1. To đầu chi là tình trạng bệnh lý như thế nào?

To đầu chi là bệnh lý mạn tính, thường gặp ở tuổi trung niên, do tiết quá nhiều hormon tăng trưởng trong một thời gian dài, dẫn đến tình trạng phát triển quá mức của xương, tổ chức liên kết và các cơ quan nội tạng.

Chứng to đầu chi không phổ biến và những thay đổi về thể chất diễn ra chậm. Vì vậy tình trạng này đôi khi mất nhiều thời gian để nhận biết. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh to xương đầu chi có thể dẫn đến bệnh lý, hội chứng nghiêm trọng khác và thậm chí có thể đe dọa tính mạng. Nhưng các phương pháp điều trị hiện có có thể làm giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện đáng kể các đặc điểm của tình trạng bệnh.

2. Nguyên nhân gây bệnh to đầu chi

Nguyên nhân gây ra bệnh to đầu chi chủ yếu do u lành tuyến yên tăng tiết quá mức hormone tăng trưởng. Tuyến yên là một tuyến nội tiết trung ương nằm ở não, có nhiệm vụ chỉ huy tiết ra nhiều hormon quan trọng tác động lên các tuyến nội tiết khác trong cơ thể; trong đó có hormon tăng trưởng. Nếu tuyến yên tiết ra quá nhiều hormon tăng trưởng khiến việc điều hòa, thúc đẩy sự phát triển thể chất của cơ thể không còn diễn ra bình thường; thay vào đó, xương và các mô mềm sẽ phát triển bất thường như: Nét mặt thô, mô mềm ở bàn tay, bàn chân phì đại,… Những dấu hiệu về ngoại hình này chính là đặc trưng của bệnh to đầu chi.

Ở người trưởng thành, khối u là nguyên nhân phổ biến nhất của việc sản xuất quá nhiều GH:

- Khối u tuyến yên: Hầu hết các trường hợp to đầu chi là do một khối u không phải ung thư (lành tính) của tuyến yên. Khối u tiết ra quá nhiều hormone tăng trưởng, gây ra các triệu chứng của bệnh to đầu chi. Một số triệu chứng của bệnh to đầu chi như đau đầu và suy giảm thị lực là do khối u đè lên các mô não gần đó.

- Các khối u không phải u tuyến yên: Ở một số người mắc chứng to đầu chi, các khối u ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi hoặc tuyến tụy, gây ra rối loạn. Đôi khi, những khối u này tiết ra GH. Trong các trường hợp khác, các khối u sản xuất một loại hormone gọi là hormone giải phóng hormone tăng trưởng (GH-RH), kích thích tuyến yên tạo ra nhiều GH hơn.

Xem thêm: Điều trị và phòng ngừa u tuyến yên thế nào?

3. Triệu chứng của bệnh to đầu chi

Một dấu hiệu phổ biến của chứng to xương đầu chi là bàn tay và bàn chân to ra. Những người mắc chứng rối loạn này thường nhận thấy rằng họ không thể đeo những chiếc vòng từng vừa vặn và kích thước giày của họ ngày càng tăng dần.

Bệnh to đầu chi cũng có thể gây ra những thay đổi dần dần về hình dạng khuôn mặt. Chẳng hạn như hàm dưới và chân mày nhô ra, mũi to, môi dày và khoảng cách giữa các răng rộng hơn.

Vì bệnh to đầu chi có xu hướng tiến triển chậm, các dấu hiệu ban đầu có thể không rõ ràng trong nhiều năm. Đôi khi, mọi người nhận thấy tình trạng chỉ bằng cách so sánh các bức ảnh cũ với bức ảnh mới hơn.

Các dấu hiệu phổ biến của bệnh to đầu chi gồm

 - Bàn tay và bàn chân to.

- Các đặc điểm trên khuôn mặt trở nên thô và to.

- Da thô, nhờn, dày.

- Đổ mồ hôi quá nhiều và có mùi cơ thể.

- Mệt mỏi và yếu cơ.

- Giọng nói trầm, khàn do các dây thanh âm và xoang bị phì đại.

- Ngáy dữ dội do tắc nghẽn đường hô hấp trên.

- Suy giảm thị lực.

- Nhức đầu.

- Lưỡi to dần.

- Đau và hạn chế vận động khớp.

- Chu kỳ kinh nguyệt không đều ở phụ nữ.

- Rối loạn cương dương ở nam giới.

- Các cơ quan phát triển hơn, phì đại, chẳng hạn như tim.

- Mất hứng thú với tình dục.

4. Các biến chứng của bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi thường tiến triển chậm, có những đợt cấp với biểu hiện cơn vã mồ hôi, đau khớp, tăng huyết áp, đái tháo  đường. Do có các đợt bệnh cấp xen kẽ khoảng thời gian bình thường như không mắc bệnh, nên bệnh to đầu chi có thể gây ra các biến chứng mà chủ nhân của nó không biết hoặc không cảnh giác phòng tránh được. Các biến chứng có thể gặp gồm: thoái hoá khớp, thưa xương, tim to, tăng huyết áp dẫn đến suy tim; sỏi thận, sỏi niệu quản do tăng canxi niệu; đái tháo đường có kháng insulin; rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết khác: có thể gây suy tuyến yên toàn bộ; tổn thương thần kinh thị giác.

Điều trị sớm có thể ngăn ngừa những biến chứng này phát triển hoặc trở nên tồi tệ hơn. Nếu không được điều trị, chứng to đầu chi và các biến chứng của nó có thể dẫn đến tử vong sớm.

5. Chẩn đoán bệnh to đầu chi như thế nào?

Các bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử, các triệu chứng của người bệnh và tiến hành khám sức khỏe. Sau đó, có thể đề xuất người bệnh thực hiện các xét nghiệm sau:

- Đo GH và IGF-I, sau khi nhịn ăn qua đêm, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để đo nồng độ GH và IGF-I của bạn. Mức độ tăng cao của các hormone này cho thấy chứng to đầu chi.

- Thử nghiệm ức chế hormone tăng trưởng, đây là phương pháp cuối cùng để xác minh chứng to cực lớn. Trong xét nghiệm này, nồng độ GH trong máu của bạn được đo trước và sau khi bạn uống một chế phẩm có đường. Thông thường, tiêu hóa glucose làm giảm mức GH. Nếu bạn mắc chứng to đầu chi, mức GH của bạn sẽ có xu hướng duy trì ở mức cao.

- Xét nghiệm hình ảnh, bác sĩ có thể khuyến nghị bạn thực hiện xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI), để giúp xác định chính xác vị trí và kích thước của khối u tuyến yên. Nếu không thấy khối u tuyến yên, bác sĩ có thể tìm khối u ở các cơ quan khác là nguyên nhân gây ra nồng độ GH cao.

Xem thêm: U tuyến yên gây có vô sinh không và phương pháp điều trị ra sao?

6. Cách phòng ngừa bệnh to đầu chi

Những thói quen sinh hoạt và lối sống dưới đây sẽ giúp hạn chế diễn tiến của bệnh to đầu chi:

- Tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ trong đơn thuốc, và hợp tác quá trình điều trị. Nên liên hệ với bác sĩ nếu gặp tác dụng phụ của thuốc như buồn nôn, hoa mắt và choáng váng thay vì tự ý ngưng thuốc.

- Tái khám thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ. Bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp, lượng đường huyết và tình trạng tim mạch để theo dõi các biến chứng của bệnh.

- Tất cả các triệu chứng sẽ không hết ngay lập tức. Việc điều trị bệnh to đầu chi cần thời gian dài và ý chí của cả bệnh nhân lẫn người thân.

- Phòng bệnh cần phối hợp các biện pháp như: điều trị triệt để các tổn thương vùng dưới đồi do u hoặc viêm. Trong lao động và sinh hoạt hoặc khi tham gia giao thông cần có trang bị bảo hộ lao động, mũ bảo hiểm để tránh hay hạn chế tối đa các trường hợp chấn thương đầu.