1. Hội chứng Cushing là gì?

Hội chứng Cushing là tình trạng cơ thể có nhiều rối loạn như giữ nước, tăng cân, rạn da, tăng huyết áp, yếu cơ, loãng xương… Hội chứng Cushing xảy ra khi trong cơ thể người bệnh có một tình trạng tăng quá mức các hormon (nội tiết tố) cortisol kéo dài gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể.

Cortisol là một loại hormon glucocorticoid được sản xuất bởi vỏ tuyến thượng thận. Trong giới hạn bình thường cortisol có nhiều chức năng quan trọng và cần thiết cho cuộc sống, như thúc đẩy chuyển hóa, sử dụng năng lượng dự trữ, giúp cơ thể chống lại tình trạng stress,… tuy nhiên khi nó quá dư thừa sẽ dẫn đến những tác động tiêu cực.

Bình thường lượng hormon cortisol trong máu được điều tiết bới tuyến yên và vùng dưới đồi ở não để không xảy ra tình trạng thiếu hụt hoặc tăng quá mức. Hội chứng xảy ra khi có bất thường ở tuyến thượng thận, tuyến yên, vùng dưới đối hoặc do cortisol trong thuốc được đưa vào cơ thể.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing

Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau.

a. Bệnh Cushing do u tuyến yên

Là nguyên nhân do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%, kích thước thường nhỏ 1cm.

U tuyến yên có thể gây ra triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây chèn ép giao thoa thị giác. Đồng thời có thể gây ra biểu hiện ở những cơ quan khác do rối loạn một số hormon được tiết ra bởi tuyến yên.

b. Hội chứng Cushing do u vỏ thượng thận

Hội chứng Cushing do u vỏ thượng thận laà tình trạng gây tăng tiết cortisol. U thường là  lành tính, ác tính ít gặp nhưng rất nặng và tiến triển nhanh, triệu chứng rầm rộ.

Quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện được khi chụp MRI thượng thận. Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm.

c. Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh

Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh là do một khối u không phải ở tuyến yên tiết ra. Là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…

d. Hội chứng giả Cushing (Cushing do thuốc)

Là hệ quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát. Thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng, xét nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid (Prednisolon, dexamethasone, K-Cord, Medrol...).

Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thập cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội... đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.

Xem thêm: Chẩn đoán và điều trị hội chứng Cushing

3. Triệu chứng bệnh Hội chứng Cushing

Một số triệu chứng bệnh của hội chứng Cushing gồm:

- Thay đổi về hình thể và thừa cân, béo phì là triệu chứng thường gặp nhất, do sự tăng lắng đọng mỡ. Phân bố tổ chức mỡ cũng thay đổi với sự tăng trưởng ở màng bụng (béo trung tâm/béo thân), trung thất, dưới da mặt (mặt tròn như mặt trăng), trên xương đòn (dấu hiệu cổ áo), hố thái dương, cổ, gáy (cổ trâu).

- Thay đổi ở da: thường gặp đỏ da và da mỏng.  Nguyên nhân do teo lớp thượng bì và tổ chức dưới da, kết hợp giãn mạch dưới da. Những vết rạn da màu đỏ tím, rộng từ 0,5 - 2cm, sờ có cảm giác lõm so với mặt da bình thường, vị trí thường ở bụng, mông, đùi, nếp lằn vú, nách, khoeo, trường hợp nặng có thể rạn da toàn thân.

- Rậm lông và nhiều mụn trứng cá do tăng tiết androgen. Triệu chứng này xuất hiện củ yếu ở nữ. Lông tơ mọc nhiều ở mặt, cũng có thể ở bụng, ngực, vú, đùi, tóc cũng rậm hơn.

- Tăng huyết áp cả tối đa và tối thiểu.

- Rối loạn sinh dục do tăng androgen ở nữ và tăng cortisol ở nam. Phụ nữ còn hoạt động sinh dục bị mất kinh hoặc bị rối loạn kinh nguyệt, vô sinh. Âm vật to hiếm gặp, nam giới thường giảm khả năng tình dục.

- Rối loạn thần kinh tâm lý: hầu hết người bệnh đều có dễ xúc động, thay đổi cảm xúc, chán nản, mất ngủ, lo lắng, giảm trí nhớ và sự tập trung.

- Yếu teo cơ gốc chi nhưng cơ lực ngọn chi vẫn bình thường. Nguyên nhân là do tăng quá trình dị hóa, giảm quá trình tổng hợp protein và hạ kali máu.

- Tình trạng loãng xương, người bệnh thường bị đau xương như: cột sống, xương dài, có thể gãy xương, bệnh lý ở cột sống, xương sườn, xương bàn chân.

- Sỏi đường tiết niệu do tăng thải calci qua đường tiểu, đôi khi có cơn đau quặn thận điển hình.

- Mặc dù hiếm gặp nhưng người bệnh có thể có đái tháo đường.

4. Phân biệt hội chứng Cushing với các bệnh khác

- Các hormone cortisol: Cortisol được tạo ra bởi tuyến thượng thận. Khi nồng độ cortisol quá thấp, tuyến yên sẽ tiết ra hormone kích thích adrenocorticotropin (ACTH). Nồng độ cortisol cao khiến tuyến yên giảm ACTH, làm chậm sản xuất cortisol. Trong khi nó rất cần thiết cho cuộc sống.

- Cần phân biệt với béo phì, trầm cảm và bệnh cấp tính: béo phì nặng ít gặp trong hội chứng Cushing, béo phì thường ở toàn thân chứ không phải chỉ béo thân.

- Hội chứng Cushing do thuốc do sử dụng corticoid: nồng độ cortisol máu thấp do do trục tuyến yên - thượng thận bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến tổng liều corticoid sử dụng, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời gian sử dụng thuốc trong ngày. Sử dụng corticoid buổi chiều và buổi tối dễ bị Cushing hơn dùng corticoid chỉ một lần buổi sáng.

- Bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol máu bình thường. Bệnh nhân trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing. Bệnh nhân có bệnh cấp tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng Dexamethasone vì các stress chính (như sốt, đau) đã phá vỡ điều chỉnh bài tiết ACTH.

Xem thêm: Hội chứng Cushing do thuốc được điều trị như thế nào?

5. Tác động của hội chứng Cushing đối với sức khỏe

a. Hội chứng Cushing ở trẻ em

Theo đánh giá năm 2019, khoảng 10% các trường hợp hội chứng Cushing mới mỗi năm xảy ra ở trẻ em và có các tác động nguy hại đến sức khoẻ của trẻ như béo phì, tốc độ tăng trưởng chậm hơn và xuất hiện cả tình trạng huyết áp cao (tăng huyết áp).

b. Hội chứng Cushing ở phụ nữ

Hội chứng Cushing phổ biến ở nữ giới hơn, chiếm tỷ lệ gấp 3 lần so với nam giới. Phụ nữ mắc hội chứng Cushing có thể bị rậm lông tại các vùng: Mặt và cổ, ngực, bụng và đùi. Ngoài triệu chứng rậm lông, nữ giới có thể bị kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt. Hội chứng Cushing nếu không được điều trị kịp thời ở phụ nữ có thể dẫn đến khó mang thai.

c. Hội chứng Cushing ở nam giới

Như trường hợp của phụ nữ và trẻ em, nam giới mắc hội chứng Cushing cũng có thể gặp các triệu chứng khác là rối loạn cương dương, mất hứng thú tình dục và giảm khả năng sinh sản.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng