Cứu sống kịp thời trẻ 8 ngày tuổi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày 1/3/2025, Bệnh viện Nhi đồng 2 thông tin, đã thực hiện lọc máu liên tục, kịp thời cứu sống bệnh nhi sơ sinh 8 ngày tuổi.

Bệnh nhi 8 ngày tuổi ngụ tại Bình Dương, mắc bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, cân nặng lúc sinh là 2,65kg, sinh đủ tháng, đủ ngày. Bé nhập viện trong tình trạng sốt cao 39 độ, mệt đừ, gia đình lay gọi nhưng không tỉnh.

Xét nghiệm tầm soát cho thấy, NH3 trong máu tăng rất cao. Bệnh nhi được bác sĩ chỉ định lọc máu liên tục để hạ NH3, đồng thời làm các xét nghiệm chuyên sâu.

Nhờ can thiệp kịp thời, sau 3 ngày lọc máu, trẻ tỉnh trở lại, phục hồi trương lực cơ. Các chỉ số xét nghiệm trở về bình thường.

BS Nguyễn Phạm Minh Trí - Phó khoa Hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy, bệnh nhi mắc bệnh Isovaleric Acidemia. Đây là bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do khiếm khuyết enzym Isovaleryl-CoA Dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa axit amin Leucine.

Leucine là một loại axit amin thiết yếu có trong sữa của trẻ. Do khiếm khuyết, cơ thể không chuyển hóa được chất này, nếu uống sữa thông thường sẽ gây tích tụ chất độc gây hại cho trẻ.

Đối với với trẻ sơ sinh, các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể là bú kém, nôn ói, hạ đường huyết hay hôn mê, co giật. Còn đối với trẻ lớn, khi mắc bệnh trẻ sẽ có các triệu chứng như chậm phát triển trí tuệ và thể chất kèm theo rối loạn thần kinh vận động.

Việc phát hiện bệnh lý sớm giúp bệnh nhi được can thiệp kịp thời, tăng khả năng cứu sống và giảm di chứng về sau. Từ đó giảm thiểu gánh nặng về chi phí điều trị nếu có di chứng lâu dài, góp phần nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

Ngoài ra, đối với trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn. Vì vậy trẻ cần dung nạp những loại sữa dành riêng theo hướng dẫn của bác sĩ.