Tuyến yên là một trong những tuyến nội tiết quan trọng nhất của cơ thể. Phối hợp với vùng dưới đồi, tuyến yên được xem như là nhạc trưởng của hệ nội tiết của cơ thể. Tuyến yên đóng vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động của các tuyến nội tiết khác và ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể.

Một khi hoạt động của tuyến yên bị rối loạn sẽ kéo theo rối loạn hoạt động của các tuyến nội tiết khác và các cơ quan khác của cơ thể, từ đó làm ảnh hưởng đến hoạt động sống của cơ thể.

1. Chẩn đoán suy thùy trước tuyến yên

Chẩn đoán suy thùy trước tuyến yên được thực hiện bằng cách đo nồng độ hormone cơ bản khi đói vào buổi sáng hoặc thực hiện các xét nghiệm kích thích hormone nếu cần thiết.

Các hormone thùy trước tuyến yên (GH, prolactin, LH, FSH, TSH và ACTH) cũng như hormone của các tuyến đích ở ngoại biên có thể được định lượng bằng các xét nghiệm miễn dịch chính xác và đáng tin cậy.

Việc định lượng hormone cơ bản (ngoại trừ GH và ACTH) có thể giúp phân biệt được suy tuyến yên với suy các tuyến nội tiết đích. Giảm hormone tuyến yên kèm theo giảm hormone tuyến đích thường là do nguyên nhân tại vùng dưới đồi hoặc tại tuyến yên. Ngược lại, khi có tổn thương tuyến đích thì có sự thiếu hụt hormone tuyến đích nhưng lại gia tăng nồng độ hormone tuyến yên.

Việc phân biệt giữa suy tuyến đích nguyên phát với suy tuyến yên hay vùng dưới đồi có thể là đơn giản, nhưng đôi khi cũng phải cần đến các test kích thích hormone để truy tìm nguồn gốc suy tuyến. Trong một số trường hợp, điều đó là cần thiết để phân biệt giữa một bệnh tuyến yên (Suy tuyến yên nguyên phát) và bệnh vùng dưới đồi (suy tuyến yên thứ phát), nhưng điều này không dễ thực hiện.

2. Chẩn đoán suy hormone thùy trước tuyến yên

a. Suy ACTH

Bệnh nhân suy ACTH thường biểu hiện các dấu hiệu mệt mỏi, chán ăn, hạ đường huyết từng đợt kèm theo hạ huyết áp, hạ natri máu do loãng máu.

Bệnh nhân thường dưới 40 tuổi, gặp trong bệnh cảnh viêm giáp Hashimoto, viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp… gợi ý đến bệnh cảnh tự miễn.

Suy ACTH tuyến yên khó chẩn đoán bằng cách định lượng ACTH hoặc cortisol cơ bản. Nồng độ cortisol cao nhất vào buổi sáng theo nhịp điệu bài tiết ngày đêm nên được khuyến cáo đo vào lúc 8 - 9 giờ sáng.

Sự thiếu hụt ACTH có thể được chẩn đoán bằng cách đo lường mức ACTH và desoxycortisol thông qua việc sử dụng test Metopirone (metyrapone). Khi có suy ACTH, test Metopirone âm tính, nồng độ ACTH và desoxycortisol không tăng cao.

Để chẩn đoán nguồn gốc suy ACTH, sử dụng test CRF. Test CRF dương tính khi suy ACTH có nguồn gốc từ vùng dưới đồi. Test CRF âm tính khi suy ACTH có nguồn gốc tại tuyến yên.

b. Suy TSH

Bệnh nhân suy TSH hiếm gặp, nguyên nhân có thể là từ tuyến yên hoặc từ vùng dưới đồi.  Bệnh có thể gây ra một bệnh cảnh suy giáp điển hình nhưng thường thì chỉ được phát hiện bằng xét nghiệm hormone.

Có thể chẩn đoán suy TSH bằng xét nghiệm kiểm tra chức năng tuyến giáp. Mặc dù các hormone tự do của tuyến giáp FT3, FT4 giảm nhưng nồng độ TSH lại ở mức thấp hơn bình thường đã cảnh báo có suy giáp do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.

Thực hiện test TRH để phân biệt tổn thương tại vùng dưới đồi hay tuyến yên. Khi có tổn thương tại tuyến yên, test TRH âm tính, nồng độ TSH không tăng sau nghiệm pháp kích thích.

Xem thêm: Bệnh u tuyến yên sống được bao lâu?

c. Suy GH

Bệnh chủ yếu xuất hiện ở trẻ em, cá biệt có khi xuất hiện ở tuổi dậy thì. Suy GH làm chậm phát triển ở trẻ em, đưa đến lùn cân đối, lùn do tuyến yên. Bệnh có thể hạ đường máu, chậm dậy thì ngay cả khi không có suy hormone sinh dục. Bệnh cũng có thể kèm theo một số dị tật bẩm sinh như khe hở vòm họng, mỏm thỏ rừng.

Các kết quả xét nghiệm và tiền sử bệnh về sự thiếu hụt GH, các bệnh lý về tuyến yên và các thiếu hụt hormone tuyến yên khác trước đó có giá trị góp phần cho chẩn đoán suy GH.

Khi chẩn đoán suy GH ở bệnh nhân người lớn, nồng độ cơ bản của GH không được coi là có giá trị. Như vậy, một test kích thích là cần thiết cho chẩn đoán xác định.

Mặc dù vẫn còn tranh cãi liên quan đến việc sử dụng test kích thích GH là thích hợp cho chẩn đoán, nghiệm pháp dung nạp insulin vẫn còn được sử dụng rộng rãi và đáng tin cậy trong chẩn đoán suy GH.

Nồng độ GH sau test dung nạp insulin phản ánh mức độ nặng của suy GH. Nồng độ GH < 3 μg/l được coi là chỉ ra sự thiếu hụt nghiêm trọng, GH từ 3,0 - 4,9 μg/l cho thấy sự thiếu hụt một phần, GH từ 5,0 μg/l trở lên được coi là bình thường.

Đối với các bệnh nhân có chống chỉ định nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin, có thể sử dụng các test kích thích khác thích hợp hơn. Khi tiến hành các test kích thích, suy GH sẽ biểu hiện bằng sự kém đáp ứng bài tiết GH.

d. Suy hormone hướng sinh dục

Suy hormone hướng sinh dục thường là bẩm sinh. Bệnh nhân nữ biểu hiện mất kinh tiên phát. Bệnh nhân nam có biểu hiện như hoạn quan, chân to, tinh hoàn nhỏ.

Trong nhiều trường hợp, có thể chẩn đoán suy hormone hướng sinh dục bằng xét nghiệm hormone cơ bản và đánh giá lâm sàng triệu chứng. Điều này đặc biệt đúng đối với phụ nữ sau mãn kinh dựa vào sự thiếu hụt nồng độ hormone hướng sinh dục.

Đối với nam giới, chẩn đoán có thể dựa trên nồng độ testosterone trong máu giảm nhưng nồng độ LH và FSH bình thường hoặc giảm. Đối với phụ nữ, có thể chẩn đoán dựa trên nồng độ estradiol máu giảm và nồng độ LH và FSH bình thường hoặc giảm kết hợp với rối loạn kinh nguyệt hoặc vô kinh.

Test GnRH có thể được dùng để xác định suy hormone hướng sinh dục do nguyên nhân tại yên hay vùng dưới đồi.

3. Chẩn đoán nguồn gốc dưới đồi hay tuyến yên

Suy thùy trước tuyến yên có thể là nguyên phát do tổn thương tuyến yên nhưng cũng có thể là hậu quả của suy giảm hoạt động của vùng dưới đồi.

Các test hormone có khả năng phân biệt được nguồn gốc suy giảm hormone thùy trước tuyến yên do nguyên nhân tại tuyến yên hay tại vùng dưới đồi.

Tuy vậy các test này không đơn giản và có thể có khó khăn trong giải thích, không phải cơ sở y tế nào cũng thực hiện được.

- Test TRH:

Dương tính: suy thùy trước tuyến yên nguồn gốc vùng dưới đồi.

Âm tính: suy thùy trước tuyến yên do tổn thương tuyến yên.

- Test CRF:

Dương tính: suy thùy trước tuyến yên nguồn gốc vùng dưới đồi.

Âm tính: suy thùy trước tuyến yên do tổn thương tuyến yên.

- Test LH-RH:

LH-RH làm tăng FSH và LH khi tuyến yên không tổn thương.

- Test Lysin-Vasopressin (LVP):

Hormone thùy sau tuyến yên là Arginin-Vasopressin, kích thích tiết aldosterone làm giảm lượng nước tiểu. Lysin-Vasopressin là chiết xuất Vasopressin của lợn. Khi tác động trên người, LVP ngoài tác dụng làm giảm số lượng nước tiểu còn có tác dụng tăng tiết ACTH.

LVP làm tăng ACTH và cortisol máu khi tuyến yên còn nguyên vẹn.

Xem thêm: Vị trí, cấu tạo, chức năng của tuyến yên trong hệ thống nội tiết

4. Chẩn đoán thể lâm sàng

a. Suy thùy trước tuyến yên điển hình

Tuyến yên được xem như là nhạc trưởng của hệ nội tiết cơ thể, do đó khi suy tuyến yên hầu như mọi cơ quan cơ thể đều bị ảnh hưởng.

Suy thùy trước tuyến yên điển hình sẽ có biểu hiện của suy đa tuyến nội tiết. Bệnh nhân có nhiều triệu chứng lâm sàng của suy tuyến yên. Kèm theo đó là các rối loạn về nhiều hormone nội tiết của nhiều tuyến khác nhau.

b. Thể 1 hormone bị suy hoặc nghèo triệu chứng

- Chỉ suy 1 hormone: Bệnh thường hiếm gặp và có thể kèm theo rối loạn nhẹ các hormone khác.

- Người già: Bệnh nhân có thể chỉ có dấu hiệu duy nhất của hạ đường máu, thiếu máu hay tâm thần vận động chậm chạp. Dấu chứng có thể kéo dài thường xuyên và nguy cơ bộc phát hôn mê.

- Phụ nữ mãn kinh: FSH giảm là dấu hiệu có giá trị gợi ý chẩn đoán.

c. Thể phối hợp với các rối loạn khác

Suy thùy trước tuyến yên phối hợp với các rối loạn khác thường gây khó khăn trong chẩn đoán và theo dõi do các triệu chứng có thể chồng lấp nhau.

Suy thùy trước tuyến yên có giảm cortisol gây ra loãng máu, biểu hiện ở bệnh nhân là giảm Dung tích hồng cầu, giảm protid máu và giảm Natri máu. Giảm natri máu trong suy thùy trước tuyến yên không phải do mất natri qua đường tiểu. Bài tiết Aldosterone máu và sự thải natri niệu vẫn bình thường và, không gây mất nước ở các bệnh nhân này.

Trường hợp bệnh nhân suy thùy trước tuyến yên có phối hợp với suy thùy sau tuyến yên, ngoài việc giảm tiết cortisol của thùy trước tuyến yên, bệnh nhân còn giảm aldosterone máu. Aldosterone máu giảm gây ra tiểu nhiều và mất natri niệu, biểu hiện hội chứng uống nhiều, tiểu nhiều của đái tháo nhạt.

Nếu suy thùy trước tuyến yên là hoàn toàn và vượt trội thì bệnh nhân có thể bị tai biến do ngộ độc nước do tình trạng loãng máu. Hội chứng uống nhiều, tiểu nhiều của suy thùy sau tuyến yên có thể bị các dấu hiệu rối loạn điện giải của suy thùy trước tuyến yên làm lu mờ. Khi sử dụng hydrocortisone để điều trị các bệnh nhân này thì hội chứng uống nhiều, tiểu nhiều sẽ lộ ra rõ ràng hơn.

Nếu đái tháo nhạt chiếm ưu thế và suy thùy trước tuyến yên không quá nặng thì hội chứng uống nhiều, tiểu nhiều sẽ rõ hơn.

Suy thùy trước tuyến yên kết hợp với tình trạng chán ăn do tinh thần sẽ có dấu hiệu gầy rất nhiều như trong bệnh Simmond.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng