1. Bệnh to đầu chi

To đầu chi là bệnh mạn tính, thường gặp ở tuổi trung niên, do tiết quá nhiều hormon tăng trưởng (GH) trong thời gian dài, dẫn đến phát triển quá mức của xương, tổ chức liên kết và các cơ quan nội tạng.

Theo nghiên cứu tỷ lệ mắc bệnh thấp, 3 trường hợp/1 triệu người/năm. Hiện nay, sự lạm dụng hormon tăng trưởng (GH) ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ, đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh to đầu chi do thuốc.

To đầu chi là một bệnh lý hay gặp trong các bệnh lý của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 - 1/15000 người bệnh. Nam và nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tuổi thường gặp từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.

2. Nguyên nhân bệnh to đầu chi

Nguyên nhân bệnh to đầu chi chủ yếu do u lành tuyến yên tăng tiết quá mức hormone tăng trưởng. Tuyến yên là một tuyến nội tiết trung ương nằm ở não, có nhiệm vụ chỉ huy tiết ra nhiều hormon quan trọng, tác động lên các tuyến nội tiết khác trong cơ thể, trong đó có hormon tăng trưởng.

Nếu tuyến yên tiết ra quá nhiều hormon tăng trưởng khiến việc điều hòa, thúc đẩy sự phát triển thể chất của cơ thể không còn diễn ra bình thường. Thay vào đó, xương và các mô mềm sẽ phát triển bất thường như nét mặt thô, mô mềm ở bàn tay, bàn chân phì đại... Những dấu hiệu về ngoại hình này chính là đặc trưng của bệnh to đầu chi.

Người bệnh to đầu chi có sự thay đổi về ngoại hình như bàn tay, bàn chân to ra... nên người bệnh cần tăng kích cỡ giày dép, găng tay, nhẫn lớn hơn trước đây. Nếu để ý kỹ, người thân sẽ nhận ra khuôn mặt người bệnh thay đổi theo thời gian, hàm dưới và trán nhô ra, còn mũi vừa to vừa rộng, răng cũng kéo thưa ra. Người bệnh sẽ thấy rõ sự khác nhau giữa hình ảnh hiện tại với ảnh chụp chân dung trong quá khứ.

Xem thêm: Chẩn đoán và điều trị bệnh to đầu chi

3. Những biểu hiện của bệnh to đầu chi

Nhức đầu là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh to đầu chi, theo nghiên cứu có khoảng 87%, có thể chỉ nhức đầu thoáng qua, nhưng cũng có trường hợp đau đầu thường xuyên, dữ dội kịch liệt, thường đau nhiều ở vùng trán, vùng thái dương.

Đau đầu có thể do khối u chèn ép vào hoành yên hoặc do phát triển quá mức các xoang ở mặt, xoang trán; nếu bị viêm xoang kèm theo, người bệnh càng đau đầu nhiều. Có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh to đầu chi mở đầu bằng triệu chứng dị cảm, đau buốt ở tay và chân.

Đau trong các khớp xương, nhất là vùng cột sống thắt lưng. Tự bản thân người bệnh cũng thấy các xương to ra, nhất là bàn tay, bàn chân, tăng cỡ số giầy hàng năm.

Rối loạn kinh nguyệt là một triệu chứng thường gặp ở phụ nữ mắc bệnh to đầu chi. Mệt mỏi, rối loạn thị giác như sợ ánh sáng, song thị, mất khứu giác, ù tai, chóng mặt.

4. Chẩn đoán bệnh to đầu chi

Các bác sĩ có thể dựa vào những thay đổi cơ thể của người bệnh to đầu chi để chẩn đoán bệnh lý.

a. Thay đổi ở đầu, mặt

Xương sọ phát triển không đều, xương hàm dưới phát triển mạnh làm cho cằm dô về phía trước (Prognathism), góc giữa ngành đứng và ngành ngang của xương hàm dưới rộng ra, hai hàm răng không khớp được vào nhau, hàm răng dưới đưa ra phía trước, xương mũi, xương gò má và cung dưới lông mày phát triển, do vậy hố mắt sâu, rất ít người bệnh to đầu chi có lồi mắt.

Tai, lưỡi đều to, tổ chức phần mềm phát triển song song với sự phát triển của xương mặt làm cho người bệnh to đầu chi có bộ mặt đặc biệt và thường giống nhau.

Da, lớp mỡ dưới da: Da dày, nhiều nếp nhăn, đặc biệt trên mặt. Có thể có sạm da, da ẩm, nhờn vì tăng tiết các tuyến mồ hôi và tuyến bã.

Lỗ chân lông rộng, tóc cứng. Ở phụ nữ có khi có triệu chứng mọc nhiều lông, lông mọc nhiều ở mặt, cằm, trên môi, trên mu vệ, cẳng tay, cẳng chân; mọc nhiều lông có thể do tăng tiết Androgen của thượng thận, hoặc do tác dụng trực tiếp của GH trên các cầu lông.

Xem thêm: Những thông tin cần biết về bệnh to đầu chi

b. Hệ cơ xương

- Cơ: Trong giai đoạn đầu có hiện tượng phì đại, tăng trương lực cơ, về sau, càng ngày cơ càng yếu dần do teo đét, thoái hoá tổ chức cơ.

- Xương: Có những thay đổi về xương như đã tả ở trên. Một số xương khác cũng có hiện tượng phát triển không cân đối như: Xương sống: Màng xương phát triển mạnh, đặc biệt ở mặt trước, gù xương ở phần xương sống vùng ngực, và ưỡn (Lordosis) ở cột sống thắt lưng. Xương sườn dày và dài ra làm cho lồng ngực có hình thùng, thể tích lồng ngực tăng, ngực dô ra phía trước do xương sườn dô về phía trước nhiều, xương đòn, xương ức dày. Các xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày, đặc biệt điển hình là những thay đổi ở xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, rộng, các ngón tay to, cục mịch hình trụ do màng xương và tổ chức liên kết phát triển, móng tay dài.

- Sụn thanh quản và dây thanh âm dày lên, giọng nói của người bệnh thấp và trầm.

c. Các cơ quan khác

- Tim mạch: Tim to gặp ở hầu hết các người bệnh bị to đầu chi. Về giai đoạn cuối của bệnh có thoái hoá, xơ hoá mô kẽ ở cơ tim nên có thể đưa đến suy tim.

- Phổi: Do lồng ngực biến dạng, giảm thông khí phổi do giảm động tác hô hấp của xương sườn. Có thể viêm phế quản, khí thũng phổi. 

- Huyết áp thay đổi không đặc hiệu, có trường hợp huyết áp cao hoặc có vữa xơ động mạch vành, là nguyên nhân đưa đến suy tim.

- Gan: Gan to nhưng khó sờ thấy vì lấp dưới bờ sườn dày.

- Thận: Tiểu cầu thận có thể to gấp hai lần bình thường, các ống thận to hơn bình thường. Chức năng thận cũng thay đổi rõ ràng.

d. Các tuyến nội tiết

- Tuyến cận giáp: To hơn bình thường, có thể có các Adenom trong tuyến. Có thể chảy sữa bệnh lý ở phụ nữ, vú to ở nam giới.

- Tuyến giáp có thể to hơn bình thường, bướu cổ lan toả gặp ở 25%. Ở giai đoạn đầu, khoảng 5% có cường chức năng giáp, hầu như không gặp tình trạng suy giáp. Về sau suy giáp thường kết hợp với suy chức năng thượng thận.

- Tuyến sinh dục: Các triệu chứng rối loạn chức năng tuyến sinh dục thường sớm, ở phụ nữ có rối loạn kinh nguyệt, ở nam giới thời gian đầu của bệnh thường tăng dục tính, cường dương; giai đoạn cuối: Liệt dương, mất dục tính.

- Người bệnh nữ bị to đầu chi rất ít khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt chưa rối loạn. Ở nam giới, số lượng và khả năng di động của tinh trùng giảm yếu, sinh thiết tinh hoàn có hiện tượng thiểu sản cơ quan tạo tinh trùng.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng