BS-CK1 Nguyễn Thị Kim Anh trả lời về bệnh Thalassaemia

Câu hỏi

Chào bác sĩ, Em có khám bệnh định kỳ tại của cơ quan. Kết quả xét nghiệm máu như sau. 1. Năm 2013 - WBC - BÌNH THƯỜNG - ZRBC 6,48 (TRUNG BÌNH 4,00-6,20) HGB 121 (110 - 170) HCT 0,41 (0,350 - 0,550) MCV 63,4 (80,0 - 100,0) MCH 18,7 (26,0 - 34,0) MCHC 294 (310 - 355) RDW 16,4 (10,0 - 16,0) - PLT 217 (150 - 400) MPV 10,4 (7,0 - 10,0) PCT 0,003 (0,002 - 0,005) PDW 17,5 (10,0 - 18,0) * Sinh hóa ACID URIC 466 (180 - 420) CHOLESTEROL 7,1 (3,9 - 5,2) ALT 60 (<40) 2. Năm 2014 - WBC 6,4 (4,0 - 10,0) Mid%(tl%BC nhân) 1,9 (2,0-10,0) - RBC 6,22 (TRUNG BÌNH 4,00-6,20) HGB 119 (110 - 170) HCT 0,400 (0,350 - 0,550) MCV 64,3 (80,0 - 100,0) MCH 19,1 (26,0 - 34,0) MCHC 298 (310 - 355) RDW 16,4 (10,0 - 16,0) - PLT 254 (150 - 400) MPV 10,1 (7,0 - 10,0) PCT 0,003 (0,002 - 0,005) PDW 14,0 (10,0 - 18,0) * Sinh hóa: ACID URIC 435 (180 - 420) CHOLESTEROL 7,1 (3,9 - 5,2) ALT(GPT) 35 (<40) AST (GOT) 24 (<37) 3. Năm 2015 - WBC 6,0 (4,0 - 10,0) Mid%(tl%BC nhân) 12,3 (2,0-10,0) GRAN % (TL%TRUNG TINH) 49,2 (50,0 - 80,0) - RBC 6,37 (TRUNG BÌNH 4,00-6,20) HGB 121 (110 - 170) HCT 0,411 (0,350 - 0,550) MCV 64,5 (80,0 - 100,0) MCH 19,0 (26,0 - 34,0) MCHC 294 (310 - 355) RDW 16,8 (10,0 - 16,0) - PLT 252 (150 - 400) MPV 10,5 (7,0 - 10,0) PCT 0,003 (0,002 - 0,005) PDW 15,7 (10,0 - 18,0) * Sinh hóa: ACID URIC 424 (180 - 420) CHOLESTEROL 6,5 (3,9 - 5,2) ALT(GPT) 30,3 (<40) AST (GOT) 20,2 (<37) Bên BV có trả lời kết quả là em bị hồng cầu nhược sắc. Em gửi kèm kết quả xét nghiệm, kính nhờ BS xem giúp xem em có phải làm thêm các xét nghiệm gì và uống thuốc như thế nào? Bệnh này có nguy hiểm lắm không ạ? (Ngô Tuyến, 33 tuổi – Hà Nội)

Trả lời

BS-CK1 Nguyễn Thị Kim Anh

Ảnh minh họa

Chào em Ngô Tuyến,

Với các kết quả xét nghiệm trên thì em có 1 số vấn đề sau:

1. Cả 3 lần cholesterone của em đều cao. Ở đây em cần làm thêm Tryglycerid, LDL, HDL, cả 4 gọi là Bilan mỡ để điều trị và phải kèm theo kiểm tra huyết áp thường xuyên.

2. Cả 3 lần acid uric đều tăng nhẹ. Không rõ em có đau nhức khớp hay có các u cục gì không để xác định thêm có gout không. Xét nghiệm tăng nhưng không đáng kể.

3. Cả 3 lần phân tích tế bào máu của em đều có dấu hiệu hơi giảm nhưng không thay đổi. MCV (thể tích trung bình của 1 hồng cầu) và MCH (số lượng hemoglobin bình thường trong 1 hồng cầu) có giảm không đáng kể; MCHC (nồng độ hemoglobin trong 1 hồng cầu) và RBC đều tăng nhẹ.

Phân tích tế bào máu về hồng cầu ở đây chỉ số tăng giảm ít chưa có ý nghĩa kết luận, em nhé!

Thưa BS,

3 tháng trước em có đi khám BS kết luận em bị Thalassaemia. Hôm nay đọc lại KQXN có vài chỗ em thắc mắc, nhờ BS tư vấn giúp em.

XN huyết học: Hematies: 5,67 T tb/L (3,5-5,5); Leucocytes: 9 G tb/L (4-10); Plaquettes: 347 G tb/L (150-400); Hematocrite: 0.38 L/L (0.37-0.5); MCV: 67.6 fL (80-99); MCH: 21.3 pg (27-31) MCHC 315 g/L (330-370); Neutrophiles: 61% (50-66); Eosinophiles: 0.8% (0-8); Monocytes 4% (0-10); Lymphocytes: 33.1% (20-35); Basophiles: 1.2% (0-2) ;TAUX D'HEMOGLBINE: 121 g/L (110-160)

Kết quả sinh hóa máu: Total Bilirubine: 6.2 mol/L (1.7-18.5); Bilirubine Direct: 2.4 mol/L (0-5.1) ;Bilirubine Indirect: 3.8 mol/L (1.7-15.3)

XN miễn dịch: Fer: 68g/dl (50-168); Ferritin: 28.8g/dl (30-400)

BS cho em hỏi: Với kết quả như trên em bị thiếu máu thiếu sắt, Thalassaemia hay bệnh đa hồng cầu. Cảm ơn BS nhiều!

Lúc nhỏ em bị hen nhưng đã hết khi lên 6 tuổi. Từ năm 13 -16 tuổi, em thường xuyên bị chảy máu mũi, làm nhiều xét nghiệm BS vẫn không biết bị bệnh gì nên kết luận thiếu Vitamin. Từ năm 18 tuổi đến nay cứ vài tháng một lần em bị đau quặn bụng (không phải bệnh về đường tiêu hóa, em đã đi khám rồi), đau đầu, chóng mặt, chân tay tê dại.

(Như Hoàng, 24 tuổi – Đà Nẵng)

Trả lời:

Chào Như Hoàng,

Với kết quả xét nghiệm của em có giảm 1 số yếu tố, dù giảm không đáng kể nhưng có kèm 1 số triệu chứng lâm sàng điển hình: mệt mỏi, da xanh, nhức đầu, đau bụng có khả năng là ở lách vì không có bệnh tiêu hóa như em tả. Tiểu sậm màu ở đây em không nói nhưng xét nghiệm bilirubine tăng, nên BS chẩn đoán em bệnh Thalassemia là đúng rồi.

Bạn đọc Ngô Tuyến ở trên đây có câu hỏi giống em nhưng BS trả lời không bệnh vì bạn đọc này hoàn toàn không kèm dấu hiệu lâm sàng nào, bạn khỏe mạnh và không thấy cơ thể mình có vấn đề gì.

Ở đây em bệnh nhẹ nên chủ yếu là theo dõi, chỉ phải điều trị khi kèm các bệnh, sau phẫu thuật, sau sanh đôi khi phải truyền máu.

Lưu ý: Em không nên uống nhiều vitamine mà không qua sự hướng dẫn của BS vì dễ bị dư sắt. Trong trường hợp phải truyền máu cho em đôi khi phải thải sắt nếu truyền nhiều.

Bệnh này có yếu tố di truyền nên cả gia đình em nên đi khám sàng lọc để BS tư vấn về bệnh cũng như chế độ ăn uống, sinh hoạt… Với bệnh này chế độ ăn uống dinh dưỡng rất quan trọng em nhé!

Thân mến,

Con năm nay 27 tuổi, vô tình đi khám thì kết quả là con bị bệnh tan máu bẩm sinh và thoái hoá các đốt sống lưng, cổ ạ. 6 tháng nay con thấy trong người đau linh tinh, đau nhất là đầu không làm gì được.

Kết luận của điện di huyết sắc tố là: HbA 21,5+96-99; HbA2 <3.5; HbF 19.0+ <2.0; HbE 59,5+0.

Kết quả sức bền hồng cầu là: Bắt đầu tan: 4,25 + 4,5-5,0; Tan hoàn toàn: 3,25 +3.0 - 3,5.

Như vậy là con đang ở dạng nặng, trung bình hay là nhẹ ạ? Diễn biến bệnh có nhanh không? Có phải là khoảng 2 năm nữa là con phải vào viện chuyền máu thường xuyên không?

Con gái con 13 tháng tuổi cháu cũng mang gen em nhưng không bị bệnh thì có cần kiêng hay điều trị hỗ trợ gì không ạ? Cảm ơn BS!

(Tiếp Lục – vietiep…@gmail.com)

Trả lời:

Chào em Tiếp Lục,

Thalassaemia của em nằm giai đoạn nhẹ nên chủ yếu là theo dõi chỉ phải điều trị sau khi kèm các bệnh, sau phẩu thuật đôi khi phải truyền máu… Em có thể tham khảo ở câu trả lời dành cho bạn Như Hoàng trên đây.

Con gái em 13 tháng bị mang gen là vì tỉ lệ di truyền chiếm tới 25% nên các câu trước BS đều khuyên đi tầm soát. Các thành viên trong gia đình em nên đi khám kiểm tra.

Con em chỉ nên theo dõi, tái khám định kỳ không điều trị hỗ trợ gì cả, không nên tự ý mua thuốc bổ, uống thuốc phải qua ý kiến BS, em nhé!

Bạn Tiếp Lục hỏi tiếp…

Thưa BS,

Con em mang gen như vậy cuộc sống sinh hoạt có bình thường không ạ?

Ví dụ như 2 bé đều viêm phế quản giống nhau thì phác đồ điều trị giống nhau hay là con em mang phải điều trị khác? Khi tiêm phòng vẫn tiêm như những bé khác hay là khó khăn hơn? Em muốn điều trị thì nên điều trị ở viện nào ạ? Em cảm ơn ạ!

Trả lời:

Chào em,

Thalassaemia là rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi hemoglobin và các tế bào hồng cầu trong cơ thể ít hơn bình thường.

Hemoglobin là chất trong các tế bào hồng cầu cho phép các tế bào này mang dưỡng khí. Hemoglobin thấp và hồng cầu ít hơn có thể gây thiếu máu và mệt mỏi.

Nếu có bệnh thalassaemia nhẹ có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu có hình thức của bệnh thalassemia nặng hơn, có thể cần truyền máu thường xuyên. Cũng có thể tự thực hiện các bước trên, chẳng hạn như ăn chế độ ăn uống tốt, để giúp tăng năng lượng.

Con em mang gen thì cuộc sống sinh hoạt vẫn bình thường nhưng cần lưu ý mang gen dễ chuyển thành bệnh và chuyển giai đoạn.

Khi bé mắc bệnh thông thường thì uống thuốc không giống các bé khác vì phải chú ý thuốc chuyển hóa ở lách. Vì vậy khi đưa bé đi khám bệnh cần thông báo với BS em nhé!

Việc tiêm phòng cho cháu vẫn bình thường như các bé khác nhưng phải báo BS nơi tiêm để BS xem có cho tiêm được ngay lúc khám đó hay không.

Để được tư vấn chi tiết, cụ thể hơn nữa thì bắt buột em phải gặp chuyên gia tư vấn di truyền học.

Thân mến,

BS-CK1 Nguyễn Thị Kim Anh

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.

Câu hỏi liên quan