Câu hỏi

Em chào BS, Vợ em đang mang bầu tuần 12, khi làm sàng lọc ở Sản Nhi tỉnh thì nghi vợ em bị Thalassemia. BS yêu cầu 2 vợ chồng làm xét nghiệm huyết học và điện di, thì kết quả là 2 vợ chồng đều mang gen Thalassemia. Vợ chồng em lên Viện Huyết học để làm xét nghiệm gen (các xét nghiệm như trong ảnh) và 2 tuần sau mới có kết quả. BS có xem qua các kết quả xét nghiệm trước thì có tư vấn cho vợ chồng em, nhưng vì đông người khám và vợ chồng em không hiểu nhiều về từ ngữ chuyên sâu nên chỉ hiểu được nôm na thế này ạ: Em mang gen alpha, vợ em mang gen beta, không sợ trường hợp đồng hợp gen beta nhưng sợ trường hợp vợ mang gen ẩn alpha (BS cũng nói thêm là 1 người mang 2 gen thì số ít), đợi kết quả gen xem gen đột biến âm tính hay dương tính gì đó. Vợ chồng em cũng đã biết về sự nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh và nguy cơ phải chọc ối nếu kết quả xét nghiệm xấu, rồi 25% bị thể nặng. Vợ chồng em đang rất lo lắng khi chờ đợi kết quả gen vì không biết tình hình thế nào, tỉ lệ ra sao? Vợ chồng em rất mong được sự tư vấn giúp vợ chồng em ạ. Em cám ơn BS nhiều ạ!

Trả lời

Chào bạn,

Bạn cần phải chờ kết quả đột biến gien rồi mới tư vấn với chuyên khoa Huyết học hay Di truyền được.

Nếu kết quả đột biến gien cho kết quả 2 vợ chồng có cùng loại đột biến gien thì nguy cơ thai nhi mắc bệnh và cần chọc ối để chẩn đoán, từ đó mới có hướng giải quyết cụ thể.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Em bị Thalassemia, sinh con có khỏe mạnh?

>> Vợ chồng tôi đều bị Thalassemia, làm sao để sanh con khỏe?

Câu hỏi liên quan

• Với kết quả dưới đây có phải 2 vợ chồng em đều bị Thalassemia?
• Mang thai khi 2 vợ chồng đều bị Beta Thalassemina, em lo quá!
• Vợ chồng tôi đều bị Thalassemia, làm sao để sanh con khỏe?