1. Tổng quan về hormone tăng trưởng (GH) và bệnh to đầu chi

Hormone tăng trưởng (GH) thường được sản xuất bởi tuyến yên trong não cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển bình thường của một người, thúc đẩy sự phát triển của xương tương thích tăng dần theo tuổi từ lúc mới sinh đến tuổi dậy thì. Với những người không sản xuất đủ GH sẽ phát triển chậm hơn và có tầm vóc nhỏ hơn so với tuổi. Dư thừa GH thường là do một khối u tuyến yên tiết ra GH (thường là lành tính).

Bệnh to đầu chi là một rối loạn do hormone tăng trưởng dư thừa sau khi các mảng tăng trưởng đã đóng lại gây ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp, độ chắc khỏe của xương và mức tiêu hao năng lượng. Các triệu chứng ban đầu thường là bàn tay và bàn chân phì đại khiến bệnh nhân có nguy cơ tử vong sớm hoặc giảm tuổi thọ.

2. Triệu chứng của bệnh to đầu chi

Những thay đổi do bệnh to đầu chi gây ra chậm và diễn tiến theo thời gian bao gồm:

- Hàm và lưỡi lớn, răng thưa, lông mày rậm

- Bàn tay, chân lớn, đổ mồ hôi nhiều

- Da sần sùi, xuất hiện các mụn thịt thừa

- Ngứa ran và thiếu cảm giác ở tay và chân

- Đau đầu, thay đổi giọng nói, suy giảm thị lực

Có thể có sự phát triển quá mức của các cơ quan nội tạng, bao gồm tim, gan, phổi và thận.

Bệnh to đầu chi rất hiếm ở trẻ em, cần phân biệt với bệnh khổng lồ (Gigantism) có những triệu chứng tương tự.

3. Nguyên nhân to đầu chi

Ở người lớn, nguyên nhân gây to đầu chi phần lớn là u tuyến yên (đa số lành tính). Khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (GH), những tế bào bình thường được kích thích bởi hormon giải phóng GH từ vùng dưới đồi và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) từ tổ chức ngoại vi. Hầu hết tác dụng của GH trung gian qua IGF-1 một yếu tố phát triển và biệt hóa được sản xuất từ gan. GH và IGF-1, làm phát triển xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, biến đổi chuyển hóa mỡ và protein.

Chẩn đoán phân biệt với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung thư tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney.

Xem thêm: Ai có thể mắc bệnh to đầu chi?

4. Diễn tiến và tổn thương của bệnh to đầu chi

Những thay đổi ở gương mặt của người bệnh to đầu chi là triệu chứng đầu tiên làm người ngoài chú ý đó là xương sọ phát triển không đều, xương hàm dưới phát triển mạnh làm cho cằm dô về phía trước, góc giữa ngành đứng và ngành ngang của xương hàm dưới rộng ra, hai hàm răng không khớp được vào nhau, hàm răng dưới đưa ra phía trước, xương mũi, xương gò má và cung dưới lông mày phát triển, do vậy hố mắt sâu, rất ít người bệnh to đầu chi có lồi mắt. Tai, lưỡi đều to. Tổ chức phần mềm phát triển song song với sự phát triển của xương mặt làm cho người bệnh to đầu chi có bộ mặt đặc biệt và thường giống nhau.

- Thay đổi tại da: Người bệnh có biểu hiện da dày, nhiều nếp nhăn, đặc biệt trên mặt. Có thể có sạm da, da ẩm, nhờn vì tăng tiết các tuyến mồ hôi và tuyến bã. Lỗ chân lông rộng. Ở phụ nữ có khi có triệu chứng mọc nhiều lông, lông mọc nhiều ở mặt, cằm, trên môi, trên mu vệ, cẳng tay, cẳng chân; mọc nhiều lông có thể do tăng tiết androgen của thượng thận, hoặc do tác dụng trực tiếp của GH trên các cầu lông.

- Thay đổi tại hệ cơ xương: Trong giai đoạn đầu có hiện tượng phì đại, tăng trương lực cơ, về sau, càng ngày cơ càng yếu dần do teo đét, thoái hóa tổ chức cơ.

Có những thay đổi về xương như đã tả ở trên. Một số xương khác cũng có hiện tượng phát triển không cân đối như: Xương sống, màng xương phát triển mạnh, đặc biệt ở mặt trước, gù xương ở phần xương sống vùng ngực, và ưỡn ở cột sống thắt lưng. Xương sườn dày và dài ra làm cho lồng ngực có hình thùng, thể tích lồng ngực tăng, ngực dô ra phía trước do xương sườn dô về phía trước nhiều, xương đòn, xương ức dày.

Các xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày, đặc biệt điển hình là những thay đổi ở xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, rộng, các ngón tay to, cục mịch hình trụ do màng xương và tổ chức liên kết phát triển, móng tay dài.

- Thay đổi tại sụn thanh quản và dây thanh âm dày lên, giọng nói của người bệnh thấp và trầm.

- Thay đổi tại tim, tim to gặp ở hầu hết các người bệnh bị to đầu chi. Về giai đoạn cuối của bệnh có thoái hóa, xơ hóa mô kẽ ở cơ tim nên có thể dẫn đến suy tim. Huyết áp thay đổi không đặc hiệu, có trường hợp huyết áp cao hoặc có vữa xơ động mạch vành là nguyên nhân dẫn đến suy tim.

- Thay đổi tại phổi: do lồng ngực biến dạng, giảm thông khí phổi do giảm động tác hô hấp của xương sườn. Người bệnh có thể viêm phế quản, khí thũng phổi.

- Thay đổi tại gan: gan to nhưng khó sờ thấy vì lấp dưới bờ sườn dày.

- Thay đổi tại thận: to, trọng lượng cả hai thận có thể tới 870g. Tiểu cầu thận có thể to gấp hai lần bình thường, các ống thận to hơn bình thường.

- Các tuyến nội tiết cũng có thay đổi, tuyến giáp có thể to hơn bình thường, bướu cổ lan tỏa gặp ở 25%. Ở giai đoạn đầu, khoảng 5% có cường chức năng giáp, hầu như không gặp tình trạng suy giáp. Về sau suy giáp thường kết hợp với suy chức năng thượng thận. Tuyến cận giáp to hơn bình thường, có thể có các adenom trong tuyến.

- Có thể chảy sữa bệnh lý ở phụ nữ, vú to ở nam giới. Tuyến tụy nội tiết rối loạn dung nạp glucose gặp ở 50% người bệnh to đầu chi; Đái tháo đường lâm sàng chỉ gặp ở 10%. Thường có hiện tượng kháng insulin, ngay cả những người bệnh bị bệnh này dung nạp với glucose bình thường cũng có hiện tượng kháng insulin.

- Biến chứng của các mạch máu nhỏ rất ít gặp ở những người bệnh bị đái tháo đường do bệnh to đầu chi. Mặc dù trọng lượng tuyến có tăng, nhưng chức năng tuyến ít thay đổi. Một số người bệnh có hiện tượng tăng tiết androgen của thượng thận, biểu hiện trên lâm sàng bằng hiện tượng rậm lông. Giai đoạn cuối của bệnh, có thể có suy chức năng thượng thận vì tuyến yên tiết không đủ ACTH.

Các triệu chứng rối loạn chức năng tuyến sinh dục thường sớm, ở phụ nữ có rối loạn kinh nguyệt. Ở nam giới thời gian đầu của bệnh thường tăng dục tính, cương dương, giai đoạn cuối xuất hiện liệt dương, mất dục tính. Người bệnh nữ bị to đầu chi rất ít khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt chưa rối loạn. Ở nam giới, số lượng và khả năng di động của tinh trùng giảm yếu, sinh thiết tinh hoàn có hiện tượng thiểu sản cơ quan tạo tinh trùng.

5. Chẩn đoán bệnh to đầu chi

Các triệu chứng của bệnh to đầu chi xuất hiện chậm có thể mất nhiều thời gian để được phát hiện và chẩn đoán. Nếu bàn tay và bàn chân sưng lên, kích thước lớn hơn có thể là dấu hiệu sớm của bệnh to đầu chi. Nhưng thông thường, những biểu hiện này ít khi được để ý tới.

Một số các xét nghiệm có thể xác nhận sự hiện diện của bệnh to đầu chi

- Yếu tố tăng trưởng giống Insulin-1 (IGF-1): Xét nghiệm IGF-1 là một loại hormone được sản xuất trong gan có tác dụng thúc đẩy tăng trưởng. Những người bị bệnh to đầu chi thường có nồng độ hormone này cao do nồng độ GH cao kích thích sản xuất IGF-1.

- Các hormon khác do tuyến yên sản xuất như: Prolactin, ACTH, TSH, FSH, LH, Lipoprotein... cũng có thể được tiến hành xét nghiệm.

- Kiểm tra dung nạp glucose đường uống (OGTT): Có thể cho kết quả chính xác hơn về mức độ GH. Bệnh nhân sẽ cần phải nhịn ăn qua đêm trước khi uống một dung dịch glucose đậm đặc, sau đó xét nghiệm mẫu máu. Dung nạp glucose thường sẽ dẫn đến giảm nồng độ hormone. Ở một người bị bệnh to đầu chi, nồng độ hormone sẽ vẫn cao bởi vì cơ thể đang sản xuất GH dư thừa.

- Chụp MRI não có thể xác định vị trí và kích thước của khối u.

Xem thêm: Những điều cần biết về xét nghiệm hormone tăng trưởng (GH)

6. Điều trị bệnh to đầu chi như thế nào?

Phẫu thuật nội soi cắt u tuyến yên là chỉ định điều trị có thể chữa lành bệnh to đầu chi nếu khối u được cắt bỏ hết hoàn toàn. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi nồng độ hormone tăng trưởng. Nếu vẫn chưa kiểm soát được nồng độ hormone tăng trưởng, người bệnh có thể được chỉ định phối hợp thêm một hoặc vài thuốc điều trị bệnh to đầu chi. Xạ trị được xem xét nếu điều trị phẫu thuật và nội khoa thất bại.

Ca bệnh nghi có khối u ác tính ở tuyến yên, nặng, ảnh hưởng thần kinh thị giác thì buộc phải can thiệp bằng phẫu thuật cắt bỏ khối u. Với ca bệnh tái phát, người bệnh từ chối phẫu thuật thì bác sĩ sẽ dùng liệu pháp xạ trị. Liệu pháp này còn dùng khi hormon tăng trưởng vẫn tiếp tục tăng cao sau phẫu thuật, đáp ứng kém với điều trị nội khoa.

Sau khi điều trị, người bệnh cần tuân thủ tái khám đúng lịch hẹn để tránh nguy cơ tái phát, biến chứng bệnh. Nếu gặp tác dụng phụ của thuốc như buồn nôn, hoa mắt, chóng mặt thì báo ngay bác sĩ, không tự ý ngưng thuốc. Việc điều trị bệnh to đầu chi sẽ kéo dài, người bệnh cần kiên trì, không bỏ giữa chừng nghe theo các bài thuốc truyền miệng không chứng cứ khoa học.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng