Từ quy trình, chi phí đến chỉ định: Hiểu đúng về PGT trong IVF

1. Ba giai đoạn trong quy trình PGT

BS có thể chia sẻ cụ thể hơn về quy trình thực hiện PGT: những lưu ý trước - trong và sau khi làm xét nghiệm là gì, thường được tiến hành ở giai đoạn nào của phôi, và sau bao lâu thì bệnh nhân sẽ có kết quả, thưa BS?

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Quy trình PGT hiện nay được thực hiện theo một lộ trình chặt chẽ gồm ba giai đoạn chính.

Giai đoạn đầu tiên là tư vấn trước xét nghiệm. Ở giai đoạn này, các cặp vợ chồng sẽ được trao đổi chi tiết với bác sĩ hiếm muộn và chuyên viên phôi học về quy trình IVF, thời điểm sinh thiết phôi, cũng như những vấn đề kỹ thuật liên quan. Đặc biệt, tư vấn di truyền là bước không thể thiếu, giúp đánh giá nguy cơ di truyền của phôi và của thai kỳ tương lai, đồng thời tìm kiếm nguyên nhân di truyền nếu cặp vợ chồng từng có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.

Khi đã xác định được nguy cơ và loại bất thường di truyền cần khảo sát, bác sĩ di truyền sẽ tư vấn cụ thể về khả năng phân bố kết quả phôi. Ví dụ, trong một số phôi tạo được, có thể có phôi mang bất thường, phôi mang gen giống bố hoặc mẹ nhưng vẫn phát triển bình thường, và phôi hoàn toàn bình thường, không mang đột biến.

Ở giai đoạn này, các cặp vợ chồng sẽ cùng bác sĩ thống nhất mục tiêu cuối cùng, bởi có những gia đình chỉ mong có con, trong khi có những gia đình mong muốn lựa chọn phôi không mang bất kỳ bất thường di truyền nào để giảm gánh nặng bệnh tật cho thế hệ sau. Sự đồng thuận này là nền tảng cho các bước tiếp theo.

Giai đoạn thứ hai là quá trình thực hiện xét nghiệm PGT. Sau khi hoàn tất tư vấn và ký cam kết, người bệnh sẽ bước vào chu kỳ IVF. Phôi được nuôi cấy tại lab hiếm muộn đến ngày thứ 3 hoặc ngày thứ 5, trong đó phôi ngày 5 (phôi nang) thường là thời điểm tối ưu để sinh thiết. Khi đó, chuyên viên phôi học sẽ lấy khoảng 5 - 10 tế bào từ lớp lá nuôi của phôi, đặt vào một ống chuyên dụng rất nhỏ và chuyển sang lab di truyền.

Tại lab di truyền, quá trình xét nghiệm diễn ra qua hai bước chính. Bước đầu tiên là khuếch đại DNA, tức nhân số lượng DNA từ vài tế bào sinh thiết lên hàng triệu bản sao để đủ vật liệu phân tích. Bước tiếp theo là ứng dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại để xác định phôi có hay không các bất thường nhiễm sắc thể, dưới nhiễm sắc thể hoặc đột biến đơn gen, tùy theo chỉ định ban đầu.

Giai đoạn thứ ba là tư vấn sau xét nghiệm. Khi đã có bảng kết quả PGT, cặp vợ chồng sẽ tiếp tục gặp lại bác sĩ hiếm muộn, bác sĩ di truyền và chuyên viên phôi học. Lúc này, chuyên viên phôi học sẽ đánh giá hình thái phôi, trong khi bác sĩ di truyền phân tích chất lượng di truyền của từng phôi, phôi nào đủ điều kiện chuyển, phôi nào chưa phù hợp hoặc nên trữ lạnh để cân nhắc sau.

Dựa trên cả kết quả di truyền, hình thái phôi và mong muốn của gia đình, các bên sẽ cùng nhau xây dựng chiến lược chuyển phôi: phôi nào ưu tiên chuyển trước, phôi nào chuyển sau, và phôi nào không sử dụng. Đây là giai đoạn giúp tối ưu hóa khả năng mang thai khỏe mạnh, đồng thời đảm bảo quyền được lựa chọn và sự an tâm về mặt tâm lý cho người bệnh.

2. Chi phí PGT là khoản đầu tư xứng đáng

Một trong những băn khoăn lớn nhất của các cặp vợ chồng khi làm PGT là vấn đề chi phí. ThS có thể chia sẻ mức chi phí hiện nay ra sao, và bệnh nhân cần chuẩn bị như thế nào nếu muốn thực hiện xét nghiệm này ạ?

ThS Tăng Kim Hoàng Văn - Trưởng Lab IVF, Khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Hùng Vương trả lời: Bên cạnh sự chuẩn bị về tâm lý, chi phí là một yếu tố rất quan trọng mà các cặp vợ chồng cần cân nhắc trước khi quyết định thực hiện PGT. Vì vậy, ngay từ khâu tư vấn và chỉ định, chúng tôi luôn trao đổi rất kỹ để người bệnh hiểu rõ từng phần chi phí và có sự chuẩn bị phù hợp.

Về nguyên tắc, khi thực hiện PGT, chi phí được chia thành hai phần độc lập. Phần thứ nhất là chi phí sinh thiết phôi, do lab hiếm muộn thực hiện, tức là lấy một số tế bào từ phôi để chuẩn bị cho xét nghiệm di truyền. Phần thứ hai là chi phí xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, được thực hiện tại lab di truyền.

Bệnh viện Hùng Vương là một bệnh viện công lập với định hướng phục vụ người bệnh, chi phí sinh thiết phôi hiện ở mức tương đối “hữu nghị” so với mặt bằng chung, trung bình khoảng 4 - 5 triệu đồng cho mỗi phôi.

Riêng phần chi phí xét nghiệm di truyền sẽ phụ thuộc vào loại PGT được chỉ định. Nếu người bệnh thực hiện PGT-A, tức là sàng lọc toàn bộ số lượng nhiễm sắc thể nhằm loại bỏ các bất thường lệch bội, giảm nguy cơ sảy thai và thất bại làm tổ, thì chi phí khoảng 7 triệu đồng cho mỗi phôi.

Trường hợp cần thực hiện PGT kết hợp, vừa sàng lọc nhiễm sắc thể vừa chẩn đoán gen gây bệnh ở những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, chi phí sẽ tăng thêm khoảng 5 triệu đồng cho mỗi phôi, nâng tổng chi phí xét nghiệm di truyền lên khoảng 12 triệu đồng/phôi.

Như vậy, trên thực tế, nếu làm PGT-A, người bệnh cần chuẩn bị khoảng 10 - 12 triệu đồng cho mỗi phôi (bao gồm sinh thiết và xét nghiệm). Theo kinh nghiệm lâm sàng của chúng tôi, để tối ưu hiệu quả, bệnh nhân thường nên có khoảng 6 phôi, tương đương tổng chi phí dao động khoảng 60 - 70 triệu đồng cho PGT-A. Với PGT-M trong các bệnh lý đơn gen như thalassemia hay nhược cơ, chi phí có thể tăng lên khoảng 80 - 100 triệu đồng, tùy số lượng phôi thu được.

Thoạt nhìn, mức chi phí này có thể khiến nhiều cặp vợ chồng cảm thấy áp lực. Tuy nhiên, nếu đặt trong bối cảnh tổng thể, lợi ích mà PGT mang lại là rất đáng cân nhắc. Việc sàng lọc từ đầu giúp loại bỏ những phôi không có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh, từ đó giảm số chu kỳ chuyển phôi thất bại, rút ngắn thời gian điều trị, giảm chi phí phát sinh về đi lại, ăn ở, và đặc biệt là giảm gánh nặng tâm lý cho những gia đình từng trải qua sảy thai, thai lưu hoặc phải chấm dứt thai kỳ vì dị tật.

Vì vậy, với các trường hợp phụ nữ lớn tuổi, sảy thai hoặc thất bại làm tổ nhiều lần, hoặc có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền, chúng tôi vẫn khuyến nghị nên cân nhắc PGT. Đây không chỉ là một chi phí đơn thuần, mà có thể xem là một khoản đầu tư có tính toán cho hành trình sinh con an toàn và bền vững, tất nhiên vẫn cần phù hợp với điều kiện tài chính của từng gia đình.

3. PGT giúp làm rõ nguyên nhân thất bại làm tổ sau nhiều lần chuyển phôi không đậu

Câu hỏi khán giả: Ở lần IVF trước, em có 4 phôi đến ngày 5 nhưng sau khi chuyển thì đều không đậu. Nếu lần này làm lại mà có cùng kết quả, PGT có giúp tìm ra nguyên nhân thất bại không, thưa ThS? Em cảm ơn ạ!

ThS Tăng Kim Hoàng Văn trả lời: Với những trường hợp đã chuyển phôi nhiều lần nhưng không đậu, việc đầu tiên chúng tôi luôn làm không phải là chỉ định PGT ngay, mà là đánh giá lại toàn bộ quá trình điều trị trước đó. Các bác sĩ hiếm muộn, chuyên viên phôi học và bác sĩ lâm sàng sẽ cùng xem lại tiền sử điều trị, quá trình nuôi cấy phôi, và nếu có dữ liệu nuôi cấy phôi bằng hệ thống time-lapse, chúng tôi sẽ phân tích lại lịch sử phát triển của từng phôi.

Mục tiêu của bước này là để làm rõ: thất bại làm tổ xuất phát từ phôi hay từ yếu tố tiếp nhận của tử cung, chẳng hạn như nội mạc tử cung chưa phù hợp, hay có những yếu tố khác liên quan đến cơ thể người mẹ.

Tuy nhiên, trên thực tế lâm sàng, các thống kê cho thấy khoảng 80% trường hợp thất bại làm tổ có nguyên nhân từ phôi, đặc biệt là bất thường di truyền mà chúng ta không thể nhận biết chỉ qua hình thái phôi. Phôi có thể phát triển đến ngày 5, hình thái đẹp, nhưng vẫn mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền, dẫn đến không làm tổ hoặc sảy thai sớm.

Trong bối cảnh đó, PGT có thể được cân nhắc như một công cụ giúp loại trừ nguyên nhân quan trọng nhất, tức là bất thường di truyền của phôi. Khi thực hiện PGT, chúng ta có thể loại bỏ phần lớn các phôi không đạt chuẩn di truyền, từ đó lựa chọn phôi có bộ gen hoàn chỉnh nhất để chuyển, giúp tăng cơ hội thành công cho chu kỳ tiếp theo. Đây cũng chính là bài toán mà người bệnh cần cân nhắc giữa chi phí và hiệu quả điều trị.

Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng PGT không phải lúc nào cũng là chỉ định bắt buộc. Với những bệnh nhân còn trẻ, lần đầu làm IVF, không có tiền sử sảy thai, không thất bại làm tổ nhiều lần và không có yếu tố nguy cơ di truyền, chúng tôi không khuyến khích làm PGT một cách thường quy.

4. Chỉ còn 1 phôi bình thường sau PGT: cơ hội không giảm mà còn được tối ưu

Câu hỏi khán giả: Nếu PGT cho thấy trong 5 phôi có 4 phôi bất thường, chỉ còn 1 phôi bình thường để chuyển, thì tỷ lệ thành công thực tế có cao không, hay vẫn tiềm ẩn nhiều rủi ro ạ? Mong BS giải đáp giúp em!

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Đây là một trong những câu hỏi chúng tôi gặp gần như mỗi lần tư vấn kết quả PGT cho bệnh nhân. Thông thường, khi nhận được thông tin “có 5 phôi nhưng chỉ còn 1 phôi bình thường”, phản ứng đầu tiên của người bệnh là buồn, hụt hẫng và lo lắng, vì cảm giác như mình đã “mất” đi 4 phôi.

Tuy nhiên, vấn đề cốt lõi nằm ở cách nhìn nhận kết quả này. Nếu nhìn theo hướng tiêu cực, người bệnh sẽ nghĩ rằng mình chỉ còn lại “một cơ hội duy nhất”. Nhưng nếu nhìn theo góc độ y khoa, PGT đã giúp chúng ta xác định chính xác phôi nào thực sự có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh, thay vì phải lựa chọn một cách ngẫu nhiên trong 5 phôi mà không biết phôi nào mang bất thường di truyền.

Nếu không thực hiện PGT, việc chuyển phôi sẽ giống như “chọn ngẫu nhiên”. Khi đó, người bệnh có thể rơi vào các tình huống như không đậu thai, sảy thai sớm, hoặc nghiêm trọng hơn là thai đã có tim thai nhưng đến 12 tuần mới phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và buộc phải chấm dứt thai kỳ. Những trải nghiệm này thường để lại gánh nặng tâm lý rất lớn, thậm chí nặng nề hơn nhiều so với việc chấp nhận kết quả chỉ còn một phôi bình thường ngay từ đầu.

Vì vậy, thay vì nghĩ rằng mình “đã mất 4 phôi”, chúng ta nên nhìn nhận rằng mình đã “giữ lại được” phôi có giá trị nhất. Khi chuyển một phôi đã được xác nhận bình thường về mặt di truyền, tỷ lệ làm tổ và có thai thực tế thường cao hơn so với việc chuyển phôi ngẫu nhiên, bởi chúng ta đã loại bỏ được yếu tố nguy cơ lớn nhất là bất thường nhiễm sắc thể của phôi.

Tuy nhiên, cũng cần hiểu rằng thai kỳ là một quá trình động, chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố. Ngoài chất lượng di truyền của phôi, yếu tố đã được tối ưu nhờ PGT, thì môi trường tử cung, nội tiết của người mẹ, tình trạng sức khỏe tổng thể và chế độ nuôi dưỡng thai cũng đóng vai trò rất quan trọng. Do đó, dù phôi bình thường, thai kỳ vẫn cần được theo dõi chặt chẽ và chăm sóc đúng cách.

Cuối cùng, chúng tôi luôn nhấn mạnh với bệnh nhân rằng thái độ và tâm lý đóng vai trò không nhỏ trong hành trình điều trị hiếm muộn. Khi người mẹ thay đổi góc nhìn, giữ tâm thế tích cực và tin tưởng, đó cũng là một nền tảng quan trọng để đón nhận phôi khỏe mạnh và đồng hành cùng thai kỳ một cách vững vàng hơn.

5. Ít phôi ở tuổi 39: PGT giúp chọn đúng cơ hội

Câu hỏi khán giả: Em 39 tuổi, dự kiến kích trứng chỉ lấy được khoảng 4 - 5 noãn. Trong trường hợp ít phôi như vậy, có nên làm PGT hay không? Nếu làm thì cơ hội thành công có thực sự khác biệt? Và nếu đã sinh thiết PGT, liệu phôi có bị hỏng hay bị ảnh hưởng gì không? Có còn an toàn để chuyển sau này không ạ? Kính nhờ chuyên gia giải đáp giúp em.

ThS Tăng Kim Hoàng Văn trả lời: Về mặt chỉ định chuyên môn, phụ nữ 39 tuổi đã được xếp vào nhóm nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể của phôi, vì vậy PGT hoàn toàn có thể được cân nhắc và chỉ định trong trường hợp này.

Chúng ta đều biết rằng dự trữ noãn của người phụ nữ là hữu hạn. Khi còn trẻ, những noãn có chất lượng tốt thường đã rụng dần theo thời gian; càng lớn tuổi, số lượng noãn giảm và chất lượng cũng giảm theo. Do đó, xác suất tạo được phôi bình thường ở tuổi 39 thấp hơn rõ rệt so với nhóm dưới 30 tuổi.

Trong bối cảnh số lượng noãn và phôi không nhiều, PGT không phải là kỹ thuật tạo thêm phôi, mà là công cụ giúp đánh giá phôi đó có bình thường hay bất thường về mặt di truyền để quyết định nên chuyển hay không nên chuyển. Việc có phôi để chuyển hay không phụ thuộc chủ yếu vào chất lượng trứng và tinh trùng ngay từ đầu, chứ không phải do PGT quyết định. Nói cách khác, trứng tốt và tinh trùng tốt mới có phôi tốt, còn PGT chỉ giúp chúng ta nhận diện đúng phôi có tiềm năng phát triển thành thai khỏe mạnh.

Vì vậy, với trường hợp ít phôi, câu hỏi quan trọng không chỉ là “có nên làm PGT hay không”, mà cần được thảo luận kỹ cùng bác sĩ hiếm muộn và bác sĩ di truyền để ước tính xác suất thực tế có được phôi đủ điều kiện chuyển. Khi có thêm các dữ liệu này, việc quyết định sẽ chính xác và phù hợp hơn với từng cá thể.

Cuối cùng, quyết định có làm PGT hay không không chỉ dựa vào số lượng phôi, mà còn phụ thuộc vào mức độ chấp nhận rủi ro của người bệnh. Với những phụ nữ lớn tuổi, không muốn đối mặt với nguy cơ sảy thai, thai bất thường hoặc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng, đồng thời không quá áp lực về chi phí, thì PGT là một lựa chọn hợp lý để giảm thiểu rủi ro ngay từ đầu.

6. PGT giúp phòng ngừa chủ động bệnh Thalassemia ngay từ giai đoạn phôi

Câu hỏi khán giả: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hoặc vợ chồng mang gen bệnh này, thì khi làm IVF có nên thực hiện PGT để sàng lọc ngay từ giai đoạn phôi không, thưa BS? Em cảm ơn ạ!

BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông trả lời: Câu trả lời là rất nên thực hiện PGT. Lý do quan trọng nhất là PGT giúp phòng ngừa chủ động bệnh Thalassemia ngay từ giai đoạn phôi, thay vì để thai kỳ diễn tiến một cách ngẫu nhiên rồi mới phát hiện bất thường ở giai đoạn sau.

Thalassemia là bệnh di truyền thể lặn, với tỷ lệ người lành mang gen khá cao trong cộng đồng. Tại các đô thị lớn như TPHCM hay Hà Nội, khoảng 10 - 12% dân số mang gen bệnh, tức là cứ 100 người thì có khoảng 10 người mang gen mà không có biểu hiện lâm sàng. Vì vậy, khả năng hai người mang gen gặp nhau và kết hôn là không hề thấp.

Chính vì thế, bước đầu tiên được khuyến cáo là sàng lọc trước mang thai, thông qua xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm gen để xác định bản thân có mang gen Thalassemia hay không và người bạn đời có mang gen hay không. Thalassemia gồm hai nhóm chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia, với mức độ biểu hiện rất khác nhau.

Ở alpha Thalassemia thể nặng, khi thai nhi mất toàn bộ 4 gen alpha, em bé không thể sống được, thường bị phù thai nặng và buộc phải chấm dứt thai kỳ khi được phát hiện. Trong khi đó, beta Thalassemia thể nặng thường không biểu hiện rõ trong thai kỳ, mà chỉ được phát hiện sau sinh, khi trẻ bắt đầu có dấu hiệu thiếu máu nặng và phải truyền máu, thải sắt suốt đời.

Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia thể lặn, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng. Điều này mang tính ngẫu nhiên, giống như mỗi lần mang thai là một “lần gieo xúc xắc”, không thể kiểm soát được nếu không có can thiệp y học.

Trong bối cảnh đó, xét nghiệm PGT cho phép sàng lọc phôi ngay từ đầu, giúp loại bỏ những phôi mang bệnh, chỉ lựa chọn phôi không mang gen bệnh hoặc không mắc Thalassemia thể nặng để chuyển vào tử cung. Nhờ vậy, các cặp vợ chồng có thể chủ động phòng ngừa bệnh, tránh phải đối mặt với những quyết định rất nặng nề về mặt tâm lý như chấm dứt thai kỳ sau khi đã có chẩn đoán trước sinh.

Hiện nay, khi đã có công cụ và kỹ thuật cho phép sàng lọc chủ động từ giai đoạn phôi, thì việc lựa chọn PGT trong các trường hợp mang gen Thalassemia là một hướng đi rất nhân văn và hợp lý, giúp bảo vệ sức khỏe cho em bé ngay từ khi chưa hình thành thai kỳ.

>>> Phần 1: Rút ngắn hành trình IVF nhờ PGT: Tăng tỷ lệ làm tổ, giảm số lần chuyển phôi 

Series Truyền hình trực tuyến Radar Sản phụ khoa do Bệnh viện Hùng Vương phối hợp cùng Cổng thông tin Tư vấn sức khỏe AloBacsi thực hiện, phát sóng định kỳ vào 19h Thứ 4 của tuần 1 và tuần 3 mỗi tháng.

Trân trọng cảm ơn Công ty Hướng Việt đã đồng hành cùng Bệnh viện Hùng Vương và AloBacsi thực hiện chương trình này.