Chat với bác sĩ

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình tư vấn: Trẻ thiếu men G6PD, chăm sóc thế nào?

Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh thường gặp nhất thế giới, nó khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường. Người bệnh thiếu men G6PD thường dễ dị ứng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược hóa chất có khả năng oxy hóa.

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình

NỘI DUNG TƯ VẤN

1. Thiếu men G6PD là tình trạng như thế nào? Giới hạn bình thường của men G6PD là bao nhiêu? Thiếu men G6PD do nguyên nhân gì gây ra, thưa BS?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động, vàng da, vàng mắt và suy thận,…

Giới hạn bình thường của men G6PD là 2,2 U/g Hb. Men G6PD hiện diện trong tất cả tế bào. Cấu trúc gồm 515aa, trọng lượng phân tử 59.000dalton.

Thiếu men G6PD do nguyên nhân di truyền liên kết giới tính, do đột biến gene, do thiếu men Glucose-6-photphate dehydrogenase (G6PD) trong tế bào hồng cầu là nguyên nhân chính gây bệnh thiếu men G6PD. Men này đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị phá vỡ sớm.

 

2. Khi nào nên làm xét nghiệm G6PD cho trẻ sơ sinh, thưa BS? Nếu lúc bé mới sinh chưa được làm xét nghiệm này thì cần làm khi có dấu hiệu gì ạ?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Sau khi sinh từ 3 - 7 ngày, nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch để tiến hành các xét nghiệm như men G6PD, suy giáp,…

Nếu lúc bé mới sinh chưa được làm xét nghiệm này thì cần làm khi có dấu hiệu vàng da, vàng mắt, sốt, khó thở, mệt mỏi, tim đập nhanh,… sau khi sinh từ 2-3 tuần.

 

3. Nếu trẻ bị thiếu men này thì mẹ cho bé bú cần lưu ý gì trong chế độ ăn uống?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Nếu trẻ bị thiếu men này thì mẹ cho bé bú trong chế độ ăn uống cần lưu ý: tránh ăn đồ hộp, thực phẩm chế biến sẵn đóng gói, khổ qua, cho nước uống có gaz, uống thuốc bổ chứa vitamin C, thuốc bổ chứa sắt,…

Với các mẹ có con bị thiếu men G6PD, mà đang cho con bú mẹ hoàn toàn thì mẹ tránh ăn được các thực phẩm từ đậu, đỗ hay các loại rau củ quả có chứa chất chống oxy hóa (như dâu tây, nho, chanh, anh đào, việt quất, dưa hấu, sung…).

Lấy máu gót chân là một trong những cách phát hiện trẻ có thiếu G6PD hay không - Ảnh minh họa

4. Trẻ thiếu men G6PD có thể dùng sữa công thức nào? Một số người lo lắng trẻ bị thiếu men G6PD dư thừa sắt mà trong sữa công thức lại có bổ sung sắt, theo BS điều này có đúng không? Có nhất thiết phải dùng sữa dành riêng cho bé bị bệnh này không ạ?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Sữa mẹ là tốt nhất cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ vì vậy hãy cố gắng cho trẻ bú mẹ hoàn toàn ít nhất trong 6 tháng đầu đời. Nếu mẹ có con mắc bệnh thiếu men G6PD thì mẹ nên hạn chế hoặc tránh sử dụng những nguồn thực phẩm, thuốc có chứa chất oxy hóa.

Trên thị trường hiện có rất nhiều loại sữa. Tuy nhiên, sữa thích hợp cho trẻ bị thiếu men G6PD thì rất hạn chế vì trẻ bị thiếu men G6PD thì rất hạn chế hoặc tốt nhất không được uống sữa có thành phần: Sắt, đậu nành, axit ascorbic….

Trong quá trình cho trẻ sử dụng sữa thì cha mẹ nên thuộc công thức sữa. Sau khi trẻ uống sữa nên theo dõi trẻ  nếu có bất kỳ biểu hiện nào, dừng ngay sử dụng loại sữa đó và thay bằng loại sữa khác. Nếu trẻ khỏe mạnh bình thường, tiêu hóa tốt, lên cân đều đặn và đúng chuẩn thì các bậc cha mẹ có thể yên tâm cho trẻ tiếp tục sử dụng loại sữa đó.

Trẻ bị bệnh thiếu men G6PD nên dùng sữa riêng cho trẻ không nên dùng sữa có chứa sắt.

 

5. Nhờ BS hướng dẫn chế độ ăn uống của trẻ em/người lớn bị thiếu men G6PD kiêng cữ thế nào?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Chế độ ăn uống của trẻ em/người lớn bị thiếu men G6PD nên kiêng cữ: các loại đậu, các chế phẩm từ đậu, các loại thực phẩm và rau, củ, quả có chất chống oxy hóa (như dâu tây, nho, chanh, anh đào, việt quất, dưa hấu, sung…), các thức ăn chế biến sẵn nhất là đồ hộp, nước có gaz, thuốc bổ chứa vitamin C và sắt.

 

6. Việc hạ sốt hay việc dùng các loại thuốc khi trẻ bị các bệnh thường gặp như ho, đau bụng, tiêu chảy, táo bón… cho trẻ thiếu men G6PD có cần lưu ý gì không, thưa BS?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Việc hạ sốt hay việc dùng các loại thuốc khi trẻ bị các bệnh thường gặp như ho, đau bụng, tiêu chảy, táo bón… cho trẻ thiếu men G6PD có cần lưu ý: Tất cả các thuốc hạ sốt như paracetamol, aspirin, tylenol,…đều tránh dùng. Do đó, nếu trẻ bị sốt, thì lau người bằng nước ấm là tốt nhất.

Trong trường hợp nguyên nhân sốt không rõ, nếu trẻ bị sốt là dưới 4 tháng tuổi hoặc có các dấu hiệu nguy hiểm như co giật, mất nước… thì cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để bác sĩ khám và điều trị.

Bài thuốc tốt nhất cho ho và đau họng: Nước ép thơm 30- 100ml  tùy theo độ tuổi của trẻ, thêm 5-10ml nước cốt chanh sẽ rất tốt cho ho và đau họng (cả hai đều giúp chống lại vi khuẩn). Thêm 1 miếng gừng dài 3-7cm, vài lá kinh giới. Nếu đứa trẻ trên một tuổi, có thể thêm một ít mật ong, nó sẽ giúp chống lại vi khuẩn gây bệnh. Cho tất cả hỗn hợp vào máy xay sinh tố và xay nhuyễn cho đều. Cho trẻ dùng 1 thìa nhỏ. Một phương pháp khác để điều trị ho là NAC (N-Acetyl Cystein). NAC giúp làm loãng nhầy, dễ loại bỏ hơn.

Khi trẻ thiếu men G6PD  bị trẻ tiêu chảy và táo bón nên cho trẻ đến gặp bác sĩ khám và điều trị.

 

7. Trẻ thiếu men G6PD nếu dùng các thực phẩm chức năng như giúp tăng cân, tăng chiều cao… thì cần lưu ý gì ạ?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Trẻ thiếu men G6PD nếu dùng các thực phẩm chức năng như giúp tăng cân, tăng chiều cao… thì cần lưu ý không được dùng thành phần có chứa các loại đậu, vitamin C, chất chống oxy hóa, chất sắt,…

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình tư vấn về việc thiếu men G6PD ở trẻ - Ảnh: Viết Hưởng

8. Vì sao trong nhà có trẻ thiếu men G6PD thì không được dùng băng phiến (long não) vậy ạ? Ngoại trừ kiêng cữ trong ăn uống, trẻ còn cần lưu ý gì trong sinh hoạt thường ngày không, thưa BS? Các hoạt động thể dục, thể thao của trẻ có bị ảnh hưởng bởi bệnh này không?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Khi trong nhà có trẻ thiếu men G6PD thì không được dùng băng phiến vì băng phiến có chứa một chất hóa học có tên là naphthalene, có thể kích hoạt tình trạng tan máu ở những người bị thiếu hụt men G6PD. Naphthalene cũng có thể sẽ được tìm thấy trong các thuốc xông hơi khử mùi, đặc biệt là những loại thuốc có mùi dùng để xua đuổi rắn. Naphthalene thường ở dưới dạng hơi, phát ra từ những loại sản phẩm trên và có thể xâm nhập vào cơ thể bằng việc hít phải hoặc nuốt phải.

Ngoài ăn uống kiêng cữ, trẻ cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết, không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa. Thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa. Bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ.

Cho trẻ thường xuyên tập thể dục, thể thao để trẻ tăng cường sức khỏe.

9. Vì sao người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu ạ?

BS.CK1 Trịnh Ngọc Bình trả lời:

Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu vì men G6PD luôn được sản sinh trong tế bào và là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào và đặc biệt quan trọng đối với tế bào hồng cầu. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathione - là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa. Nếu lượng glutathione giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do bị oxy hóa dẫn đến tế bào hồng cầu bị hỏng, mất chức năng, bị tích tụ lại trong lách, gây lách to. Hồng cầu bị vỡ kéo theo hemoglobin bị phân hủy, vận chuyển tới thận để đào thải ra ngoài, nhưng lượng hemoglobin nhiều có thể bị tích tụ tại thận gây suy thận.

Tóm lại, nếu người bị thiếu men G6PD đi hiến máu sẽ gây nguy hiểm cho chính bản thân người đó vì có thể dẫn đến nguy cơ suy thận.

Bạn đọc AloBacsi có thắc mắc: Bố mẹ bình thường, không bị thiếu men G6PD nhưng con trai lại bị, nguyên nhân là sao ạ? Và nếu sinh bé nữa thì bé thứ 2 có nguy cơ bị bệnh này không? Nhờ BS giải đáp.

ThS.BS Trần Anh Tuấn, Phó giám đốc chuyên môn Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn trả lời:

Chào bạn,

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh bất thường nhiễm sắc lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Với con trai có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, con gái có kiểu gen XX thì con trai chỉ cần có bất thường nhiễm sắc thế X từ mẹ thì sẽ mắc bệnh, còn con gái phải có cả 2 gen X bất thường từ cả bố (cho 1 gen X) và mẹ (cho 1 gen X) thì con gái mới bị bệnh.

Như vậy trường hợp bố mẹ bình thường, con trai bị bệnh, có thể suy luận như sau: bố có nhiễm sắc thể X bình thường, mẹ có 1 nhiễm sắc thể X có mang gen bệnh.

Nếu cặp bố mẹ này sinh bé thứ 2, nếu bé là con trai thì khả năng bị thiếu men G6PD là 50% (1 nhiễm sắc thể Y và 1 nhiễm sắc thể X bất thường tương tự như anh trai của bé, hoặc là 1 nhiễm sắc thể Y và 1 nhiễm sắc thể X bình thường); còn nếu là con gái thì không bị thiếu men G6PD (bé gái này có một nhiễm sắc thể X lành từ bố, 1 nhiễm sắc thể X từ mẹ bị bất thường hoặc bình thường).

Cổng thông tin tư vấn sức khỏe AloBacsi.com

Tin liên quan

Mới cập nhật