Thực tế ở TP.HCM, hơn một năm nay, kỹ thuật tìm nhóm gen đột biến không chỉ tìm ra gen đột biếnBRCA1, BRCA2 mà còn có cả những gen khác gây ra nhiều loại ung thư. Có nên cắt bỏ cơ quan, bộ phận có nguy cơ khi phát hiện gen đột biến hay không?

Xét nghiệm tìm đột biến của gen BRCA1, BRCA2 tại Medic

Gen đột biến không chỉ gây ung thư vú

Chị L.H.Qu. (42 tuổi, Việt kiều Canada) kể: "Trong lúc về Việt Nam thăm người em, tôi mới biết em gái bị UT vú. Chị gái đang sống ở Mỹ cũng bị UT vú cách đây vài năm nên tôi đến Trung tâm Y khoa Medic TP.HCM xét nghiệm tìm gen bất thường". Sau khi phát hiện có gen BRCA1 đột biến, chị Qu. sống trong lo lắng, không chuyên tâm vào công việc nên quyết định trở lại Canada để cắt bỏ bộ ngực.

BS Bùi Đắc Chí, Trưởng khoa Di truyền, Trung tâm Y khoa Medic, nguyên giảng viên Bộ môn Môi phôi - di truyền, Đại học Y Dược TP.HCM - cho biết: "Người bình thường đều mang gen BRCA1 và BRCA2, chứ không phải chỉ có một nhóm người mang gen này. Nhiệm vụ của chúng giúp cơ thể ức chế việc sản sinh ra các tế bào UT.

Vài năm trở lại đây, chuyên ngành di truyền mới rộ lên kỹ thuật xét nghiệm tìm nhóm gen BRCA đột biến. Một phụ nữ mang gen BRCA1 đột biến thì có đến 60 - 85% khả năng mắc bệnh UT vú và 45% mắc UT buồng trứng.

Theo thống kê của thế giới, 3 - 5% phụ nữ mắc UT vú đều có gen BRCA1 đột biến. Tuy nhiên, trong quá trình thực hiện xét nghiệm di truyền, bác sĩ phải thực hiện tìm một lúc cả hai loại gen BRCA1 và BRCA2. Gen BRCA1 đột biến có nguy cơ gây ra các loại UT: vú, buồng trứng, ruột già, tử cung và cổ tử cung; còn gen BRCA2 đột biến, ngoài các loại UT kể trên còn gây thêm UT dạ dày, túi mật. Riêng nam giới bị BRCA1 đột biến có thể bị UT ruột già, UT tuyến tiền liệt. Tại TP.HCM, kỹ thuật tìm nhóm gen BRCA đột biến được thực hiện hơn một năm nay, với sự phối hợp với các nước châu Âu.

Ngoài kỹ thuật xét nghiệm tìm gen BRCA thì các bác sĩ còn tìm được cả gen MLH1 (MutL Homolog), MLH2, MLH3 đột biến (gọi tắt là nhóm MLH) nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Gần đây, Trung tâm Y khoa Medic đã tiếp nhận bệnh nhân L.D.K. (28 tuổi, ngụ Q.7, TP.HCM) bị hội chứng Lynch. Đây là hội chứng di truyền do gen MLH1, MLH2, MLH6 đột biến gây ra. Những người mắc hội chứng này dễ bị UT ruột già, buồng trứng, tụy tạng, UT vú. Trước đó vào năm 2011, chị K. đã mổ UT ruột già do gen MLH1 đột biến và một năm sau đó lại bị UT buồng trứng hai bên. Hiện tại bệnh nhân lại phát hiện thêm UT vú.

BS Bùi Đắc Chí lý giải: "Không phải người nào mang gen đột biến cũng bị UT. Do đó, khi phát hiện gen BRCA, MLH đột biến thì không nên vội quyết định cắt bỏ vú mà phải tham khảo ý kiến của các chuyên gia giỏi về di truyền. Nếu cắt bỏ vú thì gần như không có khả năng bị UT vú, nhưng cần biết rằng, trong các nguyên nhân gây ra UT vú thì yếu tố gen đột biến chỉ chiếm 5 - 10%. Vội vàng cắt bỏ vú nhiều khi gây xáo trộn tâm lý cho người bệnh. Mặt khác, nếu tránh được nguy cơ UT vú thì người bệnh vẫn có thể mắc những loại UT khác do gen này tạo ra như UT buồng trứng, tử cung, cổ tử cung, ruột già... Tốt nhất người bệnh nên xét nghiệm tìm gen đột biến với mục đích tầm soát và phòng ngừa sớm nguy cơ bị UT".

Trường hợp nào nên xét nghiệm tìm gen đột biến?

Theo các bác sĩ, thông thường, cha và mẹ mang gen đột biến thì khả năng mang gen đột biến của thế hệ sau là 50%. Riêng những trường hợp cha, mẹ không mang gen đột biến, nhưng con mang gen đột biến, có thể cha và mẹ mang gen này ở thể lặn. Tuy nhiên, có những trường hợp xuất hiện gen đột biến do tác động của môi trường sống, thói quen sinh hoạt...

BS Đỗ Đình Công, Trưởng phòng Khoa học đào tạo, BV Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết: BV này có phối hợp với Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM để thực hiện các xét nghiệm tìm gen đột biến gây UT. Tuy nhiên, việc xét nghiệm này chỉ mang tính tầm soát và giúp bệnh nhân theo dõi để phòng ngừa hoặc phát hiện sớm UT. Cũng theo BS Đỗ Đình Công, kỹ năng cắt bỏ vú không khó và hầu hết các BV lớn tại Việt Nam đều thực hiện được, nhưng theo quy định của Bộ Y tế, những trường hợp nào bị UT rõ ràng mới được cắt bỏ vú, không khuyến khích cắt bỏ trước để phòng bệnh.

BS Phan Thanh Hải, Giám đốc Trung tâm Y khoa Medic nói: "UT vú được phát hiện liên quan đến gen đột biến chiếm tỷ lệ nhỏ và nhiều nguyên nhân UT vú còn lại phụ thuộc vào môi trường, không phải gen.

Do đó, chỉ những gia đình có người bị UT mới nên xét nghiệm tìm gen đột biến để phòng ngừa sớm, chứ không nên thực hiện tràn lan gây tốn kém. Nếu khi phát hiện ra gen đột biến thì người bệnh nên tiếp tục được theo dõi thường quy bằng các phương tiện tầm soát như: siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp nhũ ảnh, chụp CT bốn chiều... chứ không nên vội cắt bỏ.

Với những trường hợp không có yếu tố gia đình mắc bệnh UT thì phụ nữ chỉ tầm soát bằng các biện pháp thông thường mà không cần phải làm xét nghiệm tìm gen đột biến. Các bác sĩ cũng khuyến cáo, tỷ lệ UT ngày càng tăng, riêng UT vú, trong số 100 phụ nữ sẽ có đến 12 người bị.

Nguyên nhân do môi trường sống thay đổi vì ăn nhiều hóa chất độc hại, ô nhiễm không khí, sống thiếu ánh sáng, thức khuya,. . . Do đó, tốt nhất là hạn chế ăn mỡ, hút thuốc; tập thể dục, không uống nhiều thuốc ngừa thai, cho con bú mẹ và khám sức khỏe định kỳ.

AloBacsi.vn
Theo Phụ nữ online