Chung tay vì Thalassemia - Đừng để trẻ sinh ra gánh bệnh cả đời

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết sắc tố do di truyền, khiến hồng cầu vỡ sớm, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Bệnh được thế giới phát hiện từ năm 1925, tại Việt Nam các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu từ năm 1960. Hằng năm, ngày 8/5 được chọn là Ngày Thalassemia Thế giới nhằm lan tỏa kiến thức, tăng cường sàng lọc và hỗ trợ bệnh nhân sống khỏe mạnh hơn.

Năm nay, với chủ đề “Chung tay vì Thalassemia - Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên người bệnh”, chiến dịch nhấn mạnh sự đồng hành của toàn xã hội trong việc nâng cao chất lượng sống cho người mắc bệnh.

Gánh nặng bệnh Thalassemia tại Việt Nam

Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), ước tính hiện có khoảng 13 triệu người Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia, tương đương 13% dân số. Mỗi năm, hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 ca thể nặng cần truyền máu suốt đời. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện nay đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, mỗi năm phát hiện thêm 80-100 ca mới.

Bệnh có 2 thể chính là alpha và beta Thalassemia, trong đó thể nặng thường biểu hiện từ trước 2 tuổi với các triệu chứng như da xanh, chậm lớn, thiếu máu kéo dài. Người bệnh thể trung bình và nặng phải truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây biến dạng xương mặt, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí tử vong.

Có thể phòng ngừa Thalassemia chỉ bằng một xét nghiệm đơn giản

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cả nam và nữ đều có nguy cơ như nhau. Nếu cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con có: 25% khả năng con bị bệnh; 50% khả năng con mang gen bệnh; 25% khả năng con khỏe mạnh

Giải pháp phòng bệnh:

Xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc mang thai

Tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh nếu cả hai cùng mang gen bệnh

Chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ nếu có yếu tố nguy cơ

Điều trị và hy vọng sống cho người bệnh

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn Thalassemia, nhưng vẫn có thể kiểm soát và cải thiện chất lượng sống. Phương pháp tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), đặc biệt là ghép nửa thuận hợp, giúp bệnh nhân không có người hiến tủy phù hợp vẫn có cơ hội sống.Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2025, ngành Y tế kêu gọi cộng đồng:

- Đừng chủ quan - hãy xét nghiệm sớm để biết mình có mang gen bệnh không

- Hãy chia sẻ thông tin cho người thân, bạn bè chuẩn bị lập gia đình

- Hãy đồng hành, hỗ trợ những người bệnh đang sống chung với Thalassemia mỗi ngày

Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể thay đổi cả tương lai của một đứa trẻ.