I. Đái tháo nhạt trung ương là gì?

Đái tháo nhạt trung ương còn được gọi là đái tháo nhạt do thần kinh, xảy ra khi vùng dưới đồi và tuyến yên bị tổn thương, làm giảm sản xuất và bài tiết ADH, giảm lượng ADH lưu hành trong máu. Vì ADH giúp thận cô đặc nước tiểu nên nếu lượng ADH tiết ra ít hơn thì nước tiểu thải ra khỏi cơ thể sẽ nhiều và loãng hơn.

Tình trạng này xảy ra do nhiều nguyên nhân như:

- Chấn thương đầu

- U lành tính hoặc u ác tính trong não hoặc tuyến yên

- Phẫu thuật não xung quanh tuyến yên hay vùng dưới đồi

- Mắc bệnh thiếu oxy não hoặc thiếu máu não nặng

- Đái tháo nhạt vô căn (các tế bào vùng dưới đồi bị tổn thương và dừng sản xuất ADH) do bệnh tự miễn gây ra

- Các bệnh nhiễm trùng: Viêm não và viêm màng não

- Gan nhiễm mỡ cấp ở người có thai

- Di truyền (hiếm gặp).

Nếu đái tháo nhạt trung ương do chấn thương đầu hoặc phẫu thuật não, tình trạng này thường chỉ kéo dài trong một thời gian ngắn, khoảng vài tuần.

II. Đái tháo nhạt trung ương, khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bệnh nhân có các triệu chứng gợi ý đái tháo nhạt như tiểu nhiều (> 40 - 50 ml/kg cân nặng/ngày), tiểu nhiều lần, tiểu đêm; khát nhiều, uống nhiều thì nên đến các cơ sở y tế để được thăm khám; nhằm chẩn đoán xác định có bị đái tháo nhạt hay không.

Nếu được chẩn đoán đái tháo nhạt, bác sĩ sẽ xác định thuộc đái tháo nhạt loại nào, cũng như tìm kiếm nguyên nhân của đái tháo nhạt. Từ đó sẽ đưa ra cách xử trí thích hợp.

Mỗi loại đái tháo nhạt có cách điều trị khác nhau. Vì thế người có các triệu chứng đái tháo nhạt không nên tự xử trí tại nhà, vì nếu không bù đủ lượng nước cho cơ thể có thể dẫn đến mất nước nặng, tăng natri máu đe dọa tính mạng.

Chỉ khi bệnh nhân được chẩn đoán xác định đái tháo nhạt loại gì, và đã được hướng dẫn cách điều trị thì mới có thể quản lý bệnh tại nhà.

III. Chẩn đoán đái tháo nhạt trung ương như thế nào?

Khi bạn có các triệu chứng gợi ý đái tháo nhạt, bác sĩ sẽ tiến hành một số xét nghiệm giúp chẩn đoán và phân loại, cũng như tìm nguyên nhân đái tháo nhạt.

1. Chẩn đoán xác định đái tháo nhạt

a. Đo tỉ trọng nước tiểu

- Tỉ trọng nước tiểu giảm, thường nhỏ hơn 1,001 - 1,010. 

- Nước tiểu có màu và vị rất nhạt (nếu nếm thử thì rất nhạt, do đó nên bệnh lý này được gọi là đái tháo nhạt).

b. Đo áp lực thẩm thấu nước tiểu

Áp lực thẩm thấu nước tiểu sẽ giảm nhỏ hơn 300 mOsm/kg H2O.

c. Đo nồng độ natri trong máu

- Natri máu tăng > 145 mmol/L, thường chỉ khi bệnh nhân không uống đủ nước thì natri máu mới tăng.

- Nếu bệnh nhân uống đủ nước, natri máu sẽ nằm trong giới hạn bình thường.

- Chẩn đoán xác định đái tháo nhạt khi bệnh nhân tiểu nhiều (> 40 – 50 ml/kg/ngày) và áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp không thích hợp (300 mOsm/kg H2O). 

Xem thêm: Đái tháo nhạt trung ương có phổ biến không?

2. Xét nghiệm giúp phân loại đái tháo nhạt

a. Đo áp lực thẩm thấu máu

Áp lực thẩm thấu máu tăng cao trên 285 mOsm/kg nước. 

b. Nghiệm pháp nhịn nước

Đây là nghiệm pháp có giá trị phân loại. Tuy nhiên cũng là nghiệm pháp có nhiều thách thức cho bệnh nhân, vì không được uống nước trong suốt thời gian làm nghiệm pháp. Điều này có thể làm bệnh nhân rất khó chịu do đã quen với việc uống một lượng nước rất lớn ở nhà, thậm chí đến 15 lít nước/ngày. Vì thế, bệnh nhân cần hiểu được tầm quan trọng của việc nhịn uống nước, để đạt được kết quả chính xác nhất sau thi hoàn tất nghiệm pháp.

Phương pháp được thực hiện như sau:

- Không dùng thuốc lá, café, rượu bia ít nhất 24 giờ trước khi tiến hành nghiệm pháp.

- Bệnh nhân nằm nghỉ tại giường, không uống nước, có thể ăn thức ăn khô trong suốt thời gian làm nghiệm pháp.

- Bệnh nhân sẽ được đo cân nặng, đếm mạch, đo huyết áp trước khi làm xét nghiệm.

- Bệnh nhân sẽ được theo dõi lượng nước tiểu, mạch, huyết áp, cân nặng mỗi giờ trong thời gian làm nghiệm pháp.

- Bệnh nhân sẽ được lấy máu để đo nồng độ natri, áp lực thẩm thấu máu, áp lực thẩm thấu nước tiểu mỗi giờ (có thể thay đổi chút ít tùy vào tình trạng của bệnh nhân).

Ngưng nghiệm pháp khi

- Cân nặng giảm > 5% so với ban đầu.

- Bệnh nhân có dấu hiệu mất nước nặng: mạch nhanh, huyết áp tụt.

- Áp lực thẩm thấu máu > 295 mOsm/kg và Na máu tăng > 145 meq/L.

- Áp lực thẩm thấu nước tiểu thay đổi < 30 mOsm/kg trong 2 mẫu liên tiếp.

- Thực hiện nghiệm pháp nhịn nước đủ thời gian là 8 giờ.

c. Test kích thích bằng ADH

Được thực hiện ngay sau khi ngưng nhịn nước, để phân biệt đái tháo nhạt trung ương hay đái nhạt do thận. Bác sĩ chỉ định demopressin 2 ug tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch, hoặc demopressin 10 ug xịt mũi. Sau đó, đo áp lực thẩm thấu nước tiểu sau 60 phút. Phân tích kết quả như sau:

- Bình thường: áp lực thẩm thấu nước tiểu sẽ tăng sau xịt demopressin so với trước xịt.

- Đái tháo nhạt trung ương: áp lực thẩm thấu nước tiểu tăng cao > 10% so với trước xịt.

- Đái tháo nhạt do thận: áp lực thẩm thấu nước tiểu không tăng so với trước xịt.

3. Chẩn đoán nguyên nhân đái tháo nhạt

a. Lâm sàng

- Triệu chứng đầu tiên là tiểu nhiều, uống nhiều.

- Trẻ nhỏ có thể có biểu hiện mất nước nặng, nôn, táo bón, sốt, kích thích, rối loạn giấc ngủ, chậm tăng trưởng, tiểu dầm.

- Dấu hiệu mất nước nặng xuất hiện sớm ở trẻ trai thường gợi ý đái tháo nhạt do thận.

- Tình trạng mất nước/cân bằng dịch/bài niệu.

- Các bệnh kèm theo: các nguyên nhữngây mất dịch như nguyên nhân dạ dày, dẫn lưu phẫu thuật.

- Tiền sử đãi thảo nhạt.

- Thay đổi cân nặng là một dấu hiệu để đánh giá tình trạng dịch.

b. Xét nghiệm

- Xét nghiệm cơ bản bao gồm: ure, điện giải đồ, tổng phân tích nước tiểu, áp lực thẩm thấu máu và niệu đồng thời (lấy bệnh phẩm vào lúc sáng sớm ngay sau khi ngủ đây).

- Áp lực thẩm thấu máu > 295 mOsmol/kg.

- Áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg.

- Natri máu có thể tăng.

c. Tiêu chuẩn chẩn đoán đải tháo nhạt trung ương

- Lâm sàng bệnh nhân có tiểu nhiều > 4 ml/kg/giờ.

- Đái tháo nhạt trung ương được chẩn đoán khi áp lực thẩm thấu máu tăng (> 295 mOsmol/kg), nước tiểu loãng (áp lực thẩm thấu niệu < 300 mOsmol/kg).

- Tỷ số áp lực thẩm thấu niệu/áp lực thẩm thấu máu < 1.

- Natri máu thường tăng do mắt nước tự do quá nhiều.

- Có đáp ứng khi điều trị bằng hormone chống bài niệu (số lượng nước tiểu giảm, áp lực thẩm thấu hiệu tăng lên).

Xem thêm: Tìm hiểu về bệnh đái tháo nhạt nguồn gốc thận

IV. Điều trị đái tháo nhạt trung ương ra sao?

Điều trị đái tháo nhạt trung ương chủ yếu phụ thuộc vào số lượng nước tiểu và mức độ nặng của triệu chứng (đái tháo nhạt một phần hay toàn phần). 

- Nếu lượng nước tiểu từ 2 - 5 lít/ ngày và bệnh nhân uống được nước đủ bù cho lượng nước tiểu mất đi, thì có thể không cần điều trị đặc hiệu bằng thuốc. Người bệnh nên ăn ít muối, ít thực phẩm chứa protein để giảm khả năng tăng natri máu.

- Nếu lượng nước tiểu trên 5 lít/ ngày hoặc bệnh nhân rất khó chịu với các triệu chứng do đái tháo nhạt gây ra, thì thầy thuốc sẽ sử dụng thuốc cho người bệnh.

Mục đích của điều trị đái tháo nhạt bằng thuốc là để bệnh nhân giảm tiểu đêm và ngủ được. Sau đó, bác sĩ sẽ điều chỉnh liều lượng thuốc để tiến tới kiểm soát lượng nước tiểu cho người bệnh.

Hiện nay, tại thị trường Việt Nam, thuốc điều trị đái tháo nhạt trung ương hiện có là dẫn xuất của hormon chống bài niệu - desmopressin - ở 2 dạng là viên uống và dạng xịt vào niêm mạc mũi. Liều lượng và đường dùng tùy vào đặc điểm của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ lựa chọn cho thích hợp. Desmopressin cũng được sử dụng điều trị đái tháo nhạt trong thai kỳ, vì thuốc an toàn cho phụ nữ có thai. 

Mặc dù thuốc rất an toàn khi sử dụng. Tuy nhiên vẫn có vài tác dụng phụ của desmopressin mà người bệnh cần lưu ý như: 

- Đau đầu

- Đau bụng

- Nôn ói

- Chảy nước mũi hoặc nghẹt mũi

- Chảy máu mũi (rất hiếm gặp)

- Hạ natri máu là tác dụng đáng lo ngại nhất khi dùng desmopressin: thường xảy ra khi bệnh nhân dùng quá liều thuốc hoặc uống quá nhiều nước. Triệu chứng của hạ kali có thể là đau đầu kéo dài; hoặc đau đầu nhiều, buồn nôn, nôn ói, thay đổi tri giác, lơ mơ. Nếu bệnh nhân có các triệu chứng gợi ý hạ natri máu khi dùng desmopressin, thì phải đi khám ngay để được xử trí thích hợp.

Theo dõi: Bệnh nhân cần theo dõi định kỳ natri máu theo lịch hẹn của bác sĩ điều trị, nhằm tránh quá liều desmopressin cũng như các triệu chứng tiểu nhiều, uống nhiều.

V. Phòng ngừa đái tháo nhạt trung ương

Thật sự, không có phương pháp nào phòng ngừa đái tháo nhạt trung ương; vì bệnh có thể do di truyền, do bất thường về gen hoặc do hậu quả của các bệnh lý khác. 

Những đối tượng có yếu tố nguy cơ phát triển bệnh, thì nên đi khám nếu xuất hiện các triệu chứng gợi ý đái tháo nhạt như tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều.

Trên đây là nhưng thông tin về bệnh lý đái tháo nhạt trung ương. Đây là bệnh lý hiếm gặp, tuy nhiên lại gây nhiều triệu chứng phiền toái làm giảm chất lượng cuộc sống người bệnh. Đái tháo nhạt trung ương hoàn toàn có thể quản lý hiệu quả bằng thuốc và uống đủ lượng nước mỗi ngày. Đây là bệnh lý điều trị dài hạn, suốt đời trên nền tảng phải cung cấp đủ nước, nhằm tránh biến chứng mất nước, tăng natri máu. Trong quá trình điều trị bằng thuốc, người bệnh cần theo dõi định kỳ natri máu, cũng như các triệu chứng hạ natri máu để tránh quá liều thuốc.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng