Di truyền học trong chẩn đoán trước sinh - Bước tiến giúp thai kỳ an toàn hơn

Ngày 17/10/2025, Bệnh viện Hùng Vương tổ chức buổi tập huấn chuyên đề “Di truyền học trong chẩn đoán trước sinh”, mở màn cho Hội nghị khoa học thường niên năm nay với chủ đề “Góc nhìn mới bệnh lý phụ khoa & thai kỳ nguy cơ cao”.

Thông qua chuỗi bài giảng cập nhật và các ca lâm sàng minh họa, chương trình giúp bác sĩ sản khoa hiểu sâu hơn về cơ chế bệnh sinh, cách lựa chọn xét nghiệm di truyền phù hợp, phiên giải kết quả và xử trí các trường hợp khó như biến thể chưa rõ chức năng (VUS).

Buổi tập huấn không chỉ mang ý nghĩa học thuật mà còn là diễn đàn kết nối, góp phần nâng cao năng lực chẩn đoán sớm các rối loạn di truyền, giúp thai phụ và gia đình có định hướng đúng đắn trong chăm sóc thai kỳ, đặc biệt trong bối cảnh y học bào thai và y học chính xác đang phát triển mạnh tại Việt Nam.

1. Những nguyên tắc cơ bản trong tư vấn di truyền trong sản phụ khoa (TS Katie Battese Ellis)

TS Katie Battese Ellis mở đầu chương trình với bài chia sẻ về xu hướng phát triển và tiêu chuẩn hóa các xét nghiệm di truyền tiền sản tại Việt Nam. Bà nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đảm bảo chất lượng xét nghiệm (Quality Assurance) và kiểm chuẩn phòng thí nghiệm (Proficiency Testing), giúp kết quả đạt độ tin cậy cao, đặc biệt trong các xét nghiệm NIPT, CMA và WES.

TS Ellis chia sẻ kinh nghiệm từ hệ thống y tế Úc trong việc xây dựng mạng lưới kiểm định độc lập và liên kết giữa các đơn vị sản - di truyền - tư vấn. Theo bà, năng lực chuyên môn của đội ngũ y tế, quy trình xử lý mẫu chuẩn hóa và hệ thống quản lý chất lượng đóng vai trò quyết định trong độ chính xác và khả năng ứng dụng của xét nghiệm.

Một điểm nhấn quan trọng là đào tạo liên tục cho bác sĩ sản khoa về cách diễn giải kết quả di truyền, đặc biệt trong trường hợp dương tính giả hoặc biến thể chưa rõ chức năng. TS Ellis khuyến khích Việt Nam đẩy mạnh hợp tác quốc tế để đồng bộ hóa quy trình và nâng cao năng lực phân tích dữ liệu gen.

Thông điệp của bà: “Xét nghiệm di truyền chỉ thực sự có giá trị khi được kết nối chặt chẽ với lâm sàng và tư vấn chính xác.” Bài trình bày của TS Ellis đặt nền móng cho toàn bộ chương trình, hướng đến một hệ thống chẩn đoán di truyền trước sinh an toàn, chuẩn mực và hiệu quả hơn.

2. Tư vấn di truyền trong chẩn đoán trước sinh (TS Lê Thị Mai Liên)

TS Lê Thị Mai Liên tập trung vào nội dung tư vấn di truyền - mắt xích then chốt trong quy trình chẩn đoán trước sinh. Bà nhấn mạnh rằng tư vấn di truyền không chỉ dừng lại ở việc thông báo kết quả, mà là một quá trình tương tác hỗ trợ tâm lý và ra quyết định có trách nhiệm giữa bác sĩ và thai phụ.

Phần đầu bài giảng khái quát các nguyên tắc cơ bản của tư vấn: cung cấp thông tin chính xác, trung lập, dễ hiểu; đảm bảo quyền tự chủ của thai phụ; tôn trọng yếu tố văn hóa và giá trị cá nhân.

TS Liên minh họa bằng nhiều tình huống thực tế, trong đó việc giải thích kết quả “xét nghiệm dương tính” hoặc “nguy cơ cao” đòi hỏi sự tinh tế và chuẩn mực truyền thông.

Bà cũng cập nhật hướng dẫn mới trong việc tư vấn kết quả NIPT, CMA và WES - đặc biệt là khi phát hiện các biến thể có ý nghĩa không xác định (VUS) hoặc bất thường nhỏ không biểu hiện rõ trên siêu âm.

Điểm nhấn là quy trình phối hợp giữa chuyên khoa Sản, Di truyền và Tâm lý học lâm sàng để hỗ trợ thai phụ toàn diện, tránh gây lo lắng quá mức.

Kết luận, TS Liên gửi gắm thông điệp: Mỗi kết quả di truyền là một câu chuyện của con người - bác sĩ cần lắng nghe, không chỉ giải thích.

3. Lựa chọn xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh (BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông)

BS Nguyễn Vạn Thông tập trung vào vấn đề “chọn đúng xét nghiệm - chẩn đoán đúng bệnh”. Ông hệ thống lại các loại xét nghiệm hiện nay: karyotype, FISH, QF-PCR, CMA (microarray) và các kỹ thuật giải trình tự gen (CES, WES, WGS).

Ông giải thích cơ chế gây bệnh của CNV (Copy Number Variation) - nhóm bất thường nhỏ nhưng gây hậu quả lớn như chậm phát triển trí tuệ hoặc dị tật đa cơ quan. CNV không được phát hiện bằng karyotype, do đó CMA được xem là xét nghiệm “đầu tay” khi có bất thường siêu âm.

BS Thông trình bày bảng so sánh giữa các kỹ thuật, nêu rõ ưu và nhược điểm, từ chi phí đến thời gian trả kết quả và độ nhạy.

Ông cũng hướng dẫn lựa chọn xét nghiệm tùy tình huống:

• Khi có bất thường siêu âm → CNV đầu tay, sau đó WES nếu CNV âm tính.
• Khi không có bất thường → NIPT và sàng lọc bệnh đơn gen theo tiền sử gia đình.
  
  

Bài trình bày của ông giúp bác sĩ sản khoa có “bản đồ xét nghiệm” rõ ràng, tránh lạm dụng, tiết kiệm chi phí và vẫn đảm bảo hiệu quả chẩn đoán tối ưu.

4. Phiên giải kết quả di truyền và xử trí đột biến chưa rõ chức năng (VUS) (ThS.BS Tăng Hùng Sang)

ThS.BS Tăng Hùng Sang trình bày chủ đề “Chẩn đoán di truyền trước sinh thực hành & phiên giải kết quả lâm sàng”, tập trung vào kỹ năng đọc hiểu và xử trí khi gặp đột biến chưa rõ chức năng (VUS).

Bà trình bày tiến bộ trong giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) với độ phân giải cao gấp hàng trăm lần karyotyping, giúp tăng tỷ lệ phát hiện biến thể có ý nghĩa lâm sàng.

BS Sang hướng dẫn quy trình đánh giá VUS qua phân tích trio (cha - mẹ - thai), nghiên cứu phân ly kiểu gen - kiểu hình và đối chiếu cơ sở dữ liệu quốc tế để xác định khả năng gây bệnh.

Bà nhấn mạnh: “Đột biến VUS không bao giờ được xem là kết quả dương tính - chỉ khi có bằng chứng di truyền - lâm sàng rõ ràng mới được báo cáo.”

Ngoài ra, BS Sang cũng nêu tầm quan trọng của việc tái phân lớp VUS, nâng cấp dữ liệu WES/WGS định kỳ để tránh bỏ sót bất thường có ý nghĩa.

Thông điệp của BS Sang đầy cảm xúc: “Mỗi ca chẩn đoán di truyền là cơ hội để cứu một cuộc đời - và bắt đầu từ việc đọc đúng từng biến thể nhỏ.”

5. Sàng lọc và chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể (BS.CK2 Trịnh Nhựt Thư Hương)

BS.CK2 Trịnh Nhựt Thư Hương trình bày chi tiết mối liên quan giữa các dấu hiệu siêu âm và nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST), cùng vai trò của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Bà nhấn mạnh rằng, mặc dù siêu âm hình thái là bước sàng lọc đầu tiên, song độ nhạy bị giới hạn, đặc biệt với các bất thường nhỏ hoặc vi mất đoạn NST. Do đó, việc kết hợp NIPT, QF-PCR và CMA là hướng tiếp cận toàn diện hơn, giúp nâng tỷ lệ phát hiện từ 1% lên hơn 6-10%.

BS Hương cũng chia sẻ kinh nghiệm lâm sàng trong tư vấn sau NIPT dương tính, khi cần chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận. Bà khuyến cáo bác sĩ không nên chỉ dựa vào NIPT mà cần xem xét yếu tố tuổi mẹ, tiền sử sinh con dị tật và kết quả siêu âm chi tiết.

Một nội dung quan trọng khác là vai trò của CNV (Copy Number Variation) - nhóm bất thường không thể phát hiện bằng karyotype thông thường nhưng có thể gây hậu quả nặng nề như chậm phát triển trí tuệ hoặc dị tật đa cơ quan.

Bài trình bày của BS Hương mang tính thực hành cao, giúp bác sĩ sản khoa hiểu rõ khi nào nên tiến hành xét nghiệm chuyên sâu và cách tư vấn bệnh nhân hiệu quả, hướng đến mục tiêu “mỗi thai kỳ được theo dõi bằng di truyền học chính xác”.

6. Phối hợp đa chuyên khoa trong chẩn đoán trước sinh (BS Nguyễn Khánh Kim Long)

BS Nguyễn Khánh Kim Long nhấn mạnh sự phối hợp giữa các chuyên khoa - sản, di truyền, tim mạch, thần kinh, nhi - trong quá trình chẩn đoán và xử trí thai kỳ nguy cơ cao.

Ông trình bày quy trình phối hợp điển hình tại Bệnh viện Hùng Vương, trong đó các trường hợp thai bất thường trên siêu âm hoặc NIPT dương tính được đưa vào hội chẩn liên chuyên khoa, giúp quyết định loại xét nghiệm, chỉ định can thiệp và hướng tư vấn phù hợp.

BS Long cũng chia sẻ kinh nghiệm thực tế về những ca chẩn đoán hội chứng vi mất đoạn, nơi chỉ có sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ mới xác định được bất thường gen tiềm ẩn.

Ông đặc biệt nhấn mạnh vai trò của siêu âm hình thái học chi tiết và CMA như công cụ đầu tay, sau đó mới cân nhắc WES/WGS khi không tìm thấy bất thường rõ ràng.

Kết thúc bài giảng, BS Long khẳng định rằng di truyền học không thể tách rời thực hành lâm sàng: “Kết quả xét nghiệm chỉ là dữ liệu - nhưng khi gắn với lâm sàng, nó trở thành công cụ cứu thai, cứu người”.

>> Xin mời xem thêm: Chăm sóc toàn diện phụ nữ quanh tuổi mãn kinh - Hướng đến sức khỏe, sắc đẹp và chất lượng sống