Bệnh di truyền không còn hiếm và xu hướng giải mã gen cho trẻ chậm phát triển

Theo ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó Chủ tịch Hội Y học Hệ gen TPHCM, trước đây bệnh lý di truyền trong nhi khoa thường bị xem là nhóm bệnh hiếm gặp, chủ yếu tập trung ở các dị tật bẩm sinh hoặc một số hội chứng đặc biệt. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng hiện nay cho thấy yếu tố di truyền hiện diện ở rất nhiều bệnh lý thường gặp của trẻ em, kể cả những trường hợp trước đây được xem đơn thuần là bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh mắc phải.

Dữ liệu quốc tế cho thấy từ 30-50% trẻ đến khám vì chậm phát triển có nguyên nhân di truyền tiềm ẩn. Một nghiên cứu trên hơn 13.500 trẻ tại Anh ghi nhận gần 40% trường hợp được xác định đột biến gen gây bệnh nhờ các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong đó có nhiều đột biến mới xuất hiện lần đầu ở trẻ.

Từ thực tiễn lâm sàng, BS Thanh Hương chỉ ra 6 xu hướng nổi bật trong tiếp cận bệnh lý di truyền nhi khoa hiện nay.

Xu hướng đầu tiên là chuyển từ chẩn đoán muộn sang tiếp cận chủ động và sớm. Thay vì chỉ phát hiện bệnh khi trẻ đã xuất hiện biến chứng nặng, các chương trình sàng lọc sơ sinh mở rộng và xét nghiệm di truyền sớm giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn có thể can thiệp hiệu quả. Theo chuyên gia, can thiệp sớm có thể thay đổi đáng kể tiên lượng sống còn và sự phát triển của trẻ.

Đáng chú ý, nhiều quốc gia như Nhật Bản và Đài Loan đã đưa xét nghiệm gen vào chương trình sàng lọc sơ sinh. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh teo cơ tủy sống (SMA) được ước tính khoảng 1/57 người. Việc tầm soát sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng khi hiện nay đã có các liệu pháp gen điều trị bệnh.

Xu hướng thứ hai là kết hợp giữa kiểu hình lâm sàng và dữ liệu di truyền. Với những trường hợp bệnh hiếm hoặc khó chẩn đoán, việc phân tích sâu đặc điểm lâm sàng kết hợp các kỹ thuật giải trình tự gen giúp tăng đáng kể khả năng tìm ra nguyên nhân bệnh. Trong một nghiên cứu ở nhóm bệnh thần kinh cơ, gần 50% trường hợp khó chẩn đoán đã xác định được căn nguyên khi kết hợp phân tích kiểu hình và kiểu gen.

Xu hướng thứ ba là tích hợp di truyền học theo mô hình đa chuyên khoa. Theo ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, y học hệ gen không còn là lĩnh vực riêng của các chuyên gia di truyền mà đang được tích hợp vào nhiều chuyên ngành khác nhau, từ nhi khoa, tim mạch đến hồi sức, ung thư và sản khoa.

Xu hướng thứ tư là sự phát triển mạnh của genomic trong hồi sức nhi. Nếu trước đây xét nghiệm gen ít có vai trò trong các tình huống cấp cứu, hiện nay kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen nhanh có thể hỗ trợ chẩn đoán trong vòng 24 giờ. Nhiều nghiên cứu cho thấy phương pháp này có thể thay đổi hướng điều trị ở 40-70% trường hợp và góp phần cải thiện cơ hội sống còn cho bệnh nhi nặng.

Xu hướng thứ năm là điều trị đích và y học cá thể hóa. Điển hình là bệnh Pompe - một bệnh lý di truyền hiếm gặp - hiện đã có thể điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme ngay từ giai đoạn bào thai nếu được phát hiện sớm qua xét nghiệm gen. Đây được xem là bước tiến lớn trong điều trị các bệnh hiếm ở trẻ em.

Xu hướng thứ sáu là ứng dụng trí tuệ nhân tạo và tin sinh học. Các công cụ như Face2Gene cho phép phân tích hình ảnh khuôn mặt kết hợp dữ liệu lâm sàng để hỗ trợ nhận diện hội chứng di truyền nhanh và chính xác hơn, giúp bác sĩ tiếp cận chẩn đoán thuận lợi hơn.

Báo cáo cũng đưa ra nhiều ví dụ thực tế tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, từ chẩn đoán hội chứng Patau ngay sau sinh, phát hiện và điều trị bệnh Pompe, đến sàng lọc nguy cơ đột tử ở trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch di truyền.

ThS.BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương nhấn mạnh, bệnh lý di truyền không còn là những trường hợp hiếm gặp mà đang hiện diện trong nhiều bệnh cảnh thường gặp ở nhi khoa. Quan trọng hơn, tiếp cận bệnh lý di truyền không chỉ là thực hiện xét nghiệm gen mà còn là sự thay đổi tư duy của bác sĩ lâm sàng, chủ động nghĩ đến yếu tố di truyền để tối ưu hóa hiệu quả điều trị và tiên lượng cho người bệnh.

>>> Định hướng phát triển y học hệ gen TPHCM - Lấy gia phả sức khỏe làm khởi đầu