Cùng mắc bệnh tán máu bẩm sinh, cuộc sống của chị em Nguyễn Trà My cùng Nguyễn Phan Hoàng Huy (Long Thành, Đồng Nai) mười mấy năm nay gắn liền với việc quanh năm dùng thuốc và truyền máu. Mỗi tháng một lần đến BV Truyền máu Huyết học, cứ đều đặn sau khi tái khám buổi sáng, hai chị em ăn vội bữa cơm trước cổng bệnh viện để truyền máu vào buổi chiều và mua thuốc về nhà uống. Chào đời đến nay đã quen thuộc với quãng đường cả trăm cây số lên TPHCM chữa bệnh, vài năm nay hai chị em tự mình đi viện để mẹ khỏi phải xin nghỉ làm. 

Chị em Trà My, Hoàng Huy tại BV Truyền máu Huyết học TP HCM. Ảnh: Lê Phương.

Vóc dáng nhỏ bé, gầy gò của chị em My lọt thỏm giữa sảnh chờ bệnh viện đông đúc người. Ba mẹ đã ly hôn, chi phí trang trải học hành khám bệnh của My và Huy chủ yếu trông cậy vào thu nhập mẹ làm công nhân. Ngoài số tiền bảo hiểm chi trả, mỗi tháng tiền truyền máu và thuốc của hai chị em hết khoảng hơn 2,5 triệu đồng, là gánh nặng rất lớn với đồng lương ít ỏi của người mẹ vốn ốm yếu. 

So với cậu em lớp 7 còn vô tư ham chơi, suy nghĩ của Trà My có phần già dặn so với tuổi 16. Lúc nhỏ rất nhiều lần My bi quan, nản lòng không hiểu vì sao bệnh tật lại chọn gia đình mình. Lớn dần, My lạc quan hơn vì hiểu rằng chị em cô mang bệnh là do gen của bố mẹ và "dù phải uống thuốc quanh năm nhưng may mắn vẫn duy trì được cuộc sống". Nuôi ước mơ trở thành chuyên gia tâm lý, cô bé đang học lớp 11 vẫn cố gắng vượt lên những trở ngại về sức khỏe để miệt mài với sách vở mỗi ngày. 

Theo bác sĩ điều trị tại BV Truyền máu Huyết học TPHCM, với bệnh Thalassemia của chị em My, bệnh nhân phải truyền máu, dùng thuốc liên tục để khắc phục tình trạng thiếu máu và ứ sắt. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân thiếu máu và ứ sắt. 

Rất nhiều người mang gen bệnh mà không biểu hiện bệnh. Ước tính chừng 5 triệu người Việt mang gen bệnh không được phát hiện, nếu không được tầm soát, tư vấn về di truyền và tư vấn tiền sản sẽ làm tăng nhanh mức độ phổ biến bệnh trong dân. Các triệu chứng thường gặp của bệnh là xanh xao, da niêm nhợt nhạt, vàng da vàng mắt, gan lách to, vẻ mặt đặc trưng với trán vồ, mũi tẹt, răng hô, chậm lớn...

Về mặt di truyền, nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này. 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và dùng thuốc cả đời. Chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Đây là bệnh bẩm sinh, mãn tính. Nếu việc thải sắt không hiệu quả sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm về sau như suy tim, suy gan, suy thận, loãng xương, thoái hóa khớp...

Theo Lê Phương - VnExpress