Dịp 8/3 năm nay có lẽ sẽ là một trong những dịp mà BS Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội) vui nhất trong cuộc đời khi nhận được giải thưởng Kovalevskaia.

Giải thưởng mang tên nhà toán học người Nga ghi nhận xứng đáng cho tâm huyết của chị trong nghiên cứu khoa học nhiều năm qua.

PGS.TS Trần Vân Khánh (sinh năm 1973, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường ĐH Y Hà Nội), 1 trong 2 người được trao giải trưởng Kovalevskaia năm 2017. Ảnh: Thanh Hùng

Mở ra hy vọng điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen

Sinh ra trong một gia đình mà bố mẹ đều làm thầy thuốc, ngay từ nhỏ, cô bé Vân Khánh đã mơ ước trở thành một bác sĩ để được nối tiếp truyền thống của gia đình.

Sau khi tốt nghiệp ra trường, chị về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong 4 năm làm việc tại đây, chị may mắn được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

Chứng kiến nỗi đau lớn của các gia đình khi sinh ra những đứa con bị bệnh, và rồi là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội, chị càng trăn trở với lĩnh vực còn khá mới mẻ này ở Việt Nam.

Tháng 10 năm 2000, chị quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường ĐH Tổng hợp Kobe và tập trung nghiên cứu đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tần suất cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có một trẻ mắc. Khi người mẹ mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai, và truyền gen bệnh cho con gái của mình. Hầu hết những trẻ mắc bệnh đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và khó sống quá tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Nhưng liệu pháp điều trị gen mà PGS.TS Trần Vân Khánh nghiên cứu có thể mang lại hi vọng giảm nhẹ chứng bệnh này và nhiều căn bệnh di truyền khác cho bệnh nhân ngay tại Việt Nam. Qua đó mở ra một tương lai không xa ở Việt Nam về điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen.

Chị tiếp tục đi sâu vào triển khai nghiên cứu khả năng can thiệp bằng liệu pháp gen với những bệnh lý di truyền phổ biến nhất như loạn dưỡng cơ Duchenne; tan máu bẩm sinh; xương thủy tinh hay u nguyên bào võng mạc,… Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.

Mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình

Trong nhiều năm qua, chị và các đồng nghiệp đã làm trên 1.000 mẫu xét nghiệm cho bệnh nhân các thành viên gia đình có liên quan, để phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có hàng trăm thai nhi mang gen bệnh được phát hiện và can thiệp sớm. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Qua đó giúp có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.

Kết quả là đã có nhiều trẻ được sinh ra với thể trạng hoàn toàn khoẻ mạnh. Bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam cũng đã bước đầu được công bố.

Bên cạnh đó, chị cũng nghiên cứu chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền với việc thực hiện thành công đề tài cấp nhà nước về “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính (KC04.17-11/15)”.

Hướng nghiên cứu này nhằm mục đích xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhóm nghiên cứu của PGS Khánh đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.

Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới hơn 500 triệu đồng.

Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí xuống chỉ còn khoảng 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Đề tài được tiến hành trên 2 bệnh là loạn dưỡng cơ Duchenne và hemophilia A, tiến tới sẽ mở rộng hơn cho các bệnh lý di truyền khác. Với nhu cầu lớn về thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở nước ta hiện nay, đây sẽ là quy trình kỹ thuật có khả năng ứng dụng rộng và hiệu quả cho người dân.

Riêng bệnh lý ung thư, PGS Trần Vân Khánh cũng nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1000 bệnh nhân. Kết quả cho thấy hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư của bệnh nhân giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân. Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, chị đã cùng đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ  để xét nghiệm gen cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo.

Tuy nhiên bản thân chị vẫn thừa nhận đây là hướng nghiên cứu còn rất nhiều khó khăn không những ở Việt Nam mà trên cả thế giới.

Do vậy để theo đuổi những điều ấp ủ, hằng ngày chị đều có mặt từ 7g sáng đến 7-8g tối ở Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein để nghiên cứu và giảng dạy.

Làm nữ giới theo đuổi khoa học, chị chia sẻ để cân bằng giữa công việc nghiên cứu và việc nhà không phải là chuyện dễ dàng. Nhưng càng như vậy thì bản thân càng phải cố gắng.

“Hiếm có ai có thể cùng một lúc làm tốt cả việc nghiên cứu và cả công việc gia đình. Và trong mọi hoàn cảnh, tôi nghĩ rằng bất cứ việc gì để thành công thì đều cần phải cố gắng hết sức mình”.

Chị cũng đề ra nguyên tắc cho bản thân mình là hạn chế mang công việc về nhà làm vào buổi tối và cố gắng dành 2 ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành thời gian cho gia đình.

Mỗi khi mệt mỏi và căng thẳng với công việc thì những chia sẻ từ mái ấm gia đình là động lực để chị vượt lên tất cả. “Khi bị stress trong công việc, tôi luôn tìm đến những sở thích của mình để có thể thư giãn, giải tỏa như nấu ăn, cắm hoa, hoặc đi picnic. Có thể là nấu những bữa ăn ngon để cả gia đình cùng thưởng thức cũng là cách để tôi lấy lại thăng bằng trong cuộc sống”, chị Khánh chia sẻ.

Và hơn hết, hạnh phúc của các gia đình, các cha mẹ mang trong mình gen bệnh sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh nhờ thành tựu của công nghệ y sinh, luôn là nguồn động viên, động lực để chị tiếp tục vững tin trên con đường theo đuổi khoa học.

Theo Thanh Hùng - VietNamNet