Thông tin được chia sẻ tại buổi mít tinh hưởng ứng Ngày Hemophilia thế giới 17/4 diễn ra ở Hà Nội.

Hemophilia hay máu khó đông là một bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. ​Da nhợt nhạt, thân hình gầy gò, tay, chân bị co rút biến dạng... là những đặc trưng dễ nhận thấy đối với người bệnh.

Bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Ảnh: P.N

Khi mới sinh, cậu con trai chị Mai (Tây Hồ, Hà Nội) cũng bình thường như nhiều trẻ khác. Được 6 tháng, chị Mai thấy trên người con bắt đầu xuất hiện những vết bầm tím. Bác sĩ xác định cháu mắc bệnh máu khó đông, không thể chữa được. Kể từ đó, cuộc sống của hai mẹ con chị gắn liền với bệnh viện.

"Không muốn con thua thiệt bạn bè, nên tôi vẫn cho cháu đi học, nhưng cũng lo lắm. Lúc nào cũng phải dặn con cẩn thận để không bị ngã. Bàn ghế trong nhà đều phải bọc giẻ, nền nhà cũng phải trải thảm. Tôi phải xin nghỉ làm chỉ để đưa đón con đi học. Giữ gìn là thế, nhưng hầu như tuần nào bé cũng phải vào viện", chị Mai buồn bã nói.

Đến nay dù cháu đã được 8 tuổi nhưng chị không dám nghĩ đến chuyện sinh thêm con nữa. Một phần sợ sinh nữa con lại mắc bệnh, nhưng một phần cũng vì kinh tế đã khánh kiệt vì chăm con từng ấy năm trời.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội) cho biết, khi mới sinh, những trẻ mắc bệnh máu khó đông cũng bình thường như bao trẻ khác. Những biểu hiện bất thường dễ bộc lộ nhất khi trẻ bắt đầu biết lẫy, tập đi, chỉ cần ngã là đã chảy máu, việc cầm máu rất lâu. Đặc biệt trẻ hay bị chảy máu mũi, chân răng. Ở thể nhẹ hơn, bệnh có thể biểu hiện sau vài năm hoặc lâu hơn.

"Những cơn đau khớp liên miên có thể khiến trẻ chỉ sau vài năm trở thành tàn tật, tùy mức độ nặng hay nhẹ của bệnh. Việc ra rồi lại vào viện đã trở thành chuyện thường với bệnh nhân", bác sĩ Mai nói.

Trung bình, mỗi ngày khoa Hemophilia tiếp nhận điều trị 50- 60 bệnh nhân. Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp…Tuy nhiên chảy máu khớp thường gặp nhất và cũng nguy hiểm nhất vì khi tái phát nhiều lần dễ gây viêm, biến dạng khớp. Nặng hơn có thể chảy máu ổ bụng, thậm chí trong não, nguy hiểm tới tính mạng.

Cũng theo thạc sĩ Mai, bệnh thường được chẩn đoán muộn và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Chẳng hạn, bệnh nhân chảy máu bên trong khớp dễ bị chẩn đoán nhầm sang bệnh lý về khớp. Điều đó dẫn tới việc điều trị sai, hậu quả là khớp của bệnh nhân ngày càng đau nặng hơn, để lại di chứng tàn tật, thậm chí gây tử vong.

Theo các chuyên gia, gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu cô gái đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con).

Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

Để phòng ngừa bệnh, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với những người trong gia đình đã có những người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.

Những trường hợp bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu....

Phương Trang