Vợ chồng em đều mang gen alpha Thalassemia, có di truyền cho em bé?

Câu hỏi

Chào BS, Hiện tại giờ em đang thai được 21 tuần. BS bên Huyết học cho em biết vợ chồng em đều "đột biến mất gen đoạn South East Asian (--SEA) của gen HBA, không tìm thấy đột biến trên gen HBB". Siêu âm 3 chiều hiện giờ thì chưa có phát hiện nào cho thấy em bé thiếu máu. BS khoa Sản khuyên em muốn chính xác nên đi chọc nước ối, để coi em bé có mang gen bệnh của ba mẹ không? Giờ em phải làm sao? Nếu không chọc ối có được không BS? Theo chẩn đoán hiện giờ vợ chồng em đều mang gen alpha Thalassemia. Em đang rất lo, không biết em bé có bị ảnh hưởng gì từ gen của em với chồng em không? Xin BS cho em lời khuyên. Em cám ơn BS. Mong nhận được thư từ BS. (Thuy Le - thuyle...@gmail.com)

Trả lời

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu Phi và Địa Trung Hải.

Bệnh Thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất.

Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể. Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến ( thể nhẹ không thiếu máu hay chỉ thiếu máu nhẹ) thì thai có nguy cơ 25% bị mắc bệnh ở thể nặng do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA.

Như vậy thai nhi của bạn xác suất có ¼ mắc bệnh Thalassemia alpha thể nặng, ¼ bình thường và 2/4 là thể nhẹ mang gen bệnh. Theo tôi bạn vẫn nên chọc ối để chẩn đoán đột biến gien cho thai. Nếu vẫn còn phân vân bạn nên mang kết quả xét nghiệm đi tư vấn di truyền nhé.

Thân mến!

Câu hỏi liên quan