1. Làm sao chẩn đoán bệnh máu khó đông?

Để được chẩn đoán có phải mắc bệnh máu khó đông hay không, tôi cần đưa con đến đâu để được khám và đánh giá?

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng:

Dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia là chảy máu và tụ máu sau khi va chạm ở cơ hoặc khớp. Bệnh thường xảy ra nhiều ở bé trai hoặc người lớn nam giới.

Tuy nhiên, khi bị tình trạng trên chưa nhất thiết phải đến bệnh viện Huyết học, mà chỉ cần tới bệnh viện, phòng khám đa khoa, người bệnh sẽ được khám tổng quát, xét nghiệm đông máu là có thể phát hiện ra.

2. Điều trị và chăm sóc trẻ mắc Hemophilia A do thiếu yếu tố 8

Chào BS, con trai em gần 10 tháng tuổi. Hơn một tháng nay em phát hiện bé có hiện tượng bầm ở gần khuỷu tay, ở chân gần đầu gối. Thường những vết bầm đó là do trong quá trình bé lật lẩy rồi ngồi dậy. Những vết bầm đó thường nhạt dần sau 3-5 ngày rồi sau đó mất.

Em thấy bất an nên đã cho bé đến Nhi Đồng 2 để xét nghiệm máu, và theo định lượng của huyết học thì bé bị mắc bệnh Hemophilia A do thiếu yếu tố 8, và định lượng yếu tố 8 là 1%. Hiện giờ em rất rối không biết bệnh này sẽ điều trị ra sao? Cũng như cách chăm sóc như thế nào? Em rất là lo. (Phuong - phuongoc…@gmail.com)

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa:

Trẻ 10 tháng tuổi là độ tuổi con đang tập đứng chuẩn bị tập đi, nên rất dễ bị va chạm ngã xuống sàn hoặc góc cạnh của đồ đạc, bàn ghế trong nhà.

Do đó, cha mẹ để ý nếu trẻ dễ bầm thì có khả năng bị Hemophilia. Cụ thể, con của bạn đã được thăm khám xác định Hemophilia A, yếu tố đông máu 8 định lượng 1% tức là bị thể trung bình (giới hạn 1-5%), nhưng lại ở mức thấp nhất của thể trung bình nên biểu hiện gần như thể nặng, dễ bầm khi va chạm nhẹ hoặc không va chạm cũng dễ xuất huyết.

Cho nên, mẹ cần lưu ý trong việc chăm sóc con tại nhà. Việc chăm sóc trẻ sẽ thay đổi theo từng độ tuổi.  Cụ thể, với bé 10 tháng tuổi, mẹ nên sử dụng các thiết bị bảo vệ vùng đầu gối, vùng khuỷu, hay nón bảo vệ đầu chất liệu bằng vải mềm, để tránh tình trạng trong lúc trẻ tập đứng sẽ có thể ngã té va chạm hay đập đầu xuống sàn.

Không cho bé ngủ trên bề mặt cao hơn sàn nhà, vì khả năng bé lăn té xuống sàn .

Sau này, bé lớn hơn biết đi, chạy nhảy vui chơi, cần quan sát kỹ hơn. Ví dụ, cần dùng dụng cụ bọc các góc bàn, góc giường hoặc tránh để vật sắc nhọn trong tầm tay trẻ, nhằm hạn chế cơ hội va chạm gây chảy máu.

Còn về điều trị, mẹ cần gắn kết với cơ sở y tế và nên theo dõi cố định tại 1 cơ sở y tế. Vì tiền sử điều trị của bé rất quan trọng để việc theo dõi bệnh được sát sao và hiệu quả, cũng như phát hiện sớm các biến chứng nếu có. Ví dụ, việc tầm soát định kỳ nhằm phát hiện trẻ có biến chứng chất ức chế hay không, cần phải dựa trên tiền sử số ngày có tiêm yếu tố đông máu. Việc ghi nhận tiền sử điều trị đầy đủ sẽ giúp ích rất nhiều trong việc theo dõi biến chứng này.

Tiếp theo, mẹ nên tham gia vào hội sinh hoạt của người bệnh, Hiện có rất nhiều hội sinh hoạt do người bệnh kết hợp với cơ sở y tế. Tại nước ta có Hội rối loạn đông máu Việt Nam và có nhiều chi nhánh ở các tỉnh, thành. Ví dụ, ở TPHCM có Chi hội rối loạn đông máu khu vực phía Nam.

Việc tham gia hội người bệnh sẽ giúp bố mẹ có thể học hỏi kinh nghiệm chăm con từ những người đồng cảnh ngộ. Ngoài ra, những buổi sinh hoạt của chi hội luôn luôn có cơ sở y tế tham gia để truyền thông giáo dục sức khỏe, phổ biến kiến thức đúng về bệnh.

3. Cách nhận biết cơ thể có chất ức chế?

Có phải khi có chất ức chế, số lần chảy máu nhiều hơn và điều trị khó khăn hơn không ạ? Làm sao có thể nhận biết mình có chất ức chế?

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng:

Chất ức chế bản chất là kháng thể. Ví dụ, nếu mắc bệnh tự miễn lupus thì trong cơ thể sẽ tự tạo ra một loại kháng thể.

Trong bệnh Hemophilia có yếu tố VIII, yếu tố IX. Chất ức chế sẽ ức chế 2 yếu tố này. Trong khi đó, chất ức chế gắn với yếu tố VIII hoặc yếu tố IX, làm 2 yếu tố bất hoạt không tham gia quá trình đông máu. Như vậy gọi là có chất ức chế.

Trường hợp này hay gặp ở bệnh nhân yếu tố Hemophilia A thể nặng, chiếm khoảng 30-35%. Hemophilia A thể nhẹ hoặc trung bình tỷ lệ 5-10%. Và Hemophilia B sẽ càng thấp hơn dưới 3%.

Cách nhận biết bản thân có dấu hiệu chất ức chế, đầu tiên là khi bệnh nhân đến bác sĩ truyền chế phẩm vẫn thấy đau và xuất huyết tiếp.

Thứ 2, sau khi truyền nhiều yếu tố. Thứ 3, trước phẫu thuật.

Đối với người có chất ức chế cần điều trị dung nạp miễn dịch. Khi đã xuất huyết thì không thể sử dụng các yếu tố đông máu bình thường, mà phải dùng các yếu tố bắc cầu.

4. Liệu trình điều trị dự phòng bệnh máu khó đông

Xin cảm ơn bác sĩ, chương trình chủ đề rất hay và cần thiết. Tôi muốn hỏi TS Phù Chí Dũng trưởng khoa kỹ hơn về việc điều trị dự phòng bệnh máu khó đông. Đối với người trên 20 tuổi mới bắt đầu điều trị thì có kịp không? Liệu trình điều trị cụ thể ra sao? Mong được trả lời cụ thể hơn. Trân trọng! (Nguyễn Quang - TPHCM)

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng:

Điều trị dự phòng cần có chỉ định.

Thứ 1, điều trị dự phòng dành cho trẻ dưới 3 tuổi được chẩn đoán Hemophilia thể nặng (Hemophilia A) và thời gian điều trị dự phòng ít nhất đến 15 tuổi.

Thứ 2, cho người trên 3 tuổi hoặc người lớn, đã có xuất huyết nặng 1 lần, ví dụ xuất huyết não, xuất huyết tiêu hóa mức độ nặng,… hay xuất huyết khớp gối, háng, cổ chân. Thời gian sẽ ngắn hơn.

Trước khi điều trị dự phòng, bác sĩ sẽ khảo sát xem bệnh nhân có chất ức chế hay không. Vì người có hoặc không có chất ức chế sẽ điều trị dự phòng khác nhau.

Ví dụ, với người không có chất ức chế có thể sử dụng yếu tố 8 (dành cho người Hemophilia A) hoặc yếu tố 9 (dành cho người Hemophilia A).

Nếu sử dụng yếu tố cô đặc hoặc yếu tố tái tổ hợp, đối với Hemophilia A sẽ chích 2-3 lần/tuần, đối với Hemophilia B chích khoảng 2 lần/tuần. Còn đối với yếu tố 8 kéo dài chỉ cần chích 1 lần/tuần.

Riêng kháng thể đặc hiệu kép (kết nối yếu tố 9a và 10) giá thành cao và chưa được BHYT chi trả. Khởi động dự phòng bằng cách tiêm dưới da. Ban đầu sử dụng liều khoảng 3mg/kg mỗi tuần chích 1 lần trong vòng 4 tuần, sau đó giảm xuống 1.5mg/kg mỗi tuần chích liên tục hoặc 3mg/kg mỗi 4 tuần hay bác sĩ có thể sử dụng lên 6mg/kg mỗi 6 tuần.

Còn đối với người có chất ức chế sẽ không sử dụng yếu tố 8 và yếu tố 9, nếu định lượng cao, bác sĩ sẽ sử dụng chất bắc cầu khá mắc tiền (yếu tố 7a). Hoặc sử dụng kháng thể đặc hiệu kép đều được.

Song song đó, cần dùng biện pháp dung nạp miễn dịch.

5. Bệnh viện nào đang thực hiện liệu pháp với emicizumab?

Tôi được biết hiện có liệu pháp mới với emicizumab trong điều trị dự phòng Hemophilia A. Tôi muốn hỏi thêm, liệu pháp này hiện đang ứng dụng ở bệnh viện nào? Tôi ở tỉnh Hậu Giang thì làm sao để tiếp cận phương pháp dự phòng này? (Trần Văn Ân - tranan88...@gmail.com)

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng:

Emicizumab là một kháng thể đặc hiệu kép sẽ gắn kết yếu tố số IXa và Yếu tố X trên bề mặt tiểu cầu đã được hoạt hóa và kích hoạt con đường đông máu. Yếu tố này sẽ tiêm dưới da, không truyền tĩnh mạch.

Hiện, liệu pháp mới với Emicizumab đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) công nhận điều trị dự phòng cho người bệnh Hemophilia có chất ức chế và không chất ức chế.

Tại Việt Nam, thuốc đã được phê duyệt để điều trị dự phòng bệnh nhân Hemophilia A có hoặc không có chất ức chế. Bên cạnh đó, nếu muốn BHYT chi trả cần được BHXH Việt Nam phê duyệt và phải nằm trong thông tư 30 của Bộ Y tế về danh sách các thuốc được chi trả.

Bạn có thể liên hệ với bộ phận Chăm sóc khách hàng của Bệnh viện Truyền máu Huyết học sẽ được giải đáp mọi thông tin.

6. Những lưu ý khi điều trị dự phòng bệnh máu khó đông

BS Hồng Hoa cho tôi hỏi, với việc điều trị dự phòng bệnh máu khó đông thì cần lưu ý những gì? Ví dụ trong dinh dưỡng thì người bệnh có cần tránh gì không? Hay trong sinh hoạt thì cần để ý các nguyên tắc nào? Con trai tôi 12 tuổi đã bắt đầu điều trị được chưa, hay phải đợi đến độ tuổi nào mới khởi động điều trị? (Nguyễn Thị Lý - hỏi qua fanpage AloBacsi - Hỏi bác sĩ trả lời)

BS.CK2 Nguyễn Thị Hồng Hoa:

Đối với bệnh Hemophilia, chế độ dinh dưỡng không ảnh hưởng, nên người bệnh không cần kiêng cữ bất cứ món gì, ngược lại chúng tôi khuyến khích nên ăn nhóm đạm động vật nhiều. Do các yếu tố đông máu được tổng hợp từ gan, nên chế độ ăn đầy đủ, phong phú giúp gan có nguyên liệu để tổng hợp yếu tố đông máu.

Chương trình điều trị dự phòng trong phác đồ của Bộ y tế Việt nam ban hành sẽ áp dụng với trẻ bệnh hemophilia thể nặng, có thể bắt đầu sớm lúc trẻ 3 tuổi và kéo dài đến đủ 15 tuổi.

Do đó, nếu cha mẹ tìm được cơ sở y tế có thực hiện chương trình điều trị dự phòng phù hợp, có điều kiện kinh tế đồng chi trả chi phí thuốc men và có thể lên kế hoạch song hành cùng con trong chương trình điều trị dự phòng thì nên tham gia từ bây giờ đến lúc bé đủ 15 tuổi, tức khoảng 3 năm. Trong 3 năm này, con sẽ được tiêm tĩnh mạch yếu tố đông máu trung bình 3 lần/ tuần và đều đặn trong 3 năm. Nếu trong quá trình điều trị mà không tuân thủ điều trị thì sẽ giảm hiệu quả.

7. Làm sao để Hemophilia không di truyền đến con?

Em muốn hỏi bệnh này xác suất di truyền qua cho con như thế nào? Liệu có cách nào để bệnh đừng di truyền qua cho những thế hệ sau? Xin cảm ơn BS. (Đỗ Văn Triều - trieudo09…@gmail.com)

TS.BS CK2 Phù Chí Dũng:

Hemophilia là một bệnh lý di truyền và gen gây bệnh (gọi là gen lặn, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X) đa số ở người nữ. Còn người mắc bệnh là người nam.

Để chẩn đoán, bác sĩ cần nghiên cứu cây phả hệ. Nhánh chủ yếu là phía bên vợ là những người mang gen bệnh.

Phương pháp tìm đối với người nữ mang gen bệnh bằng cách định lượng yếu tố số 8 có thể giảm hơn mức bình thường. Ví dụ, thấp hơn 50%, ít khi thấp dưới 30%. Thứ 2, trong các xét nghiệm đột biến gen để chẩn đoán.

Nếu người nam lấy người nữ mang gen bệnh thì khả năng sanh em bé ra xác suất rất nguy hiểm, có thể chết trong bào thai. Hoặc nếu được sanh ra thì 100% bé trai đều mắc bệnh, bé gái 100% mang gen bệnh.

Hay trong quá trình mang thai, người bệnh có thể xét nghiệm nước ối hoặc nhau để chẩn đoán sớm xem có mắc bệnh Hemophilia hay không.

Lời khuyên tốt nhất là trước khi kết hôn, các bạn trẻ nên tìm gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể, tránh sinh ra trẻ tật nguyền không khỏe mạnh và làm ảnh hưởng kinh tế gia đình. Về mặt xã hội, khiến gen phát triển, không bao giờ dừng lại.

Lệ Phương (ghi) - AloBacsi.vn