Những điều cần biết về bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái.

Có thể tầm soát thiếu men G6PD ở trẻ mới sinh

Men G6PD là gì ?

G6PD được viết tắt từ cụm từ Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase, là một men giữ vai trò quan trọng trong sự chuyển hóa của tế bào hồng cầu. Khi thiếu men này, quá trình chuyển hóa bị ngưng trệ và hồng cầu trở nên dễ vỡ.

Thiếu men G6PD gây ra những biểu hiện gi ?

Hầu hết các trẻ mắc bệnh đều không có biểu hiện gì. Một số trường hợp có những biểu hiện sau:

Vàng da kéo dài ở tuổi sơ sinh
Thiếu máu tán huyết (hồng cầu bị vỡ): da xanh xao, lòng bàn tay nhợt, vàng da, vàng mắt, tiểu sậm màu.
Suy thận cấp do tán huyết ồn ạt được biểu hiện bằng các triệu chứng như tiểu ít, tiểu màu xá xị (tiểu ra hemoglobin).

Lưu ý: hiện tượng tán huyết thường xảy ra khi bị stress oxy hóa như:

§ Bệnh nhiễm trùng nặng

§ Sau khi uống một số thuốc (xin xem chi tiết bên dưới)

§ Ăn đậu tằm (Fava) – một loại đậu có nguồn góc từ nước Ý

§ Bệnh tiểu đường nhiễm ceton

Tại sao trẻ em mắc bệnh thiếu men G6PD ?

Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nên bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái. Trẻ mắc bệnh chủ yếu là do di truyền từ cha, mẹ. Một số rất hiếm trường hợp là do đột biến ở thế hệ con không di truyền từ cha mẹ.

Bệnh thiếu men G6PD được điều trị như thế nào ?

Hiện nay, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ mới sinh nhằm giúp cho các bậc phụ huynh biết cách phòng ngừa cơn tán huyết cấp có thể xảy ra khi trẻ bị stress oxy hóa.

Truyền máu nếu trẻ bị thiếu máu nặng. Lọc thận trong trường hợp suy thận cấp.

Khi đến các cơ sở y tế khám bệnh, phụ huynh phải thông báo với nhân viên y tế rằng “Cháu bị bệnh thiếu men G6PD”. Không tự ý mua thuốc cho trẻ uống khi cháu mắc bệnh. Không ăn đậu tằm.

Trẻ thiếu men G6PD cần tránh sử dụng những thuốc nào ?

NHỮNG THUỐC CẦN TRÁNH SỬ DỤNG TRÊN TRẺ THIẾU MEN G6PD

Thuốc gây tán huyết		Thuốc có thể gây tán huyết
Kháng sinh	Nitrofurans	Kháng sinh	Furazolidone
	Quinolones		Streptomycine
	Chloramphenicol
	sulfonamides
Thuốc trị giun sán	Beta-Napthol	Thuốc giảm đau	Acetylsalicylic acid
	Niridazole		Acetaminophen
	Stibophen		Aminophenazone Phenacetin Phenazone Dipyrone Phenylbutazone
Thuốc điều trị sốt rét	Mepacrine
	pamaquine
	pentaquine	Thuốc chống co giật	Phenytoin
	primaquine	Thuốc trị tiểu đường	Glibenclamide
	chloroquine	Thuốc trị tiểu đường	Glibenclamide
Kháng MetHb	Methylene blue	Thuốc giải độc	Dimercaprol (BAL)
Kháng lao	Dapsone	Thuốc giải độc	Dimercaprol (BAL)
	Sulfones	Thuốc trị lao	Izoniazid
	Para-aminosalicylic acid	Thuốc tim mạch	Dopamine Procainamide Quinidine
Điều trị ung thư	Doxorubicin	Thuốc trị Gout	Colcicine Probenecid
	Rasburicase	Thuốc trị Gout	Colcicine Probenecid
Thuốc giảm đau đường niệu	Phenazopyridine	Vitamines	Ascorbic acid Vitamine K liều cao
Khác	Acetylphenylhydrazine	Thuốc Parkinson	Trihexyphenidyl
	Phenylhydrazine	Thuốc trị tăng huyết áp	Hydralazine Methyldopa
		Thuốc kháng Histamine	Antazoline Diphenhydramine Tripelennamine