Gia đình có người mắc ung thư: Áp dụng nguyên tắc “trừ 10 năm” khi đi khám

1. Ung thư di truyền chỉ chiếm 5 - 10% tổng số ca bệnh

Thưa BS, nếu trong gia đình có người mắc ung thư, ví dụ như cha mẹ hay anh chị em ruột, thì nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên bao nhiêu phần trăm? Và loại ung thư nào có tính di truyền mạnh nhất, mà người có người thân từng mắc cần đặc biệt lưu ý, thưa BS?

BS Bùi Lê Nhật Tiên - Chuyên khoa Y học dự phòng, Hệ thống Y khoa chuyên sâu Quốc tế Bernard trả lời: 

Theo các nghiên cứu tổng quan, khi có người thân thế hệ thứ nhất (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) bị ung thư, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng khoảng 2 - 3 lần. Nếu có từ hai người trở lên bị thì nguy cơ tăng rất cao, từ 5 - 10 lần.

Về tính di truyền, chỉ có một số nhóm ung thư được chứng minh mang tính chất này như: ung thư vú, ung thư buồng trứng, một số thể ung thư tụy, ung thư dạ dày và ung thư giáp thể tủy. Tuy nhiên, ung thư di truyền theo tính gia đình thực sự chỉ chiếm khoảng 5 - 10% tổng số ca bệnh. Có đến 70 - 80% trường hợp là do ngẫu nhiên, lối sống và môi trường.

Tôi thường nói với bệnh nhân về "bốn cái đồng" trong gia đình khiến nguy cơ ung thư tăng lên:

- Đồng mâm cơm: Cùng chế độ dinh dưỡng, thói quen ăn uống (ví dụ ăn mặn, đồ muối chua dễ gây ung thư dạ dày).

- Đồng môi trường: Cùng sống trong không gian có khói thuốc lá, hóa chất hoặc ô nhiễm.

- Đồng dòng máu: Các bệnh lây truyền qua đường máu hoặc quan hệ tình dục như viêm gan B, C, HIV, HPV... là những yếu tố tăng nguy cơ ung thư.

- Đồng phong cách sống: Cùng lối sống ít vận động, béo phì hoặc thường xuyên căng thẳng (stress).

2. Gia đình có người mắc ung thư: Nguyên tắc “trừ đi 10 năm” khi bắt đầu tầm soát

Vậy, những người có yếu tố gia đình thì nên bắt đầu tầm soát ung thư từ khi nào là hợp lý nhất, thưa BS? Có phải sẽ phải đi khám sớm hơn bình thường không ạ?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Nguyên tắc cơ bản nhất là "trừ đi 10 năm". Tức là bạn nên bắt đầu tầm soát sớm hơn 10 năm so với độ tuổi mà người thân trẻ nhất trong gia đình phát hiện bệnh. Ví dụ, nếu cha/mẹ bị ung thư đại tràng năm 45 tuổi, thì con cái nên đi tầm soát từ năm 35 tuổi.

Cần tập trung vào 7 loại ung thư phổ biến có khả năng tầm soát hiệu quả: Phổi, vú, gan, tiền liệt tuyến, cổ tử cung, dạ dày và đại tràng.

Nếu một người đã biết chắc chắn mình mang đột biến gen di truyền (như trong ung thư vú hoặc buồng trứng), bác sĩ sẽ tư vấn lộ trình tầm soát sẽ được cá thể hóa.

3. Chẩn đoán hình ảnh giữ vai trò then chốt trong tầm soát sớm

Nếu muốn tầm soát chuyên sâu, các xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh nào là cần thiết nhất? Có nhất thiết phải làm MRI, CT hay nội soi không? Và các xét nghiệm chỉ số dấu ấn ung thư (tumor markers) có vai trò ra sao?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Để phát hiện ung thư giai đoạn sớm, khi chưa có triệu chứng, chẩn đoán hình ảnh giữ vai trò quyết định. Tùy từng cơ quan, các phương pháp hiệu quả gồm:

- CT phổi liều thấp trong tầm soát ung thư phổi.

- Chụp nhũ ảnh dành cho ung thư vú.

- Siêu âm hoặc MRI bụng đặc biệt hiệu quả cho tầm soát ung thư gan ở những người có nguy cơ cao.

- Siêu âm tiền liệt tuyến, MRI tiền liệt tuyến cho nam giới.

- Nội soi dạ dày - đại tràng có ưu thế gần như tuyệt đối để phát hiện sớm các tổn thương ở đường tiêu hóa.

Ngược lại, các xét nghiệm dấu ấn ung thư trong máu hầu như không có ý nghĩa nhiều trong việc tầm soát phát hiện sớm ung thư cho cộng đồng. Chúng chủ yếu dùng để theo dõi đáp ứng điều trị hoặc tái phát, ngoại trừ hai trường hợp đặc biệt là PSA (tiền liệt tuyến) và AFP (gan), nhưng cần kết hợp với các thuật toán khác.

4. Xét nghiệm gen không dành cho số đông

Gần đây cũng có nhiều người quan tâm đến việc xét nghiệm đột biến gen (như BRCA1/2, TP53, v.v...) để xác định nguy cơ di truyền. BS có thể chia sẻ: trường hợp nào cần thiết, trường hợp nào chưa cần, và làm ở đâu uy tín?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Xét nghiệm gen chỉ được khuyến nghị cho một nhóm đối tượng rất nhỏ, thuộc diện nguy cơ cao được chứng minh là có khả năng di truyền mạnh. Các trường hợp cụ thể gồm:

- Gia đình có tiền sử đặc biệt: Có người thân trực hệ (mẹ, chị em gái) mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở độ tuổi trẻ.

- Các loại ung thư có tính di truyền đã được chứng minh: Bao gồm một số thể của ung thư tụy, ung thư dạ dày, và ung thư giáp thể tủy.

Không khuyến nghị xét nghiệm gen đại trà cho cộng đồng. Nếu tự ý làm, kết quả có thể trả về những đột biến chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, gây hoang mang không cần thiết. 

Việc xét nghiệm gen không chỉ đơn giản là đi lấy máu hay nước bọt, mà quan trọng nhất là quy trình tư vấn. Bạn nên tìm đến các cơ sở uy tín, đáp ứng được các tiêu chí về chất lượng. Đặc biệt, chỉ nên thực hiện khi có sự tư vấn của bác sĩ di truyền cho các trường hợp đặc biệt.

5. Không phải bất thường nào cũng cần sinh thiết 

Thưa BS, trong một số trường hợp, sau tầm soát có ghi nhận “một vài bất thường nhẹ” như nốt nhỏ, hạch nhẹ… nhưng chưa rõ lành hay ác. Vậy người bệnh nên làm gì tiếp theo? Có cần sinh thiết ngay không hay chỉ cần theo dõi?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Trước tiên bệnh nhân phải bình tĩnh và hỏi rõ bác sĩ về nguy cơ tổn thương này hướng về lành tính hay ác tính. Trong chuyên ngành luôn có những thang điểm phân độ nguy cơ cao hay thấp, từ đó bác sĩ mới cho chỉ định sinh thiết chứ không phải tất cả mọi thứ đều sinh thiết hết. 

Ví dụ một nhân giáp lành tính dù 1-2 cm cũng không có chỉ định sinh thiết, nhưng một tổn thương có nguy cơ ác tính cao dù chỉ 1 cm đã có chỉ định rồi.

Điều quan trọng nhất là người bệnh cần bác sĩ dành thời gian tư vấn kỹ về lộ trình: tỷ lệ phần trăm ác tính là bao nhiêu, khi nào cần tái khám và hướng diễn tiến tiếp theo như thế nào. Nên tránh việc tự ý điều trị bằng các phương pháp chưa được kiểm chứng hoặc quá hoang mang mà đi khám quá nhiều nơi dẫn đến tốn kém không cần thiết.

6. Ba nấc thang phòng ngừa ung thư

Chúng ta biết di truyền là điều không thể thay đổi, nhưng chế độ sinh hoạt và ăn uống có thể tác động như thế nào để giảm bớt nguy cơ, thưa BS? Bên cạnh việc đi khám định kỳ, tại nhà, người dân nên để ý những dấu hiệu cảnh báo nào, nhất là liên quan đến loại ung thư mà người thân từng mắc?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Về bản chất, ung thư là các đột biến gen tích lũy lâu dần, sau đó các tế bào nhân lên một cách không thể kiểm soát, tạo thành khối u và gây nguy hại cho cơ thể.

Song, về nguyên nhân, các đột biến này có thể chia thành nhiều loại khác nhau. Có thể do di truyền, có thể do lối sống hoặc có thể ngẫu nhiên trong quá trình một cá thể sinh trưởng, phát triển, già đi.

Lối sống và các yếu tố ngẫu nhiên chiếm tới 70% - 80% nguyên nhân gây ung thư. Việc phòng ngừa và ngăn chặn ung thư được chia làm nhiều nấc thang tiếp cận:

1. Cách ly yếu tố nguy cơ: Tuyệt đối tránh khói thuốc lá, kể cả hút thuốc thụ động, vì đây là yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ung thư phổi. Bên cạnh đó, cần chú ý thông gió tốt cho khu vực bếp, tránh để không gian nấu nướng bị kín gây ô nhiễm không khí trong nhà.

2. Hạn chế tác động của yếu tố nguy cơ:

- Tiêm ngừa đầy đủ vắc-xin viêm gan B và HPV để tạo lớp màng bảo vệ trước các loại ung thư liên quan đến virus.

- Trong chế độ ăn, hạn chế tối đa các loại đồ ăn nhiều muối và đồ muối chua, vì chúng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tiêu hóa, đặc biệt là ung thư dạ dày.

- Nếu trong gia đình có người nhiễm vi khuẩn HP (Helicobacter pylori), cần điều trị dứt điểm và tránh để tái nhiễm qua đường ăn uống chung.

- Cần tránh lối sống tĩnh tại, ít vận động dẫn đến béo phì, vì béo phì đã được chứng minh làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.

- Hạn chế stress và căng thẳng kéo dài, vì tình trạng này có thể gây suy giảm hệ miễn dịch, tạo điều kiện cho các yếu tố có hại tác động mạnh hơn lên cơ thể.

3. Tầm soát sớm: Phát hiện sớm những gì mà các lớp bảo vệ trên chưa kiểm soát được. 

Chúng ta không thần thánh hóa tầm soát, cũng không thần thánh hóa các yếu tố môi trường để từ đó có thái độ đúng đắn trong phòng ngừa ung thư.

7. Tầm soát đúng trọng tâm mới là tiết kiệm

Một câu hỏi rất thực tế: Chi phí cho các gói tầm soát chuyên sâu có cao không? Và người dân có thể sử dụng bảo hiểm y tế hoặc bảo hiểm thương mại để chi trả cho các xét nghiệm, chẩn đoán này không?

BS Bùi Lê Nhật Tiên trả lời:

Nguyên tắc quan trọng nhất là làm đúng khuyến cáo với những loại ung thư có yếu tố nguy cơ, không làm tràn lan. Bên cạnh đó, phải đi đúng trọng tâm các vấn đề sức khỏe, không chỉ riêng ung thư. 

Cần phân bổ nguồn lực hợp lý. Để tiết kiệm, không cần cả gia đình đi khám cùng lúc mà nên ưu tiên người lớn tuổi hoặc người có nguy cơ cao. Có những xét nghiệm không cần làm hàng năm, ví dụ nội soi tiêu hóa có thể cách nhau 3 - 5 năm nếu kết quả bình thường.

Tại Việt Nam, bảo hiểm y tế chưa thể chi trả cho những hạng mục tầm soát ung thư. Bảo hiểm thương mại cũng ít có quyền lợi chi trả cho tầm soát sức khỏe định kỳ. Việc có được chi trả hay không phụ thuộc hoàn toàn vào hợp đồng cụ thể của từng khách hàng; một số gói bảo hiểm cao cấp có thể bao gồm hạng mục tầm soát hàng năm.

Thay vì nói đắt hay rẻ, nên xem xét tính xứng đáng dựa trên 5 thành tố: con người (bác sĩ dành 20 - 30 phút để tư vấn kỹ thay vì chỉ vài phút), trang thiết bị (máy nội soi công nghệ cao), quy trình an toàn, dịch vụ thời gian (không phải chờ đợi) và kết quả chẩn đoán chính xác.

Nếu chi phí ban đầu có thể mang lại chẩn đoán đúng và sự yên tâm trong 2 - 3 năm tiếp theo thì đó thực chất là một lựa chọn "rẻ" và hiệu quả.