I. Tìm hiểu chung về bệnh đái tháo nhạt

1. Bệnh đái tháo nhạt là gì?

Đái tháo nhạt là tình trạng rối loạn khả năng cân bằng nước trong cơ thể. Thận của bệnh nhân không còn khả năng giữ nước, gây ra triệu chứng tiểu nhiều. Vì vậy, bệnh nhân sẽ trở nên khát nước, muốn uống nhiều nước hơn, nước tiểu loãng hơn. Nếu bị đái tháo nhạt, bệnh nhân dễ rơi vào tình trạng mất nước. Khi đó, nồng độ Natri và Kali trong máu trở nên mất cân bằng, tăng cao.

Đái tháo nhạt (Diabetes insipidus) là tình trạng bệnh lý gây tiểu nhiều, với nước tiểu nhược trương do giảm bài tiết hormone kháng lợi niệu (Anti Diuretic Hormone - ADH) hoặc giảm tác động của ADH. 

Tiểu nhiều hay đa niệu (Polyuria) được định nghĩa là thể tích nước tiểu trong 24 giờ lớn hơn 40 - 50 ml/kg cân nặng ở người trưởng thành. 

Lượng nước tiểu trung bình chỉ khoảng 1 - 3 lít mỗi ngày ở hầu hết người trưởng thành. Người bị đái tháo nhạt có thể tiểu đến 20 lít/ngày.

2. Hormone kháng lợi niệu có vai trò như thế nào?

Hormon kháng lợi niệu - ADH còn có tên gọi khác là Arginin Vasopressin (AVP) là một nội tiết tố do vùng dưới đồi sản xuất ra, được vận chuyển tới thùy sau của tuyến yên để dự trữ và bài tiết. ADH được dữ trự tại tuyến yên đủ bài tiết 5 - 10 ngày với liều tối đa, nếu bài tiết lượng trung bình thường đủ 1 tháng.

Tác dụng quan trọng nhất của AVP là ảnh hưởng đến tốc độ bài tiết nước của cơ thể, góp phần gây cô đặc nước tiểu (chống bài niệu) giữ cho lượng nước tiểu tương đối không quá nhiều cũng không quá ít. Tác dụng này chủ yếu xảy ra tại tế bào ống thận xa và ống góp. Ngoài ra AVP còn một số tác dụng khác phụ thuộc vào liều.

Khi lượng AVP bài tiết giảm đi hoặc tác dụng của AVP bị suy giảm (còn gọi là đề kháng tác dụng với AVP), thì thận giảm khả năng cô đặc nước tiểu. Từ đó dẫn đến một lượng lớn nước tiểu bị đào thải ra ngoài, gây tiểu nhiều hay đái tháo nhạt.

3. Đái tháo nhạt gồm mấy loại?

Đái tháo nhạt được chia thành 3 loại như sau:

- Đái tháo nhạt trung ương do giảm bài tiết AVP một phần, hay hoàn toàn từ thùy sau tuyến yên.

- Đái tháo nhạt do thận do giảm tác dụng của AVP trên ống thận một phần hay hoàn toàn.

- Chứng uống nhiều tiên phát (primary polydipsia) do ức chế bài tiết ADH, bởi uống quá nhiều nước do khiếm khuyết cơ chế khát, hoặc bất thường về nhận thức.

4. Đái tháo nhạt và đái tháo đường có giống nhau không? 

Đái tháo nhạt không giống hay không liên quan đến đái tháo đường. Mặc dù hai bệnh lý này có thể có một số triệu chứng tương tự như tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều.

Trong đái tháo đường, mức đường huyết tăng cao (tăng đường huyết). Lượng đường quá cao trong máu vượt quá khả năng tái hấp thu của thận; vì thế xuất hiện đường trong nước tiểu, và thận sẽ bài tiết lượng đường này bằng cách tăng lượng nước tiểu. Đái tháo đường thì phổ biến hơn rất nhiều lần so với đái tháo nhạt. Nếu nếm nước tiểu sẽ có vị ngọt, vì thế bệnh này mới được gọi là đái tháo đường.

Trong đái tháo nhạt, mức đường huyết của người bệnh vẫn bình thường. Nhưng thận không còn đủ khả năng cô đặc nước tiểu do thiếu hormone chống bài niệu, hoặc giảm tác dụng của hormone này. Đái tháo nhạt thì rất hiếm gặp, cứ 25.000 người mới có một người mắc phải. Nước tiểu thì có vị rất nhạt và màu sắc cũng rất nhạt, vì thế được gọi là đái tháo nhạt.

5. Nhóm người nào có nguy cơ mắc đái tháo nhạt? 

Tất cả mọi người ở bất kỳ độ tuổi nào đều có nguy cơ mắc đái tháo nhạt. Một số đối tượng sau đây có khả năng cao mắc đái tháo nhạt hơn so với các đối tượng khác:

- Có tiền sử gia đình bị đái tháo nhạt.

- Chấn thương đầu nặng hoặc phẫu thuật não.

- Sử dụng một số thuốc có ảnh hưởng đến khả năng cô đặc nước tiểu của thận như: lithium, rifampin, colchicine, amphotericine B,… hoặc một số thuốc lợi tiểu.

- Rối loạn điện giải như tăng canxi máu hoặc hạ kali máu,…

Xem thêm: Tìm hiểu về bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận

II. Bệnh đái tháo nhạt trung ương có phổ biến hay không?

Nhìn chung, đái tháo nhạt trung ương là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành ước tính là 1/25.000 nghĩa là trong 25.000 người sẽ có 1 người bị đái tháo nhạt trung ương. 

Hầu hết các trường hợp xảy ra ở giai đoạn trưởng thành. Tuy nhiên, đái tháo nhạt trung ương có tính chất gia đình có thể xuất hiện sớm hơn, từ trong những năm đầu đời. 

Đái tháo nhạt trung ương có thể thoáng qua hoặc vĩnh viễn (kéo dài suốt đời). Có từ 10 - 30% bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến yên qua đường xương bướm, 2 - 7% bệnh nhân sẽ bị đái tháo nhạt vĩnh viễn. Khoảng 67,5 - 80% bệnh nhân có bằng chứng đái tháo nhạt sau phẫu thuật cần điều trị với demopressin (chất tương tự AVP) ít nhất một lần. 

III. Nguyên nhân của đái tháo nhạt trung ương

- Chấn thương đầu, sọ não (có thể hồi phục sau 6 tháng).

- Sau phẫu thuật vùng hạ đồi - tuyến yên hoặc các tổ chức lân cận (thường bệnh xảy ra 1 - 6 ngày sau phẫu thuật, đái tháo nhạt có thể thoáng qua hoặc mạn tính kéo dài).

- Các khối u: u sọ hầu, u tuyến yên, u tuyến tùng, u mang não, germinoma, glioma, các u di căn (thường gặp do ung thư vú, ung thư phổi,…) hay lymphoma, leukemia.

- Tổn thương do nhiễm trùng: lao, giang mai, viêm não, viêm màng não, nấm, toxoplasmosis.

- Bệnh lý u hạt: sarcoidosis, bệnh mô bào X, bệnh u hạt Wegener.

- Bệnh mạch máu não: túi phình mạch máu não, hội chứng Sheehan, tai biến mạch máu não.

- Bệnh bẩm sinh: đái tháo nhạt có tính chất gia đình, thường xuất hiện sớm; dị tật bẩm sinh như loạn sản vách ổ mắt, bất thường đường giữa sọ mặt.

- Vô căn: chiếm khoảng 30 - 40% các trường hợp.

- Ngoài ra, trong thời kỳ mang thai cũng có thể xuất hiện đái tháo nhạt, do nhau thai tiết ra chất vasopressinase làm tăng phân hủy AVP; do đó gây giảm AVP.

IV. Triệu chứng của đái tháo nhạt trung ương ra sao?

Triệu chứng điển hình của đái tháo nhạt là: 

- Tiểu nhiều cả về số lượng nước tiểu và số lần đi tiểu.

- Số lần đi tiểu thường xuyên liên tục và mỗi lần đi tiểu chỉ cách nhau khoảng nửa tiếng.

- Tiểu đêm làm bệnh nhân khó ngủ, mất ngủ, mệt mỏi.

- Khát nhiều, uống nhiều để bù lại lượng nước mất do đi tiểu. Trong trường hợp bệnh nhân không uống đủ lượng nước để bù lại lượng nước đã mất đó, thì bệnh nhân sẽ có các triệu chứng mất nước như môi khô, niêm mạc lưỡi, họng khô, khát nước, mạch nhanh, huyết áp thấp nặng hơn sẽ dẫn đến trụy tim mạch.

- Triệu chứng do tăng natri do máu do không uống đủ nước như: yếu cơ, mỏi cơ, buồn nôn và nôn, đâu đầu thay đổi tri giác, lơ mơ, co giật, hôn mê nếu không được xử trí kịp thời.

Bên cạnh đó, còn có một số triệu chứng giúp gợi ý nguyên nhân gây bệnh: 

- Sau chấn thương đầu hoặc phẫu thuật vùng hạ đồi - tuyến yên.

- Hội chứng khối choáng chỗ: đau đầu, nôn vọt, bán manh, giảm thị lực, suy các chức năng khác của tuyến yên (suy thượng thận, suy giáp,…) gợi ý các nguyên nhân u vùng hạ đồi - tuyến yên, hoặc u não chèn ép vùng hạ đồi tuyến yên.

- Băng huyết sau sinh gợi ý hội chứng Sheehan.

- Tiền sử ung thư vú, ung thư phổi, ung thư máu, ung thư hạch gợi ý nguyên nhân ung thư.

Như đã đề cập ở trên, hai biến chứng quan trọng nhất của đái tháo nhạt trung ương là mất nước và tăng natri máu. Hai biến chứng này thường chỉ xảy ra khi bệnh nhân không uống đủ nước.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng