mới tiến gần với thế giới, phù hợp với hoàn cảnh tại chỗ.

Từ năm 2015, Nhi đồng 2 thực hiện phác đồ hóa trị liệu mạnh kèm ghép tủy tự thân cho một số nhóm bệnh u đặc nhóm nguy cơ cao, phối hợp cùng Bệnh viện Truyền máu huyết học triển khai ghép tế bào gốc gặt hái kết quả đáng khích lệ: 7 bé ghép thành công, thời gian sống không bệnh sau ghép trên 15-18 tháng; trong đó 5 bé hiện còn sống và 3 bé chưa tái phát ung thư lại sau ghép.

Tuy nhiên, việc di chuyển bệnh nhân qua Bệnh viện Truyền máu huyết học cho giai đoạn ghép, đợi phục hồi tủy rồi quay lại nhi đồng 2 lập kế hoạch hội chẩn xạ, uống thuốc hóa chất duy trì vẫn luôn gặp khó khăn.

Thứ nhất thiếu tính thuận tiện cho tổng quan quá trình điều trị bệnh nhân. Thứ 2 quá trình điều trị sau ghép dễ bị rời rạc, dễ bị chậm nhịp cho kết nối các điều trị đa phương thức. Tiếp nhận, chăm sóc các bệnh nhi nhỏ tuổi, hoặc cân nặng thấp, có bệnh lý nền là một thử thách lớn cho Bệnh viện Truyền máu huyết học nơi chưa có nhân lực, cơ sở vật chất hồi sức nhi khoa chuẩn, thiếu các đa chuyên khoa nhi phối hợp, gây mê nhi có định ngày cố định, các thủ thuật tạo đường truyền trung ương huy động tế bào gốc thường xuyên phải thực hiện tại Bệnh viện Nhi đồng 2 trước khi chuyển Bệnh viện Truyền máu huyết học. Số lượng bệnh nhân có chỉ định ghép ngày càng tăng nhanh, thời điểm chọn ghép cho bệnh nhân khó giữ tính chủ động, ngoài ra vấn đề chi phí cao.

Bệnh viện Nhi đồng 2 quyết tâm xây dựng trung tâm ghép tế bào gốc tại Nhi đồng 2 phục vụ bệnh nhi. Bệnh nhi có nhiều cơ hội được tiếp cận với điều trị ghép tủy, tăng hoạt động chuyên môn nhi thông qua mở rộng các mặt bệnh được ghép tủy, bảo đảm các tiêu chí chăm sóc, hồi sức nhi khoa, hoàn thiện 1 trung tâm ghép tủy nhi khoa đại diện cho khu vực phía Nam. Tháng 12/2020 trung tâm ghép tế bào gốc tại Nhi đồng 2 hoàn thiện và bắt đầu đi vào hoạt động .

Ngày 30/12/2020, được sự phối hợp chuyển giao kỹ thuật và giám sát chuyên môn từ Bệnh viện Truyền máu huyết học, đơn vị ghép Bệnh viện Nhi đồng 2 đã thực hiện ca ghép tế bào gốc tạo máu tự thân đầu tiên cho bệnh nhi u nguyên bào thần kinh.

Bệnh nhân là bé gái N.N.M 32 tháng tuổi, địa chỉ Đắc Lắc có cơ địa suy dinh dưỡng chỉ có 11 kg. Bé lần đầu nhập viện với dấu hiệu đau bụng 1 tuần, siêu âm phát hiện khối u vùng hạ vị từ tháng 6 năm 2020. Bé chẩn đoán bệnh lý u nguyên bào thần kinh nhóm nguy cơ cao, nếu không được ghép tủy thì tỉ lệ sống 1 năm của bé chỉ có 12%.

Dựa trên phác đồ điều trị hiện hành tại khoa ung bướu huyết học Bệnh Viện Nhi đồng 2, bé đã được nhanh chóng lên kế hoạch điều trị kết hợp phẫu thuật cắt u, hóa trị liệu, ghép tủy, hóa trị duy trì sau ghép.

Sau 1 tuần, bệnh nhi đã tái khám lại tại khoa Điều trị trong ngày, bệnh viện Nhi đồng 2 để theo dõi sự phục hồi hoàn toàn của hệ tạo máu, các biến chứng muộn. Kết quả kiểm tra các dòng tế bào máu đang hồi phục thuận lợi, chức năng gan thận trong giới hạn bình thường, bé hoạt bát, ăn uống tốt, không cần truyền máu hay thuốc điều trị biến chứng liên quan ghép. Kế hoạch dự kiến bệnh nhi sẽ tiếp tục xạ trị sau vài tuần và điều trị thuốc duy trì sau truyền tế bào gốc 3 tháng nhằm hạn chế khả năng tái phát của khối u.

Đây là một ca ghép tế bào gốc tạo máu tự thân lần đầu tiên được thực hiện ở bệnh viện Nhi đồng 2, trên nền 1 bệnh nhi u nguyên bào thần kinh có tuổi nhỏ, cân nặng thấp, thể trạng suy dinh dưỡng tiên lượng có thể cần phối hợp đa chuyên khoa nếu có biến chứng nặng song song kiểm soát tích cực dinh dưỡng, gây mê khi can thiệp thủ thuật. Bệnh nhân ổn định tốt và xuất viện sớm hơn dự kiến kế hoạch ban đầu.