Truy tìm gen gây nguy cơ ung thư vú

Sát thủ đeo nơ hồng, như cách mà mọi người gọi ví von căn bệnh ung thư vú có thể tấn công bất kỳ phụ nữ nào, đặc biệt khi họ có mang những gen lỗi nguy hiểm.

Sự kiện nữ diễn viên Angelina Jolie hy sinh bộ ngực của mình để ngừa ung thư vú đã gây chú ý trên khắp thế giới.

Mẹ cô mất do ung thư buồng trứng, dì Angenlina mất vì ung thư vú, bản thân cô cũng mang đột biến gen khiến dễ mắc hai loại ung thư này hơn người bình thường. Bài viết đề cập đến hai yếu tố được quan tâm là tiền căn gia đình và gen BRCA.

Phụ nữ trên 40 nên làm các biện pháp tầm soát để phát hiện bệnh sớm.
Ảnh minh họa. Nguồn: Internet.

Tiền căn gia đình và nguy cơ ung thư vú

Nếu trong gia đình có một người thân bị ung thư vú, nhất là thuộc mối quan hệ thứ 1 (mẹ, chị em gái hoặc con gái), nguy cơ bạn bị ung thư vú tăng gấp 2 lần so với người bình thường. Nguy cơ này sẽ tăng gấp 3 lần nếu bạn có 2 người thân mắc bệnh.

Người ta chưa biết rõ nguyên nhân gây ra tình trạng này, có thể những người trong gia đình có cùng điều kiện sống và chia sẻ nhiều yếu tố gen giống nhau.

Tuy nhiên, bạn không nên quá lo lắng về điều này, thống kê tại Mỹ cho thấy chưa đến 15% bệnh nhân ung thư vú có người thân cũng mắc bệnh ung thư vú. Còn theo khảo sát các bệnh nhân ung thư vú tại khoa Ung bướu, BV Thủ Đức cho thấy chỉ khoảng 7% bệnh nhân là có người thân thứ nhất cũng bị ung thư vú.

Những người có người thân bị ung thư vú cũng có nguy cơ mang đột biến gen BRCA cao hơn những người khác.

Đột biến gen BRCA

Nguồn ảnh: Internet

Đây là vấn đề thời sự. BRCA, bao gồm 2 gen BRCA1 và BRCA2, thực chất là gen gây ức chế khối u, giúp đảm bảo tính ổn định của AND và ngăn cản tế bào tăng trưởng không kiểm soát. Khi gen BRCA bị đột biến sẽ tạo điều kiện cho tế bào bất thường phát triển quá mức và dễ gây ung thư. BRCA liên quan tới cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Thật ra các đột biến gen mang tính di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% các trường hợp ung thu vú, theo số liệu thống kê tại các nước Âu Mỹ.

Việt Nam chưa có nghiên cứu lớn về vấn đề này nhưng từ nghiên cứu của các nước châu Á khác cho thấy tỷ lệ đột biến gen còn thấp hơn nữa. Như vậy, phần lớn các trường hợp ung thư vú đều xuất hiện riêng lẻ, do đó bạn không nên quá lo lắng về vấn đề này.

Ngoài ra, không phải ai mang đột biến gen cũng tiến triển thành ung thư, khả năng bị ung thư dao động rất lớn, từ 24-85%, gấp 4-6 lần so với người bình thường, tùy thuộc vào loại đột biến, tiền căn gia đình, bản thân…

Do đó, ngay cả với người mang đột biến gen BRCA, bác sĩ cũng không thể biết ai chắc chắn phát triển thành ung thư. Việc xác định gen BRCA đột biến không được khuyến khích cho tất cả mọi người.

Theo Viên Ung thư Quốc gia Mỹ, chỉ những người có nguy cơ cao mang đột biến mới được xét nghiệm và công tác tư vấn trước và sau khi xét nghiệm phải do các bác sĩ chuyên khoa ung thư, di truyền đảm nhận, trong đó phải nêu rõ các cách giải quyết khi đón nhận kết quả.

Những trường hợp nên xét nghiệm gen

Nếu là một trong những trường hợp dưới đây, bạn có thể nghĩ tới việc xét nghiệm gen ung thư vú.

- Có 2 người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất bị ung thư vú, trong đó 1 người mắc bệnh khi chưa đến 50 tuổi.

- Có từ 3 người thân trở lên thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc hai (bà, dì) bị ung thư vú.

- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất và hai bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.

- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất bị ung thư cả 2 vú.

- Có từ hai người thân trở lên thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư buồng trứng.

- Có người thân thuộc mối quan hệ thứ nhất hoặc hai bị ung thư vú và buồng trứng cùng lúc.

- Nhà có nam giới bị ung thư vú.

Khi xét nghiệm mà có đột biến gen BRCA không có nghĩa là bạn bị ung thư vú và ngược lại không mang gen BRCA đột biến cũng không đảm bảm là bạn có không có nguy cơ mắc ung thư vú.

Để phòng ngừa bệnh, bạn có thể chọn cách theo dõi sát, với các phương tiện chẩn đoán như siêu âm, nhũ ảnh và cả MRI tuyến vú cho phép phát hiện những thay đổi nhỏ của vú. Phụ nữ trên 40 tuổi nên thực hiện việc chụp nhũ ảnh và siêu âm vú hàng năm.

AloBacsi.vn
Theo BS Nguyễn Triệu Vũ - Gia đình và Xã hội