Vợ chồng mang gen bệnh α Thalassemia, làm sao để con không mắc bệnh?

Câu hỏi

Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Vợ chồng nên khám tiền sản để được tư vấn sinh con. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm công thức máu cả 2 vợ chồng có MCV (bình thường>80) và MCH (bình thường>27) giảm, còn điện di Hb 2 vợ chồng trong giới hạn bình thường, có thể là người lành mang bệnh α Thalassemia.

Nếu cả 2 vợ chồng đều là mang mầm bệnh, 25% con bạn có thể mắc bệnh, cần khám và chẩn đoán sớm khi có thai. Để chẩn đoán, 2 vợ chồng có thể cần làm thêm đột biến gen. Tốt nhất vợ chồng bạn nên khám chuyên khoa Huyết học để được chẩn đoán và tư vấn cụ thể.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Vợ chồng mang gen alpha Thalasemia thể nhẹ, làm sao sinh con khỏe mạnh?

>> Vợ chồng em đều mang gen alpha Thalassemia, có di truyền cho em bé?

Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

Nếu chồng mang gen thể nhẹ alpha, còn vợ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng. Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình. Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 - 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc. Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.

Câu hỏi liên quan