Những dấu hiệu nhận biết mắc bệnh to đầu chi

1. Triệu chứng của bệnh to đầu chi

Một dấu hiệu phổ biến của chứng to xương đầu chi là bàn tay và bàn chân to ra. Những người mắc chứng rối loạn này thường nhận thấy rằng họ không thể đeo những chiếc vòng từng vừa vặn và kích thước giày của họ ngày càng tăng dần.

Bệnh to đầu chi cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần về hình dạng khuôn mặt. Chẳng hạn như hàm dưới và chân mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn.

Vì bệnh to đầu chi có xu hướng tiến triển chậm, các dấu hiệu ban đầu có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người nhận thấy tình trạng chỉ bằng cách so sánh các bức ảnh cũ với bức ảnh mới hơn.

Các dấu hiệu phổ biến của bệnh to đầu chi gồm:

 - Bàn tay và bàn chân to.

- Các đặc điểm trên khuôn mặt trở nên thô và to.

- Da thô, nhờn, dày.

- Đổ mồ hôi quá nhiều và có mùi cơ thể.

- Mệt mỏi và yếu cơ.

- Giọng nói trầm, khàn do các dây thanh âm và xoang bị phì đại.

- Ngáy dữ dội do tắc nghẽn đường hô hấp trên.

- Suy giảm thị lực.

- Nhức đầu.

- Lưỡi to dần.

- Đau và hạn chế vận động khớp.

- Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ.

- Rối loạn cương dương ở nam giới.

- Các cơ quan phát triển hơn, phì đại, chẳng hạn như tim.

- Mất hứng thú với tình dục.

Xem thêm: Địa chỉ bệnh viện điều trị bệnh to đầu chi tại Hà Nội

2. Các biến chứng của bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi thường tiến triển chậm, có những đợt cấp với biểu hiện cơn vã mồ hôi, đau khớp, tăng huyết áp, đái tháo  đường. Do có các đợt bệnh cấp xen kẽ khoảng thời gian bình thường như không mắc bệnh, nên bệnh to đầu chi có thể gây ra các biến chứng mà chủ nhân của nó không biết hoặc không cảnh giác phòng tránh được.

Các biến chứng có thể gặp gồm: thoái hoá khớp, thưa xương, tim to, tăng huyết áp dẫn đến suy tim; sỏi thận, sỏi niệu quản do tăng canxi niệu; đái tháo đường có kháng insulin; rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết khác: có thể gây suy tuyến yên toàn bộ; tổn thương thần kinh thị giác.

Điều trị sớm có thể ngăn ngừa những biến chứng này phát triển hoặc trở nên tồi tệ hơn. Nếu không được điều trị, chứng to đầu chi và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.

3. Điều trị bệnh to đầu chi

Người bệnh to đầu chi thường chết sớm (nguy cơ tương đối gấp 1,5 lần) vì tăng tỷ lệ mắc hàng năm kháng insulin, phì đại thất trái, và chết do các bệnh tim mạch.

Có 3 phương pháp điều trị: phẫu thuật, điều trị bằng thuốc, xạ trị.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, giảm nồng độ GH sẽ cải thiện thời gian sống còn của người bệnh. Có thể nội khoa, phẫu thuật, và/hoặc phóng xạ. Mục đích của điều trị là nồng độ GH < 2mcg/L, hoặc IGF-1 ở giới hạn bình thường khi hiệu chỉnh với tuổi và giới.

a. Phẫu thuật

- Làm giảm nhanh nhất nồng độ GH, tuy nhiên kết quả điều trị phụ thuộc vào: kích thước khối u, kinh nghiệm của phẫu thuật viên.

- Phẫu thuật là chỉ định thích hợp nhất cho microadenomas, là phương pháp điều trị cho 90% người bệnh. Kết quả đối với macroadenomas thất vọng hơn, <50% người bệnh chỉ được điều trị bằng phẫu thuật.

b. Điều trị bằng thuốc

- Somatostatin analogs như Octreotide (Sandostatin) và Lanreotide (Somatuline) là những thuốc có tác dụng tốt hơn để điều trị Acromegaly. Chúng tác dụng như là agonist trên receptor của somatostatin ở khối u và kìm hãm IGF-1 tới 50% người bệnh. Liều khởi đầu có thể từ 2,5mg x 2lần/ngày; dựa trên nồng độ GH và IGF-1 của người bệnh; thuốc có thể được tiêm tác dụng kéo dài hàng tháng.

- Dopamin agonists: Bromocriptine (Parlodel) và Cabergoline (Dostinex) ức chế tiết GH bằng cách kích thích receptors dopaminergic trên khối u. Bromocriptine có hiệu quả <20% người bệnh Acromegaly, Cabergoline hình như có kết quả tốt hơn. Liều khởi đầu thấp để tránh nôn.

- Pegvisomant (Somavert) ức chế tác động của GH trên tổ chức ngoại vi bởi sự giống nhau với receptor GH, bình thường được nồng độ IGF-1 ở 89% người bệnh, tuy nhiên, tăng có ý nghĩa nồng độ GH cũng đã gặp. Sự tăng này không được chứng minh do tăng kích thước khối u, tuy nhiên, 2 người bệnh đã cần phải phẫu thuật do tuyến yên to ra nhanh khi điều trị bằng Pegvisomant. Theo dõi chức năng gan 6 tháng một lần vì đã có thông báo về tăng enzym gan AC.

Xem thêm: Chẩn đoán và điều trị bệnh to đầu chi

c. Điều trị bằng tia xạ

Cả điều trị bằng phóng xạ từng phần truyền thống và Stereotactic Radiotherapy (Gamma-Knife) đều đã được áp dụng để điều trị u tuyến yên, trong đó có u tiết GH. Đáp ứng đầy đủ đối với điều trị bằng phóng xạ từng phần có thể không đạt được trong 15 năm, điều trị bằng dao gamma hình như bình thường được nồng độ GH nhanh hơn, cùng với ít tổn thương tổ chức não xung quanh hơn. Điều trị bằng dao gamma bị hạn chế bởi kích thước khối u và khối u nằm gần thần kinh thị giác.

Có tới 60% người bệnh bị suy chức năng tuyến yên sau điều trị. Radiotherapy sẽ không được chỉ định và là biện pháp điều trị đầu tiên, ngoại trừ những người bệnh không đồng ý hoặc không có khả năng điều trị bằng phẫu thuật.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng