Cực hiếm: Ca song thai cùng trứng khác giới tính đầu tiên tại Việt Nam

Theo TS.BS Nguyễn Thị Sim - giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.

Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi (Nam Định) mang thai lần đầu, thai tự nhiên, song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình, kiểu gene.

Thai phụ được chuyển lên bệnh viện khi đang ở tuần thứ 16 của thai kỳ vì có 1 thai phù. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau. PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện.

TS.BS Nguyễn Thị Sim cho biết: “Các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”.

Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.

Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền: “Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”.

Phân tích về ca bệnh này, TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: “Về nguyên nhân dẫn đến bất thường của trường hợp này rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh và là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền”.

Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra, liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự không? Các chuyên gia cho rằng, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cũng nhìn nhận, việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời.