Định hướng phát triển y học hệ gen TPHCM - Lấy gia phả sức khỏe làm khởi đầu

Từ chữa bệnh đến quản lý nguy cơ sức khỏe suốt đời

Một trong những nội dung trọng tâm được thảo luận tại đại hội là định hướng phát triển y học hệ gen cho ngành y tế TPHCM trong giai đoạn tới. Theo GS.TS.BS Trương Quang Bình - Chủ tịch Hội Y học Hệ gen TPHCM, mục tiêu của lĩnh vực này không chỉ dừng lại ở việc hỗ trợ chẩn đoán và điều trị, mà còn hướng đến chuyển đổi mô hình chăm sóc sức khỏe từ chữa bệnh sang quản lý nguy cơ sức khỏe suốt đời.

Theo GS.TS.BS Trương Quang Bình, y học tương lai sẽ không chỉ tập trung điều trị khi bệnh xuất hiện mà hướng đến đánh giá yếu tố di truyền kết hợp các nguy cơ từ môi trường và lối sống để phân tầng người dân thành các nhóm nguy cơ thấp, trung bình và cao. Nhờ đó, những người có nguy cơ cao có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời trước khi bệnh xảy ra.

Ông cho biết nhiều quốc gia đã đầu tư mạnh cho lĩnh vực này. Trung Quốc đã dành khoảng 9 tỷ USD cho các chương trình y học hệ gen, trong khi Mỹ, Anh, Thái Lan và nhiều nước khác đều triển khai các dự án giải trình tự gen quy mô lớn nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu phục vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

Việt Nam cũng đang đứng trước cơ hội lớn để phát triển lĩnh vực này. Nghị quyết của Bộ Chính trị ban hành năm 2025 đã xác định công nghệ gen là một trong những lĩnh vực công nghệ chiến lược phục vụ chăm sóc và bảo vệ sức khỏe nhân dân. Bên cạnh đó, Việt Nam được đánh giá có tiềm năng trở thành trung tâm giải trình tự gen của khu vực.

Từ thực tiễn quốc tế, Hội Y học Hệ gen TPHCM xác định 4 nhiệm vụ trọng tâm gồm kết nối các nhà lâm sàng với các đơn vị giải trình tự gen để đưa ứng dụng hệ gen vào thực hành; nâng cao nhận thức của cộng đồng về lợi ích của giải trình tự gen; thúc đẩy nghiên cứu khoa học và đào tạo nguồn nhân lực; đồng thời tìm kiếm, phát triển đội ngũ chuyên gia trong lĩnh vực genomic medicine.

Theo GS.TS.BS Trương Quang Bình, mục tiêu cuối cùng của y học hệ gen là giúp chẩn đoán chính xác hơn, cá thể hóa điều trị, dự báo nguy cơ bệnh tật, tăng hiệu quả phòng bệnh, cải thiện chất lượng sống và giảm gánh nặng bệnh tật cho cộng đồng.

Trong thời gian tới, Hội Y học Hệ gen TPHCM sẽ đẩy mạnh các hoạt động kết nối giữa bác sĩ lâm sàng và các đơn vị giải trình tự gen thông qua hội nghị, hội thảo và các chương trình đào tạo liên tục. Song song đó là các hoạt động truyền thông trên nhiều nền tảng nhằm giúp cộng đồng hiểu đúng về vai trò của y học hệ gen trong phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh.

Sự phát triển của y học hệ gen không chỉ là câu chuyện của công nghệ mà còn là nền tảng để xây dựng một mô hình chăm sóc sức khỏe chủ động, chính xác và cá thể hóa hơn cho người dân trong tương lai.

Đưa y học hệ gen vào thực hành thường quy trong hệ thống y tế

Cùng chia sẻ về định hướng khung sáng kiến của y học hệ gen cho ngành y tế TPHCM, GS.TS.BS Trương Đình Kiệt - nguyên Phó Hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược TPHCM, nguyên Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho rằng, mục tiêu quan trọng nhất của y học hệ gen là đưa các ứng dụng di truyền vào thực hành chăm sóc sức khỏe một cách thường quy, thay vì chỉ dừng lại ở nghiên cứu hoặc các trường hợp đặc biệt.

Theo vị chuyên gia, y học hệ gen cần hướng đến nhiều mục tiêu cùng lúc, bao gồm nâng cao sức khỏe người dân, thúc đẩy khoa học công nghệ và tối ưu hiệu quả kinh tế y tế. Việc ứng dụng di truyền học không chỉ giúp chẩn đoán chính xác hơn mà còn hạn chế tình trạng người bệnh phải đi nhiều nơi, trải qua nhiều xét nghiệm nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân bệnh.

Ông nhấn mạnh sáng kiến y học hệ gen của TPHCM cần được triển khai theo hướng đa tầng và đa trung tâm, từ y tế cơ sở đến các bệnh viện chuyên sâu, nhằm bảo đảm mọi người dân đều có cơ hội tiếp cận các thành tựu mới của y học hệ gen.

Một trong những đề xuất nổi bật được GS.TS.BS Trương Đình Kiệt đưa ra là xây dựng chuỗi giá trị y học hệ gen gồm 4 mắt xích liên hoàn: gia phả sức khỏe, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền và quản lý bệnh. Theo ông, đây là nền tảng để hình thành mô hình chăm sóc sức khỏe chủ động dựa trên nguy cơ di truyền của từng cá nhân và gia đình.

Trong đó, việc xây dựng gia phả sức khỏe nhiều thế hệ được xem là bước khởi đầu quan trọng, giúp nhận diện sớm các yếu tố nguy cơ và hỗ trợ công tác dự phòng bệnh tật. Tiếp theo là tư vấn di truyền để người dân hiểu đúng về ý nghĩa của xét nghiệm, tránh chỉ định không phù hợp hoặc lạm dụng xét nghiệm gen.

GS.TS.BS Trương Đình Kiệt cũng cho rằng y học hệ gen không thể phát triển nếu thiếu sự tham gia của mạng lưới y tế cơ sở. Theo ông, đội ngũ chăm sóc sức khỏe ban đầu sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc tiếp cận cộng đồng, thu thập dữ liệu sức khỏe và triển khai các hoạt động dự phòng dựa trên nguy cơ di truyền.

Để hiện thực hóa sáng kiến này, ông đề xuất tập trung vào 4 trụ cột gồm phát triển nguồn nhân lực, nghiên cứu ứng dụng, đưa y học hệ gen vào thực hành thường quy và tăng cường ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong phân tích dữ liệu.

Theo GS.TS.BS Trương Đình Kiệt, với sự phát triển nhanh của công nghệ giải trình tự gen và trí tuệ nhân tạo, đây là thời điểm thuận lợi để TPHCM xây dựng một mô hình y học hệ gen mang tính thực tiễn, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe và hướng đến nền y học dự phòng, chủ động trong tương lai.