Kỷ nguyên trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt

1. Hệ thống Grade Groups và các đặc điểm mô học không thuận lợi trong phân tầng nguy cơ

Ung thư tuyến tiền liệt (UTTTL) là một nhóm bệnh lý không đồng nhất, nơi một số bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị sớm nhưng số khác lại tiến triển nhanh thành di căn và kháng nội tiết. TS.BS Phạm Quốc Thắng - Giảng viên Bộ môn Mô phôi Giải phẫu bệnh, Trường Y, Đại học Y Dược TPHCM nhấn mạnh rằng vấn đề cốt lõi hiện nay là xác định đúng đối tượng đủ điều kiện theo dõi tích cực (active surveillance) để tránh điều trị quá mức (overtreatment), đồng thời không bỏ sót những bệnh nhân có nguy cơ cao cần liệu pháp bổ trợ (adjuvant therapy).

Hệ thống phân độ Gleason, sau nhiều lần chỉnh sửa từ năm 1966 đến nay, đã được đơn giản hóa thông qua hệ thống Nhóm độ (Grade Groups - GG) từ 1 đến 5 để phản ứng chính xác hơn tiên lượng lâm sàng. Theo đó, điểm Gleason ≤ 6 tương ứng GG1 (nguy cơ rất thấp/thấp), trong khi Gleason 9-10 tương ứng GG5 (nguy cơ rất cao). BS Thắng lưu ý rằng các điểm Gleason 1 và 2 trước đây hiện không còn được đánh giá vì các nghiên cứu cho thấy chúng không thực sự là ung thư.

Bên cạnh điểm Gleason, báo cáo đặc biệt nhấn mạnh vào các đặc điểm mô học không thuận lợi, vốn có giá trị tiên lượng độc lập và chiếm tới 95% các trường hợp nguy cơ cao:

- Gleason Pattern 5 (GP5): Được chẩn đoán khi xuất hiện tế bào đơn lẻ, dây tế bào (trên 5-10 tế bào/cụm), các đám đặc không có lòng tuyến rõ rệt hoặc có hoại tử.

- Cấu trúc dạng sàng (Cribriform Pattern): Đây là yếu tố dự báo mạnh mẽ tình trạng tái phát PSA và di căn. Tiêu chuẩn để xác định "Cấu trúc sàng lớn" (Large Cribriform) bao gồm: kích thước lớn hơn 2 lần tuyến lành lân cận, có trên 12 lòng tuyến hoặc đường kính ≥ 0,25 mm. Khi có sự hiện diện của cấu trúc sàng, bệnh nhân thường không phù hợp để theo dõi tích cực.

- Carcinom trong ống (IDC-P): Một tổn thương tân sinh trong ống tuyến nhưng liên quan mật thiết đến Grade Group cao, xâm lấn ngoài tuyến và di căn hạch. IDC-P cần được phân biệt rõ với tân sinh trong biểu mô độ cao (HGPIN) dựa trên kích thước ống tuyến và sự hiện diện của cấu trúc sàng hoặc hoại tử.

- Phản ứng mô đệm (Stromogenic PCa): Đặc trưng bởi các tuyến ung thư bị "ép dẹt", kéo dài trong nền mô đệm dạng niêm xanh chiếm trên 50% diện tích u.

2. Đồng thuận GUPS/ISUP 2026: Bước ngoặt trong việc báo cáo Carcinom trong ống (IDC-P)

Một trong những điểm mới quan trọng được TS.BS Phạm Quốc Thắng cập nhật là sự thống nhất giữa hai hiệp hội lớn: Hội Giải phẫu bệnh Tiết niệu (GUPS) và Hiệp hội Quốc tế về Giải phẫu bệnh Tiết niệu (ISUP) trong báo cáo IDC-P năm 2026.

Trước đây, sự khác biệt giữa hai tổ chức này (GUPS không tính điểm IDC-P vào điểm Gleason cuối cùng, trong khi ISUP thì có) đã gây ra không ít nhầm lẫn cho bác sĩ lâm sàng và khó khăn trong việc so sánh dữ liệu nghiên cứu.

Đồng thuận mới năm 2026 đã đưa ra các khuyến cáo cụ thể:

- IDC-P phải được tính gộp vào điểm số Gleason cùng với carcinom tuyến xâm lấn (PCa), kể cả trong các trường hợp IDC-P đi kèm với GG1.

- Việc tính điểm IDC-P sẽ dựa trên hình thái học (thường là GP 4 hoặc 5).

- Lưu ý quan trọng: IDC-P chỉ được tính điểm khi nằm cùng hoặc đi kèm với PCa xâm lấn. Nếu IDC-P xuất hiện đơn độc hoặc tách biệt hoàn toàn, bác sĩ không nên thực hiện phân độ Gleason nhưng cần phải mô tả cụ thể sự hiện diện của nó trong báo cáo.

Sự đồng thuận này giúp tiêu chuẩn hóa kết quả giải phẫu bệnh, từ đó cung cấp dữ liệu chính xác hơn cho việc lựa chọn phác đồ điều trị, đặc biệt là các khuyến cáo về xét nghiệm di truyền dòng mầm (germline testing) cho các gen sửa chữa DNA theo hướng dẫn của NCCN khi phát hiện IDC-P hoặc cấu trúc dạng sàng.

3. Vai trò của AI: Từ công cụ chẩn đoán đến dự đoán đáp ứng điều trị

Phần cuối của bài báo cáo tập trung vào sự bùng nổ của trí tuệ nhân tạo (AI) trong chuyên ngành Giải phẫu bệnh. AI không còn là khái niệm xa vời mà đã hiện diện thông qua ít nhất 8 công cụ thương mại đã được phê duyệt (như Paige Prostate, Galen Prostate, DeepDx...).

Các nghiên cứu thực chứng, đặc biệt là thử thách PANDA với sự tham gia của 1.290 nhà phát triển trên hơn 10.000 mẫu sinh thiết, đã chứng minh năng lực đáng kinh ngạc của AI. Hệ số đồng thuận của AI so với các chuyên gia giải phẫu bệnh hàng đầu đạt mức cực cao (0,862 tại Hoa Kỳ và 0,868 tại Châu Âu). Chỉ số AUC (diện tích dưới đường cong) trong việc phát hiện ung thư của các thuật toán hiện đạt từ 0,986 đến 0,997, thậm chí độ nhạy còn cao hơn cả bác sĩ thực hành trong một số trường hợp.

AI mang lại những giá trị thực tiễn vượt xa việc chẩn đoán đơn thuần:

- Định lượng chính xác: Tự động đo lường chiều dài, thể tích khối u, tỷ lệ phần trăm các độ Gleason và nhận diện tình trạng xâm nhập thần kinh.

- Tiên lượng và dự báo: Dự đoán khả năng tái phát sinh hóa (BCR), khả năng di căn và đặc biệt là dự đoán đáp ứng với liệu pháp nội tiết (ADT).

- Sinh học phân tử kỹ thuật số: Một số thuật toán thú vị có khả năng dự đoán trực tiếp các biến đổi phân tử như dung hợp gen TMPRSS2-ERG hoặc mất đoạn PTEN ngay trên tiêu bản nhuộm H&E số hóa mà không cần xét nghiệm phân tử tốn kém.

Tuy nhiên, TS.BS Phạm Quốc Thắng cũng đưa ra lời cảnh báo về  việc quá lệ thuộc vào AI mà không xem xét kỹ lưỡng (review) lại kết quả có thể dẫn đến chẩn đoán quá mức và làm suy giảm kỹ năng thực hành của bác sĩ giải phẫu bệnh. Thông điệp cuối cùng của báo cáo là: AI là một công cụ hỗ trợ tuyệt vời, nhưng không thay thế bác sĩ giải phẫu bệnh. Nếu bác sĩ sử dụng AI một cách thông minh, khả năng chẩn đoán và điều trị bệnh nhân sẽ được nâng lên một tầm cao mới.

Kết thúc báo cáo, TS.BS Phạm Quốc Thắng nhấn mạnh các yếu tố tiên lượng độc lập (Gleason 5, IDC-P, cấu trúc sàng, phản ứng mô đệm) phải luôn được ghi nhớ và thể hiện đầy đủ trong kết quả giải phẫu bệnh để hướng tới cá thể hóa điều trị cho bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt.

>>> Chiến lược sinh thiết tuyến tiền liệt: Hướng dẫn châu Âu và thực tiễn lâm sàng tại BV Bình Dân

>>> Sinh thiết tuyến tiền liệt dưới hướng dẫn MRI trong chiến lược cá nhân hóa điều trị ung thư