1. Tổng quan về hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormone vỏ thượng thận gây tăng mạn tính hormone glucocorticoids không kìm hãm được. Bệnh xuất hiện sớm nhưng các dấu hiệu lâm sàng thường kín và khởi phát muộn. Người bệnh nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, gây ra những biến chứng nguy hiểm cho tính mạng người bệnh.

2. Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing thường ảnh hưởng đến người lớn, từ 30 - 50 tuổi. Hội chứng Cushing ảnh hưởng đến phụ nữ gấp ba lần nam giới.

Nguy cơ mắc hội chứng Cushing cao hơn thường gặp ở những bệnh nhân sử dụng quá nhiều corticosteroid hoặc các thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài, có khối u sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận. Mắc một số bệnh lý như hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, hoặc bệnh Carney complex.

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh Cushing, phần lớn có các khối u trong sọ hoặc khối u khác, nguyên nhân gây bệnh khối u tuyến yên chưa rõ. Một số ít trường hợp có tính di truyền như gia đình hoặc bệnh cảnh nhiều loại u tuyến nội tiết nhóm 1.

3. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Cushing

- Ở những người mắc bệnh tiểu đường type 2 và mức đường huyết luôn ở mức quá cao theo thời gian, cùng với huyết áp cao, hội chứng Cushing có thể là nguyên nhân.

- Những người dùng các loại thuốc gọi là glucocorticoid, tương tự như cortisol, cũng có thể phát triển hội chứng Cushing.

Xem thêm: Những câu hỏi thường gặp về bệnh suy tuyến thượng thận

4. Chẩn đoán hội chứng Cushing như thế nào?

a. Chẩn đoán xác định

- Toàn thân: thay đổi hình thể, tăng cân, tăng huyết áp.

- Da và tổ chức liên quan: mặt tròn đỏ, rạn da, rậm lông, trứng cá, thâm tím da.

- Cơ xương: yếu cơ, teo cơ, mệt mỏi, loãng xương.

- Sinh dục: rối loạn kinh nguyệt, mất kinh, âm vật to.

- Tâm thần: trầm cảm và thay đổi nhân cách.

- Rối loạn chuyển hoá: đái tháo đường, rối loạn dung nạp

- Sỏi thận.

b. Xét nghiệm đặc hiệu

Định lượng cortisol máu: tăng cao, mất nhịp ngày đêm. Đây là yếu tố quyết định cho chẩn đoán sớm hội chứng

Định lượng cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ: Các xét nghiệm này đo nồng độ hormone và cho biết liệu cơ thể bạn có đang sản xuất quá mức cortisol hay không.

Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone liều thấp: không ức chế được.

c. Chẩn đoán nguyên nhân

Hội chứng Cushing do dùng corticoid kéo dài: tiền sử dùng thuốc.

Bệnh Cushing: hố yên rộng. Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone liều cao ức chế được. Chụp CT phát hiện quá sản thượng thận hai bên. Lâm sàng và xét nghiệm đặc hiệu phù hợp.

Adenom thượng thận: lâm sàng và xét nghiệm điển hình. Thăm dò hình thể tuyến thượng thận phát hiện khối Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao không ức chế được. Hố yên bình thường.

Ung thư thượng thận: lâm sàng diễn biến nhanh và nặng, đặc biệt rậm lông vày gầy sút. Khối u tuyến thượng thận một bên lớn (> 6cm). Phosphatase kiềm tăng. Có di căn. Hố yên bình thường.

Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao không ức chế được.

Hội chứng ACTH ngoại sinh: có ung thư nguyên phát ngoài thượng thận (gan, phổi,…). Diễn biến lâm sàng nhanh nặng, đôi khi có xạm da. Di căn ung thư. Nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều cao kém đáp ứng.

d. Chẩn đoán phân biệt

- Nghiện rượu cũng có thể có tăng cortisol huyết và có lâm sàng tương tự như hội chứng Cortisol tự do nước tiểu bình thường.

- Béo phì: có vết rạn da nhưng cortisol tự do nước tiểu bình thường.

- Hội chứng giả Cushing do thuốc Một số thuốc: Phenytoin, phenobarbital, primidone.

- Phụ nữ có thai.

5. Các phương pháp điều trị hội chứng Cushing

Mục tiêu chung của việc điều trị hội chứng Cushing là làm giảm mức cortisol cao trong cơ thể bệnh nhân. Phương pháp điều trị tốt nhất là phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng.

a. Giảm sử dụng corticosteroid

Bác sĩ có thể giảm liều lượng thuốc corticosteroid trong một khoảng thời gian nếu nguyên nhân của bệnh là do việc sử dụng thuốc corticosteroid trong thời gian dài, trong khi vẫn kiểm soát được tình trạng bệnh.

Bệnh nhân không được tự ý giảm liều thuốc corticosteroid hoặc tự ý ngừng dùng thuốc mà không có chỉ định của bác sĩ.

Xem thêm: Bệnh nhân suy tuyến thượng thận cần lưu ý chế độ dinh dưỡng ra sao?

b. Phẫu thuật và xạ trị

Phương pháp điều trị phổ biến nhất đối với khối u là phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật, cơ thể bệnh nhân sẽ không tạo đủ ACTH ban đầu. Vì vậy, bệnh nhân có thể sẽ được kê đơn thuốc cortisol trong nhiều tháng đến nhiều năm.

Có thể phải xạ trị cùng với phẫu thuật nếu khối u không thể được loại bỏ hoàn toàn. Xạ trị cũng có thể được sử dụng thay vì phẫu thuật trong một số trường hợp.

c. Sử dụng thuốc để điều trị

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giúp kiểm soát mức độ cortisol. Thuốc cũng có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật ở những người bị bệnh nặng với hội chứng Cushing để cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng và giảm thiểu rủi ro phẫu thuật.

Trong một số trường hợp, khối u hoặc việc điều trị nó sẽ khiến tuyến yên hoặc tuyến thượng thận sản xuất không đủ các hormon khác và bác sĩ sẽ đề nghị các loại thuốc thay thế hormon.

Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.

6. Những phương pháp phòng ngừa hội chứng Cushing

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Cushing. Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng. Làm việc ở mức độ hợp lý của bài tập hoặc hoạt động mà bạn cảm thấy thoải mái mà không làm quá sức. Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm. Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra tình trạng huyết áp, đường huyết, mật độ xương.

Tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao.Tắm nước nóng, mát-xa và các bài tập ít tác động, chẳng hạn như thể dục nhịp điệu dưới nước và thái cực quyền, có thể giúp giảm bớt một số cơn đau cơ và khớp kèm theo hồi phục hội chứng Cushing.

Cần cung cấp đủ canxi và vitamin D, chống lại sự mất mật độ xương thường xảy ra với hội chứng Cushing. Ăn uống đầy đủ là một phần quan trọng của cuộc sống đối với bệnh nhân mắc hội chứng Cushing. Một chế độ ăn uống lành mạnh có thể làm dịu một số triệu chứng và ngăn ngừa những bệnh khác. Hạn chế ăn nhiều natri và thức ăn béo.

Không tự mua dùng các thuốc kháng viêm giảm đau không có toa, không rõ nguồn gốc. Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng