Thiếu máu tán huyết là bệnh gì?

Thiếu máu tán huyết là gì?

Ở người khỏe mạnh, hồng cầu có tuổi thọ trung bình khoảng 120 ngày. Khi già đi, hồng cầu sẽ được phá hủy chủ yếu ở lá lách và tủy xương sẽ sản xuất hồng cầu mới để thay thế.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân thiếu máu tán huyết, hồng cầu bị vỡ hoặc bị tiêu hủy sớm hơn nhiều, khiến tủy xương không kịp sản sinh đủ số lượng bù đắp. Hậu quả là số lượng hồng cầu và nồng độ hemoglobin giảm, dẫn đến thiếu máu.

Thiếu máu tán huyết không phải là một bệnh đơn lẻ mà là nhóm bệnh có nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm yếu tố di truyền hoặc mắc phải trong quá trình sống.

Nguyên nhân gây thiếu máu tán huyết

Có hai nhóm nguyên nhân chính:

1. Nguyên nhân di truyền: Do bất thường bẩm sinh của hồng cầu như:

- Bệnh hồng cầu hình liềm.

- Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

- Thiếu men G6PD.

- Rối loạn cấu trúc màng hồng cầu.

2. Nguyên nhân mắc phải: Do tác động từ bên ngoài khiến hồng cầu bị phá hủy, gồm:

- Bệnh tự miễn (hệ miễn dịch nhầm lẫn tấn công hồng cầu).

- Nhiễm trùng nặng, đặc biệt là sốt rét.

- Tác dụng phụ của một số loại thuốc.

- Tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc kim loại nặng.

- Các bệnh lý về tủy xương, lách to hoặc cấy ghép không tương thích.

Triệu chứng nhận biết

Tùy mức độ thiếu máu và tốc độ hồng cầu bị phá hủy, người bệnh có thể có các biểu hiện sau:

- Da xanh xao, mệt mỏi, chóng mặt, khó tập trung.

- Nhịp tim nhanh, khó thở, đặc biệt khi gắng sức.

- Vàng da, vàng mắt do tăng bilirubin trong máu.

- Nước tiểu sẫm màu.

- Đau bụng hoặc đau lưng (trong cơn tan máu cấp tính).

- Trẻ em bị thiếu máu tán huyết mạn tính có thể chậm phát triển thể chất, biến dạng xương mặt hoặc xương dài.

Các triệu chứng này dễ nhầm lẫn với các loại thiếu máu khác, vì vậy cần thăm khám và xét nghiệm máu để xác định chính xác.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường dựa vào khai thác bệnh sử, khám lâm sàng kết hợp các xét nghiệm:

- Công thức máu toàn bộ (CBC).

- Hồng cầu lưới (reticulocyte).

- Xét nghiệm Coombs (trường hợp nghi ngờ tan máu tự miễn).

- Điện di huyết sắc tố (để phát hiện thalassemia, hồng cầu hình liềm).

- Siêu âm bụng kiểm tra gan, lách.

Điều trị thiếu máu tán huyết

Nguyên tắc điều trị là loại bỏ nguyên nhân, kiểm soát triệu chứng và ngăn biến chứng:

- Thuốc: Corticosteroid hoặc thuốc ức chế miễn dịch trong trường hợp tan máu tự miễn. Một số trường hợp cần dùng thuốc đặc hiệu chống sốt rét, kháng sinh hoặc ngừng thuốc gây tan máu.

- Truyền máu: Bổ sung hồng cầu khi tình trạng thiếu máu nặng.

- Cắt lách: Được cân nhắc khi lách là nơi phá hủy hồng cầu quá mức, đặc biệt trong bệnh tan máu tự miễn hoặc rối loạn màng hồng cầu.

- Ghép tủy xương: Biện pháp triệt để cho một số bệnh lý di truyền nặng như thalassemia.

- Điều trị hỗ trợ: Bổ sung acid folic, vitamin B12 để hỗ trợ quá trình tạo máu.

Tiên lượng và phòng ngừa

Thiếu máu tán huyết có thể diễn tiến cấp tính hoặc mạn tính. Nếu được phát hiện sớm và điều trị phù hợp, người bệnh vẫn có thể sống khỏe mạnh, duy trì chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, một số thể bệnh di truyền nặng có thể đòi hỏi điều trị lâu dài và theo dõi suốt đời.

Để phòng ngừa, cần:

- Khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt với người có tiền sử gia đình mắc bệnh máu.

- Tránh tự ý dùng thuốc, nhất là khi có nguy cơ thiếu men G6PD.

- Chủ động tiêm ngừa và phòng chống sốt rét khi đi đến vùng dịch.

- Tư vấn di truyền trước hôn nhân với các bệnh lý như thalassemia.
 
Kết luận:

Thiếu máu tán huyết là nhóm bệnh lý phức tạp, có thể xuất phát từ di truyền hoặc mắc phải. Việc nhận biết triệu chứng sớm, chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, hạn chế biến chứng nguy hiểm, đồng thời cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.